Тәнегездә шундый сәер төерләр бармы? Әйдәгез, фон Гиппель-Линдау авыруы (VHL) турында сөйләшик.

Сез, бәлки, ни өчен минем тәнемдә сәер төерләр барлыкка килә, яки ни өчен кайбер авырулар юкка чыкмый дип уйлыйсыздыр. Кайвакыт моның сәбәбе без уйлаганнан бераз катлаулырак булырга мөмкин. Бүген без сирәк очрый торган, ләкин бик мөһим авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу - фон Гиппель-Линдау авыруы, яки без аны кыскача "(VHL)" дип атыйбыз.

Фон Хиппель-Линдау (VHL) нәрсә ул? Әйдәгез, аны гади генә аңлап алыйк.

Ярар, хәзер сез, мөгаен, бу "(VHL)" нәрсә икәнен уйлыйсыздыр. Гади итеп әйткәндә, фон Хиппель-Линдау - сирәк очрый торган генетик халәт. Ул сезнең тәнегездәге кайбер геннарда "(генетик мутация)" яки үзгәреш булганда барлыкка килә. Шуңа күрә сезнең тәнегезнең төрле өлешләрендә "(яман)" шешләр, шулай ук ​​"(яман)" шешләр һәм кисталар барлыкка килү ихтималы югарырак. Табиблар кайвакыт бу халәтне "(фон Хиппель-Линдау синдромы" дип атыйлар.

Тикшеренүләр күрсәткәнчә, бу генетик мутация белән авыручыларның 97% ында 65 яшькә кадәр бу һәм башка VHL белән бәйле шешләр барлыкка киләчәк. Күпчелек очракта, VHL белән бәйле шешләрне дәвалауның төп ысулы - шешләрне алу өчен операция.

VHL авыруы белән нинди яман шеш авырулары бәйле булырга мөмкин?

Әгәр дә сездә бу "(VHL)" халәт булса, сездә түбәндәге яман шеш төрләренең берсе яки берничәсе үсеш куркынычы югарырак:

• Ачык күзәнәкле бөер карциномасы (ccRCC): Бу бөер яман шешенең иң еш очрый торган төре. Белгечләр фикеренчә, VHL белән авыручыларның 25% тан 60% ка кадәр бу яман шеш авыруы барлыкка килергә мөмкин. Исегездә тотыгыз, бөерләр - безнең тәнебездәге иң мөһим органнарның берсе, шуңа күрә алардагы яман шеш бик борчылырга кирәк.
• Ашказаны асты бизенең нейроэндокрин шешләре (ашказаны асты бизенең NETлары): Болар - ашказаны асты бизенең эндокрин күзәнәкләрендә башлана торган сирәк очрый торган шеш төре. Алар VHL белән авыручыларның 9% тан 17% ка кадәр үсеш ала.
• Феохромоцитома: Бу сирәк очрый торган, ләкин дәвалап була торган шеш, ул бөер өсте бизендә үсә. Бу шешләр яман шеш булмаган шешләр буларак башланырга мөмкин, ләкин соңрак яман шешкә әйләнергә мөмкин. Алар VHL белән авыручыларның 10% тан 20% ка кадәр очрай.
• Киң бәйләвеч цистаденомалары: Бу халәт хатын-кызларда очрый. Ул VHL белән авыручы хатын-кызларның якынча 10% ында очрый. Бу фаллопий торбалары янында барлыкка килә торган шеш.

VHL белән бергә килә торган яман шеш булмаганнары нинди?

VHL булганда яман шеш кенә түгел, яман шеш булмаган шешләр дә, ягъни тәннең башка өлешләренә таралмаган (метастаза бирмәгән) шешләр дә үсеш ала ала. Аларның иң мөһиме - гемангиобластома.Болар - баш мие, арка мие яки күз челтәренең кан тамырларында барлыкка килә торган яман шеш булмаган шешләр. Алар таралмаса да, зур үсә һәм тирә-юньдәге тукымаларга тәэсир итә, сәламәтлеккә җитди проблемалар китереп чыгара ала.

"(VHL)" белән бәйле гемангиобластома төрләре:

• Ретиналь гемангиобластома: Бу күздә үсә торган шеш төре. Ул хәтта күрү сәләтен югалтуга китерергә мөмкин. Тикшеренүләр күрсәткәнчә, ул (VHL) белән авыручыларның 60% ында үсә.
• Баш мие сабагы һәм мичә гемангиобластомалары: Болар баш миендәге шешләр. Алар баланска тәэсир итә һәм башка проблемалар китереп чыгара ала. Алар VHL белән авыручыларның 13% тан 72% ка кадәр өлешенә тәэсир итә.
• Арка мие гемангиобластомасы: Бу төр гемангиобластома (VHL) белән авыручыларның 13% тан 50% ка кадәрендә үсеш ала.

Моннан тыш, әгәр сездә VHL булса, сездә яман шеш булмаган шешләр һәм кисталар барлыкка килү куркынычы бар, мәсәлән:

• Эпидидималь цистаденомалар: Болар ир-атларга тәэсир итә торган шешләр. Алар йомыркалар янында, сперматозоидларны саклый торган кечкенә көпшә сыман структура булган эпидидимда үсә. Алар VHL белән авыручы ир-атларның 25% тан 60% ка кадәр очрай.
• Эндолимфатик капчык шешләре (ЭЛСТ): Бу бик сирәк очрый торган шешләр. Әгәр сездә VHL булса, алар эчке колакта үсеш ала. Бу халәт VHL белән авыручыларның 10% тан 25% ка кадәр өлешенә тәэсир итә.
• Кисталар: Болар сыеклык белән тулы кисталар. VHL белән авыручыларда бу кисталар бөерләрдә һәм ашказаны асты бизендә барлыкка килергә мөмкин.

VHL авыруы ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу, чынлыкта, бик сирәк очрый торган халәт. Ул якынча 36 000 кешенең берсенә эләгә. VHL белән авыручы кешеләрнең күбесендә симптомнар 20 яшьләр уртасында күренә башлый. Бу сезгә яшь чакта моңа игътибарлы булырга кирәклеген аңлата.

Фон Гиппель-Линдау авыруының симптомнары нинди?

Бу халәт бөтен тәндә шешләр барлыкка килүенә китерә алганлыктан, симптомнар төрлечә булырга мөмкин. Бу шешләрнең кайда урнашуына һәм аларның зурлыгына бәйле. Сездә мондый симптомнар булырга мөмкин:

• Еш кына баш авыртулары
• Ишетү сәләтенең начарлануы яки колакларда даими шалтырау (тиннитус).
• Югары кан басымы.
• Йөргәндә тигезлекне югалту.
• Мускул көченең кимүе яки хәрәкәтләрне координацияләүдә кыенлыклар.
• Күрү проблемалары.
• Косу.

Күз алдыгызга китерегез, әгәр бездә бу симптомнарның берсе яки икесе булса, без ничек борчылыр идек? Шуңа күрә, әгәр сездә бу симптомнарның берничәсе берьюлы күзәтелсә, медицина ярдәме алу, һичшиксез, мөһим.

VHL авыруына нәрсә китерә?

Фон Гиппель-Линдау синдромы - нәселдәнлек белән бирелә торган авыру . Ул ата-анагызның берсеннән VHL дип аталган шешне бастыручы генның аномаль күчермәсен мирас итеп алганда барлыкка килә.

Гади итеп әйткәндә, бу "шешне бастыручы геннар" күзәнәкләрнең артык тиз бүленүен туктата, бу яман шешкә китерергә мөмкин. Бу машина тормозларын басуга охшаган. Әмма бу геннар мутациягә дучар булса, бу тормозларны алып, газ педален кабызуга охшаган. Күзәнәк үсеше контрольдән чыгып тизләнә.

Авыру аутосом-доминант мирас юлы белән күчә. Бу сезнең ата-анагызның берсендә аномаль VHL гены булса, сездә аны мирас итеп алу һәм фон Гиппель-Линдау авыруы белән авыру ихтималы 50% тәшкил итә дигәнне аңлата. Ләкин, тикшеренүләр күрсәткәнчә, VHL белән авыручыларның якынча 10% ында бу авыруның гаилә тарихы юк. Бу яңа генетик мутацияләр дә барлыкка килергә мөмкин дигәнне аңлата.

VHL авыруы ничек ачыклана?

Әгәр дә сездә VHL китереп чыгарган авыруның симптомнары, мәсәлән, гемангиобластома яки ачык күзәнәкле бөер карциномасы булса, табиблар сездә VHL бар дип шикләнергә мөмкин. Ләкин моны раслауның бердәнбер ысулы - генетик тикшерү. Әгәр гаиләгездә кемдәдер Фон Хиппель-Линдау авыруы булса, табибыгыздан сезнең өчен генетик тикшерү турында сорарга кирәк.

VHL авыруын дәвалау ысуллары нинди?

Дәвалау вариантлары VHL шеше яки кистасы төренә карап төрлечә була. Табиб сезгә туры килә торган дәвалау вариантларын аңлатыр. Иң еш очрый торган дәвалау ысуллары:

• Шешне алып ташлау өчен операция.
• Химиотерапия.
• Нур терапиясе.
• Максатчан терапиягә пептид рецепторлары радионуклид терапиясе (PPRT) һәм тирозин киназ ингибиторлары (TKI) керә.
• Иммунотерапия.
• Гормон терапиясе.

Иң мөһиме - авыруны иртә ачыклау һәм тиешле дәвалауны башлау. Шул вакытта гына сез иң яхшы нәтиҗәләргә ирешә аласыз.

VHL авыруын тулысынча дәвалап буламы?

Кызганычка каршы, хәзерге вакытта фон Гиппель-Линдау авыруын дәвалау ысулы юк. Дәвалауның төп максаты - шешләрне мөмкин кадәр тизрәк табу һәм алып ташлау. Табибыгыз башка дәвалау ысуллары белән беррәттән шешләрне алып ташлау өчен операция ясарга тәкъдим итәргә мөмкин.

Әгәр миндә VHL булса, нәрсә көтәргә кирәк?

Әгәр дә сездә бу хәл булса, билгеле бер авыруларның билгеләрен тикшерү өчен сезгә даими рәвештә тестлар үтәргә кирәк булачак. Шешләрне иртә ачыклау һәм дәвалау фон Гиппель-Линдау авыруының сезнең тормышыгызга йогынтысын киметергә ярдәм итә ала. Шуңа күрә табиб тәкъдим иткән тестларны узу мөһим.

VHL авыруын булдырмаска мөмкинме?

Юк, моны булдырмас өчен мөмкин түгел. Чөнки фон Гиппель-Линдау авыруы бер ата-анадан икенчесенә күчкән генетик мутация аркасында килеп чыга. Әгәр сезнең гаиләдә кемдәдер VHL булса, генетик тикшерү сезгә сездә дә бу мутация бармы-юкмы икәнен ачыкларга ярдәм итә ала.

Фон Гиппель-Линдау авыруын булдырмас өчен, куркынычны белү һәм "(VHL)" сезгә ничек тәэсир итә алуын аңлау файдалы. Әгәр дә сез куркыныч астында икәнегезне белсәгез, табиблар "(VHL)" белән бәйле шешләрнең билгеләрен күзәтә һәм аларны иртә бетерү өчен чаралар күрә ала.

Әгәр дә сездә (VHL) гены булса һәм бала табарга планлаштырсагыз, балагызның бу генны мирас итеп алу куркынычын тикшерү өчен генетик консультант белән очрашу яхшы булыр иде.

VHL белән бәйле авыруларны ачыклау өчен махсус скрининг тестлары бармы?

Моның өчен махсус скрининг күрсәтмәләре юк, башка төр яман шеш авырулары өчен дә бар (мәсәлән, АКШ Профилактик Хезмәтләр Эшче Төркеме тарафыннан тәкъдим ителгән яман шеш авыруларын скрининглау). Ләкин, генетик тестлар сезнең VHL генында аномальлек барлыгын расласа, сезнең сәламәтлек саклау төркеме проблемаларны иртә ачыклау өчен билгеле бер тестлар ясарга тәкъдим итә ала. Мәсәлән, алар сезгә VHL белән бәйле яман шеш авыруларын, мәсәлән, ачык күзәнәкле бөер карциномасын тикшерү өчен ике елга бер тапкыр корсак куышлыгының магнит-резонанс томографиясен (МРТ) ясарга тәкъдим итә ала.

Үзем турында ничек кайгырта алам? Нәрсә эшли алам?

VHL белән яшәү - билгеле бер билгесезлек белән яшәү дигән сүз. Әгәр дә сез VHL китереп чыгаручы генетик мутацияне мирас итеп алсагыз, сездә бу авыруның барлыкка килү ихтималы 50%. Әгәр дә сездә булса, сездә кайбер төр яман шеш һәм башка җитди авырулар барлыкка килү ихтималы 97%.

Ләкин беркем дә "(VHL)" сезнең тормышыгызга ничек тәэсир итәчәген төгәл фаразлый алмый. Бу кыенлыкларны җиңәргә ярдәм итә алырлык кайбер әйберләр:

• Психик сәламәтлек ярдәмен алыгыз: Бер тикшеренү күрсәткәнчә, VHL диагнозы психологик яктан тәэсир итә ала, мәсәлән, борчылу һәм паника һөҗүмнәре. Шуңа күрә психиатр яки консультант белән сөйләшү бик мөһим.
• Гомуми сәламәтлегегезне саклагыз: Баланслы тукланыгыз - күп майсыз ит, бөтен ярмалар, яфраклы яшелчәләр һәм җиләк-җимешләр. Физик күнегүләр ясагыз (бу шулай ук ​​стрессны киметергә мөмкин). Сезнең өчен туры килә торган вакциналар турында медицина хезмәткәрләреннән сорагыз.

Кайчан медицина ярдәменә мөрәҗәгать итәргә кирәк?

Әгәр дә сездә мондый симптомнар туса, шунда ук табибка мөрәҗәгать итәргә кирәк:

• Күрү яки ишетүдәге үзгәрешләр.
• Еш кына баш авыртулары
• Башка авыру аркасында килеп чыкмаган дип саналган күңел болгану яки косу.
• Кан басымының кинәт күтәрелүе.
• Әгәр дә сез кинәт кенә йөрүдә, тигезлекне саклауда яки хәрәкәтләрне координацияләүдә кыенлыклар кичерсәгез.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Күз алдыгызга китерегез, сезгә гаиләгездә кемнеңдер фон Гиппель-Линдау авыруы белән авыруы турында әйттеләр. Әгәр шулай икән, табибыгызга бирә алырлык берничә сорау:

• Минем генетик тест нәтиҗәләре нәрсә әйтә?
• Гаиләмнең калган әгъзалары генетик тикшерү узарга тиешме?
• "(VHL)" белән бәйле булырга мөмкин булган авыруларның башлангыч билгеләрен ачыклау өчен миңа ни дәрәҗәдә еш тест үтәргә кирәк?

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Фон Гиппель-Линдау авыруы (VHL) - сирәк очрый торган генетик тайпылыш. Ул 36 000 кешенең берсенә эләгә. Шуңа күрә, үзегезнең дә шул 36 000 кешенең берсе икәнегезне белү зур шок булырга мөмкин, бигрәк тә гаиләгездә беркем дә бу авыру белән авырмаган булса.

Әгәр генетик тестлар сезнең (VHL) барлыгын расласа, үзегезгә яңалыкларны аңларга вакыт бирегез. Аннары, диагнозыгызның нәрсә аңлатканын аңларга вакыт бүлегез. Мәсәлән, сезнең төрле яман шеш һәм шешләр үсеш алу куркынычы яки диагнозыгыз гаиләгездәге башкаларга ничек тәэсир итәчәге турында сорауларыгыз булырга мөмкин. Медицина хезмәткәрләреннән нәрсә көтәргә кирәклеге турында сорарга беркайчан да курыкмагыз. Һәм (VHL) белән яшәү белән бәйле стрессны җиңәргә ярдәм сорарга онытмагыз. Сез ялгыз түгел, һәм бу юлда сезгә ярдәм итә алырлык күп кешеләр бар.

Фон Хиппель-Линдау, VHL, генетик авыру, яман шеш, симптомнар, дәвалау