بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بارمۇ؟ كوستېللو سىندرومى ھەققىدە ئۆگىنىۋالايلى!

بەزىدە بالىلىرىمىزنىڭ بەزى كېسەللىكلەرگە گىرىپتار بولىدىغانلىقىنى ئاڭلىغاندا بىز ھەقىقەتەن ئەنسىرەيمىز، شۇنداق ئەمەسمۇ؟ بولۇپمۇ بۇ ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولسا. نۇرغۇن كىشىلەر ئاڭلىمىغان، ئەمما بىلىش مۇھىم بولغان بۇنداق ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكلىرىنىڭ بىرى كوستېللو سىندرومى. كېلىڭ، بۇ ھەقتە تېخىمۇ تەپسىلىي، ناھايىتى ئاددىي سۆزلەيلى. سىز بۇنىڭ ماڭا ماس كەلمەيدىغانلىقىنى ئويلىشىڭىز مۇمكىن، ئەمما بۇ بىلىملەر بىر كۈنى باشقىلارغا ياردەم بېرىشكە پايدىلىق بولىدۇ.

كوستېللو سىندرومى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، كوستېللو سىندرومى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى بولۇپ، بەدەننىڭ نۇرغۇن قىسىملىرىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. مەسىلەن، ئۇ مېڭە، سۆڭەك، يۈرەك، ئۈچەي، مۇسكۇل، بۆرەك ۋە تېرە قاتارلىق نۇرغۇن ئەزا سىستېمىلىرىغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن.

ئەمدى تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، بىزنىڭ بەدىنىمىزدە ھۈجەيرىلەر بار. بۇ ھۈجەيرىلەر بىزنى ئۆستۈرىدۇ ۋە رېمونت قىلىدۇ. ئادەتتە، بۇ ھۈجەيرىلەر بەلگىلىك كونتروللۇققا ئاساسەن ئۆسىدۇ ۋە بۆلۈنىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، كوستېللو سىندرومىدا، بۇ ھۈجەيرىلەر «بەك كۆپ، بەك تېز ئۆسىدۇ ۋە بۆلۈنىدۇ» دېگەن بۇيرۇقنى تاپشۇرۇۋالغاندەك بولىدۇ. بۇنىڭ سەۋەبى، ھۈجەيرە ئۆسۈشىنى كونترول قىلىدىغان ئاقسىللاردا نۇقسان بار. بۇنداق بولغاندا، ھۈجەيرىلەر كېرەكسىز ۋە تېز سۈرئەتتە كۆپىيىدۇ، ھەمدە راك ۋە راكسىز ئۆسمىلەرنىڭ پەيدا بولۇش خەۋپى ئاشىدۇ .

بۇ ئەھۋال قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

ئەمەلىيەتتە، كوستېللو سىندرومى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. دۇنيا مىقياسىدا پەقەت 100 دىن 1500 گىچە ئادەم بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولىدىغانلىقى مۆلچەرلەنمەكتە. بۇ دېگەنلىك، بۇ كېسەللىك ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك.

كوستېللو سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

كوستېللو سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىمايدۇ، ئالامەتلەرنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىمۇ ئوخشىمايدۇ. بۇ ئالامەتلەر بەدەننىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىغا تەسىر قىلىدۇ. كېلىڭ، كۆرۈلىدىغان ئاساسلىق ئالامەتلەرگە نەزەر سالايلى:

• يۈرەك كېسىلى: يۈرەك رېتىمىنىڭ قالايمىقانلىشىشى («ئارىتمىيە») ۋە يۈرەك مۇسكۇلىنىڭ قېلىنلىشىشى («گىپېرتروفىك كاردىئومىئوپاتىيە») قاتارلىق كېسەللىكلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن. بۇلار بەلكىم ئەڭ خەتەرلىك ئالامەتلەردۇر.
• ئېمىزىش ۋە ئېمىزىش قىيىنچىلىقلىرى: بولۇپمۇ بوۋاقلىق مەزگىلىدە، بوۋاقنىڭ ئېمىزىشى ۋە يېيىشى قىيىن بولۇشى مۇمكىن. بەزىدە ئېمىزىش نەيچىسى لازىم بولۇشى مۇمكىن.
• ئومۇرتقا ئەگرىلىكى: ئومۇرتقا سۆڭىكىنىڭ يانغا ئەگرىلىكى (سكولىئوز) ياكى ئالدىغا ئەگرىلىكى (كىفوز) قاتارلىق كېسەللىكلەرنى كۆرگىلى بولىدۇ.
• ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى ۋە مېڭە تەرەققىياتىدىكى نورمالسىزلىقلار: يېنىك ۋە ئوتتۇراھال دەرىجىلىك ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى كۆرۈلىشى مۇمكىن. مېڭە تەرەققىياتىدا بەزى نورمالسىزلىقلار، مەسىلەن، چىئارىنىڭ نورمالسىزلىقىمۇ كۆرۈلىشى مۇمكىن.
• كۆرۈش ۋە چىش مەسىلىلىرى: كۆرۈش قۇۋۋىتىنىڭ ئاجىزلىشىشى، چىشنىڭ ئورنى ياكى ئۆسۈشى بىلەن مۇناسىۋەتلىك مەسىلىلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن.
• بۆرەكتىكى قۇرۇلمىلىق ئۆزگىرىشلەر: بۆرەكنىڭ شەكلى ياكى ئورنىدا بەزى ئۆزگىرىشلەر بولۇشى مۇمكىن.
• مۇسكۇل ئاجىزلىقى (گىپوتونىيە): بەدەندىكى مۇسكۇللار سەل بوشىشىپ، كۈچى تۆۋەن بولۇشى مۇمكىن.

كۆرۈنگەن فىزىكىلىق ئالاھىدىلىكلەر

بۇ ئالامەتلەردىن باشقا، كوستېللو سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلار ۋە چوڭلارنىڭ تاشقى قىياپىتىدە بەزى ئالاھىدە ئالاھىدىلىكلەرنى كۆرگىلى بولىدۇ:

• بارماق ۋە قول بىلىكى بوغۇملىرىنىڭ ھەددىدىن زىيادە ئېگىلىپ كېتىشى.
• تاپاننىڭ ئارقا تەرىپىدە ئاخىللېس پەيلىرىنىڭ تارتىشىشى.
• بېشى ئادەتتىكىدىن چوڭ، ئاغزى چوڭ، لەۋلىرى تولغان، بۇرۇن تۆشۈكلىرى كەڭ ۋە يۈزى سەل قوپال كۆرۈنىدۇ .
• قول ۋە پۇت تېرىسىنىڭ بوشىشى («cutis laxa»).
• بالىلىق دەۋرىدە ئۆسۈش سۈرئىتىنىڭ ئاستىلىشى، چوڭ بولغاندىن كېيىن بوينىڭ تۆۋەنلىشى.
• تېرىنىڭ بەزى جايلىرى ئەتراپتىكى تېرىگە قارىغاندا قاراڭغۇلىشىدۇ (ھېپېرپىگمېنتاتسىيە).

نېمە ئۈچۈن بۇ خىل ئەھۋالدا ئۆسمە شەكىللىنىدۇ؟

ئىلگىرى تىلغا ئالغانلىرىمدەك، كوستېللو سىندرومىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن ئۆزگىرىشى ھۈجەيرىلەرنىڭ تېز سۈرئەتتە ئۆسۈپ، بۆلۈنۈشىگە سەۋەب بولىدۇ. ھۈجەيرىلەرنىڭ ھەددىدىن زىيادە بۆلۈنۈشى ئۆسمە پەيدا قىلىدۇ. بۇ ئۆسمىلەر راك كېسىلى ياكى راكسىز (ياخشى سۈپەتلىك) بولۇشى مۇمكىن.

بۇلار ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان ياڭاق تۈرلىرىنىڭ بىر قىسمى:

• پاپىللوما (راكسىز): بۇلار بۇرۇن، ئېغىز ياكى ئانۇس ئەتراپىدا پەيدا بولىدىغان كىچىك، سۆگەلگە ئوخشاش ئۆسۈشلەر.
• رابدومىئوساركوما (راك): بۇ بالىلىق دەۋرىدە مۇسكۇل توقۇلمىلىرىدا پەيدا بولىدىغان راك كېسىلى.
• نېرۋا راكى (راك): بۇ يەنە بالىلار ۋە ياشلاردا ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان نېرۋا ھۈجەيرىلىرىنىڭ راكى.
• ئۆتكۈنچى ھۈجەيرە راكى (راك): بۇ چوڭلاردا كۆرۈلىدىغان بىر خىل قوۋۇق راكى.

كوستېللو سىندرومىنىڭ سەۋەبى نېمە؟

كوستېللو سىندرومىنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى گېنىمىزدىكى HRAS گېنىدىكى مۇتاتسىيە. بۇ HRAS گېنى H-Ras دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ئاقسىلنى ئىشلەپچىقىرىدۇ. بۇ ئاقسىلنىڭ رولى ھۈجەيرە ئۆسۈشى ۋە ھۈجەيرە بۆلۈنۈشىنى كونترول قىلىشتىن ئىبارەت.

بۇ H-Ras ئاقسىلىنى چىراغ ئالماشتۇرغۇچ دەپ ئويلاڭ. HRAS گېنى مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغاندا، بۇ ئاقسىلنىڭ «ئۆچۈرۈش» ئالماشتۇرغۇچ ئىشلىمەيدۇ. بۇ خۇددى ئاقسىل ئۈزلۈكسىز «ئېچىلىپ» تۇرغاندەك بولىدۇ. نەتىجىدە، ھۈجەيرىلەر ئۈزلۈكسىز «كۆپرەك ئۆسۈش، كۆپرەك بۆلۈنۈش» ئۈچۈن كېرەكسىز سىگناللارنى قوبۇل قىلىۋاتىدۇ. بۇ Costello سىندرومىنىڭ ئاساسىي گېن ئارقا كۆرۈنۈشى.

بۇ ئەۋلادتىن ئەۋلادقا داۋاملىشىپ كېلىۋاتقان نەرسەمۇ؟

كوستېللو سىندرومى كېسەللىكىنىڭ كۆپىنچە ئەھۋاللىرى يېڭى گېن ئۆزگىرىشلىرى («يېڭى مۇتاتسىيە») سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ دېگەنلىك، بالىدا بۇ كېسەللىك تاسادىپىي شەكىللىنىشى مۇمكىن، ئائىلىدىكى ھېچكىمدە بۇ كېسەللىك ئىلگىرى كۆرۈلمىگەن بولۇشى مۇمكىن.

لېكىن، ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇبالىلار بۇ كېسەللىكنى ئاتا-ئانىسىدىن مىراس قىلىپ ئالالايدۇ. بۇ «ئاتسوما دومىنىنتلىق» دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ دېگەنلىك، ئاتا-ئانىنىڭ پەقەت بىرلاسىدا بۇ خىل گېن ئۆزگىرىشى بولسىمۇ، بالىنىڭ بۇ كېسەللىكنى مىراس قىلىپ ئېلىش ئېھتىماللىقى تەخمىنەن %50.

كىملەردە كوستېللو سىندرومى پەيدا بولۇشى مۇمكىن؟

بۇ كېسەللىك ھەر قانداق ئادەمدە كۆرۈلىشى مۇمكىن. ئىلگىرى دېيىلگەندەك، ئۇ كۆپىنچە تاسادىپىي يۈز بېرىدۇ، ئائىلە تارىخى يوق.

بۇ كېسەللىك قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟ (دىئاگنوز)

كوستېللو سىندرومى ئادەتتە بالىلىق دەۋرىدە دىئاگنوز قويۇلىدۇ. دوختۇر ئالدى بىلەن بالىنىڭ ئالامەتلىرىنى ئەستايىدىل تەكشۈرىدۇ. ئاندىن، گېن نورمالسىزلىقىنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن گېن تەكشۈرۈشى ئېلىپ بېرىلىدۇ. دوختۇر يەنە ئائىلىدە گېن كېسەللىكلىرى تارىخى بار-يوقلۇقىنى سورايدۇ، چۈنكى بۇ كېسەللىك ئاز ئۇچرايدۇ.

بەزىدە، كوستېللو سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى يۈرەك-يۈز-تېرە سىندرومى (CFC سىندرومى) ۋە نونان سىندرومى قاتارلىق باشقا گېن كېسەللىكلىرىنىڭ ئالامەتلىرىگە ئوخشىشىپ كېتىشى مۇمكىن. شۇڭا، توغرا دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن گېن تەكشۈرۈشى ئىنتايىن مۇھىم. بۇ كېسەللىكلەرنى بىر-بىرىدىن پەرقلەندۈرۈشكە ياردەم بېرىدۇ.

كوستېللو سىندرومىنى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟

ئەپسۇس، كوستېللو سىندرومىنىڭ ئېنىق داۋاسى يوق. شۇڭا، داۋالاش ئاساسلىقى ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش ۋە باشقۇرۇشقا مەركەزلەشكەن. بىر قانچە داۋالاش ئۇسۇلى بار:

• ئوپېراتسىيە: يۈرەك كېسىلى، يېمەك-ئىچمەك قالايمىقانلىشىشى ۋە ئومۇرتقا تارىيىشى قاتارلىق كېسەللىكلەر ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىشقا توغرا كېلىشى مۇمكىن.
• دورىلار: يۈرەك كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىش ئۈچۈن، بېتا-بلوكاتسىيەلىك دورىلار، كالتسىي قانىلىنى توسىدىغان دورىلار ۋە ئارتىمنى پەسەيتىدىغان دورىلار بېرىلىدۇ.
• كۆرۈش قۇۋۋىتىنى ياخشىلاش ئۈچۈن: كۆزەينەك تاقاش ياكى كۆز ئوپېراتسىيەسى قىلدۇرۇش كېرەك.
• مۇسكۇللارنى كۈچەيتىش ۋە سۆڭەك ئۆسۈشىدىكى نورمالسىزلىقلارنى داۋالاش ئۈچۈن: ئالاھىدە تىرەك («تىرەك») كىيىش، فىزىكىلىق داۋالاش ۋە كەسپىي داۋالاش ئۇسۇللىرىنى قوللىنىش.
• ئالاھىدە مائارىپ پروگراممىلىرى: بالىنىڭ مەكتەپتىكى ئۆگىنىشىنى قوللاش ئۈچۈن ئالاھىدە مائارىپ پروگراممىلىرىغا يۆتكەلمە بېرىش.
• ئۆسمىلەرنى داۋالاش: راك ئۆسمىلىرىنى ئوپېراتسىيە قىلىش ياكى خىمىيەلىك داۋالاش . پاپىللوما قاتارلىق راكسىز ئۆسمىلەرنى قۇرۇق مۇز ئىشلىتىپ ئېلىۋېتىش.

ئەڭ مۇھىمى، بالىنىڭ ئەھۋالى ۋە ئالامەتلىرىگە ئاساسەن، دوختۇرنىڭ كۆرسەتمىسى بويىچە بۇ داۋالاش ئۇسۇللىرىنىڭ ھەممىسىگە ئەمەل قىلىش.

بۇ ئەھۋالدا تۇرمۇش قانداق بولىدۇ؟

كوستېللو سىندرومى ئۆمۈر بويى داۋاملىشىدىغان كېسەللىك.بۇنىڭ كونكرېت داۋاسى يوق. بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرى كېسەللىك ئالامەتلىرىنىڭ، بولۇپمۇ يۈرەك كېسەللىك ئالامەتلىرىنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسى بىلەن بەلگىلىنىدۇ.

قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر كېسەللىك بالدۇر دىئاگنوز قويۇلسا ۋە داۋالاش تېز باشلانسا، بالىنىڭ نىسبەتەن ياخشى تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرەلەيدۇ. داۋالاش پەقەت ئالامەتلەرنى كونترول قىلىپلا قالماي، يەنە ھۈجەيرىلەرنىڭ ھەددىدىن زىيادە بۆلۈنۈشىدىن كېلىپ چىققان ئۆسمىلەرنىمۇ داۋالايدۇ. شۇڭا، ئۈمىد بار.

كوستېللو سىندرومىنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولامدۇ؟

ئەمەلىيەتتە، بۇ كېسەللىكنىڭ ئالدىنى ئېلىش ناھايىتى تەس. چۈنكى، كۆپىنچە ۋاقىتلاردا ئۇ تاسادىپىي، كۈتۈلمىگەندە يۈز بېرىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەننىڭ كوستېللو سىندرومىغا ئوخشاش گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىنى بىلسىڭىز، دوختۇر بىلەن سۆھبەتلىشىپ، گېن مەسلىھەتچىلىكى («گېن مەسلىھەتچىلىكى») ۋە زۆرۈر تېپىلغاندا «گېن تەكشۈرۈشى» ئارقىلىق خەۋپ-خەتىرىڭىزنى بىلىۋالالايسىز.

قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈشۈم كېرەك؟

ئەگەر بالىڭىزغا كوستېللو سىندرومى دەپ دىئاگنوز قويۇلغان بولسا ۋە ئۇنىڭ نورمال تۇرمۇش ئۇسۇلىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان ئالامەتلەر كۆرۈلسە، بولۇپمۇ ئۇلار يېيىشتە قىينىلىۋاتقان ياكى ئۆسۈشى توسالغۇغا ئۇچرىغان بولسا، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ.

بەزىدە، بولۇپمۇ يۈرەك كېسىلىگە مۇناسىۋەتلىك تۆۋەندىكى ئالامەتلەرنىڭ بىرى كۆرۈلسە، جىددىي قۇتقۇزۇش ئۆيىگە بېرىشىڭىز كېرەك :

• يۈرەك سوقۇشىنىڭ نورمالسىز تېزلىشىشى ياكى ئاستا بولۇشى.
• نەپەس ئېلىشتا قىينىلىش.
• كۆكرەك ئاغرىقى.
• باش ئايلىنىش ياكى بېشى ئاغرىش.

ئەگەر بۇ ئالامەتلەرنى كۆرسىڭىز، كېچىكتۈرمەڭ.

دوختۇردىن سوراشقا تېگىشلىك مۇھىم سوئاللار نېمە؟

بالىڭىزنىڭ بۇنداق ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلىقىنى بىلگىنىڭىزدە، نۇرغۇن سوئاللارنىڭ پەيدا بولۇشى نورمال ئەھۋال. دوختۇرىڭىزدىن تۆۋەندىكىدەك سوئاللارنى سوراش مۇھىم:

• بېرىلگەن داۋالاش ئۇسۇللىرىنىڭ قانداق قوشۇمچە تەسىرلىرى بار؟
• بالامغا ئوپېراتسىيە قىلدۇرۇش كېرەكمۇ؟
• بالامنىڭ كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كۆزىتىش ئۈچۈن قانچە قېتىم تەكشۈرۈشكە بېرىشىم كېرەك ؟
• بالام مۇتەخەسسىسنىڭ مۇلازىمىتىگە موھتاجمۇ؟ (مەسىلەن، يۈرەك كېسەللىكلىرى دوختۇرى، گېنشۇناس)

ئاخىرىدا، ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك ئىشلار (ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى)

بالىڭىزنىڭ كوستېللو سىندرومىغا ئوخشاش ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىنى بايقىغاندا، ئۆزىڭىزنى بەك جىددىي ھېس قىلىشىڭىز ۋە ئەنسىرەشىڭىز نورمال ئەھۋال. بۇ ھەممە ئادەم ئۈچۈن ئوخشاش. ئەمما ئۇنتۇپ قالماڭ، سىز يالغۇز ئەمەس. دوختۇرلار ۋە ساقلىقنى ساقلاش خادىملىرى بالىڭىزغا ئەڭ ياخشى داۋالاش ۋە كۆڭۈل بۆلۈشنى بېرىش ئۈچۈن قولىدىن كېلىشىچە تىرىشىۋاتىدۇ.

ئەڭ مۇھىمى، بالىڭىزنىڭ كېسەللىك ئالامەتلىرىگە ھەمىشە دىققەت قىلىش. بولۇپمۇ ھۈجەيرىلەرنىڭ ھەددىدىن زىيادە بۆلۈنۈشىدىن كېلىپ چىقىدىغان كىچىك ئۆسمىلەرگە ئالاھىدە دىققەت قىلىڭ. بۇ ئۆسمىلەر قانچە بالدۇر بايقالسا ۋە داۋالانسا، نەتىجىسى شۇنچە ياخشى بولىدۇ.

بۇ ئۇچۇرلارنىڭ سىزگە پايدىلىق بولۇشىنى ئۈمىد قىلىمەن. ئەگەر باشقا سوئاللىرىڭىز بولسا، دوختۇر بىلەن سۆزلىشىشتىن ئىككىلەنمەڭ.

كوستېللو سىندرومى، گېن كېسەللىكلىرى، ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىكلەر، بالىلارنىڭ سالامەتلىكى، HRAS گېنى، راك خەۋپى، ئالامەتلەر