Гаиләгездә сирәк очрый торган генетик авыру бармы? Лизосома саклау бозылулары турында белегез

Кайвакыт гаиләбездәге берәр кешегә, бигрәк тә кечкенә балага, эләгә торган кайбер авыруларны аңлау авыр. Табибка барганда, без аның әйткән кайбер авырулары белән таныш түгел. Шуңа күрә бүген без күп кеше ишетмәгән, ләкин белү бик мөһим булган авырулар төркеме турында сөйләшәбез. Алар лизосома саклау бозылулары дип атала. Бу исемне ишеткәч бераз катлаулы булып тоелса да, гади генә аңлап алыйк.

Лизосомаль саклау авырулары (ЛСД) нәрсә ул?

Ярар, әйдәгез, болай дип әйтик. Безнең тәннәребез миллиардлаган кечкенә күзәнәкләрдән тора. Бу күзәнәкләрнең һәрберсенең эчендә "лизосома" дип аталган махсус өлеш бар. Аны күзәнәк эчендәге "чүп-чарны эшкәртү үзәге" дип күз алдына китерегез. Аның төп эше - күзәнәккә кирәк булмаган әйберләрне, мәсәлән, аксымнарны, углеводларны һәм иске күзәнәк өлешләрен таркату, эшкәртү һәм кабат эшкәртү.

Бу мөһим эшне башкару өчен лизосоманың махсус ярдәмчеләр төркеме бар. Без аларны "ферментлар" дип атыйбыз. Болар - аксымнарның махсус төрләре. Кайчы кебек үк, бу ферментлар зур әйберләрне вакларга һәм ватарга ярдәм итә.

Хәзер уйлап карагыз, әгәр ниндидер сәбәп аркасында бу ферментларның берсе безнең организмда тиешенчә җитештерелмәсә, нәрсә була? Ул чакта бу "кайтару үзәге"нең эше дөрес эшләми. Вакланырга һәм эшкәртелергә тиешле әйберләр, ягъни аксымнар һәм майлар, күзәнәкләр эчендә җыела башлый. Чүплек кебек. Вакыт узу белән бу җыелган әйберләр күзәнәкләр өчен агулы була, күзәнәкләрне юк итә башлый һәм шуның аша безнең организмдагы төрле органнарга зыян китерә. Бу халәтне без лизосома саклау бозылуы дип атыйбыз.

Бу авырулар төркеменең төп төрләре нинди?

Бу категориядә күп төрле авырулар бар. Аларның һәрберсе билгеле бер фермент җитмәү сәбәпле килеп чыга. Әйдәгез, иң еш очрый торган берничә төрне карап чыгыйк. Аларның исемнәре бераз аңлашылмый торган булып тоелса да, аларның нәрсә икәнен белгәч, аңлау җиңел.

Ни өчен бу авырулар барлыкка килә?

Бу авыруларның күбесе генетик авырулар. Ягъни, алар ата-анадан балаларга мирас итеп бирелә. Бу шулай була.

Күз алдыгызга китерегез, ата-ананың икесендә дә билгеле бер ферментны җитештерүче генның "зәгыйфь күчермәсе" бар. Ләкин аларда симптомнар күренми, чөнки аларда шул генның "сәламәт күчермәсе" дә бар. Без бу кешеләрне "йөк ташучылар" дип атыйбыз.

Әмма бала бу генның зәгыйфь күчермәсен анасыннан да, әтисеннән дә мирас итеп алса, баланың организмы тиешле ферментны җитештермәячәк. Нәкъ менә шул вакытта балада тиешле лизосома саклау авыруы барлыкка киләчәк.

Болар бик сирәк очрый торган авырулар. Ләкин кайбер авырулар билгеле бер этник төркемнәрдә ешрак очрый. Мәсәлән, Гоше һәм Тай-Сакс авырулары Европа яһүд нәселеннән булган кешеләрдә ешрак очрый.

Симптомнар нинди?

Симптомнар кайсы фермент җитмәвенә һәм шуңа күрә кирәксез матдәләр организмның кайсы органнарында саклануына бәйле. Шуңа күрә һәр авыруның симптомнары төрлечә.

• Фабри авыруының симптомнарына ялкынсыну, авырту, хиссезлек, тиредә кызыл таплар, тир бүленеп чыгу кимү һәм аяк-кулларда ишетү начарлануы керә.
• Гоше авыруы талак һәм бавырның зураюына, җиңел күгәрүгә, сөяк авыртуына, көчле аруга һәм анемиягә (кан составының кимүенә) китерергә мөмкин.
• Помпе авыруы мускулларның көчле көчсезлеге, сулыш алу кыенлыгы, балаларда үсеш тоткарлануы һәм йөрәкнең зураюы кебек симптомнар китереп чыгара.
• Тай-Сакс авыруы белән авыручы балалар беренче берничә ай дәвамында яхшы үсә, ләкин соңрак мускулларны контрольдә тотуны югалталар. Алар күрү һәм ишетү сәләтен югалтырга, шулай ук ​​талма кичерергә мөмкин.

Бу авыруларның барлыгын ничек белергә?

Бу авыруларны диагностикалау бераз катлаулы процесс, ләкин аларны иртә ачыклау бик мөһим.

1. Ташучыны тикшерү: Гаиләгезнең тарихына карап, табибыгыз никахка кадәр яки йөклелек вакытында генетик тикшерү үткәрергә тәкъдим итә ала. Бу сезнең яки ​​сезнең партнерыгызның бу авыруларны йөртүче булу-булмавын ачыкларга ярдәм итә ала.

2. Йөклелек вакытында анализлар: Әгәр йөклелек вакытында УЗИ тикшерүе вакытында аномалия ачыкланса, табиб яралгыны тикшерергә тәкъдим итә ала.

• Амниоцентез: Ана карынын уратып алган амниотик сыекчаның кечкенә үрнәген алу юлы белән генетик тикшерү.
• Хорион вилласы үрнәген алу (ХВС): Плацентадан кечкенә күзәнәкләр үрнәге алына һәм тикшерелә.

3. Балада симптомнар булса: Фермент дәрәҗәсен тикшерү өчен баладан кан үрнәген алырга мөмкин. Моннан тыш, МРТ, биопсия яки сидек анализы кебек башка тестлар да үткәрелергә мөмкин.

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Бу авыруларны дәвалау әлегә юк. Шулай да, симптомнарны контрольдә тота алырлык һәм гомер озынлыгын һәм тормыш сыйфатын арттыра алырлык берничә дәвалау ысулы бар.

• Ферментны алыштыру терапиясе (ЭРТ): Бу организмдагы җитмәгән ферментны турыдан-туры венага (IV) кертүне үз эченә ала.
• Субстратны киметү терапиясе (SRT): Бу күзәнәкләр эчендә җыела торган кирәксез матдәләр җитештерүне киметә торган дарулар куллануны үз эченә ала.
• Кәүсә күзәнәкләрен күчереп утырту:Сәламәт кешедән алынган күзәнәкләр пациентка күчерелә, бу организмга кирәкле ферментны җитештерүгә ярдәм итә.
• Симптомнарны дәвалау: Симптомнарны дәвалау, мәсәлән, авыртуны басу, физиотерапия, хирургия һәм кайбер очракларда диализ ярдәмендә контрольдә тотарга мөмкин.

Моннан тыш, киләчәктә тагын да даими чишелеш бирә алырлык ген терапиясе кебек заманча дәвалау ысуллары буенча тикшеренүләр бара.

Әйдәгез, бу авырулар белән ничек яшәргә өйрәник.

Болар гомерлек авырулар, шуңа күрә дәвалау белән беррәттән, яшәү рәвешен үзгәртү бик мөһим.

• Дөрес диета: Сезгә туры килә торган баланслы диета булдыру өчен табибыгыз һәм диетолог белән киңәшләшегез.
• Куркынычны киметегез: Бу авырулар башка авырулар үсеш алу куркынычын арттырырга мөмкин. Мәсәлән, Фабри авыруы белән авыручы кеше өчен холестерин дәрәҗәсен контрольдә тоту бик мөһим.
• Актив булыгыз: Табибыгыздан сезнең тәнегезгә туры килә торган куркынычсыз күнегүләр турында сорагыз.
• Психик сәламәтлек: Мондый озак вакытлы авыру белән яшәү психик яктан авыр булырга мөмкин. Психолог яки консультанттан ярдәм сорагыз. Шулай ук, охшаш авырулары булган кешеләр белән ярдәм төркемнәренә кушылу бик зур ярдәм.