بەزىدە قول ۋە پۇتلىرىڭىزدا چىدىغۇسىز ئاغرىق ۋە ياللۇغلىنىش، بەدىنىڭىزدە كىچىك قىزىل داغلار پەيدا بولامدۇ؟ ئەگەر سىز تۇيۇقسىز مۇناسىۋەتسىز ئالامەتلەرنى كۆرسىڭىز، بۇ چوڭ مەسىلە بولۇشى مۇمكىن. بۈگۈن بىز ئوخشاش ئالامەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان بىر كېسەللىك ھەققىدە سۆزلەۋاتىمىز، ئەمما دۆلىتىمىزدىكى نۇرغۇن كىشىلەر بۇ كېسەللىكنى ئاڭلىمىغان. بۇ فابرى كېسىلى.
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، فابرى كېسىلى دېگەن نېمە؟
فابرى كېسىلى بىزنىڭ گېنىمىزدىن مىراس قالغان بىر خىل گېن كېسىلى. بۇ خىل كېسەللىك ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ. بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان ئادەمنىڭ بەدەن ھۈجەيرىلىرىدە ماي ماددىسى توپلىنىدۇ. ئەگەر ئەخلەت يىغقۇچى بىر نەچچە كۈن ئۆيىمىزگە كەلمىسە نېمە بولىدىغانلىقىنى تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ؟ ئەخلەت ئۆيىمىزدە توپلىنىدۇ، شۇنداقمۇ؟ ئەھۋال مۇشۇنداق. بۇ كېسەلدە، بۇ ماي ماددىسىنى پارچىلاپ ھۈجەيرىلىرىمىزدىن چىقىرىۋېتىدىغان ئېنزىم بەدەندە ئىشلەپچىقىرىلمايدۇ ياكى نورمال ئىشلىمەيدۇ.
ماي بۇنداق يىغىلغاندا، قان تومۇرلىرىمىز تارىيىشقا باشلايدۇ. بۇ تېرە، بۆرەك، يۈرەك، مېڭە ۋە نېرۋا سىستېمىسىغا زىيان يەتكۈزۈشى مۇمكىن. دوختۇرلار بۇنى «ساقلاش قالايمىقانچىلىقى» دەپمۇ ئاتايدۇ. بۇ ئالامەتلەر ئادەتتە بالىلىق دەۋرىدە كۆرۈلىدۇ. بۇ ئالامەتلەر ئاياللارغا قارىغاندا ئەرلەردە كۆپ ئۇچرايدۇ.
ئەنسىرىمەڭ. بۇنىڭغا داۋا بولمىسىمۇ، بۈگۈنكى كۈندە كېسەللىك ئالامەتلىرىڭىزنى كونترول قىلىشقا ۋە نورمال تۇرمۇش كەچۈرۈشكە ياردەم بېرىدىغان ياخشى داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
فابرى كېسىلىنىڭ سەۋەبى نېمە؟
بۇ پۈتۈنلەي ئىرسىي كېسەللىك. بۇ دېگەنلىك، بۇ سىزنىڭ ئاناڭىز ياكى دادىڭىزدىن مىراس قالغان نەرسە. بەدىنىمىزدىكى ماي، موم ۋە ياغ كىسلاتاسى قاتارلىق نەرسىلەرنى پارچىلاش ئۈچۈن ئالفا-گالاكتوزىدازا A دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ئېنزىمغا ئېھتىياجلىق. فابرى كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بىر ئادەمدە بۇ ئېنزىم يوق، ئەگەر بار بولسا، ئۇ نورمال ئىشلىمەيدۇ. شۇڭا، ئىلگىرى ئېيتقىنىمدەك، بۇ خىل ماي ھۈجەيرىلەرنىڭ ئىچىدە توپلىنىشقا باشلايدۇ.
بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
فابرى كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى ھەر بىر ئادەمگە ئوخشىمايدۇ. بەزى كىشىلەر بۇ ئالامەتلەرگە قاتتىق تەسىر قىلىدۇ، يەنە بەزىلىرىگە ئانچە تەسىر كۆرسەتمەيدۇ. كېلىڭ، كۆرۈلىدىغان ئاساسلىق ئالامەتلەرگە نەزەر سالايلى.
| ئالامەت | چۈشەندۈرۈش |
|---|---|
| پۇت-قوللاردا ئاغرىق ۋە ياللۇغلىنىش | بۇ ئاغرىق ھەرىكەت قىلغاندا، قىزىتما چىققاندا، ئىسسىقتا يۇقىرى بولغاندا ياكى چارچاپ كەتكەندە كۈچىيىدۇ. |
| تېرە داغلىرى | كىچىك، قېنىق قىزىل ياكى بىنەپشە رەڭلىك داغلار، ئەڭ كۆپ دۈمبە ۋە تىز ئارىلىقىدا كۆرۈلىدۇ. |
| كۆرۈش قۇۋۋىتىنىڭ ئاجىزلىقى | كۆرۈش قۇۋۋىتىنىڭ تۇتۇقلىشىشى ياكى كاتاراكتا قاتارلىق كېسەللىكلەر. |
| ئاڭلاش قىيىنچىلىقى | ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى ياكى قۇلاقتا ئۈزلۈكسىز «شىڭىلداش» ئاۋازى. |
| تەرلەش ئازايدى | تەرلەش ئادەتتىكى ئادەمنىڭ تەرلىشىدىن ئاز. |
| ھەزىم قىلىش سىستېمىسى مەسىلىلىرى | ئاشقازان ئاغرىش ۋە تاماق يېگەندىن كېيىن دەرھال چوڭ تەرەت قىلىشقا ئېھتىياجلىق بولۇش. |
ئېغىر ئاسارەتلەر
فابرى كېسىلى ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ تېخىمۇ ئېغىر مەسىلىلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. بۇ خەۋپ بولۇپمۇ ئەرلەردە يۇقىرى. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ كېسەللىك گېنىنى ئېلىپ يۈرگەن ئاياللاردا (ئالغۇچىلىرىدا) كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلىشى مۇمكىن. شۇڭا، ئاياللارنىڭ بۇ كېسەللىككە دىققەت قىلىشى ۋە دائىم دوختۇرغا كۆرۈنۈشى ناھايىتى مۇھىم.
- يۈرەك كېسىلى ياكى مېڭە قان تومۇر كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپىنىڭ ئېشىشى.
- ئېغىر بۆرەك زەخمىلىنىشى ۋە بۆرەك زەئىپلىكى.
- يۇقىرى قان بېسىمى.
- يۈرەك زەئىپلىكى ۋە يۈرەك چوڭىيىشى.
- سۆڭەكنىڭ نېپىزلىشىشى (ئوستېئوپوروز).
بۇ كېسەللىكنى قانداق توغرا دىئاگنوز قويۇش كېرەك؟
راستىنى ئېيتسام، فابرى كېسىلىنى دىئاگنوز قويۇشقا بەزىدە ئۇزۇن ۋاقىت كېتىشى مۇمكىن. سەۋەبى، ئالامەتلەر باشقا نۇرغۇن كېسەللىكلەرنىڭ ئالامەتلىرىگە ئوخشايدۇ. نەتىجىدە، بەزى كىشىلەر ئالامەتلەر باشلانغاندىن كېيىن نەچچە يىل ئۆتكەندىن كېيىنلا فابرى كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىنى بىلمەيدۇ. بۇ مەزگىلدە، ئۇلار ئوخشىمىغان ئالامەتلەر ئۈچۈن ئوخشىمىغان دوختۇرلارغا كۆرۈنگەن، ھەتتا بەزىدە خاتا دىئاگنوز قويۇلغان بولۇشى مۇمكىن.
ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە بۇ خىل ئالامەتلەر كۆرۈلگەن بولسا ۋە سىز ئۆزىڭىزنى خەتەر ئاستىدا دەپ ئويلىسىڭىز، دوختۇرىڭىز بىلەن گېن تەكشۈرۈش توغرىسىدا سۆزلىشىشىڭىز ياخشى پىكىر.
دوختۇرغا كۆرۈنگىنىڭىزدە، ئۇ سىزنى تەكشۈرۈپ، سىزدىن تۆۋەندىكىدەك سوئاللارنى سورايدۇ:
- قانداق ھېس قىلىۋاتىسىز؟
- سىزنىڭ ئالامەتلىرىڭىز قانداق؟
- بۇلار قاچان باشلاندى؟
- ئائىلىڭىزدە بۇ كېسەللىكلەرنىڭ بىرىدە بارمۇ؟
بۇ ئۇچۇرلارغا ئاساسەن، ئەگەر دوختۇر بۇنىڭ فابرى كېسىلى بولۇشى مۇمكىن دەپ گۇمان قىلسا، ئۇ سىزدىن قان تەكشۈرۈشى (مەن تىلغا ئالغان ئالفا-گالاكتوزىدازا A ئېنزىمىنىڭ سەۋىيەسىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن) ياكى DNA تەكشۈرۈشى قىلدۇرۇشىڭىزنى تەلەپ قىلىدۇ.
قانداق داۋالىنىدۇ؟
فابرى كېسىلىنى داۋالاشنىڭ ئىككى ئاساسلىق ئۇسۇلى بار.
1. ئېنزىم ئورنىنى ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى (ERT): بۇ ئەڭ كۆپ ئىشلىتىلىدىغان ئۇسۇل. بۇ ئۇسۇلدا بەدەنگە كەم ياكى نورمال ئىشلىمەيدىغان ئېنزىمنى تۇز ئېرىتمىسى ئارقىلىق بېرىش كۆزدە تۇتۇلىدۇ. بۇ ئادەتتە دوختۇرخانىدا ياكى كلىنىكىدا ھەر ئىككى ھەپتىدە بىر قېتىم ئېلىپ بېرىلىدۇ. بۇ داۋالاش ئۇسۇلى بەدەندىكى ماينىڭ يىغىلىشىنى توختىتىدۇ ۋە ئاغرىق ۋە باشقا ئالامەتلەرنى كونترول قىلىدۇ.
2. مىگالاستات (گالافولد): بۇ دورا يېڭى بولۇپ، دورا شەكلىدە ئىچىلىدۇ. ئۇ نورمالسىز ئىشلەۋاتقان ئېنزىمنى مۇقىملاشتۇرۇش ۋە ئۇنىڭ ئىقتىدارىنى ياخشىلاش ئارقىلىق ئۈنۈم بېرىدۇ.
بۇ ئاساسلىق داۋالاش ئۇسۇللىرىدىن باشقا، دوختۇرىڭىز كېسەللىك ئالامەتلىرىڭىزگە ئاساسەن باشقا داۋالاش ئۇسۇللىرىنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.
- نېرۋا زەخمىلىنىشىدىن كېلىپ چىققان ئاغرىقنى پەسەيتكۈچى دورىلار.
- ئاشقازان مەسىلىلىرى ئۈچۈن دورا.
- قان ئۇيۇشۇشنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن قان سۇيۇلدۇرغۇچلار.
- يۇقىرى قان بېسىمى ۋە بۆرەكنى قوغداش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدىغان دورىلار.
ئەگەر كېسەللىك بۆرەككە ئېغىر دەرىجىدە زىيان يەتكۈزگەن بولسا، دىئالىز ياكى ھەتتا بۆرەك كۆچۈرۈش زۆرۈر بولۇشى مۇمكىن.
سىزنىڭ ئەھۋالىڭىزنى نازارەت قىلىدىغان سىناقلار
داۋالاش جەريانىدا، دوختۇرىڭىز سىزنىڭ ئەھۋالىڭىزنى كۆزىتىش ئۈچۈن دائىم ھەر خىل تەكشۈرۈشلەرنى ئېلىپ بارىدۇ.
| سىناق | ئاددىي چۈشەندۈرۈش |
|---|---|
| EKG (ئېلېكتروكاردىئوگرامما) | يۈرەكنىڭ ئېلېكتر پائالىيىتىنى ئۆلچەش، يۈرەك سوقۇش سۈرئىتى ۋە رېتىمىنى تەكشۈرۈش. |
| ئېخوكاردىئوگرامما | يۈرەكنىڭ ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشى. بۇ تەكشۈرۈش يۈرەك قىسىملىرىنىڭ ساغلاملىقى ۋە ئىقتىدارىنى ئۆلچەيدۇ. |
| مېڭە MRI | مېڭە ۋە باشقا ئەزالارنىڭ تەپسىلىي رەسىملىرىنى ئېلىش. |
| كومپيۇتېر توموگرافىيەسى تەكشۈرۈشى | رېنتىگېن نۇرى ئارقىلىق بەدەننىڭ ئىچكى قىسمىنىڭ تەپسىلىي رەسىملىرىنى ئېلىش. |
| باشقا سىناقلار | قان، سۈيدۈك، قالقان بەز تەكشۈرۈشلىرى، ئاڭلاش ۋە كۆرۈش تەكشۈرۈشلىرى، ئۆپكە ئىقتىدارى تەكشۈرۈشلىرى. |
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- فابرى كېسىلى ئىرسىي، گېن كېسىلى. ئۇ يۇقۇملۇق ئەمەس.
- بىر-بىرى بىلەن مۇناسىۋەتسىز نۇرغۇن ئالامەتلەر بىرلىكتە كۆرۈلىدۇ، مەسىلەن، پۇت-قوللاردا قاتتىق ئاغرىق، تېرىدە قىزىل داغلار ۋە تەرلەشنىڭ ئازىيىشى.
- كېسەللىكنى دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن ۋاقىت كېتىشى مۇمكىن، ئەمما قان ۋە DNA تەكشۈرۈشلىرى كېسەللىكنى ئېنىق جەزملەشتۈرەلەيدۇ.
- بۇ كېسەللىكنى پۈتۈنلەي داۋالىغىلى بولمىسىمۇ، ھازىر ئالامەتلەرنى كونترول قىلالايدىغان، ئېغىر ئاسارەتلەرنىڭ ئالدىنى ئالىدىغان ۋە كىشىلەرنىڭ نورمال تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرىدىغان ئۈنۈملۈك داۋالاش ئۇسۇللىرى (مەسىلەن، ERT) بار.
- دوختۇرىڭىز بەرگەن داۋالاش ۋە تەكشۈرۈشلەرنى ھەرگىز قولدىن بېرىپ قويماڭ. دوختۇرنىڭ كۆرسەتمىلىرىگە ھەمىشە ئەمەل قىلىش كەلگۈسىدىكى سالامەتلىكىڭىز ئۈچۈن ناھايىتى مۇھىم.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ