Өчле Х синдромы турында беләсезме? Әйдәгез, бу турыда гади генә сөйләшик.

Кайвакыт кызыгыз үз яшендәге башка балалардан күпкә озынрак кебек тоеламы? Әллә ул мәктәптә бераз артта каламы, яисә игътибарлы булуда кыенлыклар кичерәме? Кайвакыт моның артында без күп сөйләшми торган генетик халәт булырга мөмкин, ләкин моны белү бик мөһим. Өчле Х синдромы нәкъ менә шул. Бу исемне ишеткәч, курыкмагыз. Бу җитди авыру түгел. Бүген без барысы турында да сез аңларлык гади итеп сөйләшербез.

Гади итеп әйткәндә, Өчле Х синдромы нәрсә ул?

Моны аңлау өчен, безгә башта тәннәребездәге хромосомалар турында бераз белергә кирәк. Тәннәребезне зур күрсәтмә китабы дип күз алдыгызга китерегез. Буйыбыз, тиребез төсе, күз төсе һәм чәч текстурасы кебек барлык мәгълүматыбыз да бу китапта язылган. Хромосомалар - бу китаптагы бүлекләр.

Гадәттә, сәламәт кеше тәнендәге һәр күзәнәктә бу хромосомаларның 23 пары, ягъни 46 хромосома бар. Шуларның бер пары безнең җенесебезне билгели.

• Хатын-кызларның ике X хромосомасы бар. Без аны (XX) дип атыйбыз.
• Ирләрдә бер X һәм бер Y хромосомасы бар. Без аны (XY) дип атыйбыз.

Хәзер аңладыгызмы? Ярар. Өчле X синдромы - хатын-кызларга гына хас булган халәт. Бу халәт белән авыручы хатын -кызның барлык күзәнәкләрендә яки кайбер күзәнәкләрендә, гадәттә булган ике X хромосомасыннан (XX) тыш, өстәмә X хромосомасы була. Бу аларның җенес хромосомалары (XXX) рәвешендә урнашкан дигән сүз. Шуңа күрә ул "өчле X" дип атала.

Кайвакыт бу өстәмә Х хромосомасы барлык күзәнәкләрдә түгел, ә кайбер күзәнәкләрдә генә булырга мөмкин. Медицинада без моны мозаик халәт дип атыйбыз.

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу чынлыкта бик сирәк очрый торган халәт. Тикшеренүләр күрсәткәнчә, ул яңа туган 900-1000 кызның берсендә очрый.

Ләкин монда мөһиме шунда ки , бу авыру белән авыручы күп кешеләрдә бернинди симптомнар да күренми. Алар гадәти, сәламәт тормыш алып баралар. Шуңа күрә алар бу генетик үзгәреш барлыгын беркайчан да белмиләр. Шуңа күрә табиблар бу авыру белән авыручыларның чын саны күпкә күбрәк булырга мөмкин дип саныйлар.

Өчле X синдромының симптомнары нинди?

Күп кенә ата-аналар моны белергә тели. Исегездә тотыгыз, бу хәлдә симптомнар кешедән кешегә бик нык аерылып тора. Кайберәүләр бернәрсә дә сизмәскә мөмкин. Башкаларында түбәндәгеләрнең берсе яки берничәсенең җиңел симптомнары булырга мөмкин:

Аңлауны җиңеләйтү өчен, бу үзенчәлекләрне өлешләргә бүлеп карыйк.

Моның сәбәбе нәрсәдә? Бу буыннардан буынга күчә торган нәрсәме?

Бу күп кешеләрдә очрый торган проблема. Өчле Х синдромы - генетик халәт, ләкин ул гадәттә ата-анадан мирас итеп алынмый. Ул очраклы рәвештә барлыкка килә.

Гади итеп әйткәндә, ананың йомырка күзәнәгеннән һәм атаның сперматозоид күзәнәгеннән бала барлыкка килгәндә, бу күзәнәкләр бүленгәндә хромосомаларда кечкенә хата барлыкка килә. Бу хата өстәмә Х хромосомасының өстәлүенә китерә. Бу беркемнең дә гаебе белән түгел.

Тикшеренүләр күрсәткәнчә, ана бала тапкан вакытта 35 яшьтән өлкәнрәк булса, бу хәл куркынычы бераз артырга мөмкин. Ләкин бу 35 яшьтән өлкәнрәк һәркемдә дә шундый куркыныч бар дигәнне аңлатмый.

Өчле Х синдромы ничек ачыклана?

Алда әйтелгәнчә, күп кешеләрдә бернинди симптомнар булмагач, бу халәт ачыкланмый. Ләкин, әгәр табиб баланың үсеш тоткарлыгы яки өйрәнү мөмкинлекләре чикләнгән дип шикләнсә, ул аны генетик тикшерүгә җибәрә ала.

• Генетик тест: Моның өчен кулланыла торган төп тест - кариотип дип аталган кан анализы. Бу сезгә кан күзәнәкләрендәге хромосомалар санын һәм формасын ачык күрергә мөмкинлек бирә.
• Йөклелек тестлары: Кайвакыт йөклелек вакытында башка сәбәпләр аркасында ясалган тестлар (мәсәлән, NIPT, амниоцентез, CVS) бу хәл турында ачыклык кертә ала. Ләкин, сез шундый нәрсә белсәгез дә, бала туганнан соң аны раслау өчен кабат тест үтү, һичшиксез, мөһим.
• Башка очраклар: Кайбер хатын-кызлар бала табу проблемаларын дәвалау өчен тестлар аша бу авыруны ачыкларга мөмкин.

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Моны ишеткәч, беренче булып искә төшә торган нәрсә: "Моны дәвалап буламы?"

Иртә ачыклау бик мөһим. Әгәр балага бу авыру иртә ачыкланса, ул кирәкле ярдәмне һәм дәвалануны тизрәк ала ала.

Гадәттә, табиб түбәндәгеләргә мөрәҗәгать итә ала:

• Бөерләрнең УЗИ тикшерүе: бөерләрдәге теләсә нинди тайпылышларны тикшерү өчен.
• Кардиолог киңәше: Йөрәк эшчәнлеген тикшерегез.
• Физик терапия: Әгәр мускулларда көчсезлек булса, аларны ныгытыгыз һәм хәрәкәт координациясен яхшыртыгыз.
• Хезмәт терапиясе:Көндәлек эшләрне җиңел башкару өчен кирәкле күнекмәләрне үстерегез (мәсәлән, киенү, язу һ.б.).
• Сөйләм терапиясе: Сөйләм тоткарланулары яки тел проблемалары белән ярдәм.
• Белем бирү ярдәме: Мәктәптә уку мөмкинлекләре чикләнгән балаларга аерым игътибар һәм ярдәм күрсәтү.
• Психологик консультация: Әгәр борчылу яки үз-үзеңә ышанмау кебек проблемалар булса, аларга алар белән көрәшергә ярдәм итегез.
• Бала табу буенча эксперт киңәшләре: Киләчәктә гаилә планлаштырганда кирәкле киңәшләрне алыгыз.

Бу авыру белән тормыш ничек уза? Ул гомер озынлыгына тәэсир итәме?

Бу - белергә кирәк булган иң уңай нәрсә. Өчле X синдромы белән авыручыларның күпчелеге тулысынча нормаль, сәламәт һәм бәхетле тормыш алып бара. Алар мәктәпкә баралар, югары белем алалар, эшлиләр, өйләнәләр һәм балалар үстерәләр.

Бу халәт кешенең гомер озынлыгына бернинди дә тәэсир итми. Гадәттә, алар башка хатын-кызлар кебек үк озак яшиләр. Кирәк булган бердәнбер нәрсә - алдан ярдәм күрсәтү һәм уңайсызлыклар туса, кирәкле ярдәм күрсәтү.

Ата-ана буларак, балагызның бу авыру белән авырый икәнен белгәч, курку һәм борчылу гадәти хәл. Шулай ук, сезне озак вакыт борчыган проблеманың сәбәбен табу, мәсәлән, "Әйе... шуңа күрә ул шулай" дигән сорау, җиңеллек бирә ала. Бу хисләрнең барысы да нормаль. Иң мөһиме - ялгыз түгеллегегезне белү. Бу хакта табибыгыз белән ачыктан-ачык сөйләшегез. Ул шулай ук ​​сезгә ярдәм төркемнәре һәм сезгә ярдәм итә алырлык башка чыганаклар турында мәгълүмат бирә ала.