كىلىنفېلتېر سىندرومى دېگەن نېمە؟ كېلىڭ، بۇ ھەقتە ئاددىي سۆزلەيلى.

ئاتا-ئانا بولۇش سۈپىتىڭىز بىلەن، سىزدە ئوغلىڭىزنىڭ تەرەققىياتى توغرىسىدا بەزى سوئاللار ياكى ئەندىشىلەر بولۇشى مۇمكىن. ئۇ باشقا بالىلارغا قارىغاندا ئۇزۇنراق كۆرۈنەمدۇ؟ ياكى ئۇ بالاغەتكە يېتىشتىن كېچىكىپ قالغاندەك قىلامدۇ؟ ياكى ئۇنىڭ ئۆگىنىشىدە بەزى قىيىنچىلىقلار بارمۇ؟ بۇ ئىشلارنىڭ سەۋەبى سىز ئىلگىرى ئاڭلاپ باقمىغان گېن كېسەللىكى بولۇشى مۇمكىن. بۇنداق، ئەمما ئانچە كۆپ ئۇچرايدىغان كېسەللىكلەرنىڭ بىرى كىلىنفېلتېر سىندرومى دەپ ئاتىلىدۇ.

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، كىلىنفېلتېر سىندرومى دېگەن نېمە؟

ماقۇل، بۇنى چۈشىنىش ئۈچۈن كىچىك بىر مىسال ئالايلى. تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، بەدىنىمىز نۇرغۇن كۆرسەتمىلەر بىلەن تولغان چوڭ بىر كىتابقا ئوخشايدۇ. بۇ كىتابنىڭ بابلىرى بىز خروموسوما دەپ ئاتايدىغان نەرسىلەر. بۇ خروموسومالارنىڭ ئىچىدە بىزنىڭ گېنلىرىمىز بار، بۇ كۆرسەتمىلەر بوي ئېگىزلىكىمىز، رەڭگىمىز ۋە چاچ تۈزۈلۈشىمىزدىن تارتىپ ھەممە نەرسىنى بەلگىلەيدۇ.

ئادەتتە، ئەرنىڭ بەدىنىدىكى ھەر بىر ھۈجەيرىدە بۇ خىل 46 خىل خروموسوما بولىدۇ. بۇلارنىڭ ئىككىسى جىنسنى بەلگىلەيدۇ. ئۇلار بىر X خروموسومىسى ۋە بىر Y خروموسومىسى. بىز بۇنى 46 دەپ ئاتايمىز، قىسقارتىپ XY دەپ ئاتايمىز.

ھازىر، بۇ ئەندىزە كىلىنفېلتېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلار ئۈچۈن سەل پەرقلىق. ئۇلارنىڭ ھۈجەيرىلىرى قوشۇمچە X خروموسوماغا ئىگە بولىدۇ. بۇ ئۇلارنىڭ گېن قۇرۇلمىسىنىڭ 47، XXY ئىكەنلىكىدىن دېرەك بېرىدۇ. بۇ تۇغما كېسەللىك. بۇ دېگەنلىك، بىرەيلەن بۇ كېسەللىك بىلەن تۇغۇلىدۇ.

بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

كىلىنفېلتېر سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىمايدۇ. بەزى كىشىلەردە بىر قانچە ئالامەت بولۇشى مۇمكىن، يەنە بەزىلىرىدە روشەن ئالامەتلەر بولماسلىقى مۇمكىن. شۇڭلاشقا نۇرغۇن كىشىلەر بۇنى پەرقلەندۈرەلمەيدۇ. ئادەتتە، بۇ ئالامەتلەرنى ئىككى ئاساسلىق تۈرگە ئايرىشقا بولىدۇ.

نېمىشقا بۇنداق بولۇۋاتىدۇ؟ بۇ بىرەرسىنىڭ خاتالىقىمۇ؟

بۇ ئەڭ مۇھىم سوئال. كىلىنفېلتېر سىندرومى ھېچقانداق ئانا ياكى ئاتانىڭ خاتالىقى ئەمەس. بۇ پۈتۈنلەي تاسادىپىي گېن ئۆزگىرىشى. ئۇ بالا ھامىلىدار بولغاندا ھۈجەيرە بۆلۈنۈش جەريانىدا يۈز بېرىدىغان تاسادىپىي خاتالىقتىن كېلىپ چىقىدۇ.

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇنىڭ ئۈچ خىل ئاساسلىق ئۇسۇلى بار:

• ئۇرۇق ھۈجەيرىسىدە قوشۇمچە X خروموسومىنىڭ بولۇشى.
• تۇخۇمدا قوشۇمچە X خروموسومىنىڭ بولۇشى.
• ھۈجەيرىلەر ئېمبىرىيوننىڭ دەسلەپكى باسقۇچىدا بۆلۈنگەندە خاتالىق يۈز بېرىدۇ. بۇ «(موزاي كىلىنفېلتېر سىندرومى)» دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ يەردە يۈز بېرىدىغان ئىش شۇكى، پەقەت بەدەندىكى بەزى ھۈجەيرىلەردە قوشۇمچە X خروموسوما بولىدۇ.

بۇ ئەھۋالنى قانداق تونۇش كېرەك؟

بۇ ئەھۋال ئادەتتە بىر قانچە ئەھۋالدا بايقىلىدۇ.

• ھامىلە باسقۇچىدا: بۇنى باشقا سەۋەبتىن ئېلىپ بېرىلغان گېن تەكشۈرۈشى (مەسىلەن، ئامىئوسېنتېز) جەريانىدا تاسادىپىي بايقىغىلى بولىدۇ.
• بالىلىق دەۋرىدە: دوختۇر بالىنىڭ تەرەققىياتىدا كېچىكىش (سۆزلەش، مېڭىشتا كېچىكىش) ياكى ئۆگىنىشتە قىيىنچىلىق بولۇشى سەۋەبىدىن گۇمانلىنىپ، بالىنى تەكشۈرۈشكە يوللىشى مۇمكىن.
• ياش ۋاقتىدا: بۇ كېسەللىكنى بالاغەتكە يېتىش مەزگىلىدە باشقا نورمالسىزلىقلار (مەسىلەن، كۆكرەكنىڭ تەرەققىياتى، چاچنىڭ ئۆسۈشىنىڭ ئازىيىشى) سەۋەبىدىن بايقىغىلى بولىدۇ.
• چوڭلار دەۋرىدە:بۇ كېسەللىك كۆپىنچە چوڭلار مەزگىلىدە تۇغماسلىق تەكشۈرۈشى ئېلىپ بېرىلغاندا دىئاگنوز قويۇلىدۇ.

بۇنى جەزملەشتۈرۈشنىڭ ئاساسلىق سىنىقى كاريوتىپ سىنىقى . بۇ ئاددىي قان سىنىقى. ئۇ سىزنىڭ ياكى بالىڭىزنىڭ ھۈجەيرىلىرىدىكى خروموسومالارنىڭ ئېنىق سانى ۋە تىپىنى تەكشۈرەلەيدۇ.

ئەگەر بالىغا بۇ خىل كېسەللىك دەپ دىئاگنوز قويۇلسا، دوختۇرلار يەنە ئۇلارنىڭ ئۆگىنىش ئىقتىدارى ۋە روھىي ھالىتىنى چۈشىنىش ئۈچۈن نېرۋا-پىسخىكا تەكشۈرۈشىنى تەۋسىيە قىلىدۇ.

قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى بار؟ بۇنى داۋالىغىلى بولامدۇ؟

كىلىنفېلتېر سىندرومى ئىرسىي كېسەللىك بولغاچقا، ئۇنى پۈتۈنلەي «داۋالىغىلى» بولمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن ، ئالامەتلەرنى مۇۋەپپەقىيەتلىك كونترول قىلىپ، تولۇق نورمال، خۇشال ۋە ساغلام تۇرمۇش كەچۈرۈش مۇمكىن. داۋالاشنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى ئالامەتلەرنى كونترول قىلىشتىن ئىبارەت.

1. گورمون داۋالاش (تېستوستېرون ئورنىنى ئېلىش داۋالاش)

بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلارنىڭ بەدىنىدە ئەرلىك گورمون تېستوستېروننىڭ مىقدارى تۆۋەن بولىدۇ. شۇڭا دوختۇرلار مۇۋاپىق ياشتا تېستوستېروننى سىرتتىن ئىشلىتىشنى تەۋسىيە قىلىدۇ. بۇنى ئوكۇل، گېل ياكى ياماق شەكلىدە ئېلىشقا بولىدۇ.

بۇ داۋالاشنىڭ پايدىلىرى:

• سۆڭەكلەرنى كۈچەيتىش.
• مۇسكۇل ئۆسۈشى.
• يۈز ۋە بەدەندىكى تۈكلەرنىڭ ئۆسۈشى.
• ئاۋازنىڭ چوڭقۇرلىشىشى.
• روھىي ھالەت ۋە ئۆزىگە بولغان ئىشەنچ ياخشىلىنىدۇ.
• جىنسىي ئىشتىياقنىڭ ئېشىشى.

2. ھەر خىل داۋالاش ئۇسۇللىرى (تېراپىيە)

بالىنىڭ ئېھتىياجىغا ئاساسەن، ھەر خىل داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرىدىن ياردەم تەلەپ قىلغىلى بولىدۇ.

• نۇتۇق تىلى پاتولوگلىرى: نۇتۇق قىيىنچىلىقىغا ياردەم بېرىدۇ.
• فىزىكىلىق داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى: مۇسكۇللارنى كۈچەيتىشكە ۋە تەڭپۇڭلۇقنى ياخشىلاشقا ياردەم بېرىدۇ.
• كەسپىي داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى: كۈندىلىك ئىشلارنى تېخىمۇ ئاسان ئورۇنداش ئۈچۈن لازىملىق ماھارەتلەرنى تەرەققىي قىلدۇرۇشقا ياردەم بېرىدۇ.
• پىسخىكىلىق مەسلىھەت: بالا ۋە ئائىلىسىگە پەيدا بولۇشى مۇمكىن بولغان بېسىم ۋە ئەنسىزلىككە تاقابىل تۇرۇش ئۈچۈن ياردەم بېرىدۇ.

3. جىددىي ئوپېراتسىيە

كۆپىنچە ئەھۋاللاردا بۇنىڭ ھاجىتى يوق. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر بىر ئادەم بالاغەتكە يەتكەندىن كېيىن كۆكرەك ئۆسۈشى (گىنېكوماستىيا) سەۋەبىدىن كۆرۈنەرلىك دەرىجىدە بىئاراملىق ھېس قىلسا، چوڭ بولغاندا ئارتۇق توقۇلمىلارنى ئېلىۋېتىش ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىشقا بولىدۇ.

قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈشىڭىز كېرەك؟

ئەگەر سىز ئاتا-ئانا بولسىڭىز ۋە بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتىدا كېچىكىش ياكى نورمالسىزلىقلارنى بايقىسىڭىز، بۇ ھەقتە بالىلار دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىڭ.

• ئەگەر بالىڭىز ئوخشاش ياشتىكى باشقا بالىلارغا قارىغاندا كېيىنرەك ئېمىلەۋاتقان، ماڭغان ياكى سۆزلەۋاتقان بولسا.
• ئەگەر كىچىك ئوغلىڭىزدا فىزىكىلىق جەھەتتىن نورمالسىزلىقلار (پۇت ئۇزۇنلۇقىنىڭ ئېشىشى، بوينىڭ ئېگىزلىكى) كۆرۈلسە، ياكى ئۆگىنىش ياكى خۇلق-ئاتۋار مەسىلىلىرى بولسا.

ئەگەر سىز چوڭلار بولۇپ، ھامىلىدار بولۇشتا قىينىلىۋاتقان ياكى يۇقىرىدا تىلغا ئېلىنغان باشقا ئالامەتلەرنىڭ بىرەرسى كۆرۈلۈۋاتقان بولسا، بۇ ھەقتە دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىشنى ئۇنتۇپ قالماڭ. قورقۇش ياكى ئۇياتلىنىشقا ھېچقانداق سەۋەب يوق.

كىلىنفېلتېر سىندرومىغا ئوخشاش گېن كېسەللىكى ھەققىدە ئاڭلىغاندا قورقۇش ۋە ھەيران قېلىش نورمال ئەھۋال. ئەمما ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، توغرا داۋالاش ئۇسۇلى ۋە مەسلىھەتلىرى بىلەن بۇ كېسەللىك بىلەن مۇۋەپپەقىيەتلىك ياشىيالايسىز.