Балагызның сөяк үсеше белән җитди проблемасы бармы? Әйдәгез, Танатофор дисплазиясе турында белик!

Булачак әни буларак, сез балагыз турындагы һәрнәрсәгә кызыксыну һәм мәхәббәт белән тулгансыз, шулай бит? Ләкин кайвакыт безгә беркайчан да ишетмәгән һәм бераз куркыныч булырга мөмкин сүзләр белән эш итәргә туры килә. Бүген без "Танатофор дисплазиясе" дип аталган сирәк очрый торган, ләкин бик җитди авыру турында сөйләшәчәкбез. Исеме бераз катлаулы яңгыраса да, гади итеп әйтик.

Танатофор дисплазиясе нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, танатофор дисплазиясе - баланың сөякләре һәм үпкәләре үсешенә тәэсир итүче генетик халәт. Ул еш кына бала әле ана карынында булганда ук башлана.

"Танатофорик" сүзе борынгы грек теленнән килеп чыккан. Ул "үлем китерү" дигәнне аңлата. Чынлыкта, бу исем бераз куркыныч. Сәбәбе шунда ки, бу авыру белән туган күп балаларның үпкәләре тулысынча үсешмәгәнлектән, тын алу җитешсезлеге аркасында туганчы (үле туу) яки туганнан соң берничә көн эчендә үлү куркынычы югары.

Шулай да, бик сирәк кенә , бу авыру белән туган балаларның интенсив медицина ярдәме белән балачакка кадәр исән калулары турында хәбәрләр бар, аеруча сулыш җитмәү сәбәпле. Бу сулыш җитмәүчәнлеге баланың организмына җитәрлек кислород җитмәгәндә яки анда углекислый газ артык күп булганда була.

Хондродисплазия төрләре бармы?

Әйе, бу халәтнең ике төп төре бар, алар сөякләрнең үсеш ысулындагы аермаларга нигезләнеп аерыла:

• 1 нче тип: Бу типтагы балаларның аяк-куллары бик кыска , күкрәге бик тар, ботлары җәя формасында һәм умыртка баганасы яссы була (платиспондилия). Кайвакыт баш сөяге сөякләре бик тиз кушыла (краниосиностоз). Бу тип 2 нче типка караганда ешрак очрый. Аны курчакның кечкенә куллары һәм аяклары дип күз алдына китерегез, ләкин алар тәннең калган өлешенә караганда пропорциональ түгел.

• 2 нче тип: Бу төр балаларның аяк-куллары да бик кыска һәм күкрәге тар . Ләкин бот сөякләре туры . Шулай ук, баш сөягендәге тегүләр тиз ябыла, шуңа күрә башның алгы һәм ян-якларында кабарынкылыклар күренә. Бу формасындагы өчен кайвакыт "клеверяфраклы баш сөяге" дип атала.

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

Танатофор дисплазиясе бик сирәк очрый торган халәт. Статистика буенча, һәр 20 000 бала тугач, якынча бер бала бу халәттән интегә. Бу аның бик еш күзәтелмәвен аңлата.

Танатофор дисплазиясенең симптомнары нинди?

Бу халәт баланың үпкәләренә, сөякләренә һәм буыннарына ана карынында үсеш алу рәвешенә тәэсир иткәнлектән, түбәндәге симптомнар күзәтелергә мөмкин:

• Үпкәләрнең дөрес үсеш алмавы: Бу кыска кабыргалар һәм тар күкрәк куышлыгы аркасында килеп чыга. Бу үпкәләргә дөрес үсү һәм шешенү өчен урын калдырмый.
• Кул һәм аякларда тиренең өстәмә бөкләнешләре.
• Зур баш, алга чыгып торган маңгай һәм яссы йөз.
• Кыска буйлылык (скелет дисплазиясе) һәм бик кыска аяк-куллар (микромелия).
• Киң урнаштырылган күзләр.

Бу авыру белән туган балаларның үлеменең төп сәбәбе - үпкәләр дөрес үсеш алмаганда барлыкка килә торган сулыш алу җитешсезлеге. Бу баланың дөрес сулавын кыенлаштыра.

Бик сирәк кенә, балачактан соң исән калган балаларда өстәмә симптомнар барлыкка килергә мөмкин:

• Сөякләрнең аномаль үсеше.
• Сулыш алуда даими кыенлыклар.
• Ишетү сәләтен югалту.
• Эпилепсия (талма) кебек авырулар.

Моның сәбәбе нәрсәдә?

Таламофитик дисплазиянең төп сәбәбе - "FGFR3" дип аталган гендагы мутация. Бу "FGFR3" гены бала организмында сөякләрнең үсеше һәм саклануы өчен күрсәтмәләр бирә. Аны безнең организмдагы яктылык кабызгычы кебек күз алдыгызга китерегез. Ул кирәк булганда "кабызыла", ә эш тәмамлангач "сүнә".

Ләкин "FGFR3" генында мутация булганда, бу яктылык кабызгычы "кабызылган" хәлдә калган кебек була. Аннары бу ген контрольдә тоткан аксымнар артык активлаша. Нәтиҗәдә, озын сөякләрнең, кимерчәкнең, сөяккә әйләнү процессы булган "сөякләшү" процессы чикләнә. Гади итеп әйткәндә, сөякләр дөрес формалашмый.

Хондродисплазиянең күпчелек очраклары балада барлыкка килгән яңа генетик мутация аркасында килеп чыга. Бу аның анадан да, атадан да мирас итеп алынмавын аңлата. Гадәттә, гаиләдә беркем дә бу авыру белән очрашмаган. Ләкин, бик сирәк очракларда , бала бу генетик мутацияне ата-аналарының берсеннән мирас итеп ала. Бу "аутосом доминант" схемасы дип атала.

Бу хәл кемгә тәэсир итә?

Танатофор дисплазиясе теләсә нинди балада да очрый ала. Чөнки бу генетик үзгәреш еш кына очраклы рәвештә була. Алда әйтелгәнчә, ул бик сирәк кенә ата-анадан мирас итеп алына.

Иң мөһиме шунда ки, бу генетик үзгәрешләр әни кешенең йөклелек вакытында эшләгән эшләре аркасында килеп чыкмый. Шуңа күрә моның өчен үзеңне гаепләмә.

Танатофор дисплазиясен ничек ачыкларга?

Бу хәл гадәттә бала әле ана карынында булганда ачыклана. Йөклелек вакытында УЗИ тикшерүе вакытында,Бу халәтне ачыкларга мөмкин. Табиб йөклелек вакытында төрле генетик авыруларны ачыкларга мөмкинлек бирә торган тестлар тәкъдим итәчәк. Сканерлау вакытында табиблар бала тирәсендәге амниотик сыекча күләменең артуы (полигидрамниоз) һәм сөяк үсешендәге аномалияләр кебек билгеләрне тикшерәләр.

Әгәр дә, кайбер тикшерүләрдән соң, `FGFR3` генында мутация ачыкланса, табиблар йөклелек вакытында мөмкин булган өзлегүләрне булдырмас өчен кирәкле чаралар күрәчәкләр.

Бала туганнан соң, сулыш алу дәвалавы кирәкме-юкмы икәнен ачыклау өчен , баланың сөякләренең рентгенографиясе һәм эчке органнарның, бигрәк тә үпкәләрнең, УЗИсы ясалырга мөмкин.

Моның өчен нинди тестлар үткәрелә?

Йөклелек вакытында табиб генетик авыруларны ачыклау өчен мондый тестлар үткәрергә тәкъдим итә ала:

• Амниоцентез: Бу йөклелекнең 15 һәм 20 атналары арасында баланы уратып алган амниотик сыекчадан кечкенә үрнәк алуны һәм төрле сәламәтлек проблемаларын ачыклау өчен тикшерүне үз эченә ала.
• Хорион вилласы үрнәген алу (ХВС): Бу очракта, йөклелекнең 10 һәм 13 атналары арасында, плацентадан кечкенә күзәнәкләр үрнәге алына һәм генетик авыруларга тикшерелә.

Танатофорик дисплазия ничек дәвалана?

Туганнан соң исән калган балалар шунда ук үсеш алмаган үпкәләрен дәвалау өчен дәвалауны башлыйлар . Бу баланың яхшырак сулавына ярдәм итә. Бу сулыш алу ярдәменә түбәндәгеләр керә ала:

• Тын юлына трубка кую (трахеостомия).
• Борын тишекләре аша өстәмә кислород бирү (мәсәлән, "Дәвамлы уңай сулыш юллары басымы" яки "CPAP" аппараты).
• Бронходилататорлар бирү.
• Үпкәләргә һава җиткерү өчен аппарат (вентилятор) куллану.

Моннан тыш, дәвалау шулай ук ​​​​ауруның башка симптомнарын җиңеләйтү өчен дә кулланыла. Мәсәлән:

• Ишетү бозылулары өчен ишетү аппаратларын куллану.
• Эпилепсия өчен талмага каршы дарулар белән тәэмин итү.
• Сөяк үсешендәге аномалияләрне төзәтү өчен, кирәк булса, хирургия.

Танатофорик дисплазия диагнозы куелган күп балалар исән калмаса да, сезнең медицина хезмәткәрләрегез сезне һәм якыннарыгызны бу диагноз белән бәйле кайгы һәм юаныч белән көрәшү өчен кирәкле ресурслар һәм ярдәм турында өйрәтәчәк. Кайгы консультациясе, яки кайгы консультациясе, бу авыр тәҗрибә белән көрәшергә һәм бу авыр вакытны җиңәргә ярдәм итү ысулы. Психик сәламәтлек белгечләре дә сезгә кайгыгыз белән көрәшергә ярдәм итәргә әзер.

Балагызга танатофор дисплазиясе диагнозы куелса, нәрсә көтәргә мөмкин?

Чынлыкта, танатофор дисплазиясе диагнозы куелган балаларның фаразы бик яхшы түгел. Моның төп сәбәбе - үпкәләрнең үсеш алмаганлыгы. Аларның гомере бик кыска. Күпчелек балалар үле туган яки туганнан соң беренче берничә атна эчендә үлә.

Туганнан соң исән калган балаларга үпкәләрен ныгыту һәм сулыш алуларын тотрыклыландыру өчен интенсив терапия кирәк. Аларга балачакта еш кына үпкәләрне вентиляцияләү аппараты ярдәменә мохтаҗлык туа.

Бала югалту - бик авыр һәм түзеп тору авыр булган хәл. Ул сезнең психик сәламәтлегегезгә һәм эмоциональ халәтегезгә тирән йогынты ясый ала. Кайгы кичергән ата-аналарга һәм гаилә әгъзаларына бу югалту белән көрәшергә ярдәм итүче ярдәм хезмәтләре бар.

Баламның хондродисплазия үсеш куркынычын ничек киметергә мөмкин?

Бу халәт еш кына очраклы рәвештә барлыкка килгән яңа генетик мутация нәтиҗәсе булганлыктан, танатофор дисплазиясен булдырмас өчен бернинди ысул да юк. Әгәр дә сез йөкле булырга планлаштырасыз икән, генетик халәт белән бала табу куркынычын аңлау өчен табибыгыз белән генетик тикшерүләр турында сөйләшегез.

Баламда танатофор дисплазиясе диагнозы куелса, үземне ничек тәрбияләргә?

Балагызның хондроплазия белән авыруын ачыклау - бик авыр һәм авыр тәҗрибә. Медицина хезмәткәрләре сезгә һәм якыннарыгызга бу авыр чорны җиңәргә ярдәм итәчәк. Алар шулай ук ​​балагызны югалтканнан соң сезнең һәм гаиләгезнең мөмкин кадәр сәламәт булуын тәэмин итү өчен өстәмә ярдәм күрсәтәчәкләр.

Әгәр дә сез кайгылы, борчылулы, депрессияле яки өметсез хис итсәгез һәм балагызны югалту белән көрәшсәгез, табибка шалтыратырга кирәк. Алар сезне психик сәламәтлек белгеченә яки кайгыны югалтуны хуплау төркеменә җибәрә ала. Анда сез үзегезнең хисләрегезне охшаш тәҗрибәләр кичергән башкалар белән уртаклаша аласыз. Сезнең яныгызда ярдәм челтәре булу кайгыгызны җиңәргә ярдәм итә ала.

Кайчан ашыгыч ярдәм бүлегенә барырга кирәк?

Әгәр дә танатофорик дисплазия белән туган балагызның сулыш алуы кыенлашса , йөрәк тибеше тиз яки тотрыксыз булса , яисә иреннәр, авыз һәм бармаклар тирәсендәге тире зәңгәр, шәмәхә яки агарса , бу сулыш алу авырлыгы һәм кислород җитмәү билгесе булырга мөмкин. Шунда ук 911 номерына (яки җирле ашыгыч ярдәм номерына) шалтыратыгыз яки якындагы ашыгыч ярдәм бүлегенә барыгыз.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

• Йөкле булырга планлаштырсам, генетик тикшерү үти аламмы?
• Әгәр мин тагын бер бала табарга тырышсам, ул балада да хондродисплазия булу ихтималы бармы?
• Баламны югалту кайгысын җиңәргә ярдәм итәр өчен нинди чыганаклар тәкъдим итә аласыз?

Сәламәт йөклелек өчен кулдан килгәннең барысын да эшләсәгез дә, генетик үзгәрешләр тормыш өчен куркыныч тудыручы өзлегүләргә, мәсәлән, тиротоксикозга китерергә мөмкин. Бу авыр вакытта сез кайгылы, ачулы, аптыраган, ярдәмсез яки югалган хис итәргә мөмкин. Шуңа күрә сезнең тирә-юньдә ярдәмчел төркем булу бик мөһим. Сез психик сәламәтлек белгече белән сөйләшүдә яки ярдәм төркеменә кушылуда юаныч таба аласыз. Медицина хезмәткәрләре сезнең барлык сорауларыгызга да җавап бирергә һәм бу югалту белән килешергә ярдәм итәргә әзер.

Истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Танатофор дисплазиясе - бик катлаулы, сирәк очрый торган һәм ата-аналар өчен авыр халәт. Аның турында белү бик аңлашылмый торган һәм куркыныч булырга мөмкин.

Иң мөһиме - сез ялгыз түгел икәнегезне белү. Бу вакытта сезгә ярдәм итәргә табиблар, шәфкать туташлары, консультантлар, шулай ук ​​гаиләгез һәм дусларыгыз бар.

• Бу халәт еш кына очраклы генетик мутация аркасында килеп чыга. Бу сезнең гаебегез түгел дигән сүз.
• Йөклелек вакытында бу халәтне ачыклый алырлык пренаталь тестлар бар.
• Дәвалау, нигездә , баланың сулышын тәэмин итүгә һәм симптомнарны контрольдә тотуга юнәлтелгән.
• Мондый югалту белән очрашканда, кайгы турында консультация һәм психик ярдәм алу бик мөһим.

Бу мәгълүмат сезгә бу катлаулы халәтне аңларга ярдәм итте дип өметләнәбез. Әгәр дә сезнең башка сорауларыгыз булса, табибыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз.

танатофор дисплазиясе, генетик халәт, тумыштан кимчелек, сөяк үсеше, үпкә үсеше, FGFR3 гены, сулыш алу җитешсезлеге, пренаталь диагностика, генетик авырулар, сөяк үсеше, үпкә үсеше, яралгы сәламәтлеге