Skip to main content

كىرىستىيانسون سىندرومى نېمە؟ بۇ ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى ھەققىدە سۆزلەشسەك بولامدۇ؟

كىرىستىيانسون سىندرومى نېمە؟ بۇ ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى ھەققىدە سۆزلەشسەك بولامدۇ؟

بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتىدا كېچىكىش بار-يوقلۇقىنى ئويلاپ باققانمۇ؟ ياكى ئۇلارنىڭ مېڭىش ياكى سۆزلەشتە قىينىلىۋاتقاندەك قىلىدۇ؟ بەزىدە بۇ ئالامەتلەر ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكىدىن كېلىپ چىقىشى مۇمكىن. بۈگۈن بىز ئاز ئۇچرايدىغان، ئەمما دىققەت قىلىشقا تېگىشلىك مۇھىم كېسەللىك ھەققىدە سۆزلەيمىز. ئۇ كىرىستىئانسون سىندرومى دەپ ئاتىلىدۇ. ئەنسىرىمەڭ، بۇنىڭغا دىققەت قىلىش ناھايىتى مۇھىم.

كىرىستىيانسون سىندرومى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، كىرىستىيانسون سىندرومى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان، يەنى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان بىر خىل گېن كېسىلى . بۇ ئاساسلىقى بىزنىڭ نېرۋا سىستېمىمىزغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. ئويلاپ بېقىڭ، نېرۋا سىستېمىسى بەدىنىمىزدىكى ئۇچۇرلارنى يەتكۈزىدىغان ۋە بارلىق ھەرىكەتلەرنى كونترول قىلىدىغان ئاساسلىق سىستېما. شۇڭا بۇ تەسىرگە ئۇچرىغاندا، مېڭىش ۋە سۆزلەش قاتارلىق ئىشلار قالايمىقانلىشىشى مۇمكىن. بۇ خىل كېسەلگە گىرىپتار بولغان كىشىلەردە تەرەققىيات كېچىكىشى ياكى ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى كۆرۈلىدۇ. كۆپىنچە ۋاقىتلاردا، بۇ ئالامەتلەر بوۋاقلىق مەزگىلىدە كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ.

بۇ كېسەللىك كىملەرگە ئەڭ كۆپ تەسىر قىلىدۇ؟ نېمە ئۈچۈن بۇ كېسەللىك پەقەت ئوغۇللارغا تەسىر قىلىدىغاندەك قىلىدۇ؟

ئەمدى قاراپ بېقىڭ، كىرىستىئانسون سىندرومى دەپ ئاتىلىدىغان بۇ كېسەللىك ئاساسلىقى ئوغۇللاردا كۆرۈلىدۇ . بۇنىڭ ئۆزىگە خاس سەۋەبى بار. ئۇ «X بىلەن باغلىنىشلىق گېن كېسىلى» بولۇپ، X خروموسومىسىغا مۇناسىۋەتلىك گېن كەمتۈكلۈكىدىن كېلىپ چىقىدۇ.

ھەممىمىزنىڭ ھۈجەيرىلىرىمىز ئىچىدە گېن ئۇچۇرلىرىنى ساقلايدىغان خروموسوما دەپ ئاتىلىدىغان كىچىك نەرسىلەر بار. ئاياللارنىڭ ئىككى X خروموسومىسى (XX)، ئەرلەرنىڭ بىر X خروموسومىسى ۋە بىر Y خروموسومىسى (XY) بولىدۇ.

شۇڭا، بىر ئايالنىڭ بىر X خروموسومىسىدا كىرىستىئانسېن سىندرومى گېنىنىڭ ئۆزگىرىشى بولسىمۇ، ئەمما يەنە بىر ساغلام X خروموسومىسى كۆپىنچە ئالامەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقارمايدۇ. ئۇلار بۇ كېسەللىكنىڭ توشۇغۇچىسى بولۇشى مۇمكىن. بۇ دېگەنلىك، ئۇلاردا بۇ كېسەللىك بولمىسىمۇ، بۇ كېسەللىكنىڭ گېنى بار.

ئەمما ئەگەر بىر ئەرنىڭ بىردىنبىر X خروموسومىسىدا بۇ خىل گېن ئۆزگىرىشى بولسا، ئۇنىڭدا چوقۇم كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلىدۇ، چۈنكى ئۇنىڭدا ساغلام X خروموسومىسى يوق. بىر ئايالنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇشى ئۈچۈن، ئۇنىڭ ئىككى X خروموسومىسىدا بۇ خىل ئۆزگىرىش بولۇشى كېرەك. بۇ ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋال، يەنى ئۇنىڭ يۈز بېرىش ئېھتىماللىقى ئىنتايىن تۆۋەن.

كىرىستىيانسون سىندرومى قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

ئەمەلىيەتتە، ستاتىستىكىغا ئاساسلانغاندا بۇنىڭ قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدىغانلىقىنى ئېنىق ئېيتىش تەس. چۈنكى بۇ ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. دوختۇرلارنىڭ ئېيتىشىچە، بۇ ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋال.بۇ ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. بەزى مۆلچەرلەرگە قارىغاندا، X بىلەن مۇناسىۋەتلىك ئەقلىي مېيىپلىق كېسىلىگە گىرىپتار بولغان 600 ئوغۇل بالىنىڭ ئىچىدە تەخمىنەن بىرىدە بۇ كېسەللىك بولۇشى مۇمكىن. يەنە بىر تەتقىقاتتا، X بىلەن مۇناسىۋەتلىك تەرەققىيات مېيىپلىقى كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىسى بار 100 ئائىلىنىڭ ئىچىدە كىرىستىيانسون سىندرومى كۆرۈلىدىغانلىقى بايقالغان. شۇڭا، بۇنىڭ قانچىلىك ئاز ئۇچرايدىغانلىقىنى كۆرۈۋالغىلى بولىدۇ، شۇنداقمۇ؟

كىرىستىيانسون سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

ماقۇل، كېلىڭ، كىرىستىيانسون سىندرومىغا گىرىپتار بولغان ئوغۇل بالا قانداق ئالامەتلەرنى كۆرسىتىدىغانلىقىنى كۆرۈپ باقايلى. بۇ ئالامەتلەرنىڭ بىر قىسمىنى ياكى ھەممىسىنى كۆرۈشىڭىز مۇمكىن. ھەممە بالا بارلىق ئالامەتلەرنى كۆرەلمەيدۇ، بۇنى ئېسىڭىزدە تۇتۇشىڭىز كېرەك.

كۆپ ئۇچرايدىغان ئاساسلىق ئالاھىدىلىكلەر:

  • مېڭىش ۋە تەڭپۇڭلۇق مەسىلىسى (ئاتاكسىيە): بۇ دېگەنلىك تەڭپۇڭلۇقنى ساقلاش تەس، ماڭغاندا ئۆزىڭىزنى مۇقىمسىز ياكى قالايمىقان ھېس قىلىشىڭىز مۇمكىن.
  • ئېپىلېپسىيە: بۇ دېگەنلىك، تارتىشىش قاتارلىق كېسەللىكلەر يۈز بېرىشى مۇمكىن. بۇ تۇيۇقسىز ھوشسىزلىنىش ۋە تارتىشىش.
  • كۆز مەسىلىلىرى: مەسىلەن، كۆز قىچىشىش، ياكى بىز ئېيتقىنىمىزدەك، «كۆزلەرنىڭ چىرمىشىپ قېلىشى» شۇنىڭغا ئوخشاش بىر كېسەللىك.
  • سۆزلەشتە قىينىلىش ياكى ئېغىر قىيىنچىلىق: سۆز تۈزۈشتە قىينىلىش، ھەتتا سۆزلەشتە قىينىلىش، ياكى سۆزلەش ئىقتىدارىنىڭ چەكلىك بولۇشى مۇمكىن.
  • ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى: ئۆگىنىش، چۈشىنىش قاتارلىق ئىقتىدارلارنىڭ كەمچىل بولۇشى مۇمكىن. بۇنىڭ دەرىجىسى ئادەمدىن ئادەمگە قاراپ ئوخشىمايدۇ.
  • مىكروسېفالىيە: باش قىسمى نورمال ھالەتتىن كىچىك بولۇشى مۇمكىن. بۇ بالىنىڭ يېشى ۋە جىنسىغا باغلىق ھالدا ئۆلچەنگەن.

بۇنىڭدىن باشقا، باشقا بەزى ئالاھىدىلىكلەرنىمۇ كۆرۈشكە بولىدۇ:

  • ئاۋتىزم سپېكتىرى قالايمىقانچىلىقى: ئىجتىمائىي ئالاقىگە قاتنىشىشنى خالىماسلىق، باشقىلار بىلەن مۇئامىلە قىلىش ۋە تەكرارلىنىدىغان قىلمىشلار قاتارلىق ئالامەتلەر.
  • كىچىك مېڭە ئاتروفىيىسى: مېڭىمىزنىڭ تەڭپۇڭلۇق ۋە ھەرىكەتنى كونترول قىلىدىغان قىسمى، يەنى كىچىك مېڭە، ئۆسۈشتىن توختاپ قېلىشى ياكى كىچىكلىشى مۇمكىن.
  • ھەزىم قىلىش سىستېمىسى مەسىلىلىرى: مەسىلەن، ئاشقازان-قىزىلئۆڭگەچ رېفلۇكسى كېسىلى (GERD) قاتارلىق كېسەللىكلەر، بۇ كېسەللىكلەر كۆكرەك كۆيۈش ۋە ئاشقازاننىڭ قايتا ئىششىشى قاتارلىق ئالامەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
  • مېڭىش ئىقتىدارىنىڭ يوقىلىشى: دەسلەپتە مېڭىش ئىقتىدارىڭىز بولۇشى مۇمكىن، ئەمما ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ، بۇ ئىقتىدار تۆۋەنلىشى ياكى ھەتتا يوقىلىشى مۇمكىن. بۇ «رېگرېسسىيە» دەپ ئاتىلىدۇ.
  • مۇسكۇل ئاجىزلىقى (گىپوتونىيە): بەدەن رېزىنكىلىق قورچاققا ئوخشاش بوشىشىپ، بوشىشىپ كېتىشى مۇمكىن.
  • ئورۇقلاش ياكى بوينى تۆۋەنلىتىش:يېشىڭىزغا ماس كېلىدىغان ئېغىرلىقىڭىز ۋە بوي ئېگىزلىكىڭىزنى يوقىتىشىڭىز مۇمكىن. بۇ دېگەنلىك، ئۆسۈشىڭىزنىڭ توختاپ قېلىشى مۇمكىن.

ئەڭ غەلىتە يېرى شۇكى، كىرىستىئانسون سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلاردا بەزىدە ئەنجېلمان سىندرومى دەپ ئاتىلىدىغان باشقا بىر گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭكىگە ئوخشاش ئالامەتلەر كۆرۈلىدۇ، مەسىلەن، سەۋەبسىزلا خۇشال كۆرۈنۈش ۋە ھەمىشە كۈلۈمسىرەش قاتارلىقلار.

ئىلگىرى دېيىلگەندەك، بۇ خىل گېن ئۆزگىرىشىگە گىرىپتار بولغان ئاياللار، يەنى گېن توشۇغۇچىلار، ئادەتتە ئۆگىنىش ئىقتىدارىدا توسالغۇغا ئۇچرايدۇ، ئەمما ئۇلار ئوغۇللار دۇچ كېلىدىغان باشقا ئېغىر ئالامەتلەرنى ئاز ئۇچرايدۇ.

كىرىستىيانسون سىندرومىنىڭ سەۋەبى نېمە؟

بۇنىڭ سەۋەبىگە نەزەر سالساق، كىرىستىئانسون سىندرومى بىر خىل گېن كېسىلى . يەنى، ئۇ بىر گېندىكى ئۆزگىرىش ياكى مۇتاتسىيەدىن كېلىپ چىقىدۇ. ئېنىق قىلىپ ئېيتقاندا، ئۇ X خروموسومىسىدىكى SLC9A6 دەپ ئاتىلىدىغان گېندىكى مۇتاتسىيەدىن كېلىپ چىقىدۇ.

بۇ گېن ئۆزگىرىشى ئاتا-ئانىلاردىن بالىلارغا مىراس قالىدۇ. كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، بۇ ئۆزگىرىشنى بالىلىرىغا يۇقتۇرغان ئاتا-ئانىلار بۇ كېسەللىكنىڭ توشۇغۇچىسى بولىدۇ. بۇ دېگەنلىك، ئۇلارنىڭ گېنىدا بۇ خىل ئۆزگىرىش بولسىمۇ، ئۇلاردا كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلمەيدۇ.

بۇ كېسەللىك قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

دوختۇر سىزنى ياكى بالىڭىزنى كۆرگەندە، ئەگەر ئۇلاردا ئىلگىرى مۇھاكىمە قىلغان ئالامەتلەرنىڭ بىرى بولسا، ئۇلار كىرىستىيانسون سىندرومىدىن گۇمانلىنىشى مۇمكىن.

تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، كىچىك كاسۇن باشقا بوۋاقلارغا ئوخشاش تۇغۇلغان. ئەمما ئاستا-ئاستا ئۇنىڭ ئاتا-ئانىسى كاسۇننىڭ باشقا بالىلاردىن سەل چوڭ ئىكەنلىكىنى ھېس قىلدى. ئۇ بوينىنى توغرا تۇتۇشتا كېچىكىپ قالدى، ئۆرۈلۈشتە كېچىكىپ قالدى، ئولتۇرۇشتا كېچىكىپ قالدى. ئاندىن، ئۇ مېڭىشقا باشلىغاندا، تەڭپۇڭلۇقىنى ساقلىيالمىغاندەك، دائىم يىقىلىپ چۈشەتتى. ئۇ يەنە ناھايىتى كېچىكىپ سۆزلەشكە باشلىدى، ئەمما سۆزلىرى ئېنىق ئەمەس ئىدى. مەكتەپكە بارغاندىن كېيىن، ئۇ دەرسلەرنى چۈشىنىشتە قىينالدى. پەقەت ئۇنى دوختۇرغا كۆرسەتكەندە، دوختۇر ھەر خىل تەكشۈرۈشلەرنى ئېلىپ بېرىپ، «كىرىستىيانسون سىندرومى» دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىكنى بايقىغاندا ئاندىن شۇنداق بولدى.

بۇنى جەزملەشتۈرۈش ياكى رەت قىلىش ئۈچۈن، ئالاھىدە قان تەكشۈرۈشى ئېلىپ بېرىلىدۇ. بۇ قان تەكشۈرۈشى SLC9A6 دەپ ئاتىلىدىغان گېندا مۇتاتسىيە بار-يوقلۇقىنى بىلىش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدۇ. بۇ گېن تەكشۈرۈشى دەپ ئاتىلىدۇ.

كىرىستىيانسون سىندرومىنى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟

نۇرغۇن كىشىلەرنىڭ سورىغان سوئالى، بۇنىڭ ئېنىق داۋاسى بارمۇ ؟ ئەمەلىيەتتە، ھازىرغىچە داۋاسى يوق. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ سىزنى ئۈمىدسىزلەندۈرمەسلىكى كېرەك. بالا ۋە ئائىلىنىڭ ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىشقا ۋە تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاشقا ياردەم بېرىدىغان نۇرغۇن داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.

سىزنىڭ ياكى بالىڭىزنىڭ داۋالاش پىلانى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئېلىشى مۇمكىن:

  • كۆز مەسىلىلىرىنى داۋالاش: كۆزەينەك تاقاش ۋە بەلكىم كۆز قىسىشنى (قورساقلىق) تۈزىتىش ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىش قاتارلىقلار.
  • شەخسىي مائارىپ پىلانلىرى (IEPs): ئەقلىي ياكى ئۆگىنىش ئىقتىدارى توسالغۇغا ئۇچرىغان بالىلارنىڭ ئۆزلىرىگە ماس كېلىدىغان ئۇسۇلدا ئۆگىنىشىگە ياردەم بېرىدۇ.
  • ئېپىلېپسىيەگە قارشى دورىلار: دوختۇرلار تەرىپىدىن تالما كېسىلىنىڭ قېتىم سانى ۋە ئېغىرلىق دەرىجىسىنى تۆۋەنلىتىش ئۈچۈن بەلگىلەنگەن دورىلار.
  • فىزىكىلىق داۋالاش: بۇ بەدەن كۈچىنى، مۇسكۇللارنىڭ كۈچىنى، مېڭىش ئىقتىدارىنى ۋە تەڭپۇڭلۇقنى ياخشىلاشقا ناھايىتى پايدىلىق.
  • نۇتۇق داۋالاش: تىل ۋە ئالاقە ماھارىتىنى ياخشىلايدۇ. سۆزلىيەلمەيدىغانلارغا باشقا ئالاقە ئۇسۇللىرىنى ئۆگىتەلەيدۇ.
  • كەسپىي داۋالاش: كىيىنىش، يېيىش ۋە باشقا كۈندىلىك تۇرمۇش پائالىيەتلىرى قاتارلىق كۈندىلىك ئىشلارغا ياردەم بېرىدۇ.

بۇلارنىڭ ھەممىسى بالىنىڭ ئەڭ ياخشى تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرىش ئۈچۈن قىلىنىدۇ.

كىرىستىيانسون سىندرومىنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولامدۇ؟

ئەمەلىيەتتە، كىرىستىيانسون سىندرومى ياكى ئۇنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن ئۆزگىرىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق ، چۈنكى ئۇ گېنغا باغلىق.

قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر سىز ئۆزىڭىزدە بۇ كېسەللىكنىڭ يۇقتۇرغۇچىسى ئىكەنلىكىڭىزدىن گۇمانلانسىڭىز ياكى ئائىلىڭىزدىكىلەرنىڭ بىرىدە بۇ خىل كېسەللىك بولسا، گېن تەكشۈرۈشىدىن ئۆتسىڭىز بولىدۇ.

بۇ گېن تەكشۈرۈشى قانىڭىزدىن ئەۋرىشكە ئېلىپ، بەزى گېن ئۆزگىرىشلىرىنى تەكشۈرۈشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. ئاندىن گېن مەسلىھەتچىسى سىزگە تەكشۈرۈش نەتىجىسىنى چۈشەندۈرۈپ بېرىدۇ. ئۇلار سىزگە بۇ ئۆزگىرىشلەرنىڭ تەسىرىنى ۋە كىرىستىيانسون سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىڭىزنىڭ بولۇش ئېھتىماللىقىنى چۈشىنىشىڭىزگە ياردەم بېرىدۇ. بۇ ئائىلە قۇرۇشتىن ياكى يەنە بىر بالا تۇغۇشتىن بۇرۇن بىلىش ناھايىتى مۇھىم بولۇشى مۇمكىن.

بۇ ئەھۋال بىلەن تۇرمۇش قانداق بولىدۇ؟ (كۆز قارىشى)

كىرىستىيانسون سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلار فىزىكىلىق داۋالاش ۋە نۇتۇق داۋالاش قاتارلىق ياخشى قوللاش داۋالاش ئۇسۇللىرى بىلەن يۇقىرى سۈپەتلىك تۇرمۇش كەچۈرەلەيدۇ . ئۇلار ئۆزلىرىنىڭ ئىقتىدارىنىڭ ئەڭ ياخشىسىنى قىلالايدۇ.

بۇ كېسەللىك توغرىسىدىكى تەتقىقاتلار ھازىرمۇ داۋاملىشىۋاتقان بولغاچقا، ئۆمۈر كۆرۈش ۋاقتى توغرىسىدا ئېنىق سانلىق مەلۇمات يوق. قانداقلا بولمىسۇن، كۆپىنچە ئەھۋاللاردا بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلار نورمال ئۆمۈر كۆرىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بەزىدە «رېگرېسسىيە» دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ئەھۋال كۆرۈلىدۇ، بۇ ئىلگىرىكى ئىقتىدارلارنىڭ تۆۋەنلىشىنى كۆرسىتىدۇ. مەسىلەن، سۆزلەش ياكى مېڭىش ئىقتىدارى بىر مەزگىل ياخشى بولۇشى مۇمكىن، ئەمما كېيىن يەنە ناچارلىشىشى مۇمكىن. بۇنداق ئىشلار توغرىسىدا دوختۇرلىرىڭىز بىلەن سۆزلىشىپ، ئۇلارغا تاقابىل تۇرۇشقا تەييار تۇرۇش ياخشى.

دوختۇردىن قانداق سوئاللارنى سورىشىڭىز كېرەك؟

ئەگەر سىز ياكى بالىڭىزدا كىرىستىئانسون سىندرومى بار دەپ گۇمان قىلسىڭىز، ياكى بۇ كېسەللىك سىزگە دىئاگنوز قويۇلغان بولسا، دوختۇرىڭىزدىن بۇ سوئاللارنى سورىسىڭىز بولىدۇ. ئويلىغانلىرىڭىزنىڭ ھەممىسىنى سوراشتىن قورقماڭ.

  • كىرىستىيانسون سىندرومىنى دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن قانداق تەكشۈرۈشلەر ئىشلىتىلىدۇ؟
  • بۇنىڭ ئېنىق سەۋەبى نېمە؟ بۇ مېنىڭ گېنىمدىكى مەسىلەمۇ؟
  • بۇنىڭ قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى بار؟ بالام ئۈچۈن قايسى داۋالاش ئۇسۇلى ئەڭ ياخشى؟
  • كىرىستىيانسون سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالامنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاش ئۈچۈن ئۆيدە نېمە قىلالايمەن؟
  • باشقا بالىلىرىمنىڭ ياكى كەلگۈسىدىكى بالىلىرىمنىڭ بۇ كېسەللىكنى مىراس قىلىپ ئېلىش ئېھتىماللىقى قانچىلىك ؟
  • بۇ ئەھۋالدا قانداق ئورگانلار ۋە قوللاش گۇرۇپپىلىرىدىن ياردەم ئالالايمىز؟

كېلىڭلار، بۇ نۇقتىلارنى ئېسىمىزدە ساقلايلى (ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى)

  • كىرىستىيانسون سىندرومى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى .
  • بۇ ئاساسلىقى نېرۋا سىستېمىسىغا تەسىر كۆرسىتىپ، مېڭىش ۋە سۆزلەشتە قىيىنچىلىق پەيدا قىلىدۇ .
  • ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى كۆپ ئۇچرايدۇ.
  • بۇ كېسەللىك ئاساسلىقى ئوغۇللارغا تەسىر كۆرسىتىدۇ (X-باغلىنىشلىق).
  • بۇنىڭغا قارىتا ئېنىق داۋالاش ئۇسۇلى بولمىسىمۇ، ئەمما ئالامەتلەرنى كونترول قىلىپ، تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلىيالايدىغان ھەر خىل داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.

ئەگەر سىزدە ياكى بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەرنىڭ بىرى كۆرۈلسە، ئەڭ ياخشىسى ۋەھىمىگە چۈشۈپ قالماسلىق، بەلكى ئىمكانقەدەر تېزراق دوختۇرغا كۆرۈنۈپ مەسلىھەت سوراش. ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، بۇ يولدا يالغۇز ئەمەسسىز، ياردەم سوراش ۋە ئەھۋالدىن خەۋەردار بولۇش بۇ ئەھۋالغا تېخىمۇ ياخشى تاقابىل تۇرۇشىڭىزغا ياردەم بېرىدۇ.


` كىرىستىيانسون سىندرومى، گېن كېسەللىكى، نېرۋا سىستېمىسى، X بىلەن باغلىنىشلىق، ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى، ئېپىلېپسىيە، تەرەققىيات كېچىكىشى

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.

باھايىڭىزنى قوشۇڭ

ھېسابلاپ بېقىڭ: 3 + 7 =
كىرىستىيانسون سىندرومى نېمە؟ بۇ ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى ھەققىدە سۆزلەشسەك بولامدۇ؟

كىرىستىيانسون سىندرومى نېمە؟ بۇ ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى ھەققىدە سۆزلەشسەك بولامدۇ؟

بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتىدا كېچىكىش بار-يوقلۇقىنى ئويلاپ باققانمۇ؟ ياكى ئۇلارنىڭ مېڭىش ياكى سۆزلەشتە قىينىلىۋاتقاندەك قىلىدۇ؟ بەزىدە بۇ ئالامەتلەر ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكىدىن كېلىپ چىقىشى مۇمكىن. بۈگۈن بىز ئاز ئۇچرايدىغان، ئەمما دىققەت قىلىشقا تېگىشلىك مۇھىم كېسەللىك ھەققىدە سۆزلەيمىز. ئۇ كىرىستىئانسون سىندرومى دەپ ئاتىلىدۇ. ئەنسىرىمەڭ، بۇنىڭغا دىققەت قىلىش ناھايىتى مۇھىم.

كىرىستىيانسون سىندرومى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، كىرىستىيانسون سىندرومى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان، يەنى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان بىر خىل گېن كېسىلى . بۇ ئاساسلىقى بىزنىڭ نېرۋا سىستېمىمىزغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. ئويلاپ بېقىڭ، نېرۋا سىستېمىسى بەدىنىمىزدىكى ئۇچۇرلارنى يەتكۈزىدىغان ۋە بارلىق ھەرىكەتلەرنى كونترول قىلىدىغان ئاساسلىق سىستېما. شۇڭا بۇ تەسىرگە ئۇچرىغاندا، مېڭىش ۋە سۆزلەش قاتارلىق ئىشلار قالايمىقانلىشىشى مۇمكىن. بۇ خىل كېسەلگە گىرىپتار بولغان كىشىلەردە تەرەققىيات كېچىكىشى ياكى ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى كۆرۈلىدۇ. كۆپىنچە ۋاقىتلاردا، بۇ ئالامەتلەر بوۋاقلىق مەزگىلىدە كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ.

بۇ كېسەللىك كىملەرگە ئەڭ كۆپ تەسىر قىلىدۇ؟ نېمە ئۈچۈن بۇ كېسەللىك پەقەت ئوغۇللارغا تەسىر قىلىدىغاندەك قىلىدۇ؟

ئەمدى قاراپ بېقىڭ، كىرىستىئانسون سىندرومى دەپ ئاتىلىدىغان بۇ كېسەللىك ئاساسلىقى ئوغۇللاردا كۆرۈلىدۇ . بۇنىڭ ئۆزىگە خاس سەۋەبى بار. ئۇ «X بىلەن باغلىنىشلىق گېن كېسىلى» بولۇپ، X خروموسومىسىغا مۇناسىۋەتلىك گېن كەمتۈكلۈكىدىن كېلىپ چىقىدۇ.

ھەممىمىزنىڭ ھۈجەيرىلىرىمىز ئىچىدە گېن ئۇچۇرلىرىنى ساقلايدىغان خروموسوما دەپ ئاتىلىدىغان كىچىك نەرسىلەر بار. ئاياللارنىڭ ئىككى X خروموسومىسى (XX)، ئەرلەرنىڭ بىر X خروموسومىسى ۋە بىر Y خروموسومىسى (XY) بولىدۇ.

شۇڭا، بىر ئايالنىڭ بىر X خروموسومىسىدا كىرىستىئانسېن سىندرومى گېنىنىڭ ئۆزگىرىشى بولسىمۇ، ئەمما يەنە بىر ساغلام X خروموسومىسى كۆپىنچە ئالامەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقارمايدۇ. ئۇلار بۇ كېسەللىكنىڭ توشۇغۇچىسى بولۇشى مۇمكىن. بۇ دېگەنلىك، ئۇلاردا بۇ كېسەللىك بولمىسىمۇ، بۇ كېسەللىكنىڭ گېنى بار.

ئەمما ئەگەر بىر ئەرنىڭ بىردىنبىر X خروموسومىسىدا بۇ خىل گېن ئۆزگىرىشى بولسا، ئۇنىڭدا چوقۇم كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلىدۇ، چۈنكى ئۇنىڭدا ساغلام X خروموسومىسى يوق. بىر ئايالنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇشى ئۈچۈن، ئۇنىڭ ئىككى X خروموسومىسىدا بۇ خىل ئۆزگىرىش بولۇشى كېرەك. بۇ ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋال، يەنى ئۇنىڭ يۈز بېرىش ئېھتىماللىقى ئىنتايىن تۆۋەن.

كىرىستىيانسون سىندرومى قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

ئەمەلىيەتتە، ستاتىستىكىغا ئاساسلانغاندا بۇنىڭ قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدىغانلىقىنى ئېنىق ئېيتىش تەس. چۈنكى بۇ ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. دوختۇرلارنىڭ ئېيتىشىچە، بۇ ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋال.بۇ ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. بەزى مۆلچەرلەرگە قارىغاندا، X بىلەن مۇناسىۋەتلىك ئەقلىي مېيىپلىق كېسىلىگە گىرىپتار بولغان 600 ئوغۇل بالىنىڭ ئىچىدە تەخمىنەن بىرىدە بۇ كېسەللىك بولۇشى مۇمكىن. يەنە بىر تەتقىقاتتا، X بىلەن مۇناسىۋەتلىك تەرەققىيات مېيىپلىقى كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىسى بار 100 ئائىلىنىڭ ئىچىدە كىرىستىيانسون سىندرومى كۆرۈلىدىغانلىقى بايقالغان. شۇڭا، بۇنىڭ قانچىلىك ئاز ئۇچرايدىغانلىقىنى كۆرۈۋالغىلى بولىدۇ، شۇنداقمۇ؟

كىرىستىيانسون سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

ماقۇل، كېلىڭ، كىرىستىيانسون سىندرومىغا گىرىپتار بولغان ئوغۇل بالا قانداق ئالامەتلەرنى كۆرسىتىدىغانلىقىنى كۆرۈپ باقايلى. بۇ ئالامەتلەرنىڭ بىر قىسمىنى ياكى ھەممىسىنى كۆرۈشىڭىز مۇمكىن. ھەممە بالا بارلىق ئالامەتلەرنى كۆرەلمەيدۇ، بۇنى ئېسىڭىزدە تۇتۇشىڭىز كېرەك.

كۆپ ئۇچرايدىغان ئاساسلىق ئالاھىدىلىكلەر:

  • مېڭىش ۋە تەڭپۇڭلۇق مەسىلىسى (ئاتاكسىيە): بۇ دېگەنلىك تەڭپۇڭلۇقنى ساقلاش تەس، ماڭغاندا ئۆزىڭىزنى مۇقىمسىز ياكى قالايمىقان ھېس قىلىشىڭىز مۇمكىن.
  • ئېپىلېپسىيە: بۇ دېگەنلىك، تارتىشىش قاتارلىق كېسەللىكلەر يۈز بېرىشى مۇمكىن. بۇ تۇيۇقسىز ھوشسىزلىنىش ۋە تارتىشىش.
  • كۆز مەسىلىلىرى: مەسىلەن، كۆز قىچىشىش، ياكى بىز ئېيتقىنىمىزدەك، «كۆزلەرنىڭ چىرمىشىپ قېلىشى» شۇنىڭغا ئوخشاش بىر كېسەللىك.
  • سۆزلەشتە قىينىلىش ياكى ئېغىر قىيىنچىلىق: سۆز تۈزۈشتە قىينىلىش، ھەتتا سۆزلەشتە قىينىلىش، ياكى سۆزلەش ئىقتىدارىنىڭ چەكلىك بولۇشى مۇمكىن.
  • ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى: ئۆگىنىش، چۈشىنىش قاتارلىق ئىقتىدارلارنىڭ كەمچىل بولۇشى مۇمكىن. بۇنىڭ دەرىجىسى ئادەمدىن ئادەمگە قاراپ ئوخشىمايدۇ.
  • مىكروسېفالىيە: باش قىسمى نورمال ھالەتتىن كىچىك بولۇشى مۇمكىن. بۇ بالىنىڭ يېشى ۋە جىنسىغا باغلىق ھالدا ئۆلچەنگەن.

بۇنىڭدىن باشقا، باشقا بەزى ئالاھىدىلىكلەرنىمۇ كۆرۈشكە بولىدۇ:

  • ئاۋتىزم سپېكتىرى قالايمىقانچىلىقى: ئىجتىمائىي ئالاقىگە قاتنىشىشنى خالىماسلىق، باشقىلار بىلەن مۇئامىلە قىلىش ۋە تەكرارلىنىدىغان قىلمىشلار قاتارلىق ئالامەتلەر.
  • كىچىك مېڭە ئاتروفىيىسى: مېڭىمىزنىڭ تەڭپۇڭلۇق ۋە ھەرىكەتنى كونترول قىلىدىغان قىسمى، يەنى كىچىك مېڭە، ئۆسۈشتىن توختاپ قېلىشى ياكى كىچىكلىشى مۇمكىن.
  • ھەزىم قىلىش سىستېمىسى مەسىلىلىرى: مەسىلەن، ئاشقازان-قىزىلئۆڭگەچ رېفلۇكسى كېسىلى (GERD) قاتارلىق كېسەللىكلەر، بۇ كېسەللىكلەر كۆكرەك كۆيۈش ۋە ئاشقازاننىڭ قايتا ئىششىشى قاتارلىق ئالامەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
  • مېڭىش ئىقتىدارىنىڭ يوقىلىشى: دەسلەپتە مېڭىش ئىقتىدارىڭىز بولۇشى مۇمكىن، ئەمما ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ، بۇ ئىقتىدار تۆۋەنلىشى ياكى ھەتتا يوقىلىشى مۇمكىن. بۇ «رېگرېسسىيە» دەپ ئاتىلىدۇ.
  • مۇسكۇل ئاجىزلىقى (گىپوتونىيە): بەدەن رېزىنكىلىق قورچاققا ئوخشاش بوشىشىپ، بوشىشىپ كېتىشى مۇمكىن.
  • ئورۇقلاش ياكى بوينى تۆۋەنلىتىش:يېشىڭىزغا ماس كېلىدىغان ئېغىرلىقىڭىز ۋە بوي ئېگىزلىكىڭىزنى يوقىتىشىڭىز مۇمكىن. بۇ دېگەنلىك، ئۆسۈشىڭىزنىڭ توختاپ قېلىشى مۇمكىن.

ئەڭ غەلىتە يېرى شۇكى، كىرىستىئانسون سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلاردا بەزىدە ئەنجېلمان سىندرومى دەپ ئاتىلىدىغان باشقا بىر گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭكىگە ئوخشاش ئالامەتلەر كۆرۈلىدۇ، مەسىلەن، سەۋەبسىزلا خۇشال كۆرۈنۈش ۋە ھەمىشە كۈلۈمسىرەش قاتارلىقلار.

ئىلگىرى دېيىلگەندەك، بۇ خىل گېن ئۆزگىرىشىگە گىرىپتار بولغان ئاياللار، يەنى گېن توشۇغۇچىلار، ئادەتتە ئۆگىنىش ئىقتىدارىدا توسالغۇغا ئۇچرايدۇ، ئەمما ئۇلار ئوغۇللار دۇچ كېلىدىغان باشقا ئېغىر ئالامەتلەرنى ئاز ئۇچرايدۇ.

كىرىستىيانسون سىندرومىنىڭ سەۋەبى نېمە؟

بۇنىڭ سەۋەبىگە نەزەر سالساق، كىرىستىئانسون سىندرومى بىر خىل گېن كېسىلى . يەنى، ئۇ بىر گېندىكى ئۆزگىرىش ياكى مۇتاتسىيەدىن كېلىپ چىقىدۇ. ئېنىق قىلىپ ئېيتقاندا، ئۇ X خروموسومىسىدىكى SLC9A6 دەپ ئاتىلىدىغان گېندىكى مۇتاتسىيەدىن كېلىپ چىقىدۇ.

بۇ گېن ئۆزگىرىشى ئاتا-ئانىلاردىن بالىلارغا مىراس قالىدۇ. كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، بۇ ئۆزگىرىشنى بالىلىرىغا يۇقتۇرغان ئاتا-ئانىلار بۇ كېسەللىكنىڭ توشۇغۇچىسى بولىدۇ. بۇ دېگەنلىك، ئۇلارنىڭ گېنىدا بۇ خىل ئۆزگىرىش بولسىمۇ، ئۇلاردا كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلمەيدۇ.

بۇ كېسەللىك قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

دوختۇر سىزنى ياكى بالىڭىزنى كۆرگەندە، ئەگەر ئۇلاردا ئىلگىرى مۇھاكىمە قىلغان ئالامەتلەرنىڭ بىرى بولسا، ئۇلار كىرىستىيانسون سىندرومىدىن گۇمانلىنىشى مۇمكىن.

تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، كىچىك كاسۇن باشقا بوۋاقلارغا ئوخشاش تۇغۇلغان. ئەمما ئاستا-ئاستا ئۇنىڭ ئاتا-ئانىسى كاسۇننىڭ باشقا بالىلاردىن سەل چوڭ ئىكەنلىكىنى ھېس قىلدى. ئۇ بوينىنى توغرا تۇتۇشتا كېچىكىپ قالدى، ئۆرۈلۈشتە كېچىكىپ قالدى، ئولتۇرۇشتا كېچىكىپ قالدى. ئاندىن، ئۇ مېڭىشقا باشلىغاندا، تەڭپۇڭلۇقىنى ساقلىيالمىغاندەك، دائىم يىقىلىپ چۈشەتتى. ئۇ يەنە ناھايىتى كېچىكىپ سۆزلەشكە باشلىدى، ئەمما سۆزلىرى ئېنىق ئەمەس ئىدى. مەكتەپكە بارغاندىن كېيىن، ئۇ دەرسلەرنى چۈشىنىشتە قىينالدى. پەقەت ئۇنى دوختۇرغا كۆرسەتكەندە، دوختۇر ھەر خىل تەكشۈرۈشلەرنى ئېلىپ بېرىپ، «كىرىستىيانسون سىندرومى» دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىكنى بايقىغاندا ئاندىن شۇنداق بولدى.

بۇنى جەزملەشتۈرۈش ياكى رەت قىلىش ئۈچۈن، ئالاھىدە قان تەكشۈرۈشى ئېلىپ بېرىلىدۇ. بۇ قان تەكشۈرۈشى SLC9A6 دەپ ئاتىلىدىغان گېندا مۇتاتسىيە بار-يوقلۇقىنى بىلىش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدۇ. بۇ گېن تەكشۈرۈشى دەپ ئاتىلىدۇ.

كىرىستىيانسون سىندرومىنى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟

نۇرغۇن كىشىلەرنىڭ سورىغان سوئالى، بۇنىڭ ئېنىق داۋاسى بارمۇ ؟ ئەمەلىيەتتە، ھازىرغىچە داۋاسى يوق. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ سىزنى ئۈمىدسىزلەندۈرمەسلىكى كېرەك. بالا ۋە ئائىلىنىڭ ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىشقا ۋە تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاشقا ياردەم بېرىدىغان نۇرغۇن داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.

سىزنىڭ ياكى بالىڭىزنىڭ داۋالاش پىلانى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئېلىشى مۇمكىن:

  • كۆز مەسىلىلىرىنى داۋالاش: كۆزەينەك تاقاش ۋە بەلكىم كۆز قىسىشنى (قورساقلىق) تۈزىتىش ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىش قاتارلىقلار.
  • شەخسىي مائارىپ پىلانلىرى (IEPs): ئەقلىي ياكى ئۆگىنىش ئىقتىدارى توسالغۇغا ئۇچرىغان بالىلارنىڭ ئۆزلىرىگە ماس كېلىدىغان ئۇسۇلدا ئۆگىنىشىگە ياردەم بېرىدۇ.
  • ئېپىلېپسىيەگە قارشى دورىلار: دوختۇرلار تەرىپىدىن تالما كېسىلىنىڭ قېتىم سانى ۋە ئېغىرلىق دەرىجىسىنى تۆۋەنلىتىش ئۈچۈن بەلگىلەنگەن دورىلار.
  • فىزىكىلىق داۋالاش: بۇ بەدەن كۈچىنى، مۇسكۇللارنىڭ كۈچىنى، مېڭىش ئىقتىدارىنى ۋە تەڭپۇڭلۇقنى ياخشىلاشقا ناھايىتى پايدىلىق.
  • نۇتۇق داۋالاش: تىل ۋە ئالاقە ماھارىتىنى ياخشىلايدۇ. سۆزلىيەلمەيدىغانلارغا باشقا ئالاقە ئۇسۇللىرىنى ئۆگىتەلەيدۇ.
  • كەسپىي داۋالاش: كىيىنىش، يېيىش ۋە باشقا كۈندىلىك تۇرمۇش پائالىيەتلىرى قاتارلىق كۈندىلىك ئىشلارغا ياردەم بېرىدۇ.

بۇلارنىڭ ھەممىسى بالىنىڭ ئەڭ ياخشى تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرىش ئۈچۈن قىلىنىدۇ.

كىرىستىيانسون سىندرومىنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولامدۇ؟

ئەمەلىيەتتە، كىرىستىيانسون سىندرومى ياكى ئۇنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن ئۆزگىرىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق ، چۈنكى ئۇ گېنغا باغلىق.

قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر سىز ئۆزىڭىزدە بۇ كېسەللىكنىڭ يۇقتۇرغۇچىسى ئىكەنلىكىڭىزدىن گۇمانلانسىڭىز ياكى ئائىلىڭىزدىكىلەرنىڭ بىرىدە بۇ خىل كېسەللىك بولسا، گېن تەكشۈرۈشىدىن ئۆتسىڭىز بولىدۇ.

بۇ گېن تەكشۈرۈشى قانىڭىزدىن ئەۋرىشكە ئېلىپ، بەزى گېن ئۆزگىرىشلىرىنى تەكشۈرۈشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. ئاندىن گېن مەسلىھەتچىسى سىزگە تەكشۈرۈش نەتىجىسىنى چۈشەندۈرۈپ بېرىدۇ. ئۇلار سىزگە بۇ ئۆزگىرىشلەرنىڭ تەسىرىنى ۋە كىرىستىيانسون سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىڭىزنىڭ بولۇش ئېھتىماللىقىنى چۈشىنىشىڭىزگە ياردەم بېرىدۇ. بۇ ئائىلە قۇرۇشتىن ياكى يەنە بىر بالا تۇغۇشتىن بۇرۇن بىلىش ناھايىتى مۇھىم بولۇشى مۇمكىن.

بۇ ئەھۋال بىلەن تۇرمۇش قانداق بولىدۇ؟ (كۆز قارىشى)

كىرىستىيانسون سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلار فىزىكىلىق داۋالاش ۋە نۇتۇق داۋالاش قاتارلىق ياخشى قوللاش داۋالاش ئۇسۇللىرى بىلەن يۇقىرى سۈپەتلىك تۇرمۇش كەچۈرەلەيدۇ . ئۇلار ئۆزلىرىنىڭ ئىقتىدارىنىڭ ئەڭ ياخشىسىنى قىلالايدۇ.

بۇ كېسەللىك توغرىسىدىكى تەتقىقاتلار ھازىرمۇ داۋاملىشىۋاتقان بولغاچقا، ئۆمۈر كۆرۈش ۋاقتى توغرىسىدا ئېنىق سانلىق مەلۇمات يوق. قانداقلا بولمىسۇن، كۆپىنچە ئەھۋاللاردا بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلار نورمال ئۆمۈر كۆرىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بەزىدە «رېگرېسسىيە» دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ئەھۋال كۆرۈلىدۇ، بۇ ئىلگىرىكى ئىقتىدارلارنىڭ تۆۋەنلىشىنى كۆرسىتىدۇ. مەسىلەن، سۆزلەش ياكى مېڭىش ئىقتىدارى بىر مەزگىل ياخشى بولۇشى مۇمكىن، ئەمما كېيىن يەنە ناچارلىشىشى مۇمكىن. بۇنداق ئىشلار توغرىسىدا دوختۇرلىرىڭىز بىلەن سۆزلىشىپ، ئۇلارغا تاقابىل تۇرۇشقا تەييار تۇرۇش ياخشى.

دوختۇردىن قانداق سوئاللارنى سورىشىڭىز كېرەك؟

ئەگەر سىز ياكى بالىڭىزدا كىرىستىئانسون سىندرومى بار دەپ گۇمان قىلسىڭىز، ياكى بۇ كېسەللىك سىزگە دىئاگنوز قويۇلغان بولسا، دوختۇرىڭىزدىن بۇ سوئاللارنى سورىسىڭىز بولىدۇ. ئويلىغانلىرىڭىزنىڭ ھەممىسىنى سوراشتىن قورقماڭ.

  • كىرىستىيانسون سىندرومىنى دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن قانداق تەكشۈرۈشلەر ئىشلىتىلىدۇ؟
  • بۇنىڭ ئېنىق سەۋەبى نېمە؟ بۇ مېنىڭ گېنىمدىكى مەسىلەمۇ؟
  • بۇنىڭ قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى بار؟ بالام ئۈچۈن قايسى داۋالاش ئۇسۇلى ئەڭ ياخشى؟
  • كىرىستىيانسون سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالامنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاش ئۈچۈن ئۆيدە نېمە قىلالايمەن؟
  • باشقا بالىلىرىمنىڭ ياكى كەلگۈسىدىكى بالىلىرىمنىڭ بۇ كېسەللىكنى مىراس قىلىپ ئېلىش ئېھتىماللىقى قانچىلىك ؟
  • بۇ ئەھۋالدا قانداق ئورگانلار ۋە قوللاش گۇرۇپپىلىرىدىن ياردەم ئالالايمىز؟

كېلىڭلار، بۇ نۇقتىلارنى ئېسىمىزدە ساقلايلى (ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى)

  • كىرىستىيانسون سىندرومى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى .
  • بۇ ئاساسلىقى نېرۋا سىستېمىسىغا تەسىر كۆرسىتىپ، مېڭىش ۋە سۆزلەشتە قىيىنچىلىق پەيدا قىلىدۇ .
  • ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى كۆپ ئۇچرايدۇ.
  • بۇ كېسەللىك ئاساسلىقى ئوغۇللارغا تەسىر كۆرسىتىدۇ (X-باغلىنىشلىق).
  • بۇنىڭغا قارىتا ئېنىق داۋالاش ئۇسۇلى بولمىسىمۇ، ئەمما ئالامەتلەرنى كونترول قىلىپ، تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلىيالايدىغان ھەر خىل داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.

ئەگەر سىزدە ياكى بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەرنىڭ بىرى كۆرۈلسە، ئەڭ ياخشىسى ۋەھىمىگە چۈشۈپ قالماسلىق، بەلكى ئىمكانقەدەر تېزراق دوختۇرغا كۆرۈنۈپ مەسلىھەت سوراش. ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، بۇ يولدا يالغۇز ئەمەسسىز، ياردەم سوراش ۋە ئەھۋالدىن خەۋەردار بولۇش بۇ ئەھۋالغا تېخىمۇ ياخشى تاقابىل تۇرۇشىڭىزغا ياردەم بېرىدۇ.


` كىرىستىيانسون سىندرومى، گېن كېسەللىكى، نېرۋا سىستېمىسى، X بىلەن باغلىنىشلىق، ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى، ئېپىلېپسىيە، تەرەققىيات كېچىكىشى

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.

باھايىڭىزنى قوشۇڭ

ھېسابلاپ بېقىڭ: 3 + 7 =