ناگېر سىندرومى: كىچىك بالىڭىز بۇ ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك ھەققىدە بىلىشى كېرەكمۇ؟

بەزىدە يېڭى تۇغۇلغان بوۋاققا قارىغاندا، ئۇنىڭ يۈزى ۋە قوللىرىدا كىچىك ئۆزگىرىشلەرنى بايقايسىز. ئاتا-ئانا بولۇش سۈپىتىڭىز بىلەن، بۇنداق ئىشلارنى كۆرۈپ ئىنتايىن ئەنسىرەش نورمال ئەھۋال. بۈگۈن بىز نادر، ئەمما دىققەت قىلىشقا تېگىشلىك مۇھىم بىر گېن كېسەللىكى ھەققىدە سۆزلەيمىز. ئۇ بولسىمۇ ناگېر سىندرومى .

ناگېر سىندرومى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ناگېر سىندرومى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى . ئۇ يەنە 1-تىپلىق ئاكروپاسىئال دىزوستوز، ناگېر تىپى دەپمۇ ئاتىلىدۇ. بۇ خىل كېسەلگە گىرىپتار بولغان بوۋاقنىڭ يۈزى، قولى ۋە قول بىلىكىدىكى بەزى سۆڭەكلەر نورمال تەرەققىي قىلمىغان ھالەتتە تۇغۇلىدۇ. بۇنى بوۋاق قورساقتا تۇرغان مەزگىلدە بۇ سۆڭەكلەر نورمال تەرەققىي قىلمىغان دەپ ئويلاڭ.

سۆڭەك ئۆسۈشىنىڭ بۇ كەمچىللىكى سەۋەبىدىن، بوۋاق بەزى يان تەسىرلەرگە دۇچ كېلىشى مۇمكىن. مەسىلەن، قۇلاقنىڭ بەزى قىسىملىرى توغرا شەكىللەنمىگەنلىكى ئۈچۈن ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى كۆرۈلىدۇ . شۇڭا، سۆزلەشنى ئۆگىنىش قاتارلىق ئىشلار كېچىكىپ قېلىشى مۇمكىن. ئەمما ئەڭ مۇھىمى، ناگېر كېسىلى ئادەتتە بالىنىڭ بىلىش ئىقتىدارىنىڭ تەرەققىياتىغا تەسىر كۆرسەتمەيدۇ . يەنى، بالىنىڭ مېڭىسىدە ھېچقانداق مەسىلە يوق. بۇ ھەقىقەتەن ئاتا-ئانىلار ئۈچۈن زور تەسەللى.

ناگېر سىندرومى كىملەرگە ئەڭ كۆپ تەسىر قىلىدۇ؟

چۈنكى بۇ گېن كېسىلى بولغاچقا، بوۋاقنىڭ DNA سىدىكى مەلۇم بىر گېن ئانا قورسىقىدا تەرەققىي قىلىۋاتقان مەزگىلدە ئۆزگەرسە ، ھەر قانداق ئادەم بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن. بۇ دېگەنلىك، بۇ كېسەلنىڭ كىمدە پەيدا بولىدىغانلىقىنى ئېنىق پەرەز قىلىش تەس.

بالىنىڭ بۇ خىل ئەھۋالغا چۈشۈپ قېلىشىنىڭ ئىككى ئاساسلىق يولى بار:

1. ئاتا-ئانىسىدىن مىراس قېلىش: بەزىدە، بالا بۇ ئۆزگەرگەن گېننى ئانىسىدىن ياكى ئاتىسىدىن مىراس قىلىپ ئېلىشى مۇمكىن.

2. يېڭى گېن ئۆزگىرىشى: بۇ ئەڭ كۆپ يۈز بېرىدىغان ئىش. يەنى، ئاتا-ئانىنىڭ ھەر ئىككىلىسىدە بۇ خىل گېن مەسىلىسى بولمىسىمۇ، بوۋاقتا بۇ خىل گېن ئۆزگىرىشى كۆرۈلىدۇ. بۇ تاسادىپىي بىر ھادىسە.

بۇنىڭ گېنغا قانداق تەسىر كۆرسىتىدىغانلىقى توغرىسىدا تېخىمۇ كۆپ چۈشەندۈرۈپ بېرەلەمسىز؟

بىر بالىنىڭ بۇ كېسەللىكنى ئاتا-ئانىسىدىن مىراس قىلىپ ئالغانلىقىنى تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ.

• بەزىدە، ئاتا-ئانىنىڭ پەقەت بىرلا ئاتا-ئانىسىدا مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان گېن (ئاتوسوما دومىنىتارلىق) بولسىمۇ، بالا ئۇنى مىراس قىلىپ ئالالايدۇ. بۇ دېگەنلىك، ئەگەر ئانا ياكى ئاتادا بۇ گېن بولسا ۋە ئۇ بالىغا يۇقسا، بالادىمۇ بۇ كېسەللىك بولۇشى مۇمكىن.
• يەنە بەزى ئەھۋاللاردا، ئاتا-ئانىنىڭ ھەر ئىككىسى مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان گېننىڭ (ئاتوسوم رېتسېسسىۋلىق) توشۇغۇچىسى بولۇشى مۇمكىن . توشۇغۇچى دېگەنلىك ئۇلارنىڭ كېسەللىك ئالامەتلىرى يوق، ئەمما ئۇلارنىڭ DNA سىدا تەسىرگە ئۇچرىغان گېن بارلىقىنى كۆرسىتىدۇ. شۇڭا، ئەگەر ئاتا-ئانىنىڭ ھەر ئىككىسى توشۇغۇچى بولسا ۋە بالا مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان گېننى ئىككىسىدىن مىراس ئالسا، بالا ناگېر سىندرومىغا گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن.

ئەمدى بىر ئائىلىدىكى بىر قانچە بالىنىڭ ناگېر كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىنى تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، ئەمما ئانا ۋە ئاتانىڭ ھېچقايسىسىدا بۇنداق ئەھۋال يوق. بۇنداق ئەھۋالدا، مەن ئىلگىرى تىلغا ئالغاندەك، ئاتا-ئانىنىڭ ھەر ئىككىسىنىڭ ۋىرۇس توشۇغۇچى بولۇشى مۇمكىن، ھەمدە بۇ گېن بالىلارغا ئاپتوماتىك رېتسېسسىۋ شەكىلدە يۇقىدۇ.

ناگېر سىندرومى دەپ ئاتىلىدىغان بۇ كېسەللىك قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

ئەمەلىيەتتە، ناگېر سىندرومى ناھايىتى، ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك . ئۇنىڭ قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدىغانلىقى توغرىسىدا ئېنىق ستاتىستىكىلىق مەلۇمات يوق. بۇ دېگەنلىك، دۇنيادا قانچىلىك ئادەمدە بۇ كېسەللىك بارلىقىنى ئېنىق ئېيتىش تەس. قانداقلا بولمىسۇن، تېببىي ئەدەبىياتلاردا 100 دىن ئارتۇق ئەھۋال خاتىرىلەنگەن . شۇڭا بۇنىڭ قانچىلىك ئاز ئۇچرايدىغانلىقىنى تەسەۋۋۇر قىلالايسىز. شۇڭا، بۇ كېسەللىك ھەققىدە ئاڭلىمىغانلىقىڭىز ياكى كۆرمىگەنلىكىڭىز ھەيران قالارلىق ئەمەس.

ناگېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بوۋاقنىڭ كۆرۈنىدىغان ئالامەتلىرى نېمە؟

بۇ كېسەللىك ئاساسلىقى بوۋاقنىڭ يۈزى، قوللىرى ۋە ئۈستۈنكى قوللىرىنىڭ تەرەققىياتىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. كېلىڭ، بەزى ئورتاق ئالامەتلەرنى كۆرۈپ باقايلى:

يۈز، قول ۋە قوللاردا كۆرۈنىدىغان ئالاھىدىلىكلەر:

• يېرىق تاڭلاي: بۇ بوۋاقنىڭ ئاغزىنىڭ ئىچىدىكى ئۈستۈنكى تاڭلاي توغرا يېپىلمىغاندا كۆرۈلىدۇ.
• كىلىنىدوكتىلىق ياكى سىنداكتىلىق: بارماقلار ئازراق ئېگىلىپ قالغاندەك كۆرۈنىشى ياكى بەزى بارماقلار تېرىنىڭ تەسىرىدە بىر-بىرىگە چاپلىشىپ قالغاندەك كۆرۈنۈشى مۇمكىن.
• كۆزنىڭ سىرتقى بۇلۇڭى تۆۋەنگە قىيسىق يېرىلىش: كۆزنىڭ سىرتقى بۇلۇڭى سەل تۆۋەنگە قىيسىق كۆرۈنىشى مۇمكىن.
• كىچىك ئاستىنقى ئېڭەك (مىكروگناتىيە): ئاستىنقى ئېڭەك نورمال ھالەتتىكىدىن كىچىك بولۇشى مۇمكىن. بۇ بەزىدە بوۋاقنىڭ يۈزىنىڭ سەل باشقىچە كۆرۈنۈشىگە سەۋەب بولىدۇ.
• باش بارماقنىڭ يوقلۇقى ياكى شەكلى ئۆزگىرىپ كېتىشى: باش بارماق يوق بولۇشى ياكى شەكلى ئۆزگەرگەن بولۇشى مۇمكىن.
• قولنىڭ قىسقا بىلىكى ۋە قولنى تىرناقتىن بۇراش تەسلىكى: قولنىڭ بىلىكى (تىرناقتىن قولنىڭ بىلىكىگىچە) قىسقارغان بولۇشى مۇمكىن. قولنىڭ ئىچكى تەرىپىدىكى رادىئۇس سۆڭىكىمۇ يوقاپ كەتكەن بولۇشى مۇمكىن. تىرناقنىڭ ھەرىكەت دائىرىسىمۇ ئازىيىشى مۇمكىن.
• كىچىك قۇلاق: قۇلاق يۇمشىقى نورمالدىكىدىن كىچىكرەك بولۇشى مۇمكىن.
• يۈز سۆڭىكىنىڭ تەرەققىي قىلمىغانلىقى (مالار گىپوپلازىيىسى): يۈز سۆڭىكىنىڭ تولۇق تەرەققىي قىلمىغانلىقى يۈز سۆڭىكىنىڭ ئازراق چۆكۈپ كېتىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

مۇھىم: ھەممە بوۋاقلاردا بۇ ئالامەتلەر ئوخشاش بولمايدۇ. بەزى بوۋاقلاردا بۇ ئالامەتلەرنىڭ پەقەت بىر قىسمىلا بولۇشى مۇمكىن، يەنە بەزىلىرىدە كۆپ بولۇشى مۇمكىن.

گەرچە ئاز ئۇچرايدىغان بولسىمۇ، بوۋاقنىڭ يۈرىكى، بۆرىكى، جىنسىي سىستېمىسى ۋە سۈيدۈك يولى قاتارلىق جايلىرىدا بەزى تۇغما كەمتۈكلۈكلەر كۆرۈلىدۇ.

بۇنىڭ كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان يان تەسىرلىرى:

بوۋاقنىڭ بەزى سۆڭەكلىرى گېن ئۆزگىرىشى سەۋەبىدىن توغرا تەرەققىي قىلمىغاچقا، ناگېر سىندرومى ئالامەتلەر بىلەن بىرگە باشقا بىر قاتار يان تەسىرلەرنىمۇ كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. بۇلار:

• ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى: ئىلگىرى تىلغا ئالغانلىرىمدەك، ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى قۇلاقنىڭ تەرەققىيات مەسىلىلىرىدىن كېلىپ چىقىشى مۇمكىن.
• ھاۋا يولى توسۇلۇشى: بوۋاقنىڭ نەپەس ئېلىشى قىيىنلىشىشى مۇمكىن، بولۇپمۇ ئاستىنقى ئېڭەك كىچىك بولغاچقا.
• يېمەك-ئىچمەك قىيىنچىلىقى: تاڭلاي يېرىلىش قاتارلىق كېسەللىكلەر بوۋاقنىڭ يېمەكلىك ئېمىشى ۋە يۇتۇشىنى قىيىنلاشتۇرىدۇ.
• سۆزلەش تەرەققىياتىنىڭ كېچىكىشى: ئاڭلاش ئىقتىدارىنىڭ تۆۋەنلىشى ۋە ئېغىز قۇرۇلمىسىنىڭ ئۆزگىرىشى سەۋەبىدىن، سۆزلەشنى ئۆگىنىش سەل كېچىكىشى مۇمكىن.

ناگېر سىندرومىنىڭ سەۋەبى نېمە؟

بۇنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى گېن ئۆزگىرىشى . ئالىملارنىڭ بايقىشىچە، ناگېر كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ تەخمىنەن %50 ى SF3B4 دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېندىكى ئۆزگىرىش سەۋەبىدىن بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان. بۇ گېن بەدىنىمىزدىكى ھۈجەيرىلەرنىڭ ئۆسۈشى ۋە بۆلۈنۈشىگە مۇناسىۋەتلىك بىر قاتار مۇھىم ۋەزىپىلەرگە قاتنىشىدۇ.

ناگېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ قالغان %50 ى ئۆزلۈكىدىن كېلىپ چىققان رېتسېسسىۋ شەكىلدە ئىرسىيەت قىلىنىدۇ. بۇ دېگەنلىك، مەن ئىلگىرى ئېيتقىنىمدەك، ئاتا-ئانىنىڭ ھەر ئىككىسى گېن توشۇغۇچى بولۇپ، بالا ئىككى خىل گېننىڭ مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغانلىقىنى بىلدۈرىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ (ئۆزلۈكىدىن كېلىپ چىققان رېتسېسسىۋ) شەكىلگە كەلسەك، كۆپىنچە ۋاقىتلاردا ئۇنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان كونكرېت گېن تېخى ئېنىقلانمىغان . بۇ دېگەنلىك، دوختۇرلار بۇنىڭ گېن ئىكەنلىكىنى بىلىدۇ، ئەمما بۇنىڭغا مەسئۇل بولغان گېن تېخى تەتقىق قىلىنىۋاتىدۇ.

ناگېر سىندرومى قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

بوۋاق تۇغۇلغاندىن كېيىن، دوختۇرلار بوۋاقنىڭ تولۇق بەدەن تەكشۈرۈشىنى ئېلىپ بارىدۇ. بۇ چاغدا ئۇلار ئالدى بىلەن بوۋاقنىڭ كېسىلىگە مۇناسىۋەتلىك بەدەن ئالامەتلىرىنى ئىزدەيدۇ. مەسىلەن، ئۇلار بوۋاقنىڭ يۈز شەكلى، قول بارماقلىرىنىڭ ئورنى ۋە قۇلاق شەكلىنى ئەستايىدىل كۆزىتىدۇ.

بۇنىڭدىن باشقا، بوۋاقنىڭ يۈزى، قولى ۋە ئۈستۈنكى قولىدىكى سۆڭەكلەرنىڭ قانداق تەرەققىي قىلغانلىقىنى كۆرۈش ئۈچۈن رېنتىگېن نۇرى ئېلىپ بېرىلىشى مۇمكىن. بۇ ئارقىلىق سۆڭەك ئۆسۈشىنىڭ كەمچىل ياكى ئەمەسلىكىنى ئېنىق كۆرگىلى بولىدۇ.

بۇ كېسەللىكنى ئېنىق دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن گېن تەكشۈرۈشى ئېلىپ بېرىلسا بولىدۇ. بۇ، بوۋاقنىڭ تاپىنىدىن ئازراق قان ئەۋرىشكىسى ئېلىپ، ئۇنى تەجرىبىخانىدا تەھلىل قىلىشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. ئۇ يەردە، بىر تېخنىك بوۋاقنىڭ DNA ، خروموسوما ياكى ئاقسىللىرىدىكى ھەر قانداق ئۆزگىرىشنى تەكشۈرىدۇ. بۇ ئۆزگىرىشلەر كېسەللىكنىڭ گېنغا مۇناسىۋەتلىك ئىكەنلىكىنىڭ دەلىلى.

ناگېر سىندرومىنى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟

ناگېر سىندرومىنى داۋالاش ئۇسۇلى كېسەللىكنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە ئاساسەن ئوخشىمايدۇ.بۇ دېگەنلىك، ھەممە بوۋاق ئوخشاش داۋالاشقا موھتاج ئەمەس. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بوۋاقلار تۇغۇلغاندىن كېيىنكىدەك بەزى يان تەسىرلەرنى كونترول قىلىش ئۈچۈن بىر ياكى بىر قانچە ئوپېراتسىيەگە موھتاج بولۇشى مۇمكىن. بۇ ئوپېراتسىيەلەرنىڭ ئۈمىدى بوۋاقنىڭ نەپەس ئېلىش ۋە يېيىش قاتارلىق ھايات ئۈچۈن مۇھىم بولغان ئىشلارنى قىلىشىغا ئاسانلىق يارىتىشتىن ئىبارەت.

ئەڭ كۆپ ئىشلىتىلىدىغان ئوپېراتسىيە تۈرلىرى:

• تراخېئوستومىيە: بۇ ئوپېراتسىيە بوۋاقنىڭ بوينىنىڭ ئالدى تەرىپىگە، نەپەس يولىغا (تراخېيا) كىچىك تۆشۈك ئېچىپ، ئۇنىڭغا نەيچە كىرگۈزۈشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. بۇ، بولۇپمۇ ئاستىنقى جاغنىڭ كىچىكلىكى سەۋەبىدىن نەپەس يولى توسۇلۇپ قالغان بوۋاقنىڭ نەپەس ئېلىشىنى ئاسانلاشتۇرىدۇ .
• ئاشقازان ئوپېراتسىيەسى: بۇ ئوپېراتسىيەدە، بوۋاقنىڭ ئاشقازىنىنىڭ تېرىسىدىن كىچىك بىر تۆشۈك ئېچىلىدۇ ۋە ئۇنىڭغا بىر ئېمىزىش نەيچىسى كىرگۈزۈلىدۇ. بۇ ئارقىلىق بوۋاقنىڭ ياشاش ئۈچۈن لازىملىق ئوزۇقلۇق ماددىلارنى قوبۇل قىلىشىغا يول قويۇلىدۇ، بولۇپمۇ يېرىق تاڭلاي سۇ ئىچىش ياكى يۇتۇش قىيىن بولسا.
• تىمپانوستومىيە: بۇ ئوپېراتسىيەدە، بوۋاقنىڭ قۇلاق پەردىسىگە كىچىك نەيچىلەر قويۇلىدۇ. بۇ قۇلاق يۇقۇملىنىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا ياردەم بېرىدۇ ھەمدە ئاڭلاش ئىقتىدارىنى ياخشىلىشى مۇمكىن. كېسەللىكنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە ئاساسەن، ئاڭلاش ئۈسكۈنىسى لازىم بولۇشى مۇمكىن.
• باش سۆڭىكى ئوپېراتسىيەسى: بۇ يۈز ۋە باش سۆڭىكىگە قىلىنىدىغان ئوپېراتسىيەنى كۆرسىتىدۇ. بۇ ئوپېراتسىيە بوۋاقنىڭ يۈز قىسمىدىكى بەزى ئۆزگىرىشلەرنى، مەسىلەن، يېرىق تاڭلاي، تەرەققىي قىلمىغان ئېڭەك ۋە قىيسىق كۆز قاتارلىق ئۆزگىرىشلەرنى تۈزىتەلەيدۇ.

ئالامەتلەرنى باشقۇرۇشقا ياردەم بېرىدىغان باشقا داۋالاش ئۇسۇللىرى

بۇ كېسەللىكنى بالدۇر بايقاش ۋە داۋالاش بالىڭىزغا تېخىمۇ ياخشى نەتىجىلەرنى ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن. ئوپېراتسىيەدىن باشقا، بالىڭىزنىڭ تولۇق ئىقتىدارىغا يېتىشىگە ياردەم بېرىدىغان باشقا بىر قاتار داۋالاش ۋە مۇلازىمەتلەر بار.

• فىزىكىلىق داۋالاش: بۇ بالىنىڭ ياخشى مېڭىشىغا، قوللىرىنى ئىشلىتىشىگە ۋە كۈندىلىك ئىشلارنى قىلىشىغا ياردەم بېرىدۇ. بۇ قول ۋە پۇتلارنىڭ ھەرىكەت دائىرىسىنى ئاشۇرۇش ۋە مۇسكۇللارنى كۈچەيتىش ئۈچۈن ناھايىتى مۇھىم.
• نۇتۇق داۋالاش ئۇسۇلى: بالىنىڭ ئاڭلاش ئىقتىدارىدا توسالغۇ بولۇشى مۇمكىن بولغاچقا، بۇ ئۇلارنىڭ قاچان ۋە قانداق سۆزلەشنى ئۆگىنىشىگە تەسىر كۆرسىتىدۇ. نۇتۇق داۋالاش ئۇسۇلى نۇتۇق تەرەققىياتىدىكى بۇ كېچىكىشلەرنى تۈزىتىشكە ياردەم بېرىدۇ.
• پىسخىكىلىق داۋالاش: بۇ پەقەت بالا ئۈچۈنلا ئەمەس، بەلكى پۈتۈن ئائىلىگىمۇ ماس كېلىدۇ. ئۇ ھەممەيلەنگە بۇ كېسەللىك بىلەن ياشاش جەريانىدا كېلىپ چىقىدىغان بېسىم ۋە ئەنسىزلىكنى يېڭىش ۋە روھىي ساغلاملىقنى ساقلاشقا ياردەم بېرىدىغان يېتەكچىلىك ۋە قوللاش بىلەن تەمىنلەيدۇ.
• گېن مەسلىھەتچىلىكى:گېن مەسلىھەتچىلىرى سىزنىڭ گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپىڭىزنى باھالىيالايدىغان، ھامىلىدارلىقتىن ئىلگىرى ۋە ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە ياردەم بېرىدىغان، شۇنداقلا بوۋاقنىڭ تۇغۇلغاندىن كېيىنكى كۈتۈنۈشى ۋە پاراۋانلىقى جەھەتتە سىزگە يېتەكچىلىك قىلالايدىغان مۇتەخەسسىسلەر. سىز ئۇلار بىلەن سوئالىڭىز ياكى ئەندىشىلىرىڭىز توغرىسىدا سۆزلەشسىڭىز بولىدۇ.

بالىنىڭ ناگېر سىندرومىغا گىرىپتار بولۇش خەۋپىنى ئازايتىشنىڭ ئۇسۇلى بارمۇ؟

ئەمەلىيەتتە، ناگېر سىندرومى كۆپىنچە تاسادىپىي گېن ئۆزگىرىشىنىڭ نەتىجىسى بولغاچقا، ئۇنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ كونكرېت ئۇسۇلى يوق. يەنى، «ئەگەر بىز بۇنى قىلساق، بۇ كېسەللىكنىڭ تەرەققىي قىلىشىنى توسۇپ قالالايمىز» دېيىش تەس.

قانداقلا بولمىسۇن، ئاتا-ئانىلارنىڭ بىرىنىڭ ناگېر كېسىلى بار دەپ پەرەز قىلايلى. بۇنداق ئەھۋالدا، ئۇنىڭ بالىغا يۇقۇش ئېھتىماللىقىنى ئازايتىشنىڭ ئۇسۇللىرى بولۇشى مۇمكىن. ئەمما بۇنىڭ ئۈچۈن چوقۇم گېن مۇتەخەسسىسلىرى ۋە باشقا داۋالاش خادىملىرىنىڭ باھالىشى تەلەپ قىلىنىدۇ.

ئەگەر سىز بالا كۈتۈۋاتقان بولسىڭىز، يەنى ھامىلىدار بولۇشنى پىلانلىغان بولسىڭىز ، دوختۇرغا كۆرۈنۈش ۋە گېن تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈش ناھايىتى مۇھىم. بۇ سىزنىڭ گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىڭىزنىڭ خەۋپىنى باھالاشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.

ئەگەر سىزدە ناگېر سىندرومى بار بالىڭىز بولسا، كەلگۈسى توغرىسىدا نېمىلەرنى ئويلىشىڭىز كېرەك؟

ناگېر سىندرومى ئۆمۈر بويى داۋاملىشىدىغان كېسەللىك بولۇپ، ئۇنىڭغا ئالاھىدە داۋالاش ئۇسۇلى يوق . ئەمما، ئەنسىرىمەڭ. توغرا داۋالاش ۋە باشقۇرۇش ئارقىلىق، بالا ياخشى تۇرمۇش كەچۈرەلەيدۇ.

بوۋاق تۇغۇلغاندىن كېيىن، دوختۇرلار بوۋاقنىڭ ئەكىس تەسىرلىرىنى داۋالاش، بولۇپمۇ نەپەس ئېلىش ۋە يېيىشنى ئاسانلاشتۇرۇش ئۈچۈن ئوپېراتسىيە پىلانلىشى مۇمكىن. بوۋاق چوڭ بولغاندا، بوۋاقنىڭ تەرەققىيات باسقۇچلىرىغا يېتىشىگە كاپالەتلىك قىلىش ۋە كېچىكىشلەرنى ھەل قىلىش ئۈچۈن، بوۋاقنى دائىم دوختۇرغا ئېلىپ بېرىشىڭىز كېرەك .

ئېسىڭىزدە تۇتۇڭ: بالدۇر ئارىلىشىش بالىڭىزنىڭ ساغلام ۋە تولۇق ھايات كەچۈرۈشىنىڭ ئاچقۇچى.

بالىنىڭ ئەقلىي ئىقتىدارىغا ئادەتتە تەسىر يەتمەيدىغان بولغاچقا، ئەگەر ئۇلار مۇۋاپىق داۋالىنىش، مائارىپ ياردىمى ۋە ئائىلە مۇھەببىتىگە ئېرىشسە، بۇ بالىلار باشقا بالىلارغا ئوخشاش ئۆگىنىپ، جەمئىيەتتە ياخشى ياشىيالايدۇ.

ئەگەر بالىلىرىمنىڭ بىرىدە ناگېر سىندرومى بولسا، باشقا بالىلىرىمدامۇ بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى بارمۇ؟

شۇنداق، بىردىن ئارتۇق بالىنىڭ ناگېر سىندرومىغا گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن ، بولۇپمۇ بۇ كېسەللىكنىڭ گېنى بىر ئاتا-ئانىدىن بالىغا ئۆتكەن بولسا. بۇ دېگەنلىك، خەتەر ئائىلىنىڭ گېن تارىخىغا ئاساسەن ئوخشىماسلىقى مۇمكىن.

كەلگۈسىدىكى بالىلىرىڭىزنىڭ گېن كېسەللىكلىرىنى مىراس قىلىپ ئېلىش خەۋپىنى توغرا باھالاش ئۈچۈن، ئەڭ ياخشىسىگېن تەكشۈرۈش توغرىسىدا دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىڭ . گېن مەسلىھەتچىسى بۇنى سىزگە تېخىمۇ تەپسىلىي چۈشەندۈرۈپ بېرەلەيدۇ.

قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈشۈم كېرەك؟ نېمىگە دىققەت قىلىشىم كېرەك؟

بالدۇر ئارىلىشىش ئارقىلىق توغرا داۋالاش ۋە ئەكىس تەسىرلەرنى كونترول قىلسىڭىز، بالىڭىز چوڭ بولغاندا ئۆز يېشىدىكى باشقا بالىلارغا ئوخشاش بولۇپ، نورمال ئۆمۈر كۆرەلەيدۇ. بالىڭىزنى دائىملىق تەكشۈرتۈپ تۇرۇش، بولۇپمۇ تۇنجى يىل ئىچىدە ، ئۇنىڭ جىسمانىي ئۆسۈشى ۋە تەرەققىيات باسقۇچلىرىنى نازارەت قىلىش ناھايىتى مۇھىم.

ئەگەر تۆۋەندىكىلەرنى بايقىسىڭىز، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ:

• ئەگەر بالىڭىزنىڭ تەرەققىيات باسقۇچلىرى قولدىن بېرىپ قويۇلسا . مەسىلەن، ئەگەر ئۇلار مۇۋاپىق ياشتا ئۆرۈلۈپ كەتمىسە، ئولتۇرمىسا ياكى سۆزلىمىسە.
• ئەگەر ئوپېراتسىيە قىلىنغان ئورۇندىكى تېرە ساقىيمىسا، ئىششىپ كەتسە، رەڭگى ئۆزگىرىپ كەتسە ياكى سېرىق ياكى سۈزۈك سۇيۇقلۇق ئېقىۋاتقاندەك كۆرۈنسە (ئىنفوكسىيە) .
• ئەگەر بالىڭىز ئاددىي بۇيرۇقلارغا جاۋاب بەرمىسە ياكى ئاڭلاشتا قىينىلىۋاتقاندەك قىلسا .

ناھايىتى مۇھىم: ئەگەر بالىڭىزنىڭ نەپەس ئېلىشى قىيىنلىشىۋاتقان بولسا، دەرھال 911 گە تېلېفون قىلىڭ ياكى ئۇنى ئەڭ يېقىن دوختۇرخانىنىڭ جىددىي قۇتقۇزۇش بۆلۈمىگە ئېلىپ بېرىڭ. بۇ جىددىي ئەھۋال.

ناگېر سىندرومى بىلەن مىللېر سىندرومىنىڭ پەرقى نېمە؟

مىللېر سىندرومى، يەنى ئارقا ئوقسىيال ئاكرو يۈز دىزوستوزى دەپمۇ ئاتىلىدۇ، ناگېر سىندرومىغا ئوخشاش ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى. ھەر ئىككى خىل ئەھۋالدا، بوۋاقنىڭ سۆڭىكى ۋە كېمىرىكى قورساقتا نورمال تەرەققىي قىلمايدۇ، نەتىجىدە يۈز، قول ۋە قول بىلىكىدە ئوخشاش ئالامەتلەر كۆرۈلىدۇ.

قانداقلا بولمىسۇن، بۇنىڭ بىر مۇھىم پەرقى بار. مىللېر سىندرومى پۇتقا تەسىر قىلىدۇ ، يەنى پۇتتا بەزى ئۆزگىرىشلەرنى كۆرگىلى بولىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ناگېر سىندرومى ئادەتتە پۇتقا تەسىر كۆرسەتمەيدۇ .

يەنە بىر مۇھىم پەرق بۇ ئىككى خىل كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن ئۆزگىرىشى. مىللېر سىندرومى DHODH گېنىدىكى ئۆزگىرىشتىن كېلىپ چىقىدۇ. ناگېر سىندرومى بولسا SF3B4 گېنىدىكى ئۆزگىرىشتىن كېلىپ چىققان بولۇشى مۇمكىن (بەزى ئەھۋاللاردا باشقا گېنلارمۇ قاتناشقان بولۇشى مۇمكىن، ياكى سەۋەبى ھازىرغىچە ئېنىق ئەمەس).

ئاخىرىدا، ئېسىڭىزدە تۇتۇشىڭىز كېرەك بولغان بىر قانچە مۇھىم نەرسە:

بۇنداق ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك ھەققىدە ئاڭلىغاندا، ئۆزىڭىزنى بەك جىددىي ھېس قىلىشىڭىز ۋە ئەنسىرەشىڭىز نورمال ئەھۋال. قانداقلا بولمىسۇن،ناگېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلارغا بالدۇرراق مۇۋاپىق داۋالاش ۋە ئارىلىشىش ئېلىپ بېرىلسا، ئۇلارنىڭ كېسەللىك ئالامىتىنىڭ ئىنتايىن ياخشى بولىدىغانلىقىنى چۈشىنىشىڭىز مۇھىم.

گەرچە بىز گېن كېسەللىكلىرىنىڭ ئېنىق سەۋەبىنى بىلمىسەكمۇ، بۇ كېسەللىكلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېنلارنىڭ ئاتا-ئانىدىن بالىغا ئۆتۈپ كېتىشى مۇمكىنلىكىنى ئېسىمىزدە تۇتۇشىمىز كېرەك. شۇڭا، ئەگەر سىز ھامىلىدار بولۇشنى پىلانلىسىڭىز ، گېن كېسەللىكى بار بالىڭىزنىڭ خەۋپ-خەتىرىنى باھالاش ئۈچۈن دوختۇرىڭىز بىلەن گېن تەكشۈرۈش توغرىسىدا سۆھبەتلىشىشىڭىز ياخشى پىكىر.

ئېسىڭىزدە بولسۇن، سىز يالغۇز ئەمەس. بۇ يولدا سىزگە ياردەم بېرىدىغان ۋە يېتەكچىلىك قىلىدىغان دوختۇرلار، داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى ۋە مەسلىھەتچىلەر بار. بالىڭىزغا ئۇلارغا لازىم بولغان مۇھەببەت، غەمخورلۇق ۋە قوللاشنى بېرىش ۋە توغرا داۋالاش مەسلىھەتلىرىگە ئەمەل قىلىش ئارقىلىق، بالىڭىزنىڭ مۇۋەپپەقىيەتلىك ھاياتقا ئېرىشىشىگە يول ئاچالايسىز.

ناگار سىندرومى، گېن كەمتۈكلۈكلىرى، يۈز غەلىتەلىكى، قول-پۇت غەلىتەلىكى، بالىلارنىڭ ساغلاملىقى، تۇغما كېسەللىكلەر، گېن مەسلىھەتچىلىكى