Сез каныгыздагы эритроцитлар турында беләсез. Алар гадәттә түгәрәк, сыгылмалы, кечкенә резина туплар кебек. Бу аларга тәнегездәге кечкенә кан тамырлары аша җиңел хәрәкәт итәргә һәм кислородны тәнегезнең барлык өлешләренә ташырга мөмкинлек бирә. Ләкин кайбер кешеләрдә бу эритроцитлар ураксыман (С-сыман), каты һәм ябышкак була. Моны без ураксыман күзәнәкле авыру (SCD) дип атыйбыз. Бу нәселдәнлек белән күчә торган авыру түгел, ә генетик халәт.
Ураксыман күзәнәкле анемия (УКА) нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, ураксыман күзәнәкле анемия - безнең эритроцитларыбызга тәэсир итүче генетик авыру. Бу эритроцитлар эчендә гемоглобин дип аталган аксым бар. Аның төп эше - үпкәләрдән кислородны җыеп, аны бөтен тәнгә тарату. Сәламәт кешенең гемоглобин молекуласы түгәрәк һәм шома. Шуңа күрә эритроцитлар матур түгәрәк формада.
Ләкин ураксыман күзәнәкле анемия белән авыручы кешедә, генетик кимчелек аркасында, бу гемоглобин молекуласының формасы үзгәрә. Бу аномаль гемоглобин аркасында эритроцитлар ураксыман формада, каты һәм ябышкак була. Күз алдыгызга китерегез, әгәр сез каты, ураксыман формадагы кан кисәкләрен нечкә көпшә аша үткәрергә тырышсагыз, аның буйлап хәрәкәт итүче түгәрәк туплар урынына нәрсә булыр иде? Алар бергә җыелып, көпшәгә эләгер иде, шулай бит? Шулай ук, бу ураксыман формадагы күзәнәкләр безнең нечкә кан тамырларыбызга эләгеп, кан агымын тоткарлый. Нәкъ менә шул төрле катлаулануларга, мәсәлән, көчле авырту һәм анемиягә китерә.
Бу авыруның гомуми симптомнары нинди?
Ураксыман күзәнәкле анемия белән туган балаларда гадәттә 5 ай тирәсендә симптомнар күренә башлый. Бу симптомнар кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин. Алар вакыт узу белән дә үзгәрергә мөмкин.
| Симптом | Гади аңлатма |
|---|---|
| Анемия | Ураксыман күзәнәкләр бик нәзек. Гадәти эритроцитлар якынча 120 көн яшәсә дә, бу күзәнәкләр 10-20 көн эчендә үлә. Бу организмда эритроцитлар җитмәүгә китерә, бу исә сезне һәрвакыт арыган һәм хәлсез хис итәргә мәҗбүр итә. |
| Авырту кризислары | Бу авыруның төп һәм иң авыр симптомы. Ураксыман күзәнәкләр җыелып, күкрәк, корсак, аяк-куллар һәм сөякләрдәге нечкә кан тамырларын каплагач, түзеп булмый торган авырту барлыкка килә. Әгәр бу авырту көчле булса, сезгә хастаханәгә яткырырга һәм ашыгыч ярдәм бүлегенә (ETU) барырга туры килергә мөмкин. |
| Кул һәм аяк шешенүе | Кул һәм аякларны кан белән тәэмин итүче нечкә веналар тыгылгач, бу урыннар шешенә башлый. |
| Еш инфекцияләр | Бу ураксыман күзәнәкләр кайвакыт талак кебек органнарга зыян китерә. Талак - безнең организмның иммун системасында бик мөһим орган. Ул зыян күргәндә, инфекцияләр йоктыру куркынычы арта. |
| Күзләрнең һәм тиренең саргаюы | Зыян күргән күп санлы ураксыман күзәнәкләр таркалганда, тире һәм күз аглары саргая (сары төстәге кебек) ала. |
| Күрү кимчелекләре | Әгәр бу күзәнәкләр күзне кан белән тәэмин итүче кан тамырларында томаланса, күз челтәре зарарланырга һәм күрү проблемалары килеп чыгарга мөмкин. |
| Үсеш тоткарлануы | Бу авыру белән авыручы балалар башка балаларга караганда акрынрак үсәргә мөмкин, һәм шулай ук җенси җитлегү дә соңга калырга мөмкин. |
Бу авыру ни өчен барлыкка килә? Кем иң куркыныч астында?
Бу авыруның төп сәбәбе - генетик кимчелек. Ул безнең 11 нче хромосомадагы гемоглобин җитештерүдә катнаша торган гендагы (гемоглобин-бета гены) кимчелек аркасында барлыкка килә.
Иң мөһиме - балада бу авыру барлыкка килсен өчен, ул бу кимчелекле генны әнисеннән дә, әтисеннән дә мирас итеп алырга тиеш.
Әгәр ата-ананың икесе дә бу кимчелекле ген йөртүче булса, ягъни аларда авыру юк, ләкин авыруны китереп чыгаручы ген аларның организмында булса, аларның баласының бу авыру белән туу ихтималы 4тән 1гә (25%) бара.
Әгәр ата-ананың берсе генә бу генны мирас итеп алса, бала авыруны йөртүчегә әйләнә. Алар гадәттә симптомнар күрсәтмиләр, ләкин генны балаларына тапшыра алалар.
Дөнья күләмендә бу авыру күбесенчә Африка, Якын Көнчыгыш, Көньяк Европа һәм Азия һинд чыгышлы кешеләре арасында еш очрый.
Авыруны ничек ачыкларга? (Диагноз)
Моны ачыклауның бик гади ысулы бар. Гади кан анализы бу гемоглобин төренең кимчелеген ачыкларга мөмкин. Күп илләрдә һәр яңа туган бала моның өчен тикшерелә.
Әгәр дә сезгә яки балагызга бу авыру диагнозы куелса, табиб өстәмә тикшерүләр ясарга киңәш итә ала (мәсәлән, инсульт куркынычын тикшерү өчен махсус сканерлау). Һәм бу генетик авыру булганлыктан, сезгә генетик консультант та мөрәҗәгать итәргә мөмкин.
Әгәр дә сездә яки сезнең партнерыгызда ураксыман күзәнәкле анемия булса яки аның йөртүчесе булсагыз, йөклелек вакытында балагызның амниотик сыекчасын тикшертеп, аларда авыру бармы-юкмы икәнен ачыкларга мөмкин. Тулырак мәгълүмат өчен табибыгыз белән киңәшләшегез.
Дәвалау ысуллары нинди?
Ураксыман күзәнәкле анемияне дәвалауның өч төп максаты бар:
- Авырту кризисларын булдырмау
- Симптомнарны контрольдә тоту һәм җиңеллек бирү
- Башка катлаулануларны булдырмау
Моның өчен төрле дәвалау ысуллары бар.
Дарулар
- Гидроксимочевина: Көн саен кабул ителә торган бу дару өянәкләр ешлыгын киметә һәм анемия һәм инфекцияләр кебек өзлегүләрне киметә ала. Йөкле хатын-кызлар бу даруны кулланудан тыелырга тиеш.
- Авыртуны баса торган дарулар: Авырту өянәге булганда, табиб билгеләгән авыртуны баса торган дарулар авыртуны контрольдә тотарга ярдәм итә ала.
- Башка дарулар: Хәзер авырту өянәкләрен киметү өчен "Кризанлизумаб" (инъекция) һәм "Л-глутамин" (порошок) кебек дарулар, ә анемиядән "Вокселотор" кебек дарулар кулланыла.
Башка дәвалау ысуллары
- Кан салу: Сәламәт кан бирү анемия һәм паралич кебек өзлегүләрне булдырмаска ярдәм итә.
- Күзәнәк күчереп утырту: Бу сөяк миен күчереп утырту. Кайбер балалар һәм яшьләр бу авырудан тулысынча савыгырга мөмкин. Ләкин моның өчен туры килгән донорны (гадәттә якын туганны) табарга кирәк.
Соңгы дәвалау ысуллары: Ген терапиясе
Медицина фәненең алга китүе белән, бу авыруны дәвалауның бик уңышлы һәм өметле ысуллары барлыкка килде. "Casgevy" һәм "Lyfgenia" - шундый ике соңгы ген терапиясе. Гади итеп әйткәндә, бу ысулларда пациентның үз сөяк миеннән алынган күзәнәкләр кулланыла, алар "CRISPR" кебек генетик технологияләр ярдәмендә "монтажлана", ягъни кимчелекне төзәтәләр, сәламәт эритроцитлар җитештерүче күзәнәкләргә әйләндерәләр һәм аннары организмга кире кертәләр. Бу авыруны дәвалый алырлык бик алдынгы дәвалау ысулы.
Ураксыман күзәнәкле анемия һәм малярия арасында нинди бәйләнеш бар?
Бу бик сәер хикәя. Малярия - чебеннәр тарафыннан күчә торган җитди авыру. Галимнәр фикеренчә, ураксыман күзәнәкле гены кешеләрне маляриядән саклау өчен эволюцияләшкән. Бу ничек мөмкин? Әгәр ураксыман күзәнәкле авыру йөртүче кеше (авыру түгел, ген гына) малярия белән авырса, ул җиңелрәк була. Чөнки ураксыман формадагы эритроцитлар малярия паразитының тән эчендә дөрес үсүенә комачаулый. Шуңа күрә бу генлы кешеләр малярия киң таралган төбәкләрдә, мәсәлән, Африкада исән калганнар.
Өйгә алып китү хәбәре
- Ураксыман күзәнәкле анемия йогышлы авыру түгел, ә ата-анадан мирас итеп алынган генетик авыру.
- Мондагы төп проблема шунда ки, эритроцитларның формасы үзгәрә һәм кан тамырларында тыгыла.
- Көчле авырту, еш ару (анемия) һәм инфекция - төп симптомнар.
- Дөрес медицина ярдәме һәм киңәшләрен үтәп, сез симптомнарыгызны контрольдә тота аласыз һәм гадәти тормыш алып бара аласыз. Табиб белән даими элемтәдә тору бик мөһим.
- Ген терапиясе кебек заманча дәвалау ысуллары ярдәмендә, хәзер бу авырудан котылу өчен бик зур өмет бар.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез