Балагызның сөякләре турында борчыласызмы? Әйдәгез, XLH (X-бәйләнгән гипофосфатемия) турында белик!

Кечкенә балагыз соңга калдымы? Яки аяклары бераз бөгелгән кебек күренәме? Кайвакыт бу гадәти хәл булырга мөмкин. Ләкин кайвакыт алар артында XLH (X-бәйләнгән гипофосфатемия) кебек халәт булырга мөмкин. Бүген бу турыда бераз сөйләшик, яме? Борчылмагыз, мин сезгә боларның барысын да аңларга ярдәм итәрмен.

XLH нәрсә аңлата? Әйдәгез, гади генә аңлап алыйк!

Гади итеп әйткәндә, XLH (X-бәйләнгән гипофосфатемия) - генетик авыру. Ягъни, безнең тәндәге геннардагы кечкенә үзгәреш аркасында барлыкка килә торган халәт. Ул, нигездә , сөякләргә һәм тешләргә тәэсир итә . Сез "рахит" дип аталган авыру турында ишеткәнсездер? Әйе, XLH - рахит төре. Бу авыру белән авыручы кечкенә балалар йөрүдә кыенлыклар кичерергә, аяклары бөгелгән булырга мөмкин. Моннан тыш, аларда мускул көчсезлеге һәм ишетү сәләтен югалту кебек башка проблемалар да булырга мөмкин.

XLH симптомнары нинди? Әйдәгез, бераз сак булыйк!

XLH симптомнары гадәттә балачакның иртә чорында күренә. Ләкин кайбер симптомнар олыгайган чорда да күренергә мөмкин.

Кечкенә балаларда симптомнар:

Менә сезгә игътибар итәргә кирәк булган кайбер нәрсәләр:

• Йөрүдә кыенлыклар яки йөри башлауның тоткарлануы.
• Аякларны бөкләү яки тезләрне бәреп төшерү, әйтерсең лә зур туп аяклар арасыннан үтеп бара.
• Сөякләрдә һәм мускулларда авырту. Кечкенә балагыз еш кына: "Аякларым авырта", - дип әйтәме?
• Буйның кимүе (кыска буйлылык).
• Гел җансыз һәм арыган хис итү.
• Мускул көчсезлеге.
• Теш проблемалары: сөт тешләренең вакытыннан алда төшүе, теш авыртуы, абсцесслар һәм еш кына тешләрнең череп чыгуы.
• Баш яки йөз формасының үзгәрүе. Кайвакыт бу баш сөяге сөякләренең бик тиз кушылуы аркасында килеп чыгарга мөмкин ("краниосиностоз" дип атала).

Өлкән яшьтә барлыкка килә торган өстәмә симптомнар:

XLH белән авыручылар олыгайган саен, өстәмә симптомнар барлыкка килергә мөмкин. Алар арасында:

• Ишетү сәләтен югалту.
• Баш авыртуы.
• Умыртка баганасы каналының тараюы (Умыртка баганасы стенозы).
• Өлкәннәрдә сөякләрнең йомшаруы (`Остеомаляция`).
• Йөргәндә тигезлекне югалту, йөрүдә кыенлыклар.
• Даими тешләрнең югалуы.
• Бәйләнешләрнең яки ​​сеңерләрнең калынаюы яки кысылуы.
• Буыннар катылыгы, бөгелү кыенлыгы.
• Еш ару.
• Сынулар һәм псевдосынулар (ягъни, рентгенда сөяк сынуга охшаган, ләкин чынлыкта тулысынча сынмаган очракта).

XLH нәрсәдән килеп чыга? Ни өчен бу була?

Ярар, хәзер ни өчен XLH барлыкка килә икәнен карыйк. Моның сәбәбе - безнең организмдагы "PHEX" генындагы генетик мутация.Бу `PHEX` гены `FGF23` (`Фибробласт үсеш факторы 23`) дип аталган гормон эшләп чыгара. Бу `FGF23` гормоны бик мөһим. Чөнки ул безнең организмдагы фосфат күләмен контрольдә тотарга ярдәм итә. Фосфат сөякләребезнең сәламәтлеген саклау өчен бик мөһим.

Гадәттә шулай була: әгәр безнең организмда фосфат җитәрлек булса, "FGF23" гормоны бөерләргә: "Ярар, җитте, сидектәге артык фосфаттан котылыйк", - дип әйтә. Ләкин, әгәр организмга күбрәк фосфат кирәк булса, "FGF23" гормоны җитештерү кими.

Хәзер, 'PHEX' генындагы мутация безнең организмга кирәк булганнан да күбрәк 'FGF23' гормонын җитештерүгә китерә. Бу артык гормон аркасында организм сидек белән кирәк булганнан да күбрәк фосфат чыгара. Шул вакытта сөякләр һәм тешләр өчен кирәкле фосфат югала, һәм XLH симптомнары барлыкка килә. Аңладыгызмы?

Гади итеп әйткәндә: ген үзгәрүе -> `FGF23` гормоны күбрәк җитештерелә -> организмнан күбрәк фосфат чыгарыла -> сөякләр зәгыйфьләнә.

XLH нәселдәнлекме?

Әйе, XLH дип аталган бу халәт X-бәйләнгән аутосом-доминант схема буенча мирас итеп алына. Бу, әгәр кемдә дә булса шул генетик үзгәрүчәнлекле ген булса, аларда авыру барлыкка киләчәк дигән сүз. Бу малайларга бераз күбрәк тәэсир итәргә мөмкин .

Хәзер карагыз, кызның ике X хромосомасы, малайның бер X хромосомасы һәм бер Y хромосомасы бар. Һәрберебез ата-анабыздан бер җенес хромосомасын (X яки Y) алганлыктан:

• XLH белән авыручы хатын-кызның бу генны баласына тапшыру ихтималы, гадәттә, 50% тәшкил итә .
• XLH белән авыручы ир-ат бу генны барлык кызларына да тапшыра , ләкин улларына түгел.

Ләкин кайвакыт балада XLH булырга мөмкин, хәтта ата-аналарының берсе дә бу халәттән арынмаса да. Мондый очракларда генетик үзгәреш очраклы рәвештә була.

XLH барлыгын ничек төгәл белергә?

Әгәр табиб сездә XLH бар дип шикләнсә, ул берничә тикшерү үткәрергә мөмкин, мәсәлән:

• Кан яки сидек анализлары: Бу анализлар фосфат һәм FGF23 гормоны дәрәҗәсен тикшерә.
• Генетик тикшерү: PHEX генында мутация бармы-юкмы икәнен тикшерегез.
• Сөяк тыгызлыгын тикшерү: Сөякләрегезнең ни дәрәҗәдә нык икәнен тикшерегез.
• Рентген яки башка визуализация тестлары: Сөякләрнең формасын һәм анда деформацияләр бармы-юкмы икәнен тикшерегез.

XLH өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Кызганычка каршы, әлегә XLH өчен дәва юк. Шулай да, симптомнарны контрольдә тотарга һәм сөяк сәламәтлеген сакларга ярдәм итә торган дәвалау ысуллары бар. Монда төп максат - фосфат дәрәҗәсен нормаль хәлгә китерү түгел (бу мөмкин булмаска да мөмкин), ә сөяк сәламәтлеген саклап калу.

Дәвалау буларак түбәндәгеләрне эшләргә мөмкин:

• Фосфат өстәмәләре һәм кальцитриол (D витамины төре) бирү.
• Буросумаб : Бу FGF23 гормонын блоклаучы моноклональ антитәнчек.
• Физик терапия (ФТ): Мускулларны ныгытыгыз һәм йөрүне җиңеләйтегез.
• Хезмәт терапиясе (ХТ): көндәлек эшләрне җиңелрәк башкарырга ярдәм итә.
• Сөяк деформацияләрен төзәтү өчен операция (мәсәлән, бөгелгән аяклар).
• Буе кыска булган кешеләргә үсеш гормоннары бирү.
• Ишетү сәләте начар булган кешеләр өчен ишетү аппаратлары .

Моннан тыш, сөяк сынулары яки теш проблемалары кебек хәлләр килеп чыкса, аларга шулай ук ​​хирургия яки башка дәвалау кирәк булачак.

XLH белән авыручы кеше нәрсә көтә ала?

Әгәр дә сездә яки балагызда XLH булса, мөмкин кадәр тизрәк диагноз кую һәм дәвалау мөһим . Бу күп катлаулануларны булдырмаска ярдәм итә ала. Кайвакыт кайбер сөяк деформацияләре үзеннән-үзе юкка чыгарга мөмкин, яисә алар бернинди проблема да тудырмаска мөмкин. Ләкин, кайбер очракларда аларны төзәтү өчен хирургия яки физиотерапия кирәк булырга мөмкин. Бу хакта табибыгыз белән сөйләшеп, нәрсә көтәргә кирәклеген сорау яхшы фикер.

XLH белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

Тикшеренүләр күрсәткәнчә, XLH белән авыручы кешенең гомер озынлыгы бу авыруы булмаган кешегә караганда якынча сигез елга кыскарак булырга мөмкин. Ләкин белгечләр әлегә кадәр гомер озынлыгындагы бу аерманың сәбәбен төгәл белмиләр.

XLHны булдырмаска мөмкинме?

XLH - генетик халәт, шуңа күрә аны булдырмаска мөмкин түгел. Әмма, авыру бик иртә ачыкланса һәм Буросумаб кебек дәвалау башланса, балалар нормаль һәм симптомнарсыз үсә ала . Әгәр дә сездә XLH булса һәм аның булачак балаларга күчү мөмкинлеге турында белергә теләсәгез, генетик консультант белән сөйләшү бик мөһим.

Әгәр миндә XLH булса, мин үземне/баламны ничек тәрбияләргә?

XLH белән яшәгәндә, бу әйберләр сезгә үзегез һәм балагыз турында кайгыртырга ярдәм итә ала:

• Генетик тикшерү үткәрегез. Әгәр авыру расланса, сез дәвалауны мөмкин кадәр тизрәк башлый аласыз.
• Тешләрегез һәм уртларыгыз белән проблемаларны иртә ачыклау өчен, теш табибына даими күренегез .
• Табибка һәр көнне кабат күзәтү өчен барыгыз. Физиотерапия (ФТ) һәм хезмәт терапиясе (ХТ) кебек чараларны калдырмагыз. Яңа симптомнар барлыкка килсә яки симптомнарыгыз начарланса, табибыгызга хәбәр итегез.
• Билгеләнгән даруларны билгеләнгәнчә һәм вакытында кабул итегез. Даруларны ничек кабул итәргә икәнлеге турында сорауларыгыз булса яки сездә ниндидер ян эффектлар барлыкка килсә, табибыгызга хәбәр итегез.
• Табибыгыз тәкъдим иткәнчә физик активлык белән шөгыльләнегез.Аннан сөякләрегезне ныгыта торган куркынычсыз күнегүләр турында сорагыз.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Балагызның сәламәтлеге яки аның үсеш этапларына ирешүе турында борчылуларыгыз булса, педиатрыгыз белән киңәшләшегез . Кирәк булса, ул өстәмә тикшерүләр үткәрергә киңәш итәчәк.

Әгәр сездә XLH булса, яңа симптомнар барлыкка килсә яки симптомнарыгыз начарланса, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез.

Ашыгыч ярдәм бүлегенә (АЕБ) кайчан барырга кирәк?

Теш белән бәйле ашыгыч ярдәм кирәк булганда, теш табибына күренегез. Мәсәлән:

• Көчле теш авыртуы.
• Теше нык сынган яки чытылган.
• Коелып калган яки коелып китәргә җыенган теш (алынып чыккан теш).
• Теш тамырында теш абсцессы барлыкка килә, бу бит һәм казналык шешенүенә китерә.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Табибка күренгәндә, түбәндәге сорауларны бирү файдалы булырга мөмкин:

• Миңа/балама нинди дәвалау вариантлары тәкъдим ителә?
• Баламның сөяк сәламәтлеген ничек саклый алам?
• Ашыгыч ярдәм бүлегенә (АЕБ) кайчан барырга кирәк?
• Сине тагын кайчан күрергә тиеш?

XLH белән авыручы балалар балигълыкка җитәме?

Әйе, әлбәттә. XLH белән авыручы балалар, башка балалар кебек үк , җенси җитлегү чорын кичерәләр һәм үсеш тизлеге белән баралар . Моңа курыкмагыз.

Ниһаять, нәрсәне истә тотарга

Гомерлек авыру диагнозы кую бераз куркыныч булырга мөмкин. Сез балагызның киләчәге яки үзегезнең киләчәгегез XLH белән нинди булачагын уйларга мөмкин.

Ләкин исегездә тотыгыз, XLH белән авыручылар озын һәм сәламәт яши ала. Иртә диагноз кую һәм дөрес дәвалау сөякләрегезнең нык һәм сәламәт булуына зур йогынты ясый ала. Сезне борчыган сораулар яки борчылулар турында табибыгыз белән ачыктан-ачык сөйләшергә курыкмагыз. Ул сезгә ярдәм итә алачак.

XLH , X-бәйләнгән гипофосфатемия, сөяк авырулары, генетик авырулар, рахит, фосфат, балалар сәламәтлеге, FGF23