Балагызның күзләре, колаклары һәм буыннары белән бер үк вакытта проблемалары бармы? Бу Стиклер синдромы булырга мөмкин!

Кайвакыт кечкенәләребез бер-бер артлы авырыйлар, шулай бит? Ләкин кайбер балаларда кинәт кенә күрү , ишетү һәм буыннар авыртуы кебек берничә бәйле булмаган проблемалар барлыкка килергә мөмкин. Сезнең дә шундый ук хәл булдымы? Димәк, бу Стиклер синдромы дип аталган генетик авыру турында, ул шундый авыруга китерергә мөмкин. Бу бераз катлаулы булып күренсә дә, әйдәгез, бу турыда гади генә сөйләшик.

Стиклер синдромы нәрсә ул? Төгәлрәк әйткәндә...

Гади итеп әйткәндә, Стиклер синдромы - генетик халәт . Ул безнең геннарыбыздагы үзгәрешләр аркасында барлыкка килә. Ул, нигездә, безнең тәндәге тоташтыргыч тукымаларга тәэсир итә. Бу тоташтыргыч тукыма - безнең тәнебезнең башка өлешләрен, мәсәлән, органнарны һәм тукымаларны тоташтыручы, терәк итүче һәм форма бирүче махсус тукыма төре. Моны өебезнең стеналарын һәм түбәсен бергә тоту өчен цемент һәм чыбык куллану кебек күз алдыгызга китерегез. Бу тоташтыргыч тукыма безнең тәнебез өчен дә мөһим.

Шулай итеп, Стиклер синдромының бу очрагында, йөз, колак, күз һәм буыннар кебек урыннардагы тоташтыргыч тукымаларга иң зур йогынты ясала. Шуңа күрә кайбер балаларда йөздә кайбер үзгәрешләр, мәсәлән, аңкау ярыгы булырга мөмкин. Шулай ук ​​күрү , ишетү һәм хәрәкәт белән проблемалар булырга мөмкин. Моны кайвакыт Стиклер дисплазиясе дип атыйлар.

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый? Аны кемнәрдә ешрак кичерергә мөмкин?

Стиклер синдромы һәр 7500-10000 яңа туган баланың берсеннән өченә кадәр очрый дип исәпләнә. Ләкин, бу авыру еш кына ачыкланмаганлыктан, чынлыкта күпме кеше бу авырудан интегә икәнен төгәл әйтүе кыен.

Аны кем йоктырганга килгәндә, теләсә кем Стиклер синдромы белән авырый ала. Ләкин, гаиләдә кемдер, ягъни әнисе, әтисе яки туганы, бу авыру белән авырый икән, башкаларда да аны йоктыру куркынычы югарырак. Ләкин кайвакыт, гаилә тарихы булмаганда, бу авыру геннардагы очраклы үзгәреш (" генетик мутация") аркасында да барлыкка килергә мөмкин. Ягъни, ул нәселдән күчә торган нәрсә булырга тиеш түгел.

Стиклер синдромы организмга ничек тәэсир итә?

Элегрәк сөйләшкәнебезчә, бу халәт тоташтыргыч тукымаларга тәэсир итә. Безнең тәндәге тоташтыргыч тукыманың төп функцияләренең берсе - башка тукымаларны һәм органнарны саклау һәм аларга ярдәм итү. Шуңа күрә, бу тоташтыргыч тукыма ясаучы генның мутациясе яки кимчелеге булганда, бу ген бу тоташтыргыч тукыманың ничек ясалырга һәм ничек эшләргә тиешлеге турында дөрес күрсәтмәләр алмый.

Шуңа күрә, Стиклер синдромы белән авыручы кеше өчен,Күрү, ишетү һәм буыннар хәрәкәте зыян күрә. Күзләр, колаклар һәм буыннар аеруча зыян күрә. Стиклер синдромы белән авыручылар еш кына балачакта артрит белән авырыйлар. Ләкин, дөрес дәвалау белән, симптомнарны контрольдә тотарга мөмкин, һәм бу авыру белән авыручылар гадәти, актив тормыш алып бара алалар .

Моның симптомнары нинди? Аны ничек танырга?

Стиклер синдромының симптомнары кешедән кешегә төрлечә була ала . Һәркемдә дә барлык симптомнар булмый. Шуңа күрә ул үзенчәлекле. Мәсәлән, бер балада күз проблемалары күбрәк булырга мөмкин, ә икенчесендә буыннар авыртуы күбрәк булырга мөмкин.

Күрергә мөмкин булган берничә төп симптом категориясе бар:

Сөякләр һәм буыннар проблемалары:

• Башта буыннар артык сыгылмалы булырга мөмкин , ләкин вакыт узу белән алар катылана башларга мөмкин.
• Умыртка баганасы кәкрелеге, яки сколиоз барлыкка килергә мөмкин.
• Артрит яшь чакта ук барлыкка килергә мөмкин. Күз алдыгызга китерегез, әгәр ун яшькә дә җитмәгән бала иртән уянып, буыннарында авыртуга зарланса, сез борчылырга тиеш.

Ишетү һәм колак белән бәйле проблемалар:

• Ишетү сәләтен югалту төрле дәрәҗәдә булырга мөмкин. Кайбер кешеләрдә ишетү сәләтен җиңел генә югалту күзәтелергә мөмкин, ә кайберләре тулысынча саңгыраулыкка дучар булырга мөмкин.

Күз проблемалары:

• Миопия (яки якын күрүчәнлекнең көчле начарлануы) димәк, якын гына әйберләр ачык күренә, ә ерактагы әйберләр тоныклана.
• Аерылган күз челтәре. Бу кинәт булырга мөмкин һәм кичекмәстән дәвалануны таләп итә.
• Катаракта .
• Күздәге басымның артуы, ул глаукома дип атала.

Йөздә күренә торган махсус үзенчәлекләр:

Еш кына бу авырулы балаларның йөз формасы аларның үсешенә дә тәэсир итә ала.

• Ярык аңкау : Бу авыз куышлыгында ярык барлыгын аңлата.
• Аномаль рәвештә кечкенә һәм эчкә чумган аскы казналык ("микрогнатия") : Моны кайвакыт "Пьер Робин эзлеклелеге" дип атыйлар. Бу кайбер балаларның сулыш алуында һәм йотуында кыенлыклар тудырырга мөмкин.
• Бит яссылана, ә борын кечкенә була.

Башка симптомнар:

Моңа өстәп, башка симптомнар да күзәтелергә мөмкин:

• Сулыш алу кыенлыгы (бигрәк тә микрогнатияле балаларда).
• Яңа туган балаларда туклану кыенлыклары.
• Күрү һәм ишетү кимчелекләре аркасында укудагы кыенлыклар.

Мөһим: Бу симптомнарның барысы да һәркемдә дә булмас. Балагызда бу симптомнарның берсе яки икесе булса, борчылмагыз, ләкин аларның берничәсен бергә күрсәгез, табибка мөрәҗәгать итү яхшырак.

Стиклер синдромының төрле төрләре бармы?

Әйе, Стиклер синдромының алты төп төре ачыкланган. Симптомнарның авырлыгы һәм характеры бу төрләргә карап төрлечә була.

• I тип: Бу иң еш очрый торган төр . Төп симптомнар - ишетү сәләтенең җиңелчә начарлануы һәм якын күрүчәнлек.
• II төр: Моңа ишетү сәләте начарлануы һәм якын күрү сәләте авыррак тәэсир итә.
• III тип: Ишетү сәләтен югалту һәм буыннар белән проблемалар төп симптомнар булып тора. Күрү симптомнары гадәттә юк .
• IV, V һәм VI төрләре: Бу төрләр бик сирәк очрый . Аларда күрү һәм ишетү белән бәйле җитди проблемалар булырга мөмкин. Алар шулай ук ​​катлаулырак симптомнарга да ия булырга мөмкин, мәсәлән, озын сөякләрнең очлары зурая (спондилоэпифизар дисплазия) һәм артрит.

Табиблар кешенең нинди төргә керүен симптомнар һәм тестлар нигезендә билгелиләр.

Моның сәбәбе нәрсәдә? Генетик йогынты нинди?

Стиклер синдромының төп сәбәбе - генетик мутация . Бу мутация безнең организмга коллаген дип аталган махсус аксым җитештерергә күрсәтмә бирүче алты генның теләсә кайсысында барлыкка килергә мөмкин. Коллаген - тоташтыргыч тукымаларыбызга сыгылмалылык һәм ныклык бирүче төп әйбер. Аны резина тасма кебек күз алдына китерегез, ул аларга сыгылмалылык һәм ныклык бирә.

Шулай итеп, бу геннарда кимчелек булганда, коллаген аксымы тиешенчә җитештерелми. Бу, нигездә, безнең кимерчәкне тәшкил итүче коллагенга һәм күзләребез эчендәге желесыман матдәгә тәэсир итә. Бу геннар арасында "(COL2A1)", "(COL11A1)", "(COL11A2)" кебек геннар төпләре булып тора.

Әгәр бала бу мутацияләнгән геннарның берсен мирас итеп алса, ул Стиклер синдромы симптомнарын күрсәтергә мөмкин.

Бу геннар ничек мирас итеп алына?

Моның мирас итеп алынуының ике төп ысулы бар:

• Аутосом-доминант форма:Бу иң еш очрый торган төр (бигрәк тә I, II һәм III төрләр). Монда ата-ананың берсендә ген мутациясе булса да , баланың аны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә.
• Аутосом-рецессив: Бу бераз сирәк очрый (IV, V һәм VI төрләрендә күзәтелергә мөмкин). Монда ата-ананың икесе дә сәламәт йөртүче булырга тиеш . Ягъни, аларда симптомнар юк, ләкин мутацияләнгән ген бар. Әгәр шулай икән, баланың бу халәтне мирас итеп алу ихтималы 25% тәшкил итә.

Кайвакыт яңа генетик мутация («de novo mutation») очраклы рәвештә, гаилә тарихы булмаганда барлыкка килергә мөмкин . Бу нәрсәләрне алдан фаразлау кыен.

Табиблар моны ничек ачыклыйлар?

Табиб Стиклер синдромын диагностикалау өчен берничә адым ясый.

• Гаиләнең җентекле медицина тарихы һәм физик тикшерү: Башта сездән һәм балагыздан сезнең симптомнарыгыз һәм гаиләгездә шундый ук авырулар булганмы-юкмы дип соралачак. Аннары балагызның йөзендә, колакларында, күзләрендә һәм буыннарында махсус үзенчәлекләр бармы-юкмы икәнен тикшерәчәкләр.
• Күрү һәм ишетү тестлары: Бу тестлар күрү һәм ишетү дәрәҗәсен бәяләү өчен махсус табиблар тарафыннан үткәрелә.
• Рәсем тикшерүләре: Кайвакыт сөякләрдә һәм буыннарда нинди дә булса аномалияләрне тикшерү өчен рентген нурлары кебек тикшерүләр үткәрелергә мөмкин.
• Генетик тикшерү: Бу төгәл диагноз куярга ярдәм итә торган төп тикшерү. Кан яки тукыма үрнәге алына һәм Стиклер синдромын китереп чыгаручы генетик мутацияләргә тикшерелә.

Бала туганчы моны ачыклап буламы?

Әйе, кайвакыт пренаталь генетик тикшерү баланың геннарындагы теләсә нинди аномалияләрне яки мутацияләрне ачыкларга мөмкин. Ләкин, гадәттә, төгәл диагноз бала туганнан соң, тулы физик тикшерү һәм симптомнарны раслау өчен башка кирәкле тестлар үткәрелгәннән соң куела.

Стиклер синдромын дәвалау ысуллары нинди?

Бу күп кешеләрнең проблемасы. Хәзерге вакытта Стиклер синдромын дәвалау юк . Ләкин борчылмагыз. Симптомнарны контрольдә тоту һәм аларның йогынтысын киметү өчен күп кенә нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар. Иртә диагностика һәм дәвалау - иң мөһиме. Аеруча күз челтәре аерылган яки буын проблемалары булганда, иртә дәвалау зур зыянны булдырмаска ярдәм итә.

Дәвалау ысуллары симптомнарга карап төрлечә була. Түбәндә төп дәвалау ысуллары китерелгән:

• Күрүне яхшыртуКүзлекләр яки контакт линзалар белән тәэмин итү.
• Ишетүне яхшырту өчен ишетү аппаратлары белән тәэмин итү.
• Буыннардагы авыртуны киметү өчен дарулар бирү.
• Тешләрдә кәкрелек яки тигезсезлек булса, аларны төзәтү өчен ортодонтик дәвалау үткәрелергә мөмкин .
• Буыннарны ныгыту һәм хәрәкәтчәнлекне яхшырту өчен физиотерапия ( мәсәлән, махсус күнегүләр).
• Хирургия:
• Аерылган күз челтәрен яңадан беркетү (күз челтәрен яңадан беркетү операциясе).
• Ярык аңкауны төзәтү.
• Әгәр сулыш алу авыр булса, сулыш алуны җиңеләйтү өчен муенга кечкенә трубка куярга мөмкин (бәлки, трахеостомия).
• Зыян күргән тоташуларны ремонтлагыз яки алыштырыгыз.

Бу дәвалау ярдәмендә Стиклер синдромы белән авыручы балалар һәм олылар нормаль, тулы канлы һәм актив тормыш алып баруда зур ярдәм алалар.

Бу хәлне булдырмаска мөмкинме?

Стиклер синдромы - генетик халәт, шуңа күрә аны булдырмаска мөмкин түгел . Ләкин, әгәр сезнең гаиләгездә кемдер бу халәт белән авырый икән һәм сез бала табарга планлаштырасыз икән, генетик консультация һәм генетик тестлар балагызның бу халәтне мирас итеп алу куркынычын аңларга ярдәм итә ала.

Стиклер синдромы белән яшәгәндә нәрсә көтәргә мөмкин?

Бу халәтне дәвалау ысулы булмаса да, ул кешенең гомер озынлыгына тәэсир итми . Ягъни, бу халәт белән авыручылар башкалар кебек үк гадәти гомер озынлыгы белән яшиләр. Даими медицина күзәтүе, кирәкле дәвалау һәм ярдәм белән күп кешеләр бик актив һәм канәгатьлек китерә торган тормыш белән яшиләр.

Иң мөһиме - авыруны балачакта яки балачакның беренче елларында ачыклау . Шул чакта симптомнарны тиз арада дәвалап була һәм киләчәктә килеп чыгарга мөмкин булган өзлегүләрне булдырмаска мөмкин.

Кайвакыт симптомнар дәваланудан соң да кабатланырга мөмкин. Мәсәлән, аерылган күз челтәрен алу өчен операция ясалса да, бу хәл кабатланырга мөмкин. Шуңа күрә даими медицина тикшерүләренә йөрү һәм симптомнарыгызга игътибар итү бик мөһим.

Көндәлек эшчәнлеккә нинди дә булса йогынты бармы?

Бу симптомнарның характерына карап, кешедән кешегә төрлечә була. Кайбер кешеләрдә зур йогынты булмаска мөмкин, ә кайберәүләргә кайбер чикләүләр белән яшәргә туры килергә мөмкин. Аерым алганда, табиблар регби һәм футбол кебек контактлы спорт төрләре белән шөгыльләнмәскә киңәш итәләр, чөнки мондый спорт төрләрендә күз челтәренең аерылу куркынычы югарырак.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә яки балагызда Стиклер синдромы белән бәйле булырга мөмкин дип уйлаган симптомнар булса һәм алар көндәлек эшчәнлегегезгә тәэсир итсә, сез эшли алмаслык дәрәҗәдә булса, табибка күренергә онытмагыз.

• Әгәр дә сезнең буыннарыгызда көчле авырту булса.
• Әгәр күрү сәләтегез кинәт үзгәрсә (мәсәлән, күрү тоныкланса, күз алдыгызда утлар ялтыраса, күз алдыгызда кара нокталар яки челтәрләр йөзсә, яки күрү сәләтегезнең бер өлешендә күләгә кебек тоелса - болар күз челтәренең аерылганлыгы билгеләре булырга мөмкин).
• Әгәр дә сез ризык яки эчемлек йотуда кыенлыклар кичерәсез икән.
• Әгәр операция ясалган урын кан китсә, шешенсә яки сары бүлендекләр булса (бу инфекцияне күрсәтергә мөмкин).

Бик мөһим: Әгәр дә сездә яки балагызда сулыш алу кыенлашса , бу ашыгыч ярдәм. Кичектермичә якындагы хастаханәгә барыгыз яки 1990 номерына шалтыратыгыз.

Табибка нинди мөһим сораулар бирергә кирәк?

Сездә яки балагызда Стиклер синдромы барлыгын белгәч, табибка түбәндәге сорауларны бирә аласыз:

• Стиклер синдромы дип аталган бу халәт ни дәрәҗәдә җитди?
• Моның сәбәбе нәрсәдә?
• Бу баламның көндәлек тормышына ничек тәэсир итәчәк?
• Нинди катлауланулар турында аеруча борчылырга кирәк? Аларның симптомнары нинди?

Бу сораулардан тыш, сез уйлаган һәрнәрсә, куркулар яки шикләр турында табибыгыз белән сөйләшегез.

Ниһаять, иң мөһим фикерләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Стиклер синдромын ишетү бераз куркыныч булырга мөмкин. Ләкин боларны истә тотыгыз:

• Бу генетик халәт , сезнең ваемсызлыгыгыз аркасында түгел.
• Ул, нигездә, тоташтыргыч тукымаларга тәэсир иткәнлектән, күзләрдә, колакларда, буыннарда һәм биттә үзгәрешләр китерергә мөмкин.
• Симптомнар кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин.
• Тулысынча дәвалау булмаса да, симптомнарны контрольдә тотарга һәм тормышны яхшыртырга ярдәм итүче күп төрле дәвалау ысуллары бар.
• Уңышлы нәтиҗәләргә ирешүнең иң яхшы ысулы - иртә диагноз кую һәм дәвалауны башлау .
• Әгәр гаиләгездә бу авыру булса, генетик консультациягә мөрәҗәгать итү мөһим.

Паникага бирелмичә һәм тиешле медицина киңәшләрен үтәп, Стиклер синдромы белән авыручы кеше башкалар кебек үк яхшы тормыш өчен нигез сала ала. Әгәр дә сезнең башка сорауларыгыз булса, табиб белән сөйләшергә курыкмагыз.

Стиклер синдромы, генетик авырулар, тоташтыргыч тукыма, коллаген, күрү бозылуы, ишетү бозылуы, буыннар бозылулары, балалар сәламәтлеге