Кайвакыт сөякләрегез башкаларга караганда бераз зәгыйфьрәк һәм сынучанрак кебек тоеламы? Сез кечкенә генә нәрсә белән дә сөякләрегезне сындырасызмы? Яки кечкенә балагызның сөт тешләре вакытыннан алда коеламы? Бүген без күп сөйләшмәгән, ләкин белергә бик мөһим булган авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу гипофосфатазия, яки кыскача HPP дип атала.
Гипофосфатазия (ГФП) нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, гипофосфатазия (ГФП) - сирәк очрый торган, нәселдәнлек (генетик) халәт, ул безнең сөякләребез һәм тешләребезнең үсешенә тәэсир итә. Сөякләребез нык булсын һәм тешләребез ризыкны дөрес чәйнәп, чәйнәргә ярдәм итсен өчен, аларга кальций һәм фосфор кебек минераллар өстәлергә тиеш. Бу процесс "минерализация" дип атала.
ГЭСта "минераллашу" дип аталган бу процесс дөрес бармый. Нәтиҗәдә, сөякләр һәм тешләр җитәрлек нык түгел, ә йомшак һәм җиңел сынучан була. Бу халәт берничә кешегә генә тәэсир итсә дә, башкалар өчен җитди, гомер өчен куркыныч тудыра ала.
ГЭСның сәбәбе нәрсәдә?
Бу бераз фәнни мәсьәлә, ләкин гади генә аңлап карыйк. Күз алдыгызга китерегез, безнең тәнебез зур завод кебек. Барысы да тәртиптә булырга тиеш. Сөякләрне ныгыту өчен безгә алдарак искә алынган кальций һәм фосфор минераллары кирәк.
Ләкин бу "минераллашу" процессының артык күп булуы да яхшы түгел. Мәсәлән, бу минералларның канда туплануы яхшы түгел. Шуңа күрә безнең организмда моны контрольдә тоту өчен химик матдәләр бар.
Ләкин сөякләрдә һәм тешләрдә бу минералларның кирәкле күләмдә булуы кирәк. Безнең организмда бу мөһим бурычны башкарырга ярдәм итүче махсус фермент бар. Ул селте фосфатаза (ALP) дип атала. Бу фермент сөякләрдә һәм тешләрдәге химик матдәләрне гамәлдән чыгара, бу минералларның туплануына комачаулый. Аннары кирәкле минераллар сөякләрдә һәм тешләрдә туплана, бу аларны нык итә.
ГПП белән авыручыларда "ALPL" дип аталган ген мутациясе бар, ул ALP ферментының тиешенчә җитештерелүенә комачаулый. Бу минераллар туплануына комачаулый торган химик матдәләрнең сөякләрдә туплануына китерә, бу сөякләргә кирәкле кальций һәм фосфорны сеңдерергә комачаулый. Нәтиҗәдә, сөякләр нык түгел, ә йомшак һәм көчсез була.
ГПП симптомнары нинди?
ГПП симптомнары бик төрле. Алар организмда ALP ферменты күләменә бәйле. Фермент дәрәҗәсе кимегән саен, симптомнар гадәттә көчәя бара. Бу хәл туганнан алып олы яшькә кадәр теләсә кайсы вакытта күренергә мөмкин.
Кайбер өлкәннәргә ГПП диагнозы куелгач, алар балачактан ук охшаш симптомнар булуын искә төшерәләр, ләкин ул вакытта ул дөрес диагноз куелмаган.
Әйдәгез, төп симптомнар нинди икәнен карап чыгыйк.
| Симптом | Тасвирлама |
|---|---|
| Теш проблемалары | 5 яшькә кадәр сөт тешләренең төшүе яки теләсә кайсы яшьтә көтелмәгән тешләрнең төшүе. (Бу иң еш очрый торган форма - "одонто" формасы) |
| Сөякләрдәге үзгәрешләр | Куллар һәм аяклар бөгелгән, кыска буйлы, йомшак, зәгыйфь яки деформацияләнгән сөякләр, киң беләзек һәм тубык буыннары. |
| Бала проблемалары | Дөрес үсмәү яки мускулларның вакытыннан алда кушылуы (бу баш миенә басымның артуына китерергә мөмкин), балаларны "йомшак" итеп күрсәтүче мускул көчсезлеге (гипотония) һәм сулыш алу кыенлыклары. |
| Сынулар | Сөякләр яшь чакта, бигрәк тә аякларда һәм балтырларда, җиңел сыналар, һәм аларның төзәлүе озак вакыт ала. |
| Башка үзенчәлекләр | Сөякләрдә һәм буыннарда авырту, йөрү кыенлыгы, канда кальций дәрәҗәсенең артуы (косу, эч кату, бөер проблемалары китерергә мөмкин), талма, кинәт каты артрит. |
Бу авыруны ничек ачыкларга?
Әгәр дә сездә яки балагызда бу симптомнар булса, табибыгыз гаиләгезнең медицина тарихы турында сораячак һәм тулы физик тикшерү үткәрәчәк. Моннан тыш, алар рентген һәм кан анализларын билгеләячәк.
Монда иң мөһим тикшерү - кандагы ALP ферменты дәрәҗәсен үлчәү .ГЭС очрагында бу дәрәҗә гадәттә түбән була.
Кайвакыт сездә ГПП барлыгын раслау өчен генетик тест үткәрергә мөмкин. Ләкин бу тест һәркайда да мөмкин түгел һәм кыйммәт булырга мөмкин. Ләкин күпчелек очракта табибыгыз авыруны башка тестлар ярдәмендә ачыклый ала.
Бу сирәк очрый торган авыру булганлыктан, кайвакыт диагноз кую өчен вакыт кирәк булырга мөмкин. Шуңа күрә, әгәр сездә яки балагызда бу симптомнар булса, яхшы хәбәрдар булу һәм табибыгыз белән ачыктан-ачык сөйләшү мөһим.
ГППны дәвалау ысуллары нинди?
Бәхеткә, хәзер ГППны дәвалау ысуллары бар. ГПП өчен, бигрәк тә балачакта яки балачакта ачыкланганнарда, асфотаза альфа (Strensiq) дип аталган препарат кулланыла. Бу - тире астына инъекция. Ул организмда җитмәгән ALP ферментын алыштыру юлы белән эшли (ферментларны алыштыру терапиясе).
Бу төп дәвалаудан тыш, симптомнарны контрольдә тоту өчен тагын берничә чара да кулланыла.
- Сөяк яки буын авыртуын баса торган дарулар (NSAIDs), мәсәлән, парацетамол яки ибупрофен бирү.
- Баш сөягендәге басым югары булса, аны киметү өчен операция ясала.
- Кайбер кешеләрдә талмаларны контрольдә тоту өчен В6 витамины бирү.
- Кандагы кальций дәрәҗәсен контрольдә тоту өчен диета яки дарулар куллану.
- Тешләрегезнең сәламәтлегенә һәрвакыт игътибарлы булыгыз һәм стоматологтан киңәш сорагыз.
- Физик терапия мускулларны ныгыта һәм хәрәкәтне яхшырта.
- Еш сынган сөякләргә металл таяклар кую.
- Аеруча истә тотарга кирәк булган бер нәрсә бар: бисфосфонат тибындагы препаратлар, башка сөяк авыруларын, мәсәлән, остеопорозны дәвалау өчен кулланыла, ГППны начарайтырга мөмкин. Шуңа күрә алардан баш тартырга кирәк.
Бу дәвалау ысуллары кыйммәт булырга мөмкин, шуңа күрә табибыгыз белән дәвалауның уңай һәм тискәре яклары һәм бәяләре турында сөйләшеп алу мөһим.
HPP белән яшәгәндә ярдәм алу
Сынулар, авырту һәм башка симптомнар көндәлек тормышны катлауландырырга мөмкин. Сирәк очрый торган авыру белән яшәү - үз хәлегез турында яхшы хәбәрдар булу һәм үзегез өчен сөйләшү дигән сүз. Бу сезгә яки балагызга кагылырга мөмкин.
Физик чикләүләрегезне аңлагыз һәм хөрмәт итегез. Кирәк булганда ял итегез. ГППны дәвалау өчен гадәттә күп тармаклы команда кирәк. Моңа педиатр, ортопедик хирург, стоматолог һәм физиотерапевт керергә мөмкин.
ГППга охшаш симптомнары булган башка киң таралган авырулар да бар, шуңа күрә табибыгызның диагнозына шикләнсәгез, башка белгечтән икенче фикер алудан курыкмагыз.Бу сезнең хокукыгыз.
Дәвалау еллар дәвам итсә дә, вакыт узу белән симптомнарны сизелерлек контрольдә тотарга мөмкин.
Өйгә алып китү хәбәре
- Гипофосфатазия (ГФП) - сөякләрне һәм тешләрне какшата торган сирәк очрый торган, нәселдәнлек авыруы.
- Симптомнар кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин, кечкенә балаларда тешләрнең вакытыннан алда төшүеннән алып сөякләрнең җитди деформацияләренә кадәр.
- Диагноз кую өчен кан анализы бик мөһим, анда ALP ферментының түбән дәрәҗәсен тикшерергә кирәк.
- Хәзерге вакытта симптомнарны контрольдә тотучы нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар, шул исәптән ферментларны алыштыру терапиясе дә.
- Әгәр дә сездә яки балагызда бу симптомнар булса, куркакланмагыз һәм шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез. Дөрес диагноз кую һәм дәвалау бик мөһим.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез