Йөрү кыенлыгы һәм гәүдә контролен югалту: Фридрейх атаксиясе турында сөйләшик.

Йөргәндә кинәт чайкалып, дөресрәге, тигезлегегезне югалткан кебек хис иттегезме? Әллә сөйләшергә яки кулларыгыз белән нәрсәгәдер сузылырга кыенлыклар кичерәсезме? Болар арыганлыктан да тирәнрәк нәрсәнең билгеләре булырга мөмкин. Бүген без илебездә күп кеше ишетмәгән дә сирәк очрый торган авыру турында сөйләшәбез, ләкин моны белү бик мөһим. Бу - Фридрейх атаксиясе (FA).

Фридрейх атаксиясе (FA) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, бу - вакыт узу белән нерв системабызга әкренләп зыян китерә торган генетик авыру, ул тән хәрәкәтләрендә аномальлек, йөрү, сөйләшү һәм йоту кыенлыклары, шулай ук ​​күрү һәм ишетү начарлануына китерә.

Тәннәребездәге нервларны телефон чыбыклары дип күз алдыгызга китерегез. Бу нервлар хәбәрләрне мидән тәннең калган өлешенә җиткерә. Бу аралашу безнең аяк-кулларыбызны хәрәкәтләндерү, йөрү һәм сөйләшү өчен бик мөһим. FA вакытында бу нерв чыбыклары әкренләп көчсезләнә һәм дөрес эшләүдән туктый.

Бу авыру шулай ук ​​безнең миебезнең мичәсе дип аталган өлешенә дә тәэсир итә. Бу өлеш безнең тән хәрәкәтләребезне һәм тигезлегебезне контрольдә тоту өчен бик мөһим. Ләкин иң яхшысы шунда ки, FA авыруы сезнең хәтерегезгә, акылыгызга яки фикерләү сәләтегезгә тәэсир итми. Бу сезнең бу авыру белән авырсагыз да, фикерләү сәләтегез нормаль булып кала дигән сүз.

Ни өчен бу була?

Бу тулысынча генетик халәт. Бу аның гаиләләрдә буыннан-буынга күчә дигән сүз. Сез белгәнчә, безнең тәндәге һәрнәрсә геннар тарафыннан контрольдә тотыла. Бу авыруның сәбәбе - FXN дип аталган гендагы кимчелек. Бу авыруны үстерү өчен, кеше бу кимчелекле FXN генының күчермәләрен әнисеннән дә, әтисеннән дә мирас итеп алырга тиеш.

FXN гены организмга фратаксин дип аталган махсус аксым ясарга куша. Бу аксым безнең күзәнәкләр, бигрәк тә нерв күзәнәкләре һәм йөрәк мускуллары күзәнәкләре өчен энергия җитештерү өчен бик мөһим. Ике дефектлы FXN гены булганда, организм фратаксин аксымын җитәрлек күләмдә җитештерә алмый.

Бу аксым җитмәгәндә, күзәнәкләр энергияне тиешенчә җитештерми генә түгел, ә күзәнәкләр эчендә агулы матдәләр, бигрәк тә тимер, җыела башлый. Вакыт узу белән, бу нерв системасына зыян китерә һәм FA симптомнарын китереп чыгара.

Бу авыруның төп симптомнары нинди?

Гадәттә симптомнар 5 яшьтән 15 яшькә кадәр башлана. Ләкин кайвакыт симптомнар иртәрәк яки күпкә соңрак, олыгайганда күренергә мөмкин.

Беренче симптомнар - басып тору һәм йөрү кыенлыгы, тигезлекне югалту . Табиблар моны йөреш атаксиясе дип атыйлар. Вакыт узу белән бу симптомнар әкренләп арта, һәм яңа симптомнар барлыкка килергә мөмкин.

Бу авыруны ничек төгәл диагноз куярга?

Сез яки балагыз табибка күренгәндә, ул башта сезнең тәнегезне тикшерәчәк һәм сездән симптомнарыгыз турында сораулар бирәчәк. Ул түбәндәгеләргә аеруча игътибар итәчәк:

• Баланс проблемаларыгыз бармы?
• Буыннарыгызда сизү хисегезне югалттыгызмы?
• Рефлекслар югалдымы?
• Нерв системасы белән бәйле башка симптомнар бармы?

Әгәр табиб бу симптомнарга нигезләнеп моның FA булырга мөмкин дип шикләнсә, ул сезне һичшиксез генетик тестка җибәрәчәк. Бары тик шул тест аша гына без FXN генында кимчелек бармы-юкмы икәнен төгәл билгели алабыз.

Моннан тыш, йөрәккә һәм нервларга күпме зыян китерелгәнен ачыклау өчен берничә башка тест үткәрелергә мөмкин:

• Баш миен һәм арка миен тикшерү өчен МРТ яки КТ тикшерүләре .
• Мускуллар һәм нервлар эшчәнлеген тикшерү өчен электромиограмма (ЭМГ) тикшерүе.
• Нерв үткәрүчәнлеген өйрәнү хәбәрләрнең нервлар аша үтү тизлеген тикшерә.
• Йөрәк функциясен электрокардиограмма (ЭКГ/ЭКГ) һәм/яки эхокардиограмма (Эхокардиограмма) ярдәмендә тикшерегез.
• Кандагы шикәр дәрәҗәсен һәм Е витамины дәрәҗәсен тикшерү өчен кан анализы.

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Хәзерге вакытта FA өчен дәва юк. Шулай да, симптомнарны җайга салу һәм тормышны җиңеләйтү өчен күп нәрсә эшләп була. Күптән түгел АКШта FDA бу авыру өчен Skyclarys (омавелоксолон) дип аталган даруны раслады.

Табибыгыз, физиотерапевтыгыз һәм башка белгечләр сезгә ярдәм итү өчен бергә эшләячәк. Дәвалау планы түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Арка авыртуы яки аяк деформацияләре өчен хирургия яки махсус терәкләр (брекетлар) куллану.
• Организмны мөмкин кадәр актив тоту өчен физиотерапия.
• Сөйләшү һәм йоту кыенлыклары өчен логопедия.
• Йөрүне җиңеләйтү өчен махсус аяк киеме, таяк яки инвалид коляскасы кебек җиһазлар.
• Кирәк булса, авыртуны баса торган дарулар.
• Бу авыру белән бәйле булырга мөмкин булган шикәр диабеты һәм йөрәк авырулары кебек авыруларны дәвалау.

Психик сәламәтлек һәм ярдәм алу

Мондый сирәк очрый торган, дәвалап булмый торган авыру белән авырый башлавыгызны белгәч, аптырау һәм шок хәлендә булу гадәти хәл. Шуңа күрә физик сәламәтлегегез турында гына түгел, ә психик сәламәтлегегез турында да уйлау бик мөһим.

Исегездә тотыгыз, депрессияне дәвалап була торган халәт.Гаиләгез һәм дусларыгыз белән хисләрегез турында сөйләшү дә зур җиңеллек бирә ала. Бер үк авыру белән яшәүче башка кешеләр белән очраша алырлык ярдәм төркеменә кушылу, үзегезне ялгыз хис итмәүгә ярдәм итәчәк.