Кечкенә балагызның йөзендә зур шәмәхә төстәге тап бармы? Бу Стердж-Вебер синдромы булырга мөмкинме?

Яңа туган балагызның йөзенең бер ягында, бәлки, маңгаенда яки күз кабаклары өстендә зур, яссы, алсудан куе шәмәхә төстәге тап күрсәгез, сез бераз борчылырга мөмкин. Күпчелек очракта бу гадәти туу билгеләре. Ләкин, бик сирәк очракта, мондый тап Стердж-Вебер синдромы дип аталган генетик авыру билгесе булырга мөмкин. Бүген бу турыда җентекләбрәк сөйләшик, яме? Куркырга ярамый, иң мөһиме - моны белү.

Стердж-Вебер синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Стердж-Вебер синдромы - баланың миендәге, тиресендәге һәм күзләрендәге кан тамырлары үсешенә тәэсир итүче генетик халәт. Ул еш кына туганда күзәтелә.

Бу халәтнең беренче һәм иң ачык билгесе - без алдарак искә алган тумыштан калган тап , портвейн тапы . Бу тире өслегендәге яссы, алсудан куе шәмәхә төскә кадәр (яки баланың табигый тире төсеннән дә караңгырак) тап. Ул бу исемне тиредә бераз шәраб калдырган төскә охшаганга күрә алган. Бу тап еш кына баланың йөзенең бер ягында, бигрәк тә маңгаенда һәм күз кабаклары өстендә күренә.

Шулай да, туу билгеләре бик еш очрый. Шуңа күрә портвейн тапы булган һәр балада да Стердж-Вебер синдромы булмый. Кайбер балаларда башка өстәмә симптомнарсыз бу тап кына булырга мөмкин.

Әмма балагыз шундый туу билгесе белән туса, табиблар бала туганнан соң аның баш миендәге кан тамырларын тикшереп, башка үзгәрешләр бармы-юкмы икәнен ачыклаячаклар. Чөнки баш миендәге кан тамырлары белән проблема булса, ул баш миенә кан агымына тәэсир итә һәм талма кебек авыруларга китерергә мөмкин. Бу халәт (Стердж-Вебер синдромы) гомер өчен куркыныч түгел. Ләкин, дәваламый калдырылса, ул баланың тормыш сыйфатына тәэсир итә ала. Шуңа күрә моны белү һәм кирәкле чаралар күрү мөһим.

Стердж-Вебер синдромының симптомнары нинди?

Стердж-Вебер синдромының өч төп симптомы бар. Әйдәгез, аларның нәрсә икәнен карап чыгыйк:

• (Порт-шәраб тапы) Туган җир билгесе: Бу - төп һәм беренче күренерлек билге. Бу - баланың тиресендә җыелган кан тамырлары җыелмасы. Ул еш кына маңгайда һәм күз кабаклары өстендә күренә. Вакыт узу белән, бу тап урнашкан тире калынайырга һәм төсе караңгыланырга мөмкин.

• Глаукома: Бу күз эчендә сыеклык җыелып, басым арта торган халәт. Бу шарның су белән тулуы һәм аның кысылуы кебек. Бу сезнең күрү сәләтегезгә зыян китерергә мөмкин, шуңа күрә сез моны да белергә тиеш. Стердж-Вебер синдромы белән авыручы балаларның күбесендә бу халәт барлыкка килергә мөмкин.

• Лептомениаль ангиомалар:Бу бераз катлаулы исем, шулай бит? Гади итеп әйткәндә, ул баш миен һәм арка миен каплаган мембраналарда (лептоменинглар дип атала) барлыкка килгән аномаль кан тамырларын (ангиомалар дип атала) аңлата. Бу аномаль кан тамырлары баш миенең кайбер өлешләренә кан агымын тоткарлый ала. Баш миенең зарарланган өлешләре тәннең бер ягында талма һәм хәлсезлеккә китерергә мөмкин (гемипарез) .

Балагызда талма булса, ул аның беренче елында, еш кына икенче туган көненә кадәр башланырга мөмкин. Гадәттә, талма симптомнары тәннең бер ягына гына тәэсир итә. Талма дәвам иткән саен портвейн тапы караңгыланырга мөмкин. Бу нормаль күренеш, шуңа күрә борчылмагыз.

Бу төп симптомнардан тыш, сез башка симптомнарны да сизәргә мөмкин. Шуны истә тотарга кирәк: боларның барысын да һәркем кичермәячәк.

• Үсеш тоткарлануы: Бу баланың сөйләшү, йөрү һәм башка балалар белән уйнау кебек яшькә туры килә торган күнекмәләрне соң үстерүен аңлата.
• Гипотиреоз: Бу организмдагы күп процессларны тоткарлый, ару һәм эч катуына китерә.
• Акыл җитмәүчәнлеге: өйрәнүдә кыенлыклар һәм аңлау сәләтенең кимүе кебек әйберләр.
• Баш авыртулары яки мигрень: Еш кына баш авыртулары.

Ләкин исегездә тотыгыз, бу симптомнарның барысы да һәр балада күзәтелми. Алар бер баладан икенчесенә аерылып торырга мөмкин. Кайбер балаларда тимгелләр генә булырга мөмкин, ә кайберләрендә тимгелләр тимгел белән бергә булырга мөмкин.

Стердж-Вебер синдромы нәрсәдән килеп чыга?

Бу (CNAQ) дип аталган генның генетик варианты белән бәйле. Бу ген безнең тәнебездәге кан тамырларының формалашуын һәм функциясен контрольдә тоту өчен җаваплы. Рецепт хата булса, аны дөрес әзерләп булмаган кебек, бу гендагы үзгәрешләр дә булырга мөмкин. Нәтиҗәдә, бала әле ана карынында булганда кан тамырлары дөрес формалашмый.

Бу буыннардан килә торган нәрсәме?

Бу сорау күп ата-аналарда бар. Юк, Стердж-Вебер синдромы нәселдән килә торган нәрсә түгел. Бу очраклы рәвештә, ягъни билгеле бер сәбәпсез (сирәк-мирәк) була торган нәрсә. Бу теләсә кемнең бу халәт белән туарга мөмкин дигәнне аңлата. Моның сезнең эшләгән яки әйткән нәрсәгез аркасында булган дип уйламагыз.

Бу генетик үзгәреш соматик күзәнәкләрдә була, ягъни ул ана һәм атаның җенес күзәнәкләренә (йомырка күзәнәкләре һәм сперматозоидлар) тәэсир итми. Бу үзгәреш эмбрион үсешенең бик иртә чорында була. Кайбер күзәнәкләрдә бу генетик үзгәреш булырга мөмкин, ә кайберләрендә булмаска мөмкин (мозаицизм дип атала). Шуңа күрә кайбер кан тамырлары дөрес формалаша, ә кайберләре формалашмый.

Стердж-Вебер синдромының мөмкин булган өзлегүләре нинди?

Без сөйләшкән лептоменегаль ангиомалар, ягъни баш миендәге аномаль кан тамырлары аркасында, кайбер өзлегүләр куркынычы артырга мөмкин. Алар арасында:

• Кальцификация: Бу кан тамырларында кальций туплану . Моны баш миенең рентген нурларында күрергә мөмкин.
• Баш мие тукымалары югалуы/арып китүе (Атрофия): Вакыт узу белән баш миенең кайбер өлешләре кечерәйергә мөмкин.
• Паралич: тәннең бер ягында көч югалту.
• Инсульт: Баш миенә кан белән тәэмин итүче кан тамырының тыгылуы яки өзелүе нәтиҗәсендә барлыкка килгән җитди халәт.

Бу катлауланулар һәркемдә дә була алмый, ләкин аларны белү мөһим.

Сездә Стердж-Вебер синдромы барлыгын ничек белергә?

Балагыз туганнан соң, табиб аның Стердж-Вебер синдромы бармы-юкмы икәнен ачыклаячак. Шулай ук, балагызның тиресендә порт-вин тапын күрергә мөмкин. Табиб аны балагызның беренче физик тикшерүе вакытында тикшерәчәк. Аннары, күзләргә һәм мигә тәэсир итүче кан тамырларындагы аномалияләрне ачыклау өчен неврологик тикшерү һәм башка тестлар үткәреләчәк. Бу тестлар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• МРТ (магнит-резонанс томографиясе): Бу баш мие һәм кан тамырларының җентекле фотосурәтләрен төшерергә мөмкинлек бирә. Бу аларның (лептоменегаль ангиомалар) булуын ачыклау өчен бик мөһим.
• Компьютер томографиясе (КТ): Бу шулай ук ​​баш миенең фотосурәтләрен төшерә, бигрәк тә кальцификация бармы-юкмы икәнен карау өчен.
• ЭЭГ (электроэнцефалограмма) тесты: Бу тест баш миенең электр активлыгын үлчи. Әгәр талма булса, ул аның сәбәбен һәм баш миенең кайсы урынында башлануын ачыкларга ярдәм итә ала.
• Күз тикшерүе: Бу глаукома һәм күз басымын тикшерү өчен бик мөһим.

Бу анализлар нәтиҗәсендә алынган мәгълүматларга нигезләнеп, табиблар төгәл диагноз куялар.

Стердж-Вебер синдромын дәвалау ысуллары нинди?

Бу халәтне дәвалау, нигездә , симптомнарны контрольдә тотуга юнәлтелгән. Бу әлегә дәвалау ысулы юк дигән сүз, ләкин симптомнарны контрольдә тотарга һәм баланың тормышын яхшыртырга ярдәм итә торган күп кенә дәвалау ысуллары бар. Алар арасында түбәндәгеләр булырга мөмкин:

• Обыруларны контрольдә тоту өчен, талмага каршы дарулар яки кайвакыт хирургия кулланыла. Күп балалар үз талмаларын дарулар белән контрольдә тота алалар.
• Глаукома өчен дарулы күз тамчылары яки операция күз басымын киметергә ярдәм итә.
• Лазер белән тире өслеген яңарту портвейн тапларының күренүен киметергә мөмкин. Бу тапны тулысынча бетермәсә дә, аның төсен киметергә һәм тышкы кыяфәтен күпмедер дәрәҗәдә үзгәртергә мөмкин.
• Мускуллар көчсезлеге өчен физиотерапия. Әгәр тәннең бер ягында көчсезлек булса, бу мускулларны ныгытырга һәм хәрәкәтне җиңеләйтергә ярдәм итә ала.
• Үсеш тоткарлыгы яки акыл мөмкинлекләре чикләнгән балалар өчен махсус белем бирү курслары бар. Алар аларның сәләтләрен үстерү өчен бик мөһим.

Табиблар Стердж-Вебер синдромы белән авыручы олыларга инсульт һәм аңа бәйле симптомнар куркынычын киметү өчен көн саен аз дозада аспирин эчәргә киңәш итә алалар. Ләкин табиб киңәше булмаганда, кечкенә балаларга аспирин бирмәгез. Бу куркыныч булырга мөмкин.

Дәвалау кешедән кешегә төрлечә була. Балагызның табибы сезгә нинди дәвалау ысулларын тәкъдим итүләрен һәм бу дәвалау ысулларының нинди ян эффектлары булуын әйтер, шуңа күрә сез балагызның сәламәтлеге турында мәгълүматлы карарлар кабул итә аласыз.

Стердж-Вебер синдромы белән авыручы баланың киләчәге нинди булачак?

Балагызның хәле турында табиб сезгә иң яхшы мәгълүмат бирә ала. Стердж-Вебер синдромы очрагында, баш миенә зыян килү дәрәҗәсе табибка балагызның фаразын билгеләргә ярдәм итә ала. Мәсәлән, әгәр балагыз 2 яшькә кадәр өянәкләр кичерә башласа, аның үсеш тоткарлануы яки акыл җитешсезлеге булу ихтималы югарырак. Ләкин бу барлык балалар өчен дә шулай түгел.

Балагызга симптомнарны җайга салу өчен гомере буе медицина хезмәткәрләре белән тыгыз элемтәдә торырга кирәк булачак. Кирәк булса, ул невропатологка һәм ел саен күрү тикшерүләре өчен офтальмологка мөрәҗәгать итә ала.

Гомер озынлыгына йогынтысы бармы?

Бу күп ата-аналар өчен борчу тудыра. Стердж-Вебер синдромы гадәттә баланың гомер озынлыгына тәэсир итми. Ләкин симптомнар баланың тормыш сыйфатына тәэсир итә ала, шуңа күрә табибның дәвалавы һәм ярдәме аның гомере буена кирәк булачак. Бу халәтнең авырлыгы кешедән кешегә төрлечә булганлыктан, балагызның табибы нәрсә көтәргә һәм нәрсәгә игътибар итәргә кирәклеген аңлатыр.

Стердж-Вебер синдромын булдырмаска мөмкинме?

Элегрәк әйткәнебезчә, Стердж-Вебер синдромын китереп чыгаручы ген мутациясе очраклы рәвештә, бернинди сәбәпсез барлыкка килә. Шуңа күрә, хәзерге вакытта аны булдырмауның расланган ысулы юк. Бу беркемнең дә гаебе белән була торган хәл түгел.

Стердж-Вебер синдромы белән гадәти тормыш алып бару мөмкинме?

Әйе, Стердж-Вебер синдромы кебек авыру белән гадәти тормыш алып бару бөтенләй мөмкин. Күп кеше бу авыру белән уңышлы, бәхетле тормыш алып бара.

Туган җир билгеләре бик еш очрый. Ләкин, йөздә күренә торган, киң таралган туу билгеләре бик еш очрый торган күренеш түгел. Үзегезне уңайлырак хис итү өчен, бу туу билгеләренең күренүен киметү өчен лазер белән дәвалауны карап чыгарга кирәк булырга мөмкин. Бу тулысынча сезнең карарыгыз.

Тумыштан ничек барлыкка килүегездә бернинди дә начарлык юк. Һәркемнең үз тышкы кыяфәте бар. Күп кеше тышкы кыяфәтендә шәхси үзгәрешләр ясау өчен косметик операция ясата. Бу аңлашыла. Косметик операция ясатыргамы, юкмы - бу шәхси карар. Башка кешеләрнең сезнең турында нәрсә уйлаганнары бу карарыгызга тәэсир итмәскә тиеш.

Стердж-Вебер синдромы белән авыручы балама ничек ярдәм итә алам?

Ата-ана буларак, сез эшли алырлык иң мөһим эш - балагызны ярату, аңа ярдәм итү һәм кирәкле медицина ярдәме күрсәтү. Бу авыру белән уңышлы көрәшү өчен иң мөһиме - үз-үзегез турында уңай фикер тудыру.

Балагызның буй озынлыгы, борын формасы һәм хәтта портвейн тапы турында сөйләп, аның тышкы кыяфәте турында яхшы фикер йөртергә ярдәм итә аласыз. Балагыз белән мондый сораулар турында сөйләшегез: "Безнең тәнебездә без контрольдә тота алмаган әйберләр бар. Ләкин без аларны "без" дип санап, үзебездәгене яратырга өйрәнә алабыз".

Әгәр сезгә яки балагызга психологик ярдәм кирәк булса, табибыгыз белән киңәшләшегез. Ул сезгә психик сәламәтлек буенча консультантка күренергә яки Стердж-Вебер синдромы белән авыручы башка гаиләләр белән ярдәм төркеменә кушылырга киңәш итәргә мөмкин. Башкаларның тәҗрибәсеннән өйрәнергә күп нәрсә бар.

Баламны кайчан табибка алып барырга кирәк?

Әгәр балагыз үз яшенә туры килә торган үсеш этапларына ирешмәсә, мәсәлән, беренче сүзләрен әйтмәсә яки йөрмәсә, табибыгызга хәбәр итегез.

Стердж-Вебер синдромының кайбер симптомнары, мәсәлән, тәннең бер ягындагы мускул көчсезлеге, инсульт симптомнарына охшаш булырга мөмкин. Балагызның гадәти тәртибеннән аерылып торган яңа яки гадәти булмаган симптомнар күрсәгез, табибка яки ашыгыч ярдәм хезмәтенә шалтыратырга курыкмагыз.

Балагызда беренче тапкыр талма булса, аны шунда ук хастаханәгә алып барыгыз. Бу бик мөһим.

Баламның табибына нинди сораулар бирергә кирәк?

Балагызның табибына барганда, барлык сорауларыгызны да бирегез. Бернәрсәне дә яшермәгез. Мәсәлән, түбәндәге сорауларны бирү яхшы булыр:

• "Нинди симптомнарга игътибар итәргә кирәк?"
• "Сез нинди дәвалау ысулын тәкъдим итәсез?"
• "Дәвалауның берәр нинди ян йогынтысы бармы? Алар нинди?"
• "Баламның өянәге чыкса, мин нишләргә тиеш?"
• "Киләчәктә нинди әйберләргә әзерләнергә кирәк?"

Стердж-Вебер синдромы - яңа туган балагыз белән беренче минутларда ук ачыкланса, бераз катлаулырак диагноз. Сез аның киләчәге нинди булачагын һәм кинәт барлыкка килгән көтелмәгән симптомнар белән ничек көрәшәчәген борчылырга мөмкин. Бу вакытта сораулар тууы һәм бераз югалып калу гадәти хәл. Ләкин сез ялгыз түгел икәнегезне белегез. Балагызның медицина командасы сезгә нәрсә булганын аңларга һәм сезнең сорауларыгызга җавап бирергә әзер. Алар сезгә һәм балагызга үскәндә ярдәм итәчәкләр. Әгәр дә сездә яңа симптомнар күренсә яки балагызның дәвалануы турында сорауларыгыз булса, беркайчан да табиб белән сөйләшергә курыкмагыз.

Бу мәкаләдән өйгә алып кайтырга теләгән иң мөһим әйберләр

Ярар, без бүген Стердж-Вебер синдромы турында күп сөйләштек, шулай бит? Менә сезгә истә тотарга кирәкле иң мөһим әйберләр:

• Порт-шәраб тапы: Моның төп билгесе - баланың йөзендә, бигрәк тә маңгаенда һәм күз кабаклары өстендә алсудан куе шәмәхә төстәге тап. Ләкин бу тап булган һәркемдә Стердж-Вебер синдромы юк.
• Бу генетик халәт: ләкин ул мирас итеп бирелә торган нәрсә түгел, ә очраклы рәвештә була торган нәрсә.
• Симптомнар: Макуладан тыш, башка симптомнар арасында күз басымы арту (глаукома), баш миендәге кан тамырлары белән бәйле проблемалар аркасында талма һәм үсеш тоткарлануы бар. Барлык кеше дә барлык симптомнарны кичерми.
• Дәвалау ысуллары бар: Дәвалау, нигездә, симптомнарны контрольдә тотуга юнәлтелгән. Лазер, дарулар, хирургия һәм физиотерапия кебек ысуллар бар.
• Балагызга ярдәм итегез: Балагызның тышкы кыяфәтенә уңай караш үстерүенә булышу бик мөһим. Табиблардан һәм, кирәк булса, психологик консультантлардан ярдәм сорагыз.
• Куркып калмагыз, хәбәрдар булыгыз: Мондый хәл турында белгәч, борчылу гадәти хәл. Ләкин иң мөһиме - тиешле медицина ярдәме алу һәм бу хакта хәбәрдар булу. Барысы турында да табибыгыз белән сөйләшегез.

Сезгә һәм балагызга һәрвакыт бәхетле һәм сәламәт булуыгызны телибез!

` Стердж-Вебер синдромы, Порт шәраб тапы, туу билгесе, глаукома, форма, генетик авырулар, балалар сәламәтлеге