ئوغلىڭىزدا بۇ مەسىلىلەر بارمۇ؟ كېلىڭ، بارت كېسىلى توغرىسىدا پاراڭلىشايلى!

كىچىك بالىلىرىمىز كېسەل بولغاندا ئاتا-ئانا بولۇش سۈپىتىمىز بىلەن ھېس قىلىدىغان ئېغىر ھېسسىياتلارنى سۆز بىلەن ئىپادىلەش تەس، شۇنداق ئەمەسمۇ؟ بولۇپمۇ بۇ ئاز ئۇچرايدىغان ۋە مۇرەككەپ كېسەللىك بولسا، قەلبىمىزدىكى قورقۇنچ تېخىمۇ ئاشىدۇ. بۈگۈن بىز بۇنداق ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك ھەققىدە سۆزلەيمىز، ئەمما ھەممەيلەننىڭ بۇنىڭغا دىققەت قىلىشى ناھايىتى مۇھىم. بۇ بارت سىندرومى دەپ ئاتىلىدۇ.

بارت سىندرومى دېگەن نېمە؟ ئۇنى ئاددىيلاشتۇرۇپ چۈشىنىۋالايلى!

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بارت سىندرومى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى . ئۇ كۆپىنچە ئوغۇللاردا كۆرۈلىدۇ. بۇ كېسەل بالىنىڭ بەدىنىنىڭ بىر قانچە مۇھىم قىسمىغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. ئاساسلىقلىرى:

• سۆڭەك ئىلىكى
• يۈرەك
• ئىممۇنىتېت سىستېمىسى
• مۇسكۇللار

ئويلاپ بېقىڭ، بەدىنىمىز نۇرغۇن قىسىملىرى بىرلىكتە ئىشلەيدىغان مۇرەككەپ بىر ماشىنىغا ئوخشايدۇ. شۇڭا بىر قانچە مۇھىم رايون تەسىرگە ئۇچرىغاندا، بالىنىڭ نورمال تەرەققىياتى ۋە سالامەتلىكىگە ھەر خىل تەسىرلەر بولۇشى مۇمكىن.

قىزلار بارت كېسىلىگە گىرىپتار بولمايدۇمۇ؟

بۇ نۇرغۇن كىشىلەر دۇچ كېلىدىغان مەسىلە. ئەمەلىيەتتە، قىزلارنىڭ بارت كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى ناھايىتى تۆۋەن . ئادەتتە، بۇ كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن ئۆزگىرىشىنى ئېلىپ يۈرگەن قىزلاردا ئالامەتلەر كۆرۈلمەيدۇ. ئۇلار «تاشقۇچى» دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ ئۇلارنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار ئەمەسلىكىنى، ئەمما گېننى بالىلىرىغا ئۆتكۈزۈپ بېرەلەيدىغانلىقىنى بىلدۈرىدۇ. باشقىچە قىلىپ ئېيتقاندا، ئوغۇل بالىنىڭ بۇ كېسەللىكنى مىراس قىلىپ ئېلىش ئېھتىماللىقى يۇقىرى.

بۇ كېسەللىك قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

بارت سىندرومى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك . ستاتىستىكىغا ئاساسلانغاندا، بۇ كېسەللىك تۇغۇلغان 300 مىڭ بالىنىڭ ئىچىدە بىرىدە كۆرۈلىدۇ. شۇڭا بۇ ھەقتە كۆپ ئاڭلىماسلىقىڭىز مۇمكىن. ئەمما بۇ ئاز ئۇچرايدىغان بولسىمۇ، بۇنىڭدىن خەۋەردار بولۇش ناھايىتى مۇھىم.

بارت سىندرومىنىڭ سەۋەبى نېمە؟

بۇنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى Tafazzin (TAZ) دەپ ئاتىلىدىغان گېندىكى مۇتاتسىيە . TAZ دەپ ئاتىلىدىغان بۇ گېن X خروموسومىسىدا. سىز بىلىسىزكى، X خروموسومىسى بەدەن تەرەققىياتىغا زور تەسىر كۆرسىتىدۇ.

TAZ گېنىنىڭ ئاساسلىق فۇنكىسىيەلىرىنىڭ بىرى مىتوخوندىرىيە ، يەنى ھۈجەيرىلىرىمىز ئىچىدىكى ئېنېرگىيە ئىشلەپچىقىرىدىغان كىچىك ئېلېكتر ئىستانسىلىرىغا لازىم بولغان ئاقسىلنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىنى باشقۇرۇشتۇر. بۇ مىتوخوندىرىيەلەر يەنە سۆڭەك ئۆسۈشىگە قاتنىشىدۇ.

شۇڭا، TAZ گېنىدا مۇتاتسىيە بولغاندا، ئۇ ئىشلەپچىقارغان ئاقسىل نورمال ئىشلىمەيدۇ. بۇ دېگەنلىك، مىتوخوندىرىيەنىڭ ئىقتىدار كۆرسىتىشى ئۈچۈن يېتەرلىك ئېنېرگىيە ياكى «يېقىلغۇ» يوق. نەتىجىدە، يۈرەك، مۇسكۇل ۋە ئىممۇنىتېت سىستېمىسى قاتارلىق كۆپرەك ئېنېرگىيەگە ئېھتىياجلىق توقۇلمىلار نورمال ئىشلىيەلمەيدۇ. بۇ بارت سىندرومىنىڭ ئاساسلىق بىئولوگىيىلىك چۈشەندۈرۈشى.

بارت سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

بارت سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىمايدۇ. شۇنداقلا، بۇ ئالامەتلەرنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىمۇ ئوخشىمايدۇ. بەزى ئورتاق ئالامەتلەر تۆۋەندىكىچە:

• سۈيدۈكتە ئورگانىك كىسلاتا بولغان 3-مېتىلگلۇتاكونىك كىسلاتا ماددىسىنىڭ نورمالسىز دەرىجىدە ئۆرلىشى.
• كېڭىيىشچان كاردىئومىئوپاتىيە يۈرەكنىڭ ئاستىنقى بوشلۇقىنىڭ چوڭىيىشى، يەنى يۈرەك مۇسكۇلىنىڭ ئاجىزلىشىشى ۋە سوزۇلۇشىدىن كېلىپ چىقىدىغان كېسەللىك. دوختۇرلار بۇنى كېڭىيىشچان كاردىئومىئوپاتىيە دەپ ئاتايدۇ .
• دائىم باكتېرىيەلىك يۇقۇملىنىش . بۇنىڭ سەۋەبى ئاجىز ئىممۇنىتېت سىستېمىسى.
• ئۆسۈشنىڭ كېچىكىشى : ئوخشاش ياشتىكى باشقا بالىلارغا قارىغاندا بويى قىسقا ۋە ئېغىرلىقى يېنىك بولۇشى مۇمكىن.
• يۈرەك مۇسكۇلىنىڭ ئاجىزلىقى. بۇ كاردىئومىئوپاتىيە دەپ ئاتىلىدۇ.
• قاندىكى ئاق قان ھۈجەيرىسىنىڭ بىر تۈرى بولغان نېيتروفىللارنىڭ سانىنىڭ ئازىيىشى. بۇ ئەھۋال نېيتروپېنىيە دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ سىزنىڭ يۇقۇملىنىشقا ئاسان گىرىپتار بولۇشىڭىزنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
• كۆزگە كۆرۈنگەن يۈزلەر.
• مۇسكۇللارنىڭ ئاجىزلىقى، بوشىشىش تۇيغۇسى. بۇ گىپوتونىيە دەپ ئاتىلىدۇ.
• بەدىنىمىزنى ھەرىكەتلەندۈرۈشكە ياردەم بېرىدىغان سۆڭەك مۇسكۇللىرىنىڭ ئاجىزلىقى. بۇ سۆڭەك مىئوپاتىيەسى دەپ ئاتىلىدۇ.

بۇ ئالامەتلەر قانچىلىك تېز پەيدا بولىدۇ؟

كۆپىنچە ۋاقىتلاردا، بۇ ئالامەتلەر تۇغۇلغاندا كۆرۈلىدۇ . قانداقلا بولمىسۇن، بەزى بالىلاردا بۇ ئالامەتلەر تۇغۇلغاندىن بىر قانچە ئاي كېيىن كۆرۈلىشى مۇمكىن. شۇڭا، ئاتا-ئانا بولۇش سۈپىتىمىز بىلەن، بىز ھەمىشە بالىمىزنىڭ تەرەققىياتى ۋە سالامەتلىكىگە كۆڭۈل بۆلۈشىمىز كېرەك.

بارت سىندرومىنىڭ قانداق ئاسارەتلىرى بولۇشى مۇمكىن؟

بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىلار تۆۋەندىكىدەك ھەر خىل ئاسارەتلەرگە دۇچ كېلىش خەۋپىگە دۇچ كېلىدۇ:

• ئوزۇقلىنىش قىيىنچىلىقى ۋە ئوزۇقلۇق يېتىشمەسلىك .
• دائىم ئىچ سۈرۈش.
• باش ئاغرىقى ۋە بەدەن ئاغرىش.
• قان شېكىرىنىڭ تۆۋەنلىشى، يەنى قان شېكىرىنىڭ تۆۋەنلىشى .
• سۆڭەكلەرنىڭ نېپىزلىشىشى ۋە ئاجىزلىشىشى، يەنى ئوستېئوپوروز كېسىلى .
• ئادەتتىن تاشقىرى چارچاش، ھالسىزلىنىش ( چارچاش ).
• يېنىك ئۆگىنىش توسالغۇلىرى ، بولۇپمۇ ماتېماتىكا قاتارلىق دەرسلەردە.
• ئېغىز بوشلۇقى يارىسىنىڭ (ئاغزىدىكى يارىنىڭ) دائىم يۈز بېرىشى.

بۇ خىل ئەگەشمە كېسەللىكلەر ھەممە ئادەمدە ئوخشاش يۈز بەرمەيدۇ، ئەمما بۇلاردىن خەۋەردار بولۇش داۋالىنىشنى بالدۇرراق باشلىشىڭىزغا ياردەم بېرەلەيدۇ.

بارت سىندرومى قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟ (دىئاگنوز)

ئەگەر بارت سىندرومىنىڭ دەسلەپكى ئالامەتلىرى بالدۇر بايقالسا، بالىنى داۋالاشنى ئىمكانقەدەر تېز باشلىغىلى بولىدۇ. بۇ ئالامەتلەرنىڭ ئىلگىرىلىشىنى كونترول قىلىشقا ۋە ئاسارەتلەرنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا ياردەم بېرىدۇ.

توغرا دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن بىر قانچە تەكشۈرۈش تەلەپ قىلىنىشى مۇمكىن. مەسىلەن:

• يۈرەك مۇسكۇلى ياكى باشقا مۇسكۇل توقۇلمىلىرىنىڭ كىچىك بىر پارچىسىنى ئېلىشنى ئۆز ئىچىگە ئالغان تەكشۈرۈش. بۇ بىئوپسىيە دەپ ئاتىلىدۇ.بىرى مۇشۇنداق دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ ئۇسۇل مىتوخوندىرىيەدىكى نۇقسانلار ۋە باشقا نورمالسىزلىقلارنى تەكشۈرىدۇ.
• يۈرەكنىڭ ئىقتىدارىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن ئېخوكاردىئوگرامما تەكشۈرۈشى.
• بارت سىندرومىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن ئۆزگىرىشىنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن گېن تەكشۈرۈشى .
• سۈيدۈك تەكشۈرۈش ئۇسۇلى سۈيدۈكتىكى ئورگانىك كىسلاتانىڭ يۇقىرى مىقدارىنى ۋە ئىممۇنىتېت سىستېمىسى ھۈجەيرىلىرىنىڭ (بولۇپمۇ نېيتروفىللارنىڭ) تۆۋەن مىقدارىنى بايقىيالايدۇ.

بالامنىڭ بارت سىندرومى ئۈچۈن تەكشۈرۈشكە ئېھتىياجلىق ئىكەنلىكىنى قانداق بىلەلەيمەن؟

ئەگەر بالىڭىزدا تەرەققىيات كېچىكىش ئالامەتلىرى ۋە يۈرەك مۇسكۇلىنىڭ ئاجىزلىقى (كاردىئومىئوپاتىيە) بىلەن مۇناسىۋەتلىك ئالامەتلەر كۆرۈلسە، دوختۇرلار ئېنىق سەۋەب تاپالمىسا، ئۇلار بارت سىندرومىنى تەكشۈرۈشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن. كاردىئومىئوپاتىيەنىڭ ئالامەتلىرى باش ئايلىنىش، يۈرەك سوقۇشىنىڭ قالايمىقانلىشىشى ( ئارىتىمسىزلىق ) ۋە نورمالسىز يۈرەك ئاۋازىنى ئاڭلاش ( يۈرەك غۇڭۇلدىشى ) قاتارلىقلارنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.

بارت سىندرومىنى داۋالاش ئۈچۈن قانداق ئۇسۇللار بار؟

بۇ نۇرغۇن كىشىلەرنىڭ دۇچ كېلىۋاتقان ئەڭ چوڭ مەسىلىسى. راستىنى ئېيتسام، ھازىرچە بارت سىندرومىنى داۋالىغىلى بولمايدۇ . ئەمما ئەنسىرىمەڭ. داۋالاشنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى كېسەللىكنىڭ ئالدىنى ئېلىش ۋە داۋالاش . بۇ بالىنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى ئىمكانقەدەر ياخشى ساقلاشقا ياردەم بېرىدۇ. بالا تۆۋەندىكىدەك داۋالاشقا موھتاج بولۇشى مۇمكىن:

• يۇقۇملىنىشقا قارشى ئانتىبىئوتىكلار .
• ئاق قان ھۈجەيرىلىرىنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىنى قوزغىتىدىغان دورىلار.
• يۈرەك مەسىلىلىرىنى كونترول قىلىدىغان دورىلار. مەسىلەن، ACE ئىنگىبىتورلىرى، دىئۇرېتىكلار ۋە بېتا-بلوكاتسىيە دورىلىرى قاتارلىقلار.
• فىزىكىلىق داۋالاش ۋە كەسپىي داۋالاش ئۇسۇلى فىزىكىلىق تەرەققىياتتىكى قىيىنچىلىقلارغا مۇۋەپپەقىيەتلىك تاقابىل تۇرۇشقا ياردەم بېرىدۇ.
• ئېغىر يۈرەك زەئىپلىكى يۈز بەرگەندە، يۈرەك كۆچۈرۈش ئوپېراتسىيەسى قىلىشقا توغرا كېلىشى مۇمكىن.

ئەڭ مۇھىمى، بۇ داۋالاشلارنىڭ ھەممىسىنى دوختۇرنىڭ تەۋسىيەسىگە ئاساسەن ۋە ھەر بىر بالىغا ماس كېلىدىغان ئۇسۇلدا ئېلىپ بېرىش.

بارت سىندرومىنى داۋالاش توغرىسىدا يەنە نېمىلەرنى بىلىش كېرەك؟

بالىڭىزنىڭ داۋالاشقا قانداق ئىنكاس قايتۇرىۋاتقانلىقىنى نازارەت قىلىش ئۈچۈن دائىملىق تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىش مۇھىم. بالىڭىزنىڭ ئاسراش ئېھتىياجى ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئۆزگىرىشى مۇمكىن. بۇ دائىملىق تەكشۈرۈشلەر ئاسارەتلەر كۆرۈلۈشتىن بۇرۇن داۋالاش ئۇسۇلىنى ئۆزگەرتىشنى ئاسانلاشتۇرىدۇ.

بۇ تەكشۈرۈشلەر يەنە ئىممۇنىتېت سىستېمىسىنىڭ ئىقتىدارىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن قان تەكشۈرۈش (لابوراتورىيە تەكشۈرۈشلىرى) نى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. ئەگەر نېيتروفىل سەۋىيىسى تۆۋەن بولسا، يۇقۇملىنىشنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن ئانتىبىئوتىكلار بېرىلىشى مۇمكىن.

بارت سىندرومىنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولامدۇ؟

بارت سىندرومى ئىرسىي كېسەللىك . بۇ ئۇنىڭ ئىرسىي جەھەتتىن داۋاملىشىدىغانلىقىنى بىلدۈرىدۇ. شۇڭا، بارت سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالا ئۆمۈر بويى بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولىدۇ.

قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر سىز ئائىلە قۇرۇشنى ئويلىشىۋاتقان بولسىڭىز ياكى يەنە بىر بالا كۈتمەكچى بولسىڭىز، ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە بارت كېسىلى (ئائىلە تارىخى) بولسا، گېن تەكشۈرۈشى ناھايىتى پايدىلىق بولۇشى مۇمكىن. بۇ تەكشۈرۈش سىز ۋە جۈپتىڭىزنىڭ TAZ گېنى مۇتاتسىيەسىنىڭ توشۇغۇچىسى ياكى ئەمەسلىكىنى ئېيتىپ بېرەلەيدۇ. ئەگەر سىز توشۇغۇچى بولسىڭىز، بارت كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالا تۇغۇش ئېھتىماللىقىنى مۇزاكىرە قىلىش ئۈچۈن گېن مەسلىھەتچىسى بىلەن كۆرۈشسىڭىز بولىدۇ.

بارت سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرى قانچىلىك؟

ئىلگىرى بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ ئۆمرى ناھايىتى قىسقا ئىدى. ئۇلار كۆپىنچە بوۋاقلىق دەۋرىدە يۈرەك كېسىلى سەۋەبىدىن ئۆلۈپ كېتەتتى. قانداقلا بولمىسۇن، بالدۇر دىئاگنوز قويۇش ۋە توغرا داۋالاش ئارقىلىق، بىمارلار ھازىر ئۇزۇنراق ياشاۋاتىدۇ . ئىلىم-پەننىڭ تەرەققىياتىغا ئەگىشىپ، نۇرغۇن كىشىلەر ھازىر 40 ياشنىڭ ئاخىرىدا، ھەتتا بەزىدە ئۇنىڭدىنمۇ ئۇزۇنراق ياشايدۇ. كەلگۈسىدە يېڭى داۋالاش ئۇسۇللىرىنىڭ بايقىلىشىدىن ئۈمىد بار.

بارت سىندرومى بىلەن ياشاش قانداق؟

بارت سىندرومى بالىنىڭ ئۆسۈپ يېتىلىشىگە تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. نۇرغۇن بالىلار تۇغۇلۇشتىنلا كىچىك بولۇپ، چوڭ بولغاندا پاكار بولىدۇ.

مۇسكۇل ئاجىزلىقى ۋە باشقا مەسىلىلەر جىسمانىي تەرەققىياتنىڭ كېچىكىشىگە سەۋەب بولۇشى مۇمكىن. مەسىلەن، ئۇلار ئېگىلىش، مېڭىش ۋە تەڭپۇڭلۇقنى ساقلاشتا قىينىلىشى مۇمكىن. ئۇلار يەنە ئاسانلا چارچاپ كېتىشى مۇمكىن، بولۇپمۇ جىسمانىي ھەرىكەتتىن كېيىن.

قانداقلا بولمىسۇن، بارت كېسىلى ئادەتتە بالىنىڭ ئەقلىي ئىقتىدارىغا تەسىر كۆرسەتمەيدۇ . قانداقلا بولمىسۇن، ماتېماتىكىلىق مەسىلىلەرنى ھەل قىلىشتا ياكى بەزى تېمىلارنى چۈشىنىشتە كىچىك قىيىنچىلىقلار بولۇشى مۇمكىن. شۇڭا، بۇنداق بالىلار ئالاھىدە دىققەت ۋە قوللاشقا موھتاج.

بالامنىڭ بارت سىندرومىدىن كېلىپ چىققان يۈرەك مەسىلىلىرىنى قانداق باشقۇرۇشىغا ياردەم بېرەلەيمەن؟

ساغلام تۇرمۇش ئۇسۇلىغا ئەمەل قىلىش بالىنىڭ يۈرىكىگە كېلىدىغان بېسىمنى بەلگىلىك دەرىجىدە ئازايتالايدۇ.

• ساغلام يېمەك-ئىچمەك بىلەن تەمىنلەڭ.
• دوختۇرنىڭ كۆرسەتمىسى بويىچە سۇيۇقلۇقنى چەكلەڭ.
• يېنىك بەدەن چېنىقتۇرۇشنى ئىلگىرى سۈرۈڭ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇنداق پائالىيەتلەردىن كېيىن ئۇلارغا يېتەرلىك ۋاقىت بېرىپ ئارام ئېلىش كېرەك. قىسقا يول يۈرۈش ياكى ئاستا ئويۇن ئويناش قاتارلىق ئىشلارنى ئويلاڭ.

ئاخىرىدا، ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى

بارت سىندرومى يۈرەك، ئىممۇنىتېت سىستېمىسى، مۇسكۇللار قاتارلىق ئەزالارغا تەسىر كۆرسىتىدىغان بىر خىل گېن كېسەللىكى. ئۇ ئاساسلىقى ئوغۇللارغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. ئالامەتلەر تۇغۇلغاندا ياكى ئۇنىڭدىن قىسقا ۋاقىت ئۆتكەندىن كېيىن كۆرۈلىشى مۇمكىن. يۈرەك مەسىلىلىرى بارت سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ ئۆمرىنى قىسقارتىشى مۇمكىن بولسىمۇ، ھازىر بۇنداق ئەھۋال يوق.

بۇنىڭغا قارىتا ئېنىق داۋالاش ئۇسۇلى بولمىسىمۇ، بالدۇر دىئاگنوز قويۇش ۋە توغرا داۋالاش ئارقىلىق كېسەللىكنىڭ ئاسارەتلىنىش خەۋپىنى ئازايتىپ، تۇرمۇش سۈپىتىنى ئەڭ يۇقىرى چەككە يەتكۈزگىلى بولىدۇ.

شۇڭا، ئەگەر بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بار دەپ گۇمان قىلسىڭىز، ۋەھىمىگە چۈشۈپ قالماڭ، ئىمكانقەدەر تېزراق كەسپىي دوختۇردىن مەسلىھەت سوراڭ. چۈنكى ھەر بىر سېكۇنت قىممەتلىك.

بارت سىندرومى، گېن كېسەللىكلىرى، بالىلىق دەۋرىدىكى كېسەللىكلەر، يۈرەك كېسەللىكلىرى، ئىممۇنىتېت سىستېمىسى، مۇسكۇل ئاجىزلىقى، TAZ گېنى