Ата-ана буларак, сез, мөгаен, кечкенә балагызның сәламәтлеге турында борчыласыздыр. Кайвакыт без ишетмәгән дә сирәк очрый торган авырулар турында белгәч, бераз курку гадәти хәл. Бүген без күп кеше ишетмәгән, ләкин белү мөһим булган сирәк очрый торган авыру турында сөйләшәбез. Аның исеме - Гомоцистинурия.
Гади итеп әйткәндә, Гомоцистинурия (HCY) нәрсә ул?
Уйлап карагыз, без ашый торган ризыкларда, бигрәк тә ит, балык, сөт һәм йомыркада, аксым барлыгын беләбез. Бу зур аксым аминокислоталар дип аталган вак кисәкчәләрдән тора. Төзелеш материаллары кебек. Сәламәт кеше организмында бу аминокислоталар таркала һәм эшкәртелә, һәм безнең организмга кирәкле энергиягә әйләнә.
Ләкин гомоцистинурия (ГХС) белән авыручы кешедә организм метионин дип аталган аминокислотаны тиешенчә эшкәртә һәм эшкәртә алмый. Бу метаболик бозылу дип атала. Бу очракта, бу метионин һәм аннан барлыкка килгән гомоцистеин дип аталган тагын бер химик матдә организмда, бигрәк тә кан эчендә, җыела башлый. Бу туплану куркыныч. Дәваламый калдырсагыз, бу җитди сәламәтлек проблемаларына китерергә мөмкин.
Ни өчен бу була? Моның сәбәбе нәрсәдә?
Безнең организмдагы махсус фермент метионин дип аталган бу аминокислотаны таркату процессында ярдәм итә. Бу ферментны кайчы дип күз алдыгызга китерегез. Бу кайчылар метионин дип аталган зур әйберне вак кисәкләргә кисә.
Гомоцистинурия белән авыручы кешедә бу фермент (кайчы) организмда җитештерелми, яисә җитештерелсә дә, ул дөрес эшләми.
Иң мөһиме шунда ки, бу нәселдән килә торган авыру . Бу аның буыннар аша тапшырылуын аңлата. Бу ферментны җитештерү өчен сезгә ике ген кирәк. Берсе әниегездән, икенчесе әтиегездән мирас итеп алынган булырга тиеш. Гомоцистинурия үсеше өчен, әниегездән дә, әтиегездән дә мирас итеп алынган геннарда кимчелек булырга тиеш.
Нинди симптомнарны күрә алабыз?
Гаҗәп хәл, гомоцистинурия белән туган балага караганда, бернинди аерма да юк. Алар бөтенләй нормаль балалар. Симптомнар тормышның беренче берничә елында күренә башлый. Барлык балалар да бу симптомнарны бер үк рәвештә кичерми. Кайбер балаларда бу симптомнарның берничәсе булырга мөмкин, ә кайберләре бернинди дә күренмәскә мөмкин.
Түбәндәге таблицадагы үзенчәлекләргә игътибар итегез.
| Характеристика категориясе | Еш очрый торган симптомнар |
|---|---|
| Гәүдә тышкы кыяфәте | Бик аксыл тире һәм чәчләре, гадәти булмаган күкрәк формасы, башка балаларга караганда озынрак һәм нечкәрәк гәүдәле, озын, нечкә бармаклары. |
| Үсеш | Әкрен авырлык арту һәм үсеш. |
| күрү | Күрүнең нык югалуы (якыннан күрүчәнлек), күз линзасы чыгып китүе һәм хәтта сукырлык. |
| Башка җитди симптомнар | Сөякләрнең көчсезләнүе (сынучанлык), кан оешу (инсульт һәм йөрәк авырулары куркынычын арттыра) һәм талма. |
| Үсеш һәм тәртип | Шуышуда, йөрүдә һәм сөйләшүдә тоткарлыклар. Укудагы кыенлыклар һәм интеллектуаль проблемалар. Үз-үзеңне тоту һәм эмоциональ контроль проблемалары. |
Табиблар моны ничек табалар?
Күп илләрдә яңа туган балаларны скрининглау гомоцистинурия кебек авыруларны иртә ачыклау өчен кулланыла. Бу кан анализы балада авыру үсеш алу куркынычы бармы-юкмы икәнен ачыкларга ярдәм итә.
Әгәр нәтиҗәләр нормадан тайпылышлы булса, табиб авыруны раслау өчен өстәмә махсус кан һәм сидек анализларын тәкъдим итәчәк. Шри-Ланкада бу анализлар еш кына симптомнар күренгәннән соң һәм шикләр туганнан соң гына билгеләнә.
Аны ничек дәвалыйлар? Куркырга кирәкме?
Юк, борчылмагыз. Иң мөһиме - авыру ачыклану белән дәвалауны башлау .Бу эштә сезгә метаболик табиб ярдәм итәчәк. Дәвалау планы баладан балага төрлечә булырга мөмкин.
Дәвалауның ике төп ысулы бар:
1. В6 витамины белән дәвалау
Гомоцистинуриянең җиңелрәк формасы бар. Аны югары дозаларда В6 витамины өстәмәләре биреп контрольдә тотарга мөмкин. Табиб балагызны бу дәвалау аңа туры киләме-юкмы икәнен ачыклау өчен тикшерәчәк. Бу витамин кайбер балаларда үз-үзен тотыш һәм интеллектуаль проблемаларны булдырмаска ярдәм итә ала, шулай ук күз, сөяк һәм кан оешуы проблемалары куркынычын киметергә ярдәм итә ала.
2. Махсус диета (метионин күләме түбән диета)
Әгәр бала В6 витамины белән дәвалауга җавап бирмәсә, киләсе адым - метионинны аз куллану белән диета башлау. Бу диета еш кына гомерлек дәвам итә. Аминокислота бозылулары буенча махсуслашкан диетолог ярдәменә мөрәҗәгать итү бик мөһим.
| Метионин аз булган диетаны тотканда игътибар итәргә кирәк булган әйберләр | |
|---|---|
| Тулысынча баш тартырга кирәк булган югары аксымлы ризыклар |
|
| Чикләргә яки туктатырга кирәк булган башка ризыклар |
|
| Саклык белән ашарга мөмкин булган әйберләр | Җиләк-җимеш һәм яшелчәләрдә метионин бик аз, шуңа күрә аларны табиб һәм диетолог киңәше буенча контрольдә тотылган күләмдә кулланырга мөмкин. |
Моннан тыш, табиб балага сөт урынына махсус катнашма бирергә киңәш итә. Бу катнашмада баланың үсеше өчен кирәкле башка барлык туклыклы матдәләр бар, метионин да алынмый.
Шулай ук, табиб башка берничә өстәмә билгеләргә мөмкин.
- Бетаин һәм фолий кислотасы: Алар кандагы зарарлы гомоцистеин дәрәҗәсен киметә.
- В12 витамины һәм L-цистеин: Алар авыру аркасында җитмәскә мөмкин. В12 инъекция рәвешендә, ә L-цистеин өстәмә буларак бирелә.
Дәвалауның нәтиҗә бирүен тикшерү өчен, балагызның канын һәм сидеген даими тикшереп торырга кирәк. Балагыз үскән саен, дәвалау планына кечкенә үзгәрешләр кертергә туры килергә мөмкин.
Димәк, киләчәк турында нәрсә уйларга тиеш?
Яхшы хәбәр шунда ки , дәвалау иртә башланса һәм дөрес дәвам итсә, бала нормаль үсә һәм үсә ала . Дөрес дәвалау шулай ук инсульт, йөрәк авырулары һәм кан оешу куркынычын шактый киметергә мөмкин.
Кайвакыт, дәвалануга карамастан, күрү проблемалары килеп чыгарга мөмкин. Ләкин аларны хирургия яки башка ысуллар белән дәвалап була. Иң мөһиме - табиб белән даими элемтәдә тору һәм аның күрсәтмәләрен төгәл үтәү.
Өйгә алып китү хәбәре
- Гомоцистинурия - сирәк очрый торган генетик авыру, анда организм без ашаган ризыкларда очрый торган метионин аминокислотасын эшкәртә алмый.
- Бу анадан да, атадан да мирас итеп алынган кимчелекле геннар аркасында барлыкка килә торган халәт.
- Бала туганнан соң күп тә үтми, симптомнар (кыска буйлылык, күрү проблемалары, үсеш тоткарлануы) күренә.
- Бу халәтне В6 витамины яки метионин аз булган махсус диета белән уңышлы дәвалап була.
- Иртә диагноз кую һәм гомерлек дәвалау балагызга сәламәт, нормаль тормыш алып барырга ярдәм итә ала. Әгәр дә сезнең бу хакта борчылуларыгыз булса, табибыгыз белән ачыктан-ачык сөйләшегез.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез