Кечкенә балагыз башка балаларга караганда бераз соңрак сөйләшә яки йөри башладымы? Аңа бер урында торырга авырмы? Кайвакыт кулларын сәер итеп болгатамы, яки күзегезгә туры карый алмыймы? Мондый хәлләрне күргәч, ата-ана буларак, сезнең курку һәм борчылу хисе гадәти хәл. Бүген без бу симптомнарны китереп чыгарырга мөмкин булган, ләкин җәмгыятебездә күп сөйләшелмәгән генетик халәт турында сөйләшәбез. Бу "Fragile X" синдромы дип атала. Әйдәгез, бу хакта гади генә, һәркем аңлый алырлык итеп сөйләшик.
Гади итеп әйткәндә, сынучан X синдромы нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, бу генетик халәт . Ягъни, бу беркемнең дә гаебе яки ваемсызлыгы аркасында килеп чыга торган хәл түгел. Бу бала тумыштан ук була торган хәл. Бу халәт баланың укуына, тәртибенә, тышкы кыяфәтенә һәм кайвакыт хәтта сәламәтлегенә дә тәэсир итә ала.
Монда истә тотарга кирәк булган иң мөһим нәрсә - малайлар, гадәттә, бу халәттән кызлар белән чагыштырганда, күбрәк зыян күрәләр. Моның сәбәбен соңрак тикшерербез. Бу халәттәге балаларда укуда кыенлыклар һәм акыл үсеше чикләүләре булырга мөмкин. Ләкин без бу балаларга тиешле дәвалау, махсус белем бирү һәм терапия ярдәмендә тулы потенциалларын үстерергә ярдәм итә алабыз.
Бу очракта балада нинди симптомнар күзәтелә?
Фрагиль X белән авыручы бала төрле симптомнар күрсәтергә мөмкин. Кайбер балаларда бу симптомнар бик җиңел күренергә мөмкин, ә башкаларында җитди тәэсир булырга мөмкин. Бу симптомнарны ачыграк аңлау өчен, әйдәгез, бу таблицага күз салыйк.
| Характерлы төр | Күрергә кирәк әйберләр |
|---|---|
| Үсеш һәм өйрәнү белән бәйле проблемалар |
|
| Үз-үзеңне тоту һәм эмоциональ проблемалар | |
| Тышкы кыяфәт үзенчәлекләре |
Иң мөһиме шунда ки, һәр балада да бу үзенчәлекләрнең барысы да булмаячак. Балада бу үзенчәлекләрнең берсе яки икесе булуы аның Fragile X вирусы бар дигәнне аңлатмый . Төгәл диагноз кую өчен, һичшиксез, табибка күренергә кирәк.
Фрагиле Х, Аутизм һәм ADHD арасында нинди бәйләнеш бар?
Бу да бик мөһим нокта. Фрагиль X синдромы белән авыручы балаларның күпчелегендә аутизм яки ADHD (игътибар җитмәү гиперактивлыгы бозылуы) кебек авырулар булырга мөмкин.
- Фрагиль X хромосомасы белән авыручы балаларның якынча 40% ында аутизм булу ихтималы да бар .
- Һәм 80% кадәр кешедә ADHD яки ADD (игътибар җитмәү гиперактивлык бозылуы) булырга мөмкин.
Әгәр балада сынучан X һәм аутизм булса, аларда талма, йокы проблемалары һәм үз-үзеңне тоту проблемалары булу ихтималы югарырак.
Бу авыру ничек барлыкка килә? Ул нәселдәнлекме?
Әйе, бу буыннан-буынга мирас итеп бирелә торган генетик үзгәреш аркасында килеп чыга. Әйдәгез, моны бераз гадиләштереп аңлап алыйк.
Безнең тәнебездәге X хромосомасында `FMR1` дип аталган ген бар. Бу генның төп функциясе - миебездәге нерв күзәнәкләренә бер-берсе белән дөрес аралашырга ярдәм итүче махсус аксым (FMR аксымы) җитештерү. Бу аксым сәламәт ми үсеше өчен бик мөһим.
Fragile X белән авыручы балада `FMR1` генындагы мутация бу мөһим аксымның бик аз яки бөтенләй җитештерелмәвенә китерә. Бу ми үсешен һәм функциясен боза.
Ни өчен малайлар күбрәк зыян күрә?
Күз алдыгызга китерегез, кыз баланың ике X хромосомасы (XX) бар. Шуңа күрә, бер X хромосомасындагы `FMR1` генында кимчелек булса да, икенче сәламәт X хромосомасы еш кына кимчелекне компенсацияли. Шуңа күрә кыз балаларда симптомнар азрак яки бик җиңел күренә.
Ләкин ир баланың бер X хромосомасы һәм бер Y хромосомасы (XY) бар. Шуңа күрә, әгәр шул бер X хромосомасындагы `FMR1` генында кимчелек булса, аны компенсацияли торган башка X хромосомасы юк. Шуңа күрә авыру симптомнары ир балаларда авыруның көчлерәк билгеләре күзәтелә.
Әгәр анада бу кимчелекле ген булса, аның балаларының берсе (ир яки хатын-кыз) аны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә. Әгәр атада бу ген булса, ул аны бары тик кыз балаларына гына тапшыра ала.
Бу халәтне ничек танырга?
Бу халәтне генетик тест ярдәмендә генә төгәл ачыкларга мөмкин. Бу гади кан анализын үз эченә ала. Бу кан үрнәге "FMR1" генында мутацияне тикшерү өчен кулланыла.
Йөклелек вакытында да, балада бу хәл бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен тестлар үткәрергә мөмкин.
- Амниоцентез: Ана карыныннан аз күләмдә амниотик сыекча алып, аны тикшерү.
- Хорион вилласы үрнәген алу (ХВС): Плацентадан кечкенә күзәнәкләр үрнәге алына һәм тикшерелә.
Бу тестлар турында карар кабул иткәнче, табибыгыз белән уңай һәм тискәре якларын тикшереп карау бик мөһим.
Балага ничек ярдәм итә алабыз?
Бу генетик халәт булганлыктан, аны тулысынча дәвалый алырлык "тылсымлы пуля" юк. Ләкин баланың симптомнарын контрольдә тоту, аларга өйрәнергә ярдәм итү һәм уңышлы тормыш юлын ачу өчен без күп нәрсә эшли алабыз. Монда иң мөһиме - мөмкин кадәр иртәрәк ярдәм итү (иртә интервенция).
| Файдалы ысуллар | Тасвирлама |
|---|---|
| Терапияләр |
|
| Махсус белем бирү | Баланың уку сәләтенә туры килә торган махсус белем бирү планын эшләү өчен мәктәп белән берлектә эшләү. |
| Дарулар | |
| Ярдәмчел мохит |
Бу балаларның киләчәге нинди булачак?
Бу ата-аналар өчен иң зур проблема. Фрагиль X – гомер өчен куркыныч тудыручы халәт түгел. Бу халәт белән авыручы кешенең гомер озынлыгы гадәти сәламәт кешенең гомер озынлыгына охшаш.
Дөрес ярдәм һәм күнегүләр белән, бу авыру белән авыручы күп кешеләр уңышлы һәм бәхетле тормыш алып бара ала. Кайберләренә олы яшькә җиткәнче ниндидер дәрәҗәдә ярдәм кирәк булырга мөмкин. Ләкин күпчелеге мәктәпкә бара, китаплар укый, яңа әйберләр өйрәнә, эшли һәм үзләре эшли ала. Иң мөһиме - баланың сәләтләрен тану һәм аларга тиешенчә ярдәм итү.
Өйгә алып китү хәбәре
- Сынучан X синдромы кемнеңдер гаебе түгел, бу тумыштан мирас итеп алынган генетик халәт.
- Симптомнар малайларга кызларга караганда ныграк тәэсир итәргә мөмкин.
- Балагызда үсеш тоткарлыклары, сөйләм кыенлыклары, өйрәнү мөмкинлекләре чикләнгән яки үз-үзен тотыш проблемалары сизсәгез, бу хакта табиб белән сөйләшегез.
- Бу халәтне тулысынча дәвалап булмаса да, симптомнарны терапия һәм дарулар белән бик яхшы җайга салырга мөмкин.
- Авыруны мөмкин кадәр иртәрәк ачыклау һәм балага кирәкле ярдәм күрсәтү аларның уңышлы киләчәккә ирешүендә зур роль уйнаячак.
- Балагыз турында шикләрегез булса, иң яхшысы - киңәш өчен педиатр яки гаилә табибы белән киңәшләшү.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез