Кайвакыт кечкенә генә шешкәннән соң да тәнегездә зур зәңгәр тап чыгамы? Яки тирегез шулкадәр нечкәләнәме, хәтта веналар күренәме? Болар кайвакыт сирәк очрый торган, ләкин бик җитди авыруның симптомнары булырга мөмкин, гәрчә без кайвакыт аларга күп игътибар бирмибез. Бүген без нәкъ шундый авыру турында сөйләшәчәкбез, бу авыру тәннең тоташтыргыч тукымаларын, бигрәк тә кан тамырларын зәгыйфьләндерә. Бу кан тамырлары Элерс-Данлос синдромы , яки кыскача (vEDS) дип атала. Бу бераз катлаулы булып күренсә дә, гади генә аңлап алыйк.
Элерс-Данлос синдромы (ЭДС) нәрсә ул? Кан тамырлары төре куркынычмы?
Гади итеп әйткәндә, Элерс-Данлос синдромы (ЭДС) - безнең тәннәрдәге тоташтыргыч тукымаларга тәэсир итүче генетик авырулар төркеме. Хәзер сез тоташтыргыч тукымаларның нәрсә икәнлеге турында уйлыйсыздыр. Алар - безнең тәннәребезне тоташтыручы һәм аларга көч бирүче әйберләр. Мәсәлән, бәйләвечләр, сеңерләр һәм кимерчәк кебек әйберләр. Бу безнең тәннәребезгә форма, көч һәм сыгылмалылык бирә.
ЭДСның якынча 13 төре бар. Бүген без сөйләшә торган кан тамырлары ЭДСы (vEDS) - дүртенче төр (`(IV төр)`). Бу ЭДС төрләренең иң сирәк һәм иң җитдие . Бу авыру белән авыручыларның кан тамырлары бик зәгыйфь, ягъни кан йөртә торган артерияләр, һәм алар эчендәге эчке органнар (`(эчке органнар)`) бик зәгыйфь һәм җиңел зыян күрергә мөмкин. Ул нечкә пыяла кебек, хәтта иң кечкенә әйбер белән дә ватылырга мөмкин.
Бу хәл кемнәрдә булырга мөмкин? Ул ни дәрәҗәдә еш очрый?
Бу генетик авыру булганлыктан, ул еш кына ата-ананың берсеннән яки икесеннән дә мирас итеп алына. Бу аның нәселдән килә дигән сүз. Ләкин кайвакыт, хәтта гаиләдә беркем дә бу авыру белән авырмаган булса да, кемдер бу генның үзеннән-үзе мутациясе аша авыру үстерә ала.
ЭДС, гомумән алганда, сирәк очрый торган авыру. Ул якынча 5000 кешенең берсенә эләгә. Бу төр ЭДС (vEDS) ни дәрәҗәдә сирәк очрый икәнен күз алдыгызга китерегез. Ул якынча 200 000 яки 250 000 кешенең берсенә эләгә. Шуңа күрә күп кешеләрнең бу турыда белмәве гаҗәп түгел.
Бу организмга ничек тәэсир итә?
Кан тамырлары Элерс-Данлос синдромы (vEDS) - бу организм тукымаларының, бигрәк тә кан тамырларының (артерияләрнең) һәм эчке органнарның көчен һәм эластиклыгын югалтуына китерә торган халәт. Бу кешеләрнең җиңел күгәрүенә һәм җәрәхәтләр аркасында эчке кан китү куркынычының югарырак булуына китерергә мөмкин.
Уйлап карагыз, башындагы кечкенә генә төер гадәти кеше өчен зур проблема түгел. Ләкин бу авыру белән авыручы кеше өчен эчендәге кан тамыры шартларга, яисә стена ярылырга мөмкин (артерия ярылуы). Бу иске резина труба кебек, ул кечкенә басымда да шартларга әзер.
Кан тамырлары ЭДС симптомнары нинди?
Бу авыруның симптомнары кешедән кешегә төрлечә булса да, күзәтергә мөмкин булган кайбер гомуми симптомнар бар. Әйдәгез, аларның нәрсә икәнен карап чыгыйк:
- Тире үзгәрешләре:
- Тире бик нечкә, үтә күренмәле һәм нечкә була, нәтиҗәдә тәндәге вена тамырлары ачык күренә.
- Кайбер урыннардагы тире, бигрәк тә кул һәм аяк тиресе, башкаларга караганда тизрәк картая кебек күренә.
- Йөзнең үзенчәлекле үзенчәлекләре:
- Бу авыру белән авыручы кешеләрнең иреннәре һәм борыны гадәттән тыш нечкәрәк булырга мөмкин .
- Кечкенә ияк .
- Күзләр зур һәм бераз аерым урнашкан .
- Кайбер кешеләрнең керфекләре бик аз, яки бөтенләй юк .
- Колак йомшаклары бик кечкенә, яки бөтенләй юк диярлек . Ике колак та башыннан бераз еракта урнашкан һәм алга чыгып торган кебек күренергә мөмкин.
- Кан әйләнеше системасы проблемалары:
- Тән җиңел күгәрә . Хәтта кечкенә нәрсә белән бәрелсәгез дә, зур зәңгәр таплар барлыкка килә.
- Варикоз веналары гадәтидән яшьрәк яшьтә дә барлыкка килергә мөмкин .
- Югары кан басымы (гипертония) һәм йөрәк клапаны проблемалары (мәсәлән, митраль клапан пролапсы ) еш очрый.
- Артериаль җәрәхәтләр куркынычы арта. Моңа артериаль диссекцияләр кебек әйберләр керә. Алар куркыныч аневризмаларга (кан тамырлары стеналарының көчсезләнүе һәм шарлануы) яки ярылуларга китерергә мөмкин.
- Эчке органнарның көчсез яклары:
- Үпкә коллапсы (пневмоторакс) һәм эчке органнарның ярылуы кебек куркыныч өзлегүләр барлыкка килергә мөмкин, бу исә артык кан китү белән тәмамлана.
- Скелет үзгәрешләре:
- Чуккан күкрәк (pectus excavatum) күренергә мөмкин.
- Алар гадәтидән кыскарак булырга мөмкин.
Ни өчен бу хәл килеп чыга? Сәбәбе нәрсәдә?
Без моның генетик авыру икәнен әйттек инде. Бу безнең ДНКдагы гендагы мутация ("генетик мутация") аркасында барлыкка килә дигән сүз. Уйлап карагыз, безнең ДНК - тәнне төзүче һәм контрольдә тотучы күрсәтмә китабы кебек. Безнең күзәнәкләребез һәм органнарыбыз бу күрсәтмә китабы буенча эшли. Генетик мутация - бу күрсәтмә китабындагы хата кебек. Ләкин тән барыбер шул ялгыш күрсәтмәне үти.
Кан тамырлары Элерс-Данлос синдромы (vEDS) коллаген III дип аталган аксым җитештерүче гендагы мутация аркасында барлыкка килә. Гадәттә, безнең организм бу коллаген III ны билгеле бер тукымаларны һәм структураларны ныгыту өчен куллана. Ләкин бу ген мутациясе аркасында, я организм җитәрлек коллаген III җитештерми, яисә ясалган коллаген III кимчелеге бар. Шуңа күрә ул тукымаларга кирәкле көчне бирми.
Бу генетик булганлыктан, бу авыру белән авыручы кеше аны балаларына да күчерә ала.Әгәр ата-ананың берсе бу авыру белән авырса, баланың һәр йөклелек белән бу авыруны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә. Әгәр ата-ананың икесендә дә бу авыру булса, баланың бу авыруны мирас итеп алу ихтималы 100% тәшкил итә.
Бу йогышлымы?
Юк. Бу бер кешедән икенчесенә күчә торган авыру түгел. Бу геннар аша тулысынча күчә торган әйбер.
Бу авыру ничек ачыклана?
Табиб сезнең медицина тарихыгызга, физик тикшерүегезгә, симптомнарыгызга һәм гаиләгездә кемнеңдер бу авыру белән авыруы-юкмы икәнлегенә нигезләнеп, кан тамырлары Элерс-Данлос синдромын (vEDS) шик астына алырга мөмкин. Бу шик туганнан соң, бу ихтималлыкны раслау яки кире кагу өчен генетик тикшерү үткәрелә. Бу авыруны китереп чыгаручы ике төп генетик мутация (хәзерге вакытта ачыкланган) булганлыктан, генетик тикшерү - төгәл диагноз куюның бердәнбер ысулы.
Нинди тестлар үткәрелә?
Бу бик сирәк очрый торган халәт булганлыктан, табиблар генетик тикшерү алдыннан берничә башка тикшерү үткәрергә мөмкин. Мәсәлән, алар эхокардиограмма (йөрәкне тикшерү) яки компьютер томографиясен ясарга мөмкин. Бу тикшерүләр башта артык кан китү яки җиңел күгәрүгә китерергә мөмкин булган башка кан авыруларын бетерү өчен ясала. Ләкин, сездә кан тамырлары Элерс-Данлос синдромы (vEDS) бармы-юкмы икәнен генетик тикшерү генә төгәл билгели ала.
Дәвалау ысуллары нинди? Дәвалап буламы?
Кан тамырлары ЭДС дәвалап була торган авыру түгел. Бу генетик халәт, ягъни гомерлек дәвам итә. Аны дәвалап булмагач, табиблар симптомнарны контрольдә тотуга һәм аларның йогынтысын минимальләштерүгә игътибар итәләр.
Нинди дарулар/дәвалау ысуллары кулланыла?
Кан тамырлары Элерс-Данлос синдромы белән авыручыларда аневризмалар (кан тамырларының кабаруы) һәм кан тамырлары ярылу сәбәпле куркыныч эчке кан китү куркынычы югарырак. Шуңа күрә, әгәр сездә бу авыру булса, аневризмаларны тикшерү өчен сезгә даими медицина тикшерүләре кирәк булачак. Кайбер очракларда эчке җәрәхәтләрне яки аневризмаларны төзәтү өчен хирургия кирәк булырга мөмкин.
Бу халәт шулай ук йөклелек вакытында җитди, хәтта тормыш өчен куркыныч тудыручы өзлегүләргә китерергә мөмкин, мәсәлән, аналыкның ярылуы яки көчле кан китү.
Сезгә кирәкле дарулар, дәвалау ысуллары һәм операцияләр турында табибыгыз белән сөйләшергә иң яхшы кеше. Ул сезнең хәлегезгә, шәхси тәҗрибәгезгә һәм кирәкле ярдәм турында мәгълүматка нигезләнеп барысын да аңлата ала.
Дәвалау вакытында ниндидер катлауланулар бармы?
Бу авыру аркасында сезнең тукымаларыгызның бик көчсез булуы аркасында, сездә кан китү куркынычы югарырак . Моннан тыш, операциядән соң тернәкләнү авыр булырга мөмкин, ләкин бу тукымаларның көчсезлеге аркасында. Табибыгыз сезгә нинди ян эффектлар һәм куркынычлар кичерергә мөмкин икәнен иң яхшы аңлата ала.
Үземә ничек кайгыртырга/симптомнарны ничек җайга салырга?
Кан тамырлары ЭДС - медицина күзәтүен һәм еш кына табибларга мөрәҗәгать итүне таләп итә торган катлаулы халәт . Ул шулкадәр катлаулы ки, табиб ярдәменнән башка аны үзегез дәвалап яки контрольдә тотып булмый. Шуңа күрә табиб күрсәтмәләрен үтәү бик мөһим.
Моны булдырмас өчен берәр ысул бармы?
Кан тамырлары ЭДС генетик халәт булганлыктан, аны булдырмаска яки аның үсеш куркынычын киметергә мөмкин түгел. Бу халәт белән авыручылар, әгәр алар йөкле булырга яки бала табарга планлаштырсалар, табиблары белән генетик консультация турында сөйләшергә тиеш. Бу аларга балалары бу халәтне мирас итеп алсалар, нәрсә көтәргә кирәклеген аңларга ярдәм итәчәк.
Әгәр миндә бу хәл булса, мин нәрсә көтәргә мөмкин? Фаразлар нинди?
Кан тамырлары ЭДС белән авыручыларда кан китү яки эчке тукымаларның һәм органнарның көчсезләнүе белән бәйле катлауланулар һәм проблемалар куркынычы арта.
Бу авыру белән авыручыларның күбесе 20 яшькә кадәр ким дигәндә бер җитди өзлегү кичерәчәк. 40 яшькә кадәр гомер өчен куркыныч тудыручы өзлегүләр барлыкка килү куркынычы якынча 80% тәшкил итә . Статистика күрсәткәнчә, бу авыру белән авыручыларның яртысы 48 яшькә кадәр яши .
Ләкин моны ишетергә курыкмагыз. Чөнки медицина фәне алга китү белән бу авыруларны дәвалауның яңа ысуллары барлыкка килә, һәм кешеләр элеккегә караганда яхшырак тормыш алып бара ала.
Бу хәл күпме вакыт дәвам итәчәк?
Кан тамырлары ЭДС - тумыштан ук күзәтелә торган һәм гомер буе дәвам итә торган халәт.
Үзем турында ничек кайгыртырга тиеш?
Кан тамырлары ЭДС белән авыручыларга үз хәлләрен күзәтеп тору һәм яңа проблемаларны тикшерү өчен даими рәвештә табибка күренергә кирәк .
Һәм шулай ук,
- Куркыныч уеннардан яки эшчәнлекләрдән сакланырга кирәк.
- Авырлык күтәрүдән яки җәрәхәтләнү куркынычы югары булган башка эшчәнлекләрдән тыелырга кирәк.
- Шулай ук, артык кан китү һәм эчке җәрәхәтләр куркынычы арту сәбәпле, планлы операциядән баш тарту акыллырак.
Кайчан табибка күренергә кирәк? / Кайчан ашыгыч ярдәмгә мөрәҗәгать итәргә кирәк?
Тәкъдим ителгәнчә, табибка даими күренегез . Ул шулай ук кайчан табибка шалтыратырга яки күренергә кирәклеген, һәм сездә ниндидер симптомнар барлыкка килсә, сезгә дә әйтер.
Гадәттән тыш хәл булганда, бу түбәндәгене аңлата:
- Әгәр дә сездә бу хәл булса, бернинди сәбәпсез дә көчле авырту сизсәгез, бигрәк тә күкрәк яки корсак өлкәсендә , шунда ук ашыгыч медицина ярдәме сорарга кирәк.
- Шулай ук, әгәр сезнең тышкы ярагыз көчле кан китә яки агып тора икән , шунда ук ашыгыч медицина ярдәме сорагыз.
Соңгы өйгә алып китү хәбәре
Дөрес, кан тамырлары Элерс-Данлос синдромы (vEDS) катлаулы, генетик авыру. Ул медицина күзәтүен һәм ярдәмен таләп итә. Бу сезгә куркыныч тоелырга мөмкин, ләкин медицинадагы алгарыш һәм авыруны аңлау аркасында, бу авыру белән авыручылар хәзер элеккеге елларга караганда озаграк һәм яхшырак яши алалар икәнен онытмагыз. Шуңа күрә табиб киңәшен үтәү һәм сәламәтлегегезгә игътибарлы булу мөһим. Әгәр дә сезнең яки танышларыгызның бу турыда сораулары булса, табиб белән сөйләшергә курыкмагыз.
кан тамырлары Элерс-Данлос синдромы, Ведс, Элерс-Данлос синдромы, ЭДС, генетик тайпылыш, тоташтыргыч тукыма, нәзек артерияләр, җиңел күгәрү, тире авырулары, генетик авырулар, кан тамырлары
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез