كىچىك بالىڭىز تۇنجى قېتىم تۇغۇلغاندا ئىنتايىن ھالسىز، جانسىز ۋە ئېمىزىشتە قىينىلىپ قالغانمۇ؟ ئەمما ئۇ بىر ئاز چوڭ بولغاندا، ئىككى ياكى ئۈچ ياشلار ئەتراپىدا، ئۇنىڭ ئىشتىھاسى غەلىتە بولۇپ، ئىشتىھاسى يوقىلىشقا باشلىدىمۇ؟ بۇ ئۆزگىرىشلەردىن ئازراق ئەنسىرەش ۋە قورقۇشىڭىز مۇمكىن. بۈگۈن بىز بۇ ئالامەتلەرنى كۆرسىتىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان بىر خىل گېن كېسەللىكى ھەققىدە سۆزلەۋاتىمىز، بۇ كېسەللىكنى دۆلىتىمىزدىكى نۇرغۇن كىشىلەر ئاڭلىمىغان، ئەمما بىلىش ناھايىتى مۇھىم. بۇ پرادېر-ۋىللى سىندرومى.
پرادېر-ۋىللى سىندرومى (PWS) دېگەن نېمە؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، پرادېر-ۋىللى سىندرومى (PWS) تۇغۇلۇشتىن باشلاپ مەۋجۇت بولغان ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى. ئۇ بالىنىڭ ماددا ئالمىشىشىغا، يەنى بىز يېگەن يېمەكلىكلەرنىڭ ئېنېرگىيەگە ئايلىنىش جەريانىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. ئۇ يەنە بالىنىڭ تەرەققىياتى ۋە خۇلق-ئاتۋارىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ.
بۇ ئەھۋالدا ئىككى ئاساسلىق باسقۇچنى كۆرۈشكە بولىدۇ.
1. بوۋاقلىق دەۋرىنىڭ دەسلەپكى مەزگىلى: بوۋاقنىڭ مۇسكۇللىرى جانسىز ياكى مۇسكۇللىرىنىڭ تونى ناھايىتى تۆۋەن. بۇ ئۇنى ئېمىتىشنى قىيىنلاشتۇرىدۇ. بوۋاق ئۇيقۇسىراپ، ھالسىز بولۇشى مۇمكىن.
2. دەسلەپكى بالىلىق دەۋرى: 2 ياشتىن 6 ياشقىچە بولغان ئارىلىقتا پۈتۈنلەي باشقىچە ئىش يۈز بېرىدۇ. يەنى، بالا كونترول قىلغىلى بولمايدىغان، ئارتۇقچە ئىشتىھا پەيدا بولىدۇ. ئۇ قانچىلىك كۆپ يېسىمۇ، تويغانلىق ھېس قىلمايدۇ. ئەگەر بۇ ئارتۇقچە يېيىش كونترول قىلىنمىسا، بالا ئېغىر دەرىجىدە سېمىز بولۇپ قالىدۇ.
بۇ ئاساسلىق ئالامەتلەردىن باشقا، بالا يېشىغا ماس كېلىدىغان تەرەققىيات باسقۇچلىرىنى، مەسىلەن، ئۆمىلەش، مېڭىش ۋە سۆزلەشنى قولدىن بېرىپ قويۇشى مۇمكىن. بالاغەتكە يېتىش مەزگىلىمۇ كېچىكىپ قېلىشى مۇمكىن. ئەگەر توغرا كونترول قىلىنمىسا، سېمىزلىك يۈرەك كېسىلى، دىئابېت ۋە ئۇيقۇدا نەپەس ئېلىش قىيىنلىشىش قاتارلىق ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزىدىغان ئاسارەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.
بۇ كېسەللىك كىملەردە كۆرۈلىدۇ؟ بۇ قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟
بۇ ھەر قانداق ئادەمگە تەسىر كۆرسىتىدىغان گېن كېسىلى. بۇ كۆپىنچە ئانا ۋە ئاتا-ئانىلارنىڭ جىنسىي ھۈجەيرىلىرى شەكىللەنگەندە يۈز بېرىدىغان تاسادىپىي گېن ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ دېگەنلىك، بۇ ئاتا-ئانىلارنىڭ ھېچقانداق خاتالىقى بىلەن ئەمەس. ئائىلىدىكى بىرەرسى بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان بولسا، ئۇنىڭ ئەۋلادتىن ئەۋلادقا ئۆتۈش ئېھتىماللىقى ناھايىتى ئاز.
بۇ كېسەللىك شۇنچە كۆپ ئۇچرايدۇكى، دۇنيا مىقياسىدا 10 مىڭدىن 30 مىڭغىچە ئادەمنىڭ ئىچىدە 1 ئادەمدە پرادېر-ۋىللى سىندرومى كۆرۈلىدۇ. بۇ ئۇنىڭ ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك ئىكەنلىكىنى بىلدۈرىدۇ.
پرادېر-ۋىللى سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
بۇ ئالامەتلەر ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىماسلىقى مۇمكىن، ئەمما بەزى ئورتاق ئالامەتلەر بار. ئۇلارنى ئېنىقراق قىلىش ئۈچۈن، ئۇلارنى مۇشۇنداق تۈرگە ئايرىيلى.
| خاسلىق تىپى | كۆپ ئۇچرايدىغان نەرسىلەر |
|---|---|
| بوۋاقلىق دەۋرىنىڭ ئالاھىدىلىكلىرى (بوۋاقلىق دەۋرى) |
|
| بەدەننىڭ كۆرۈنۈشىگە مۇناسىۋەتلىك ئالاھىدىلىكلەر | |
| خۇلق-ئاتۋار ۋە تەرەققىيات ئالاھىدىلىكلىرى |
بۇ يەردە ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك ئەڭ مۇھىم نەرسە شۇكى، «(گىپېرفاگىيە)» سەۋەبىدىن كېلىپ چىققان سېمىزلىك دىئابىت ۋە يۈرەك كېسىلى قاتارلىق باشقا نۇرغۇن ئېغىر كېسەللىكلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.
بۇ كېسەللىك نېمە ئۈچۈن يۈز بېرىدۇ؟ گېن سەۋەبى نېمە؟
بۇ بىر ئاز مۇرەككەپ، ئەمما كېلىڭ، ئۇنى ئاددىيلاشتۇرۇپ چۈشىنىشكە تىرىشايلى.
ھەر بىر ھۈجەيرىمىزدە بىر تۈركۈم گېن ئۇچۇرلىرى بار. بىز بۇ خروموسومالارنى خروموسوما دەپ ئاتايمىز. بىز بۇ خروموسومالارنىڭ 23 ىنى ئانىمىزدىن، 23 ىنى ئاتىمىزدىن ئالىمىز. پرادېر-ۋىللى سىندرومى 15-خروموسومانىڭ ئاتىمىزدىن ئالغان قىسمىدىكى مەسىلە سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ.
بۇ يەردە ئالاھىدە بىر ئىش يۈز بېرىدۇ. ئۇ «(گېنوم ئىزى)» دەپ ئاتىلىدۇ. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، 15-خروموسومادىكى بەزى گېنلاردا، ئاتىدىن كەلگەن نۇسخا «ئېچىلىدۇ»، ئانىدىن كەلگەن نۇسخا «ئېچىلىدۇ». بۇ «ئېچىلىدۇ»، يەنى ئاتىدىن كەلگەن ئاكتىپ نۇسخا بەدەننىڭ نورمال ئىشلىشى ئۈچۈن ئىنتايىن مۇھىم. PWS دا، ئاتىدىن كەلگەن بۇ ئاكتىپ نۇسخا ئۆز ئىقتىدارىنى يوقىتىدۇ.
بۇنىڭ ئۈچ ئاساسلىق سەۋەبى بولۇشى مۇمكىن.
| گېن سەۋەبى | ئاددىي چۈشەندۈرۈلدى |
|---|---|
| خروموسوما ئۆچۈرۈلۈشى | بۇ PWS بىمارلىرىنىڭ %70 ىنىڭ سەۋەبى. بۇ خىل ئەھۋالدا، ئاتىسىدىن مىراس قالغان 15-خروموسومىنىڭ كىچىك بىر قىسمى ئۆچۈرۈلىدۇ. شۇڭلاشقا، زۆرۈر گېنلار ئىشلىمەيدۇ. |
| ئانا بىر ئاتا-ئانا بولماسلىق كېسىلى | بۇ PWS ئەھۋاللىرىنىڭ تەخمىنەن %25 ىنىڭ سەۋەبى. بالا ئاتىسىدىن 15-خروموسوما ئالمايدۇ، بەلكى ئانىسىدىن ئىككى نۇسخا 15-خروموسوما ئالىدۇ. ئانىسىدىن كەلگەن ئىككى نۇسخادىكى مۇناسىۋەتلىك گېنلار «ئۆچۈرۈلگەن» بولغاچقا، ئاكتىپ گېنلارنىڭ ھېچقايسىسى يوقاپ كەتمەيدۇ. |
| يۆتكىلىش | بۇ خىل ئەھۋال ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ (%1 دىن تۆۋەن). بۇ خىل ئەھۋالدا، 15-خروموسومىنىڭ بىر قىسمى ئۈزۈلۈپ، باشقا بىر خروموسوماغا چاپلىشىدۇ. نەتىجىدە، بۇ گېنلار نورمال ئىشلىيەلمەيدۇ. |
دوختۇر بۇ كېسەللىكنى قانداق دىئاگنوز قويىدۇ؟
بالىڭىزنىڭ كېسەللىك ئالامەتلىرىدىن ئەنسىرەپ دوختۇرغا كۆرۈنگىنىڭىزدە، ئۇ ئەڭ ئاۋۋال بالىڭىزنى تولۇق بەدەن تەكشۈرۈشىدىن ئۆتكۈزىدۇ. ئۇ بالىڭىزنىڭ تاشقى قىياپىتى، مۇسكۇللىرىنىڭ ئاۋازى ۋە ھەرىكىتىنى دىققەت بىلەن كۆزىتىدۇ. ئۇ يەنە سىزدىن بالىڭىزنىڭ يېمەك-ئىچمەك ئادىتى ۋە تەرەققىياتتىكى كېچىكىشلىرى توغرىسىدا سورايدۇ.
ئەگەر دوختۇر بۇ ئالامەتلەرگە ئاساسەن PWS دىن گۇمانلانسا، ئۇ بۇنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن گېن تەكشۈرۈشىنى بۇيرۇيدۇ.بۇ ئادەتتە بالىدىن قان ئەۋرىشكىسى ئېلىپ، ئۇنىڭدىكى DNA دىكى ئۆزگىرىشلەرنى ئېنىقلاش ئارقىلىق ئېلىپ بېرىلىدۇ.
قانداق داۋالىنىدۇ؟ ئۇنى پۈتۈنلەي ساقايتىش مۇمكىن ئەمەسمۇ؟
ئەمەلىيەتتە، پرادېر-ۋىللى سىندرومىنىڭ داۋاسى تېخى يوق. ئەمما ئەنسىرىمەڭ. ئالامەتلەرنى كونترول قىلىشقا، ئاسارەتلەرنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا ۋە بالىڭىزنىڭ ياخشى تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرىدىغان نۇرغۇن داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. داۋالاشنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى تۆۋەندىكىچە:
- ئوزۇقلۇق باشقۇرۇش: بوتۇلكا ئېمىزىك قاتارلىق ئالاھىدە ئۈسكۈنىلەرنى ئىشلىتىپ، بوۋاقلىق مەزگىلىدە سۈت ئىچىشكە ياردەم بېرەلەيسىز. بوۋاق چوڭ بولغاندا، تۆۋەن كالورىيەلىك، تەڭپۇڭ ئوزۇقلۇق بىلەن تەمىنلەش ۋە ئۇلارنىڭ يېيىش مىقدارىنى قاتتىق كونترول قىلىش مۇھىم. بەزىدە، ھەتتا ئۆيدىكى ئىشكاپ ۋە توڭلاتقۇ قاتارلىق نەرسىلەرنى قۇلۇپلاش زۆرۈر بولۇشى مۇمكىن.
- گورمون داۋالاش ئۇسۇلى: بالىنىڭ ئۆسۈپ يېتىلىشىگە ياردەم بېرىش ئۈچۈن ئۆسۈش گورمونى بېرىلىدۇ. بالاغەتكە يېتىش مەزگىلى ئۆتكەنسىرى، ئوغۇللارغا تېستوستېرون، قىزلارغا ئېستروگېن بېرىش كېرەك بولۇشى مۇمكىن.
- قوللاش خاراكتېرلىك داۋالاش ئۇسۇللىرى:
- فىزىكىلىق داۋالاش: مۇسكۇللارنى كۈچەيتىش ۋە تەڭپۇڭلۇقنى ياخشىلاشقا ياردەم بېرىدۇ.
- نۇتۇق تىلى داۋالاش ئۇسۇلى: نۇتۇق قىيىنچىلىقلىرىنى يېڭىشكە ياردەم بېرىدۇ.
- ئالاھىدە مائارىپ: بالىنىڭ ئەقلىي ئىقتىدارىغا ماسلاشتۇرۇلغان ئۆگىنىش پائالىيەتلىرىگە ياردەم بېرىدۇ.
ئەگەر بالامنىڭ PWS كېسىلى بولسا، كەلگۈسى قانداق بولىدۇ؟
ئاتا-ئانىلارنىڭ بۇ كېسەللىكنى ئاڭلىغاندا ھەيران قېلىشى ۋە قورقۇشى نورمال ئەھۋال. ئەمما ئۇنتۇپ قالماڭكى، بالدۇر دىئاگنوز قويۇش، داۋاملىق داۋالاش ۋە قوللاش ئارقىلىق، PWS كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلار نورمال تۇرمۇش كەچۈرەلەيدۇ.
شۇنداق، قىيىنچىلىقلار بار. ئۇلار مەكتەپ ئىشلىرىدا قوشۇمچە ياردەمگە موھتاج بولىدۇ. ئۇلار پۈتۈن ھاياتىدا مەلۇم دەرىجىدە قوللاشقا موھتاج بولىدۇ. ئەمما ئۇلارنىڭ ئىمكانقەدەر مۇستەقىل بولۇشىغا ۋە قابىلىيىتىدىن تولۇق پايدىلىنىشىغا ياردەم قىلغىلى بولىدۇ.
بالىڭىزغا ماس كېلىدىغان تاماق پىلانىنى تۈزۈش ئۈچۈن ئوزۇقلۇقشۇناس بىلەن كۆرۈشۈش ۋە روھىي ساغلاملىق مەسلىھەتچىسىدىن مەسلىھەت ئېلىش مۇھىم. شۇنداقلا، سىز بىلەن ئوخشاش تەجرىبىسى بار باشقا ئاتا-ئانىلار بىلەن بىرلىكتە قوللاش گۇرۇپپىلىرىغا قاتنىشىش سىزگە زور كۈچ بېغىشلايدۇ.
دوختۇردىن قانداق سوئاللارنى سورىشىڭىز كېرەك؟
دوختۇرغا كۆرۈنگەندە، بۇ سوئاللارنى سوراشنى ئۇنتۇپ قالماڭ.
- بالامنىڭ سېمىز بولۇپ قېلىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن نېمە قىلىشىم كېرەك؟
- بالا قانداق داۋالاشقا موھتاج؟ ئۇلار قانداق بېرىلىدۇ؟
- بالامدىن قانداق خۇلق-ئاتۋار مەسىلىلىرىنى كۈتسەم بولىدۇ؟
- بۇ كېسەللىك بىلەن ياشاشقا ياردەم سورايدىغان قوللاش گۇرۇپپىلىرى بارمۇ؟
- ئائىلىمنىڭ قالغان ئەزالىرى گېن تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈشى كېرەكمۇ؟
بالىڭىزنىڭ ئاز ئۇچرايدىغان، داۋالىغىلى بولمايدىغان كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلىقىنى ئاڭلىغاندا، ئۆزىڭىزنى بەك جىددىي ھېس قىلىشىڭىز نورمال ئىش. ئەمما سىز يالغۇز ئەمەس. بالىڭىزنىڭ داۋالاش ئەترىتى سىزگە لازىملىق قوللاش ۋە يېتەكچىلىك بىلەن تەمىنلەيدۇ. بالىڭىز باشقا بالىلارغا قارىغاندا ئازراق كۆپرەك ۋاقىت ۋە ياردەمگە موھتاج بولۇشى مۇمكىن. ئەمما توغرا داۋالاش ئارقىلىق، بالىڭىزمۇ خۇشال بولالايدۇ.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- پرادېر-ۋىللى سىندرومى (PWS) تاسادىپىي يۈز بېرىدىغان ئىرسىي كېسەللىك بولۇپ، ئاتا-ئانىلارنىڭ ھېچقانداق خاتالىقى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقمايدۇ.
- دەسلەپكى ئالامەتلەر مۇسكۇل ئاجىزلىقى ۋە ئېمىزىشتىكى قىيىنچىلىقلارنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. كېيىنچە ئىشتىھانى كونترول قىلغىلى بولمايدىغان دەرىجىدە ئاشقازان-ئۈچەي يولى ئېچىلىدۇ.
- بۇ ئەھۋالدا دۇچ كېلىدىغان ئەڭ چوڭ قىيىنچىلىق يېمەك-ئىچمەكنى كونترول قىلىش ۋە سېمىزلىك ۋە ئۇنىڭغا مۇناسىۋەتلىك ئاسارەتلەرنىڭ ئالدىنى ئېلىشتىن ئىبارەت.
- بۇنىڭغا تولۇق داۋا بولمىسىمۇ، ئەمما مۇۋاپىق داۋالاش، داۋالاش ۋە ئۆمۈر بويى قوللاش بالىنىڭ تولۇق ھايات كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرەلەيدۇ.
- بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتى ياكى خۇلق-ئاتۋارىغا قارىتا ئەندىشە قىلسىڭىز، دەرھال دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىڭ. بالدۇر بايقاش مۇۋەپپەقىيەتلىك داۋالاش ئۈچۈن ئىنتايىن مۇھىم.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ