Тубероз склероз нәрсә ул? Курыкмагыз, әйдәгез, бу турыда сөйләшик.

Сез кечкенә балагызның ак таплары турында борчыласызмы? Әллә балагызның еш кына тупиклары күтәрелүеннән борчыласызмы? Бу симптомнарның сәбәбе сирәк очрый торган авыру булырга мөмкин. Бүген без шундый сирәк очрый торган, ләкин дәвалап була торган авыруның берсе турында сөйләшәчәкбез. Бу - тубероз склероз.

Гади итеп әйткәндә, тубероз склероз нәрсә ул?

Тубероз склероз комплексы (ТСК) - тәннең төрле өлешләрендә, бигрәк тә ми, тире, бөерләр, йөрәк һәм үпкә кебек органнарда яман шеш булмаган шешләр үсешенә китерә торган сирәк очрый торган генетик халәт. Моның яман шеш түгеллеген истә тоту мөһим.

Бу авыру һәр кешегә төрлечә тәэсир итә. Кайбер кешеләрдә симптомнар бик аз һәм алар гадәти тормыш алып баралар. Ләкин кайбер кешеләр өчен бу хәл авыррак булырга мөмкин. Шуңа күрә җитди өзлегүләр килеп чыгарга мөмкин.

Бу авыру вакыт узу белән әкренләп үсә. Кайбер симптомнар тормышның башында күренергә мөмкин, ә кайберләре еллар буе күренергә мөмкин. Шуңа күрә, бу авыру белән авыручы кешегә гомере буе табиб күзәтүе астында булу бик мөһим.

Бу авырудан кемнәр иң нык зыян күрә?

Бу тумыштан килгән авыру. Күпчелек очракта, балага бу авыру якынча 7 айлык булганда ачыклана. Ләкин, симптомнары аз булган балаларда авыруны ачыклау өчен еллар кирәк булырга мөмкин. Бу авыруны җенесенә, расасына яки диненә карамастан, теләсә кем йоктыра ала. Дөнья күләмендә якынча бер миллион кеше бу авыру белән авырый дип исәпләнә.

Тубероз склерозның симптомнары нинди?

Симптомнар еш кына төернең кайсы органда урнашканлыгына бәйле. Әйдәгез, бу симптомнарны өч төп категориягә бүлик.

1. Баш мие белән бәйле симптомнар

2. Тире белән бәйле симптомнар

3. Тәннең башка органнары белән бәйле симптомнар

1. Баш мие белән бәйле симптомнар

Бу авыруда иң еш очрый торган шешләр баш миендә. Алар яман шеш булмаса да, баш мие эшчәнлегенә комачаулый ала.

• Овратулар: Бу иң еш очрый торган һәм куркыныч симптом. Овратларның төрле төрләре булырга мөмкин.
• Баш мие шешләре: Баш миенең карынчыкларында шешләр (субепендималь гигант күзәнәкле астроцитома - SEGA) барлыкка килергә мөмкин. Әгәр алар зурая башласа, баш миендә сыеклык җыелып, гидроцефалия дип аталган халәткә китерергә мөмкин.
• Үсеш тоткарлыклары һәм акыл җитешсезлекләре: Бу хәлләр һәркемдә дә булмый, ләкин кайбер балаларда өйрәнү җитешсезлекләре һәм сөйләм тоткарлыклары күзәтелә.
• Үз-үзеңне тоту проблемалары:Бу авыру белән бергә аутизм спектры бозылуы яки игътибар җитмәү гиперактивлыгы бозылуы (ADHD) кебек хәлләр дә булырга мөмкин.

2. Тире белән бәйле симптомнар

Авыру еш кына тире симптомнары аша ачыклана. Авыру белән авыручыларның якынча 90% ында түбәндәге симптомнарның берсен яки берничәсен кичерәчәк:

3. Тәннең башка органнары белән бәйле үзенчәлекләр

• Бөер проблемалары:Бөерләрдә ташлар яки кисталар барлыкка килергә мөмкин. Бу бөер җитешсезлегенә, арка яки оча авыртуына һәм сидектә канга китерергә мөмкин. Сирәк кенә бөер җитешсезлеге яки бөер яман шеше (бөер күзәнәкле карцинома) барлыкка килергә мөмкин.
• Йөрәк рабдомиомалары: Алар күбесенчә кечкенә балаларда очрый. Алар, гадәттә, бала үскән саен кечерәя. Ләкин кайбер зур шешләр йөрәккә кан агымын тоткарларга мөмкин.
• Күз проблемалары: Күзнең челтәр катламында шешләр барлыкка килсә дә, күрү проблемалары бик сирәк очрый.
• Авыз куышлыгындагы үзгәрешләр: Сез уртларда кечкенә төерләр яки тешләрдә эмаль чокырлары кебек нәрсәләрне сизәргә мөмкин.

Тубероз склерозның сәбәбе нәрсәдә?

Гади итеп әйткәндә, бу геннардагы үзгәреш (мутация) аркасында килеп чыга. Безнең организмда күзәнәкләрнең үсешен һәм бүленешен контрольдә тотучы аксымнар бар. Бу авыруда, аларга бу аксымнарны (TSC1 яки TSC2 геннары дип атала) җитештерүне күрсәтмә бирүче геннарда кимчелек бар. Аннары күзәнәкләр контрольсез үсә һәм төерләр барлыкка китерә.

Бу генетик кимчелекнең ике ысулы бар:

1. Спорадик: Күпчелек вакытта (якынча өчтән ике өлеш) бу генетик кимчелек яңа күренеш. Ягъни, анада да, атада да бу авыру юк. Бу генетик кимчелек бала туганнан соң очраклы рәвештә барлыкка килә.

2. Нәселдән күчә: Очракларның якынча өчтән бер өлешендә бала бу авыруны авыручы ата-анасыннан мирас итеп ала.

Авыруны ничек ачыкларга?

Табиб бу авыруны симптомнарны тикшерү юлы белән ачыклый. Бу симптомнар ике категориягә бүленә: "төп билгеләре" һәм "кичке билгеләре".

Кайвакыт, симптомнар вакыт узу белән үсә барганлыктан, авыру башта "мөмкин булган TSC" дип классификацияләнергә мөмкин.

Авыруны ачыклау өчен кулланыла торган кайбер тестлар:

• Баш мие өчен: баш миенең МРТ яки КТ тикшерүе, талмаларны тикшерү өчен ЭЭГ тикшерүе.
• Тире өчен: тирене тикшерү, аеруча ак тапларны ачык билгеләү өчен Вуд лампасы белән тикшерү.
• Бөерләр өчен: корсак куышлыгы УЗИ яки МРТ тикшерүе.
• Йөрәк өчен: эхокардиограмма.
• Генетик тикшерү: Кан үрнәге TSC1 яки TSC2 геннарында кимчелек барлыгын раслый ала.

Табиб сезнең симптомнарыгызга нигезләнеп, нинди анализлар кирәклеген хәл итәчәк.

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Тубероз склерозын тулысынча дәвалап булмый. Шулай да, симптомнарны контрольдә тоту һәм җайга салу өчен нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар. Дәвалау симптомнарның характерына бәйле.

• Дарулар:
• Обыруларны контрольдә тоту өчен: Обыруларны контрольдә тоту өчен төрле дарулар бар.
• Шешләрне кечерәйтергә: mTOR ингибиторлары дип аталган дарулар классы баш миендә, бөерләрдә һәм башка урыннарда шешләрнең үсешен контрольдә тота һәм аларны кечерәйтергә мөмкин.
• Хирургик операция: Кайвакыт органнарга зыян китерә торган зур шешләрне хирургик юл белән алырга кирәк булырга мөмкин. Баш миендәге сыеклык агымын тоткарлый торган шешләрне алу аеруча мөһим.
• Дерматология дәвалаулары: Кайбер кешеләр бит һәм тиредәге шешләр күренүдән ояла ала. Лазер белән тире яңарту һәм дермабразия кебек дәвалау чаралары аларның күренешен киметергә мөмкин.
• Башка дәвалау ысуллары: Сөйләм терапиясе һәм хезмәт терапиясе кебек дәвалау ысуллары үсеш тоткарлыгы булган балалар өчен дә бик файдалы.

Бу авыру белән яшәгәндә нәрсә көтәргә мөмкин?

Бу авыру белән авыручы күп кешеләргә, бигрәк тә балачакта, шешләрнең үсешен күзәтү өчен, ким дигәндә 1-2 елга бер тапкыр МРТ кебек сканерлау кирәк.

Авыруның йогынтысы кешедән кешегә бик нык аерылып тора.

• Җиңел симптомнары булган кешеләр: Симптомнар бик җиңел. Аларга берәр дару эчәргә кирәк булырга мөмкин. Ләкин алар тормышларында зур үзгәрешләрсез гадәти тормыш алып бара алалар.
• Уртача йогынтысы булган кешеләр: Симптомнар кайбер үзгәрешләр китерсә дә, дәвалау һәм даими медицина күзәтүе белән аларны яхшы контрольдә тотарга мөмкин.
• Каты зыян күргән: Бу кешеләрдә каты талма, акыл җитешсезлеге һ.б. булырга мөмкин. Аларга ялгыз яшәү авыр булырга мөмкин һәм даими медицина ярдәме кирәк булырга мөмкин.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә яки балагызда TSC булса, гомерегез буе даими рәвештә табибка күренү мөһим. Бу яңа проблемаларны иртә ачыкларга һәм дәваларга ярдәм итә ала.

Ашыгыч ярдәм бүлегенә (АЕБ) кайчан барырга кирәк?

5 минуттан артык дәвам иткән талма (фибрилляция) яки бер-бер артлы берничә талма (статус эпилептикус) ашыгыч медицина ярдәме күрсәтүче хәл булып тора. Мондый очракларда пациентны тиз арада хастаханәнең ашыгыч дәвалау бүлегенә (ЭДБ) алып барырга кирәк.

Моннан тыш, әгәр дә сездә табиб сезгә аеруча сак булырга кушкан симптомнар барлыкка килсә (мәсәлән, көчле баш авыртуы, бөер авыртуы), шунда ук медицина ярдәме сорагыз.