Яңа туган бала гаиләгә зур шатлык китерә. Ләкин шул ук вакытта, сезнең, әни яки әти буларак, куркуларыгыз һәм шикләрегез булуы гадәти хәл. Кайвакыт бала без беркайчан да ишетмәгән бик сирәк очрый торган авыру белән туа. Мондый вакытта без нәрсә хис итәбез, моны сүзләр белән аңлатуы кыен. Бүген без шундый сирәк очрый торган генетик авыруның берсе - Фрейзер синдромы турында сөйләшәчәкбез.
Башта, әйдәгез, бу генетик авыру нәрсә икәнен карыйк?
Гади итеп әйткәндә, безнең тәнебездәге бар нәрсә дә геннар тарафыннан контрольдә тотыла. Чәч төсе, күз төсе һәм буй кебек әйберләр бу геннар тарафыннан билгеләнә. Кайвакыт бу геннарда билгеле бер үзгәрешләр яки мутацияләр булырга мөмкин. Нәкъ менә шул вакытта генетик тайпылышлар барлыкка килә. Аларның кайберләре туганда ук күренергә мөмкин, ә кайберләре соңрак барлыкка килергә мөмкин.
Фрейзер синдромы - охшаш, бик сирәк очрый торган генетик халәт. Ул баланың ана карынындагы үсешенең иртә чорында барлыкка килә. Ул дөньядагы бик аз санлы кешеләргә тәэсир итә. Ул ир-атларда да, хатын-кызларда да очрый ала.
Фрейзер синдромы белән авыручы баланың симптомнары нинди?
Бу халәтнең симптомнары баладан балага төрлечә булырга мөмкин. Бу һәр балада бер үк симптомнар булмаячагын аңлата. Ләкин, еш очрый торган берничә төп һәм башка симптомнар бар.
Иң мөһиме - табиб баланы бу халәтне ачыклау өчен тикшерергә тиеш. Монда телгә алынган симптомнарга нигезләнеп, ашыкмыйча нәтиҗә ясарга кирәк.
Түбәндәге таблицада бу халәттә күзәтелә торган иң еш очрый торган симптомнар күрсәтелгән.
| Тән өлеше | Күренмәле үзенчәлекләр |
|---|---|
| Күзләр |
|
| Куллар һәм аяклар |
|
| Бөерләр |
|
| Репродуктив система (Җенси органнар) |
|
| Башка үзенчәлекләр |
|
Бу симптомнардан тыш, башка, сирәк очрый торган симптомнар да булырга мөмкин. Балагызның организмында гадәти булмаган яки башкача нәрсә сизсәгез, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез .
Ни өчен бу хәл килеп чыга?
Элегрәк фикер алышканыбызча, бу генетик кимчелек аркасында килеп чыга торган халәт. Аерым алганда, FRAS1, FREM2 һәм GRIP1 геннарындагы үзгәрешләр төп сәбәпләр булып тора.
Геннар аша бу тапшыру үрнәген без "аутосом-рецессив" дип атыйбыз. Хәзер моны ничек гади итеп аңларга икәнен карап чыгыйк.
Күз алдыгызга китерегез, әниегезнең дә, әтиегезнең дә тәнендә бу кимчелекле генның бер күчермәсе бар. Ләкин аларда бу авыру юк, чөнки аларда кимчелекле генның бер генә күчермәсе бар. Без аларны "йөк ташучылар" дип атыйбыз.
Хәзер, бу йөк ташучы ата-аналарның балалары булганда,
- Балада бу авыру булу ихтималы 25% (дүрттән берсе) тәшкил итә (әгәр ата-ананың икесе дә дефектлы ген күчермәләрен мирас итеп алса).
- Баланың, ата-анасы кебек үк, симптомсыз вирус йөртүче булу ихтималы 50% (икедән берсе) .
- Баланың бу кимчелекле генны бөтенләй мирас итеп алмавы һәм тулысынча сәламәт булуы ихтималы 25% тәшкил итә.
Бу тәңкә ыргытуга охшаган. Бу куркыныч һәр йөклелектә бер үк.
Бу халәтне ничек ачыкларга?
Бу халәт гадәттә бала туганчы, ягъни йөклелек вакытында ачыклана. Табиблар, 18-20 атна арасында үткәрелгән УЗИ тикшерүе вакытында баланың бөерләрендә, үпкәләрендә яки бармакларында ниндидер тайпылышлар күренсә, моңа шикләнәләр. Табиблар моңа аеруча игътибар итәләр, бигрәк тә гаиләдә кемдер бу халәт белән очрашкан булса.
Кайвакыт, сканерлау нәтиҗәсендә ачыкланмаса, бу хәл туган вакыттагы физик үзенчәлекләргә нигезләнеп диагноз куела. Диагнозны раслау өчен генетик тестлар да үткәрелергә мөмкин.
Дәвалау һәм баланың киләчәге турында нәрсә әйтеп була?
Фрейзер синдромын дәвалау әлегә юк. Ләкин бу сез бернәрсә дә эшли алмыйсыз дигәнне аңлатмый. Дәвалауның төп максаты - баланың симптомнарын җайга салу һәм аңа мөмкин кадәр иң яхшы тормыш сыйфатын бирү.
- Хирургия: Кайбер физик аномалияләрне (мәсәлән, таякчыклы бармаклар, кысылган күзләр) хирургия ярдәмендә билгеле бер дәрәҗәдә төзәтергә мөмкин.
- Ярдәмчел ярдәм: Бу иң мөһиме. Балага төрле белгечләрдән торган медицина командасы хезмәт күрсәтүе кирәк. Мәсәлән, педиатр, нефролог һәм күз хирургы баланы дәвалау планын эшләү өчен бергә эшлиләр.
Баланың гомер озынлыгы симптомнарның авырлыгына бәйле. Сулыш юллары яки бөерләр белән бәйле җитди проблемалар булганда, кайбер балалар тормышның беренче елында ук үлем куркынычы астында калалар. Ләкин, җитди өзлегүләрсез күпчелек балалар нормаль тормыш белән яши алалар.
Мондый очракларда генетик консультация бик мөһим. Моның ярдәмендә сез бу хәлнең төгәл табигатен, аның башка гаилә әгъзалары өчен куркыныч тудырырга мөмкинлеген һәм киләчәктәге йөклелекне аңлый аласыз. Бу хакта табибыгыздан сорагыз.
Өйгә алып китү хәбәре
- Фрейзер синдромы - генетик кимчелек аркасында килеп чыккан бик сирәк очрый торган авыру.
- Төп симптомнар - күзләрдә, бармакларда, бөерләрдә һәм репродуктив системада аномалияләр.
- Моны еш кына йөклелек вакытында яки бала тудырганда УЗИ тикшерүе вакытында ачыкларга мөмкин.
- Аны тулысынча дәвалап булмаса да, хирургия һәм ярдәмчел ярдәм баланың симптомнарын контрольдә тота һәм аның тормыш сыйфатын яхшырта ала.
- Мондый бала турында кайгырту - авыр мәсьәлә. Моның өчен белгечләр командасы ярдәме, гаилә мәхәббәте һәм башка ата-аналарның ярдәме кирәк. Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел.
- Балагызда бу хәл бар дип шикләнсәгез, куркырга кирәкми һәм шунда ук табиб белән киңәшләшергә кирәк .
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез