گورلىن سىندرومى دېگەن نېمە؟ ئەنسىرىمەڭ، بۇ ھەقتە تەپسىلىي سۆزلەشەيلى!

تېرىڭىزدە داۋاملىق يېڭى داغلار ياكى تۈگۈنچىلەرنىڭ پەيدا بولغانلىقىنى بايقىغانمۇ؟ ياكى ئېڭەك سۆڭىكىڭىزدە ئاغرىقسىز تۈگۈنچىلەر بارلىقىنى ئاڭلىغانمۇ؟ بۇلار نورمال ئەھۋال بولۇشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋاللاردا، بۇ ئالامەتلەر ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى بىلەن مۇناسىۋەتلىك بولۇشى مۇمكىن. بۈگۈن بىز سۆزلەيدىغان بۇ كېسەل گورلىن سىندرومى دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ ئىسىمنى ئاڭلىغاندا قورقماڭ. كېلىڭ، بۇ ھەقتە ئاددىي، سىز چۈشىنەلەيدىغان ئۇسۇلدا سۆزلەشەيلى.

گورلىن سىندرومى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، گورلىن سىندرومى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى . ئۇ يەنە «(بازال ھۈجەيرە نېۋۇس سىندرومى)»، «(نېۋوئىد بازال ھۈجەيرە راكى سىندرومى - NBCCS)» ۋە «(گورلىن-گولتىز سىندرومى)» قاتارلىق باشقا ناملار بىلەنمۇ ئاتىلىدۇ. بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ راك ۋە راكسىز (يەنى بەدەنگە ئانچە زىيان يەتكۈزمەيدىغان) ئۆسمىلەرگە گىرىپتار بولۇش خەۋپى ئاشىدۇ. بولۇپمۇ «(بازال ھۈجەيرە راكى)» دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل تېرە راكىغا گىرىپتار بولۇش خەۋپى ئاشىدۇ. بۇ تېرە راكىنىڭ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان تۈرى.

تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، بەدىنىمىزدە بىر قىسىم گېنلار بار، ئۇلارنىڭ ئاساسلىق ۋەزىپىسى ھۈجەيرىلەرنىڭ كېرەكسىز بۆلۈنۈشى ۋە ئۆسمە شەكىللىنىشىنى كونترول قىلىش. بىز بۇلارنى يەنە «ئۆسمە باستۇرۇش گېنلىرى» دەپمۇ ئاتايمىز. شۇڭا، گورلىن سىندرومىدا، بۇ گېنلارنىڭ بىرىدە ئۆزگىرىش، يەنى «مۇتاتسىيە» يۈز بېرىدۇ. شۇڭلاشقا يۇقىرىدا دېيىلگەندەك ئۆسمە پەيدا بولۇش خەۋپى ئاشىدۇ.

ئەڭ مۇھىمى شۇكى، گورلىن سىندرومىغا ھېچقانداق كونكرېت داۋالاش ئۇسۇلى ھازىرچە يوق . ئەمما ئەنسىرىمەڭ! ئەگەر دوختۇرىڭىزنىڭ كۆرسەتمىلىرىگە توغرا ئەمەل قىلسىڭىز، راك قاتارلىق كېسەللىكلەر بالدۇر بايقالسا ۋە داۋالانسا ، بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلار نورمال تۇرمۇش كەچۈرەلەيدۇ. بۇنىڭ ئۆمرىڭىزگە ياكى تۇرمۇش سۈپىتىڭىزگە تەسىر كۆرسىتىشى ناتايىن.

بۇ كېسەللىك قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

گورلىن سىندرومى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك . مۇتەخەسسىسلەرنىڭ ئېيتىشىچە، ئامېرىكا قاتارلىق دۆلەتلەردىمۇ بۇ كېسەللىك 50 مىڭدىن ئاز ئادەمگە تەسىر كۆرسىتىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ سان تېخىمۇ يۇقىرى بولۇشى مۇمكىن. سەۋەبى، بەزى كىشىلەردە كېسەللىك ئالامەتلىرى شۇنچە يېنىك بولۇپ، ئۆزلىرىدە بۇ كېسەللىك بارلىقىنىمۇ بىلمەيدۇ. كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، كېسەللىك ئالامەتلىرى ئۆسمۈرلەر ياكى ياشلاردا كۆرۈلىدۇ.

گورلىن سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىماسلىقى مۇمكىن، ئەمما بەزى ئورتاق ئالامەتلەر بار:

ئاساسلىقى كۆرۈنىدىغان ئالاھىدىلىكلەر

• كۆپ خىل ئاساسىي ھۈجەيرە راكى: بۇ خىل تېرە راكى ئادەتتە يۈز ۋە بويۇن قاتارلىق قۇياش نۇرىغا دۇچ كېلىدىغان جايلاردا پەيدا بولىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، گورلىن سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلاردا، بۇلار ياشراق ياشتا، ئۆسمۈرلۈكنىڭ ئاخىرىدا ياكى يىگىرمە ياشنىڭ باشلىرىدا پەيدا بولۇشى مۇمكىن.
• ئودونتوگېنلىق كېراتوسىستالار:بۇلار جاغ سۆڭىكىدە شەكىللىنىدىغان ئاغرىقسىز، راكسىز ئۆسمىلەر. ئۇلار ئەڭ كۆپ گورلىن سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلار ۋە ياشلاردا كۆرۈلىدۇ.
• پۇتنىڭ ئالقىنى ۋە تاپىنىدا كىچىك چۇقۇرلار ياكى چۆكۈشلەر: بۇ ئالاھىدىلىك كۆپىنچە 20 ياشلاردا كۆرۈلىدۇ. بۇلار مەڭگۈلۈك بولىدۇ.
• سۆڭەك ئۆزگىرىشلىرى: قوۋۇرغا ۋە ئومۇرتقا سۆڭىكىنىڭ شەكىللىنىشىدە بەزى ئۆزگىرىشلەرنى كۆرگىلى بولىدۇ.

ئاز ئۇچرايدىغان ئالامەتلەر

بۇ ئالامەتلەرنى ھەممە ئادەم ھېس قىلمايدۇ، ئەمما بەزى كىشىلەر تۆۋەندىكىدەك ئالامەتلەرنى ھېس قىلىشى مۇمكىن:

• مېڭە ئۆسمىسى: بۇلار راك (مېدۇللوبلاستوما) ياكى راكسىز (مېنىڭگىئوما) بولۇشى مۇمكىن.
• يۈرەك ياكى تۇخۇمدان فىبرومىسى: بۇلار راكسىز، ئادەتتە زىيانسىز ئۆسمىلەر.
• كۆز مەسىلىلىرى: كۆز قىچىشىش، كۆزنى نىستاگم ۋە كاتاراكتا قاتارلىق كېسەللىكلەر.
• سۆڭەكتىكى ئېغىر ئۆزگىرىشلەر: مەسىلەن، ئومۇرتقا سۆڭىكىنىڭ پۈتۈنلەي يوقلۇقى (ئومۇرتقا سۆڭىكىنىڭ يېرىلىشى).
• يۈز شەكلىنىڭ نورمالسىزلىقى: كۆز ئارىلىقىنىڭ چوڭىيىشى (گىپېرتېلورىزم)، تۇغۇلۇشىدىن لەۋ/تاڭلاي يېرىقى ۋە يۈزىدە كىچىك ئاق داغلار (مىليا) كۆرۈلىدۇ.
• نورمالدىن چوڭراق باش (ماكروسېفالىيا).
• ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇلىرى.
• ئېپىلېپسىيە ھالىتى «(تۇتقاق)».

گورلىن سىندرومىنى نېمە كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ؟

بىز ئىلگىرى مۇھاكىمە قىلغىنىمىزدەك، بۇ كېسەللىك گېنىمىزدىكى ئۆزگىرىشتىن كېلىپ چىقىدۇ. ئېنىق قىلىپ ئېيتقاندا، بەدىنىمىزدە ئۆسمە شەكىللىنىشىنى توسىدىغان ئۈچ گېن بار (ئۆسمە باستۇرۇش گېنى). ئۇلار «PTCH1» (بۇ ئەڭ كۆپ چېتىلىدىغان گېن)، «PTCH2» ۋە «SUFU» دەپ ئاتىلىدىغان گېنلار. بۇ گېنلار نورمال ئىشلىمىگەندە، بەزى ھۈجەيرىلەر نورمالسىز ئۆسۈشكە باشلايدۇ. بۇ ئۆسمە قاتارلىق ئالامەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

كۆپىنچە كىشىلەر بۇ گېن ئۆزگىرىشىنى ئاتا-ئانىسىدىن مىراس قىلىپ ئالىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بەزى ئەھۋاللاردا، بۇ گېن ئۆزگىرىشى تۇغۇلۇشتىن بۇرۇن تاسادىپىي يۈز بېرىشى مۇمكىن، ھېچقانداق ئائىلە تارىخى بولمايدۇ.

بۇ گېن ئۆزگىرىشى «ئاتوسوما دومىنىنتلىق» شەكىلدە مىراس قالىدۇ. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، سىز ئاتا-ئانىڭىزنىڭ بىرىدىن نورمال گېن، يەنە بىرىدىن مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان گېن ئالىسىز. گورلىن سىندرومىغا گىرىپتار بولۇش ئۈچۈن سىزدە PTCH ياكى SUFU گېنى ئۆزگىرىشى بولۇشى كېرەك.

ئالىملارنىڭ ئېيتىشىچە، گورلىن سىندرومىغا گىرىپتار بولغان ئادەم پەقەت راك كېسىلىگە گىرىپتار بولغاندا، راك كېسىلىگە گىرىپتار بولىدۇ. مەسىلەن، قۇياش نۇرىدىن كېلىپ چىققان زىيان ياخشى گېننىڭ مۇتاتسىيەگە ئۇچرىشىغا سەۋەب بولىدۇ. ئاندىن، ئىككى گېن نورمال ئىشلىمەيدۇ، راك كېسىلىنى توختىتقىلى بولمايدۇ. بۇ تېرە راكىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. ئەگەر بەدەندىكى باشقا ھۈجەيرىلەر بۇ خىل ئۇسۇلدا زىيانغا ئۇچرىسا، باشقا تىپتىكى راك كېسىلى پەيدا بولۇشى مۇمكىن.

دوختۇرلار بۇ كېسەللىكنى قانداق دىئاگنوز قويىدۇ؟

گورلىن سىندرومىنى دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن، دوختۇرىڭىز تۆۋەندىكى ئىشلارنى قىلىدۇ:

• فىزىكىلىق تەكشۈرۈش: تېرە راكىنى تەكشۈرۈڭ.
• رەسىم تەكشۈرۈش سىناقلىرى: جاۋ سۆڭىكىدىكى ئۆسمە، فىبروما ياكى سۆڭەك مەسىلىلىرىنى تەكشۈرۈڭ (مەسىلەن، رېنتىگېن نۇرى، كومپيۇتېر توموگرافىيەسى، MRI تەكشۈرۈشى).
• بىئوپسىيە: تېرىدىن ياكى بىر پارچە توقۇلما ئېلىۋېتىلىپ، مىكروسكوپ ئاستىدا تەكشۈرۈلۈپ، ئۇنىڭدا راك ھۈجەيرىلىرى بار-يوقلۇقىنى كۆرۈش ئۇسۇلى قوللىنىلىدۇ .
• گېن تەكشۈرۈشى: گورلىن سىندرومى بىلەن مۇناسىۋەتلىك گېن ئۆزگىرىشى بار-يوقلۇقىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن قان ئەۋرىشكىسى ئېلىنىدۇ.

گورلىن سىندرومىنى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟

گورلىن سىندرومىنىڭ ئۆزىگە خاس داۋالاش ئۇسۇلى بولمىسىمۇ، ئەگەر سىزدە راك كېسىلى ياكى باشقا مەسىلىلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان ئۆسمىلەر پەيدا بولسا، ئۇلارنى داۋالاشقا توغرا كېلىشى مۇمكىن. مەسىلەن:

• تېرە راكى ياكى ئېڭەك ئۆسمىسىنى ئوپېراتسىيە ئارقىلىق ئېلىۋېتىشكە بولىدۇ .
• باشقا راك داۋالاش ئۇسۇللىرى، مەسىلەن، سىرتقى سۈرتۈش كرېمى ياكى فوتودىنامىك داۋالاش قاتارلىقلار راك ھۈجەيرىلىرىنى يوقىتىش ئۈچۈنمۇ ئىشلىتىلىدۇ.

راك كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپىڭىز يۇقىرى بولغاچقا، دوختۇرىڭىز سىزگە قۇياش نۇرىدىن ساقلىنىش مېيى ئىشلىتىشنى، ئۇزۇن يەڭلىك كىيىملەرنى كىيىشنى ۋە قۇياش نۇرى ئاستىدا تۇرغاندا باش كىيىمى كىيىشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن. شۇنداقلا، رېنتىگېن نۇرى قاتارلىق تەكشۈرۈشلەر پەقەت زۆرۈر بولغاندا ئېلىپ بېرىلىدۇ. ئادەتتە، ئونكولوگىيە دوختۇرلىرى گورلىن سىندرومى كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارغا راك كېسىلىنى داۋالاش ئۈچۈن رادىئاتسىيەلىك داۋالاش ئۇسۇلى ئىشلەتمەيدۇ . چۈنكى رادىئاتسىيە راك كېسىلى خەۋپىنى ئاشۇرۇۋېتىدۇ.

گورلىن سىندرومىنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولامدۇ؟

بىز تۇغما گېنلىرىمىزنى كونترول قىلالمايمىز. شۇڭا، گورلىن سىندرومىنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق. قانداقلا بولمىسۇن، تېرە راكىنىڭ ئالدىنى ئېلىش تەدبىرلىرىنى قوللىنىش ئارقىلىق تېرە راكىغا گىرىپتار بولۇش خەۋپىڭىزنى ئازايتالايسىز . شۇنداقلا، دائىم داۋالىنىش ئارقىلىق، راكنى دەسلەپكى باسقۇچتا بايقىيالايسىز. ئاندىن داۋالىنىش ئاسان بولىدۇ.

ئەگەر سىزدە گورلىن سىندرومى بولسا (ياكى ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە بۇ كېسەل بولسا) ۋە بالىلىق بولۇشنى پىلانلاۋاتقان بولسىڭىز ۋە بالىڭىزنىڭ بۇ كېسەلنى مىراس قىلىپ ئېلىشىدىن ئەنسىرەۋاتقان بولسىڭىز، گېن مەسلىھەتچىسىگە كۆرۈنۈڭ . ئۇلار سىزگە ۋە جۈپتىڭىزگە خەۋپ-خەتەرنى چۈشەندۈرۈپ بېرىدۇ.

بۇ كېسەللىك بىلەن ياشاۋاتقانلارنىڭ كەلگۈسى قانداق بولىدۇ؟ (كۆز قارىشى)

نۇرغۇن كىشىلەر تېرە راكىنىڭ ئالدىنى ئېلىش تەدبىرلىرىنى قوللىنىش ۋە دائىملىق داۋالىنىش تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈش ئارقىلىق گورلىن سىندرومىنى باشقۇرىدۇ. دوختۇرنىڭ تەۋسىيەسى بويىچە دائىملىق راك تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈش ئارقىلىق، ھەر قانداق مەسىلىنى بالدۇر بايقىغىلى بولىدۇ . گورلىن سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلار، بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولمىغانلار بىلەن ئوخشاش ئۇزۇن ۋە ياخشى ياشىيالايدۇ .

شۇنداقلا، ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك ئەڭ مۇھىم نەرسە شۇكى، گورلىن سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ ھەممىسىدە راك كېسىلى كۆرۈلمەيدۇ ياكى ئوخشاش مەسىلىلەر كۆرۈلمەيدۇ. بۇ ئەھۋال ھەر بىر ئادەمگە ئوخشىمايدۇ. دوختۇرىڭىز كېسەللىك ئالامەتلىرىڭىزگە ئاساسەن سىزگە كېسەللىك ئەھۋالىڭىز توغرىسىدا مەسلىھەت بېرىدۇ.

ئۆزۈمگە قانداق قارىسام بولىدۇ؟ (ئۆزۈمگە قارىسام بولىدۇ)

ئەگەر سىزدە گورلىن سىندرومى بولسا، تېرە راكىنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن تۆۋەندىكى ئالاھىدە تەدبىرلەرنى قوللىنىشىڭىز كېرەك:

• قونۇرۇش كارىۋىتى ئىشلىتىشتىن ساقلىنىڭ.
• قۇياش نۇرى ئەڭ كۆپ چۈشكەن ۋاقىتتا (ئەتىگەن سائەت 10 دىن چۈشتىن كېيىن سائەت 4 گىچە) ئىمكانقەدەر ئۆيدە تۇرۇڭ.
• ھەر كۈنى كەم دېگەندە SPF 30 بولغان كەڭ دائىرىلىك قۇياش نۇرىدىن ساقلىنىش مېيى ئىشلىتىڭ. قايتا-قايتا سۈرۈڭ.
• سىرتقا چىققاندا، ئۇلترا بىنەپشە نۇرىدىن ساقلايدىغان كىيىم ۋە كەڭ گىرۋەكلىك قالپاق كىيىڭ.

راك ۋە باشقا كېسەللىكلەرنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن ھەر خىل دوختۇرلارغا كۆرۈنۈشىڭىز كېرەك. قانچە قېتىم بېرىشىڭىز كېرەكلىكى ئۇلارنىڭ راك ياكى باشقا نورمالسىزلىقلارنى بايقىشىغا باغلىق. بۇ دوختۇرلارغا كۆرۈنۈشلەر تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• تېرىڭىزنى تېرە كېسەللىكلىرى دوختۇرىغا كۆرسىتىپ تەكشۈرتۈڭ.
• جاۋ سۆڭىكىدىكى ئۆسمىلەرنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن تىش تەكشۈرۈشى ۋە رەسىم تەكشۈرۈشى.
• فىبروما، مېڭە ئۆسمىسى ياكى كۆرۈش مەسىلىلىرىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن رەسىم تەكشۈرۈش.

قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈشۈم كېرەك؟

ئەگەر سىز ياكى بالىڭىزدا بازال ھۈجەيرە راكى بار دەپ گۇمان قىلسىڭىز، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ . بۇ گورلىن سىندرومىنىڭ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان ئالامىتى. باشقا تېرە راكىغا ئوخشاش، يېڭى، داۋاملىق ياكى ئۆسۈۋاتقان تۈگۈنچەكلەر ياكى داغلارغا دىققەت قىلىڭ.

تېرە راكى كۆپىنچە گورلىن سىندرومى بىلەن مۇناسىۋەتلىك ئەمەس، ئەمما سەۋەبى قانداق بولۇشىدىن قەتئىينەزەر، تەكشۈرتۈش مۇھىم.

دوختۇردىن قانداق سوئاللارنى سورىشىڭىز كېرەك؟

ئەگەر سىزگە گورلىن سىندرومى دەپ دىئاگنوز قويۇلسا، دوختۇرىڭىزدىن تۆۋەندىكى سوئاللارنى سورىسىڭىز بولىدۇ:

• راك كېسىلىنىڭ قانداق ئالامەتلىرىگە دىققەت قىلىشىم كېرەك؟
• راك تەكشۈرۈشىدىن قانچىلىك قېتىم ئۆتۈشۈم كېرەك؟
• راك خەۋپىنى ئازايتىش ئۈچۈن نېمە قىلالايمەن؟
• راك بولمىغان ئۆسمىلەرنى داۋالاش كېرەكمۇ؟
• گورلىن سىندرومى بىلەن بالا تۇغۇش ئېھتىماللىقى قانچىلىك؟

گورلىن سىندرومى بىر قاتار قىيىنچىلىقلارنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ، بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولمىغان كىشىلەر بۇ خىل قىيىنچىلىقلارغا دۇچ كەلمەسلىكى مۇمكىن. ئەگەر سىزدە NBCCS بولسا، سىز ۋە سىزنىڭ داۋالاش گۇرۇپپىڭىز تەرەققىي قىلىۋاتقان ھەر قانداق بازال ھۈجەيرە راكىنى بايقاش ۋە داۋالاشتا ئالاھىدە دىققەت قىلىشىڭىز كېرەك.

ئاخىرقى ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى

ياخشى خەۋەر شۇكى، ئەگەر بالدۇر داۋالانسا، بازال ھۈجەيرە راكى تولۇق ساقىيىدۇ. شۇنداقلا، راكسىز ئۆسمىلەر ئادەتتە مەسىلە پەيدا قىلمايدۇ. ئەگەر مەسىلە پەيدا قىلسا، دوختۇر ئۇلارنى ئېلىۋېتەلەيدۇ ياكى باشقا داۋالاش ئۇسۇللىرىنى تەۋسىيە قىلالايدۇ. گورلىن سىندرومى بىلەن ئۇزۇن ۋە تولۇق ئۆمۈر كۆرەلەيسىز. شۇڭا، ۋەھىمىگە چۈشمەڭ، ئەمما ئېھتىيات قىلىڭ. مۇۋاپىق داۋالاش مەسلىھەتلىرىگە ئەمەل قىلىڭ، شۇنداق قىلسىڭىز ھەممە نەرسە ياخشى بولىدۇ!

گورلىن سىندرومى، NBCCS، بازال ھۈجەيرە راكى، گېن كېسەللىكلىرى، تېرە راكى، تېرە كېسەللىكلىرى