بالىڭىز بەك تېز قېرىۋاتقاندەك قىلىۋاتامدۇ؟ كېلىڭ، پروگېرىيە ھەققىدە پاراڭلىشايلى!

بەزىدە كىچىك بالىلىرىمىزنىڭ كېسەل بولۇپ قالغانلىقىنى كۆرۈش بەك ئېچىنىشلىق، شۇنداق ئەمەسمۇ؟ بولۇپمۇ بالا يېشىدىن خېلىلا چوڭ كۆرۈنسە، ئاتا-ئانىلار بۇنى كۆرگەندە قانداق ھېس قىلىدۇ؟ بۈگۈن بىز ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان، ئەمما بىلىشكە تېگىشلىك ناھايىتى مۇھىم كېسەللىك ھەققىدە سۆزلەيمىز. بۇ «پروگېرىيە» دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ ئەمەلىيەتتە بالىنىڭ يېشىدىن خېلىلا تېز قېرىشىغا سەۋەب بولىدىغان بىر خىل گېن كېسەللىكى.

«پروگېرىيە» دېگەن نېمە؟ ئۇنى ئاددىي چۈشىنىۋالايلى، قانداق؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، پروگېرىيە ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى. بۇنىڭدا بالا ناھايىتى تېز قېرىيدۇ. تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، كىچىك بىر ئۆسۈملۈك تىككەندە، ئۇ ئاستا-ئاستا ئۆسىدۇ. ئەمما بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان بالىلار تۇيۇقسىز تېز ئۆسىدۇ ۋە چوڭ كۆرۈنىدۇ.

بۇ بالىلار تۇغۇلغاندا كۆپىنچە ساغلام بولۇپ، باشقا بوۋاقلارغا ئوخشاش بولىدۇ. ئەمما ھاياتىنىڭ دەسلەپكى بىر ياكى ئىككى يىلى ئىچىدە، ئۇلاردا بالدۇر قېرىش ئالامەتلىرى كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ. ئۇلارنىڭ ئۆسۈش سۈرئىتى ئاستىلايدۇ، ئېغىرلىقى بولسا كۈتكىنىدەك ئاشمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ بالىلارنىڭ ئەقلىي ئىقتىدارىدا ئادەتتە كەمتۈكلۈك بولمايدۇ. بىز بۇنى ئېسىمىزدە تۇتۇشىمىز كېرەك.

بۇ كېسەللىكنىڭ كەلتۈرۈپ چىقارغان بىر قىسىم فىزىكىلىق ئۆزگىرىشلىرى تۆۋەندىكىچە:

• چاچ چۈشۈش (چاچنىڭ تۈكلىنىشى)
• چىقىپ تۇرغان كۆزلەر
• قېرىپ قالغان، چىرىگەن تېرە
• ئىنچىكە، ئۇچلۇق بۇرۇن
• باشنىڭ چوڭلۇقى بىلەن سېلىشتۇرغاندا نىسبەتەن كىچىك يۈز
• تېرە ئاستىدىكى ماي قەۋىتىنىڭ يوقىلىشى

«پروگېرىيە» دېگەن نام گرېك تىلىدىكى «geras» سۆزىدىن كەلگەن بولۇپ، مەنىسى «قېرىلىق». بۇ كېسەللىكنىڭ ئاساسلىق تۈرى خۇتچىنسون-گىلفورد پروگېرىيە سىندرومى (HGPS) دەپ ئاتىلىدۇ. ئۇ تۇنجى قېتىم 1800-يىللارنىڭ ئاخىرىدا ئىككى دوختۇر، دوكتور جوناتان خۇتچىنسون ۋە دوكتور خاستىڭس گىلفورد تەرىپىدىن تەسۋىرلەنگەن.

ئەپسۇسكى، پروگېرىيە ھەمىشە ئۆلۈمگە ئېلىپ بارىدىغان كېسەللىك. بۇ بالىلارنىڭ ئوتتۇرىچە ئۆلۈش يېشى تەخمىنەن 14.5 ياش. قانداقلا بولمىسۇن، پروگېرىيە كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بەزى ياشلار 20 ياشنىڭ باشلىرىدا ياشىغان. لونافارنىب دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل دورا كېسەللىكنىڭ ئىلگىرىلىشىنى ئاستىلىتىدىغانلىقى بايقالغان.

ئۆلۈملەرنىڭ كۆپىنچىسى ئېغىر ئارتېرىيە قېتىشىشنىڭ ئەگەشمە كېسەللىكلىرىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ ئادەتتە مىليونلىغان ياشانغانلارغا تەسىر قىلىدىغان يۈرەك كېسىلى. ئەمما بۇ خىل كېسەللىك بالىلارغا تېخىمۇ ياشراق مەزگىلدە تەسىر قىلىدۇ. ئارتېرىيە قېتىشىش قان تومۇرلىرىنىڭ تاملىرى ئىچىدە مايلىق ماددىلارنىڭ يىغىلىپ قېلىشىدىن كېلىپ چىقىدىغان بىر خىل كېسەللىك بولۇپ، ئۇلارنىڭ يۇمشاقلىقى ۋە قاتتىقلىقىنى تۆۋەنلىتىدۇ. بۇ يۈرەك كېسىلى ياكى مېڭە قان تومۇر كېسىلى قاتارلىق كېسەللىكلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.

پروگېرىيەدىن كىملەر ئەڭ كۆپ تەسىرلىنىدۇ؟

پروگېرىيە ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى بولۇپ، ھەر قانداق ئادەمگە تەسىر كۆرسىتىدۇ. كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، ئۇ يېڭىدىن پەيدا بولغان گېن ئۆزگىرىشى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ دېگەنلىك، ئائىلىدىكى ھېچكىم بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولمىغان .

پروگېرىيە قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

بۇ ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋال. دۇنيا مىقياسىدا تۆت مىليون تىرىك تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ پەقەت بىرىلا بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولىدۇ. ھازىر دۇنيا مىقياسىدا پروگېرىيە كېسىلىگە گىرىپتار بولغان تەخمىنەن 400 بالا ۋە ئۆسمۈرنىڭ بارلىقى مۆلچەرلەنمەكتە.

پروگېرىيەنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

پروگېرىيە كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى نورمال ياشانغاندا كۆرۈلىدىغان ئالامەتلەر بىلەن پۈتۈنلەي ئوخشاش. قانداقلا بولمىسۇن، ئۇلار تېخىمۇ كىچىك ياشتا كۆرۈلىدۇ. ھاياتىنىڭ دەسلەپكى ئىككى يىلىدا، پروگېرىيە كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلاردا تېز قېرىش ئالامەتلىرى كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ:

• ئۆسۈشنىڭ ئاستىلىشى/بويىنىڭ قىسقا بولۇشى.
• تېرىنىڭ قورۇقلىشىشى.
• چاچ چۈشۈش (چاچنىڭ تۈكلىنىشى).
• بوغۇملارنىڭ قېتىشىشى ۋە ھەرىكەت قىلىش قىيىنلىشىشى.
• قاتتىق، قوپال تېرە، «سكلېرودېرما» دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىككە ئوخشايدۇ.
• بەدەندىكى ماي مىقدارىنىڭ ئازىيىشى.

باش سۆڭىكى-يۈز ئانومالىيەلىرى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• باشنىڭ ئالدى تەرىپىدىكى يۇمشاق نۇقتا (fontanelle) كەڭ ئېچىلغان.
• باشنىڭ چوڭ-كىچىكلىكىگە نىسبەتەن تار يۈز (ماكروسېفالىيا - باش چوڭ، ئەمما يۈز كىچىك).
• ئۇچلۇق بۇرۇن.
• چىش چىقىشنىڭ كېچىكىشى.
• كىچىك (تەرەققىي قىلمىغان) ئېڭەك («مىكروگناتىيە»).

كېسەللىك ئېغىرلاشقاندا، تۆۋەندىكىدەك ئانچە روشەن بولمىغان ئالامەتلەرمۇ كۆرۈلىشى مۇمكىن:

• يانپاشنىڭ چىقىپ كېتىشى.
• كاتاراكت.
• ئارتىرىت.
• ئارتېرىيەلەردە داغلارنىڭ يىغىلىشى.

پروگېرىيەنى نېمە كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ؟

پروگېرىيەنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى LMNA دەپ ئاتىلىدىغان گېندىكى گېن ئۆزگىرىشى. بۇ LMNA گېنى بەدىنىمىزدىكى ھەر بىر ھۈجەيرىنىڭ يادروسىنى بىر يەرگە جەم قىلىپ تۇرۇشقا ياردەم بېرىدىغان لامىن A دەپ ئاتىلىدىغان ئاقسىلنى ئىشلەپچىقىرىشقا مەسئۇل. بۇنى ھۈجەيرە ئۈچۈن ياسالغان ئۆينىڭ تاملىرىغا ئوخشاش تەسەۋۋۇر قىلىڭ.

«LMNA» گېنىدىكى ناھايىتى كىچىك بىر مۇتاتسىيە «لامىن A» ئاقسىلىنىڭ نورمالسىز شەكلىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ، بۇ «پروگېرىن» دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ «پروگېرىن» «لامىن A» نىڭ ئورنىنى ئالىدۇ ۋە ھۈجەيرىلىرىمىزنىڭ يادروسىنى قالايمىقانلاشتۇرۇپ، ئۇلارنى ئاستا-ئاستا زىيانغا ئۇچرىتىدۇ. بۇ بەدىنىمىزدىكى ھەر بىر ھۈجەيرىنىڭ تېز ئۆلۈشىگە سەۋەب بولىدۇ. بۇ بالدۇر قېرىش جەريانىنىڭ سەۋەبى.

پروگېرىيە ئىرسىيەتلىكمۇ؟

پروگېرىيە، ئېھتىمال، «LMNA» گېنىدىكى يېڭى، ئۆزلۈكىدىن پەيدا بولغان («يېڭى» مۇتاتسىيە) سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ دېگەنلىك، ئۇ ئاتا-ئانىدىن مىراس قالمايدۇ. كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، بۇ مۇتاتسىيە ھامىلىدارلىقتىن بۇرۇن، سپېرمادا يۈز بېرىدۇ.

پروگېرىيە دومىنارلىقمۇ ياكى رېتسېسسىۋمۇ؟

پروگېرىيە ئۆزلۈكىدىن ھۆكۈمرانلىق قىلىدىغان كېسەللىك بولۇپ، ھەر بىر ھۈجەيرىدە مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان گېننىڭ بىر نۇسخىسى بولسىمۇ، بۇ كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشقا يېتەرلىك.

پروگېرىيە قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

بالىڭىزنىڭ دوختۇرى بالىڭىزنىڭ تاشقى قىياپىتىگە ئاساسەن كېسەللىكنى دىئاگنوز قويالايدۇ. ئۇ بالىڭىزنى تەكشۈرۈپ، سىزدىن كېسەللىك ئالامەتلىرىنى سورايدۇ. ئەگەر پروگېرىيەدىن گۇمان قىلىنسا، دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن گېن تەكشۈرۈشى ئېلىپ بېرىلىدۇ. بۇنىڭ ئۈچۈن بالىڭىزدىن قان ئەۋرىشكىسى ئېلىش كېرەك.

پروگېرىيەنى داۋالاش ئۈچۈن قانداق ئۇسۇللار بار؟

ھازىر پروگېرىيەنىڭ داۋاسى يوق. قانداقلا بولمىسۇن، تەتقىقاتچىلار بۇ كېسەللىكنى داۋالىيالايدىغان بىر قانچە دورىنى تەتقىق قىلماقتا. پروگېرىيەنى داۋالاشتا ئىشلىتىلىدىغان دورا لونافارنىب (Zokinvy™) دەپ ئاتىلىدۇ. ئۇ ئەمەلىيەتتە راك كېسىلىنى داۋالاش ئۈچۈن لايىھەلەنگەن بىر دورا. قانداقلا بولمىسۇن، لونافارنىب پروگېرىيەنىڭ نۇرغۇن جەھەتلىرىدە ياخشىلىنىش كۆرسەتتى. بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ ئوتتۇرىچە ئۆمرى تەخمىنەن ئىككى يېرىم يىل ئۇزارتىلدى. بۇ دورىنى ئىچكەن ھەر بىر بالا تۆۋەندىكى تۆت ساھەنىڭ بىرىدە ياكى بىر قانچەسىدە ياخشىلىنىش كۆرسەتتى:

• قان تومۇرلىرىنىڭ ئېلاستىكىلىقىنىڭ ئېشىشى.
• سۆڭەك قۇرۇلمىسىنىڭ تەرەققىياتى.
• ئېغىرلىقنىڭ ئېشىشى.
• ئاڭلاش ئىقتىدارى ياخشىلاندى.

فىزىكىلىق داۋالاش بالىڭىزنىڭ ھەرىكەت دائىرىسىنى، تەڭپۇڭلۇقىنى ۋە بەدەن ھالىتىنى ياخشى ساقلىشىغا ياردەم بېرەلەيدۇ. ئۇ يەنە بەل ۋە پۇت ئاغرىقىنى پەسەيتىشكە ياردەم بېرەلەيدۇ. كەسپىي داۋالاش بالىڭىزنىڭ يېمەك-ئىچمەك، شەخسىي تازىلىق ۋە قول يازمىسىنى ياخشىلاشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.

ئەڭ مۇھىمى، بالىڭىزنىڭ ئىمكانقەدەر ساغلام ۋە راھەت ياشىشى ئۈچۈن لازىملىق غەمخورلۇقنى بېرىشتۇر.

بالىڭىزنىڭ دوختۇرى بۇ ئەھۋالنى تۆۋەندىكى ئۇسۇللار ئارقىلىق كۆزىتىدۇ ۋە باشقۇرىدۇ:

• يۈرەك كېسىلىنى تەكشۈرۈش: بالىڭىزنىڭ دوختۇرى بالىڭىزنىڭ قان بېسىمىنى تەكشۈرىدۇ ۋە دائىم ئېخوكاردىئوگرامما قاتارلىق تەكشۈرۈشلەرنى ئېلىپ بارىدۇ. تۆۋەن مىقداردىكى ئاسپىرىن ۋە ستاتىن دورىلىرى يۈرەك كېسىلى خەۋپىنى ئازايتىشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.
• رەسىم تەكشۈرۈش سىناقلىرى (مەسىلەن، ماگنىتلىق رېزونانس رەسىم تەكشۈرۈش - MRI): دوختۇر MRI غا ئوخشاش رەسىم تەكشۈرۈش سىناقلىرىنى ئىشلىتىپ، مېڭە قان تومۇرلىرىنىڭ سوقۇشىنى، ياكى دائىم ئۇچرايدىغان باش ئاغرىقى ياكى تارتىشىشنى تەكشۈرىدۇ.
• دائىم كۆز تەكشۈرتۈپ تۇرۇڭ: بالىڭىزدا يېقىننى كۆرەلمەسلىك ياكى كۆز قۇرۇش قاتارلىق كۆز مەسىلىلىرى بولۇشى مۇمكىن. كۆز قاپىقى تولۇق يېپىلمىغانلىقتىن، كۆز قۇرۇش كېلىپ چىقىشى مۇمكىن. كېسەللىك ئېغىرلاشقاندا، بالىدا كاتاراكتا كېسىلىمۇ پەيدا بولۇشى مۇمكىن. كىرپىك ۋە قاشلار ئىنچىكە ياكى يوقاپ كېتىشى مۇمكىن. بۇ، كىرپىك ۋە ئەخلەتلەرنىڭ كۆزگە كىرىش ئېھتىماللىقىنى ئاشۇرىدۇ. شۇنداقلا، بالىنىڭ يورۇقلۇققا بولغان سەزگۈرلۈكى كۈچلۈك بولۇشى مۇمكىن. شۇڭا، بەزىدە قۇياش كۆزەينىكى تاقاش زۆرۈر بولۇشى مۇمكىن.
• ئاڭلاش سىنىقى:بالىنىڭ ئاڭلاش ئىقتىدارى تۆۋەنلىشى مۇمكىن. بۇ ئەھۋالنى ئاڭلاش ئۈسكۈنىلىرى بىلەن تۈزىتىشكە بولىدۇ.
• دائىملىق چىش تەكشۈرۈشى: بالىڭىزدا چىش قېيىش، چىش قىسىلىش، چىش چىقىش كېچىكىش ۋە مىلىكنىڭ چېكىنىشى قاتارلىق چىش مەسىلىلىرىگە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى يۇقىرى. دائىملىق چىش دوختۇرىغا كۆرۈنۈش بۇ مەسىلىلەرنى نازارەت قىلىش ۋە داۋالاشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.
• تېرە مەسىلىلىرى: دوختۇر بالىنىڭ تېرىسىدىكى قارا داغلار ياكى تۈكۈرۈكلەرنى كۆزىتىدۇ. ئۇلار يەنە چاچ چۈشۈش، قىچىشىش ۋە تېرىنىڭ قېلىنلىشىشى (بۇ ھەرىكەتنى چەكلەپ، نەپەس ئېلىش ياكى يېمەكلىكلەرنى ھەزىم قىلىشنى قىيىنلاشتۇرىدۇ) قاتارلىقلارنىمۇ كۆزىتىدۇ.
• سۆڭەك ساغلاملىقىنى كۆزىتىش: بالا سۆڭەكنىڭ ئۆسۈشى ۋە تەرەققىياتىغا مۇناسىۋەتلىك بىر قاتار مەسىلىلەرگە دۇچ كېلىشى مۇمكىن. ئۇلار يەنە بوغۇم مەسىلىلىرىگە دۇچ كېلىشى مۇمكىن.

بالىڭىزنىڭ ئۆسۈپ يېتىلىشى ئۈچۈن يېتەرلىك ئوزۇقلۇققا ئېھتىياجلىق. ئۇ قوشۇمچە ئوزۇقلۇققا (مەسىلەن، ئېمىزىش نەيچىسىگە) ئېھتىياجلىق بولۇشى مۇمكىن. بالىڭىزنىڭ سۇ بىلەن تولۇق تەمىنلىنىشى (سۇ بېرىش) نېرۋا سىستېمىسىدىكى تۇيۇقسىز مەسىلىلەرنىڭ خەۋپىنى ئازايتىشقا ياردەم بېرىدۇ. بالىڭىزنىڭ دوختۇرى بىلەن يېتەرلىك كالورىيە ۋە سۇ ئىچىشنىڭ ساغلام ئۇسۇللىرى توغرىسىدا سۆزلەشۈڭ.

پروگېرىيەنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولامدۇ؟

پروگېرىيە كېسىلى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى بولۇپ ، ئالدىنى ئېلىش مۇمكىن ئەمەس. ئۇ كۆپىنچە يېڭى گېن ئۆزگىرىشى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ دېگەنلىك، ئۇ تاسادىپىي يۈز بېرىدۇ. بۇ كېسەل ئادەتتە ئائىلىلەردە كۆرۈلمىگەچكە، بۇنى مۆلچەرلەش تەس. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر سىزنىڭ بىر بالىڭىز پروگېرىيە كېسىلىگە گىرىپتار بولسا، يەنە بىر بالىڭىزنىڭ بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى سەل ئاشىدۇ. خەۋپ-خەتىرىڭىزنى بىلىش ئۈچۈن گېن تەكشۈرۈشىنى ئويلىشىشىڭىز مۇمكىن.

پروگېرىيە كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرى قانچىلىك؟

پروگېرىيە كېسىلى ئۆلۈمگە ئېلىپ بارىدىغان ئۆلۈمگە ئېلىپ بارىدىغان كېسەللىك. پروگېرىيە كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئوتتۇرىچە ئۆمرى تەخمىنەن 14.5 يىل. قانداقلا بولمىسۇن، بەزى بالىلار 6 ياشتىلا ئۆلۈپ كېتىدۇ. شۇنداقلا، پروگېرىيە كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بەزى ياشلار 20 ياشنىڭ باشلىرىدا ياشايدۇ.

ئۆلۈم ئادەتتە «ئاتېروسكلېروز» كېسىلىنىڭ ئەگەشمە كېسەللىكلىرىدىن كېلىپ چىقىدۇ. ئۆلۈملەرنىڭ %80 تىن كۆپرەكى «يۈرەك زەئىپلىكى» ۋە/ياكى «يۈرەك كېسىلى» سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. «لونفارنىب» دورىسى بىلەن داۋالاش ياخشى نەتىجىلەرنى كۆرسەتتى. ئۇ «پروگېرىيە» كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرىنى تەخمىنەن ئىككى يېرىم يىل ئۇزارتتى.

ئەگەر بالامدا پروگېرىيە بولسا، باشقا بالىلىرىمغىمۇ بۇ كېسەل يۇقامدۇ؟

پروگېرىيە كېسىلى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان گېن ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ، ئادەتتە ئائىلىلەردە كۆرۈلمەيدۇ. پروگېرىيە كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىنىڭ تۇغۇلۇش ئېھتىماللىقى تەخمىنەن 4 مىليوندىن 1. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر سىزنىڭ بىر بالىڭىز پروگېرىيە كېسىلىگە گىرىپتار بولسا، يەنە بىر بالىڭىزنىڭ بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇشى ناتايىن.بۇ ئېھتىماللىق يۇقىرى بولۇپ، %2 تىن %3 كىچە. بۇ موزايكا دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل كېسەللىكتىن كېلىپ چىقىدۇ. موزايكادا، ئاتا-ئانىنىڭ بىرىدىكى ھۈجەيرىلەرنىڭ ئاز بىر قىسمى پروگېرىيە گېنىنىڭ ئۆزگىرىشىگە ئىگە، ئەمما بۇ ئاتا-ئانىدا بۇ كېسەللىك بولمايدۇ. ئەگەر بالىڭىزدا پروگېرىيە بولسا، باشقا بىر بالىنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش خەۋپى بار-يوقلۇقىنى بىلىش ئۈچۈن گېن تەكشۈرۈشىنى ئويلىشىشىڭىز مۇمكىن.

ئەگەر بالامدا پروگېرىيە بولسا، ئۇنىڭغا قانداق قارىسام بولىدۇ؟

ئەگەر بالىڭىزدا پروگېرىيە بولسا، ئۆيدە ئىمكانقەدەر نورمال مۇھىت يارىتىشقا تىرىشىڭ. بالىڭىزنى ئىمكانقەدەر كۆپ پائالىيەتلەرگە قاتناشتۇرۇڭ. ئەمما ئائىلىڭىزدىكى باشقا بالىلارنىڭ دىققىتىنىڭ يېتىشمەيۋاتقانلىقىنى ھېس قىلىشىغا يول قويماڭ.

پروگېرىيە كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىڭىزنىڭ پەقەت بەلگىلىك بىر ياشقىچە ياشايدىغانلىقى توغرىسىدا پۈتۈن ئائىلىڭىز بىلەن سۆزلەشكەندە، راستچىل بولۇڭ، ئەمما يېشىغا ماس كېلىڭ. مەسلىھەت بېرىش نۇرغۇن ئەھۋاللاردا پايدىلىق بولۇشى مۇمكىن.

شۇنداقلا، بالىڭىز بىلەن بەزى كىشىلەرنىڭ قانداق ھەيران قالىدىغانلىقى ۋە ئۇلارغا باشقىچە قارايدىغانلىقى توغرىسىدا سۆزلەشۈڭ. ئەگەر بىرسى ئۇلارغا غەلىتە قارىسا ياكى پىچىرلىسا، بالىڭىز قانداق ئىنكاس قايتۇرۇشى كېرەكلىكى توغرىسىدا سۆزلەشۈڭ.

پروگېرىيە كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالا مەكتەپكە بارالامدۇ؟

پروگېرىيە كېسىلىگە گىرىپتار بولغان نۇرغۇن بالىلار مەكتەپكە بارىدۇ. ئۇلارنىڭ تولۇق قاتنىشىشى، ئۆزىنى راھەت ھېس قىلىشى ۋە بىخەتەر بولۇشى ئۈچۈن شارائىتقا ئېھتىياجلىق بولۇشى مۇمكىن. بالىڭىزنىڭ مەكتەپ باشقۇرغۇچىلىرى، سېستىرالىرى، داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى ۋە ئوقۇتقۇچىلار بىلەن دائىم كۆرۈشۈپ تۇرۇشىڭىز كېرەك. بۇ ھەممەيلەننىڭ بالىڭىزنىڭ ئېھتىياجىنى قاندۇرۇش ئۈچۈن بىرلىكتە ئىشلىشىگە ياردەم بېرىدۇ. بۇنىڭ ئىچىدە بالىڭىز مەكتەپتە جىددىي ياردەمگە موھتاج بولسا (مەسىلەن، ئۇلار تۇيۇقسىز نەپەس ئېلىشتا قىينىلىش ياكى كۆكرەك ئاغرىش قاتارلىق ئەھۋاللار كۆرۈلسە)، پىلان تۈزۈپ، ئۇنى ھەممەيلەن بىلەن ئورتاقلىشىش قاتارلىقلار بار.

«يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارنىڭ پروگېرىيەسى» دېگەن نېمە؟

خۇتچىنسون-گىلفورد پروگېرىيە سىندرومىدىن باشقا، بالدۇر قېرىشنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان باشقا بىر قانچە كېسەللىكلەر بار. بۇلار پروگېروئىد سىندرومى دەپ ئاتىلىدۇ. يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارنىڭ پروگېرىيەسى، يەنى يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارنىڭ پروگېروئىد سىندرومى شۇلارنىڭ بىرى. يەنە ۋىدېمان-راۋتېنشتراۋچ سىندرومى دەپمۇ ئاتىلىدىغان بۇ كېسەللىك ئۆسۈشنىڭ ئاستىلىشى ۋە تېرىنىڭ قورۇقلىشىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارنىڭ پروگېروئىد سىندرومى ئۆزلۈكىدىن رېتسېسسىۋ شەكىلدە ئىرسىيەت قىلىنىدۇ. بۇ دېگەنلىك، بۇ كېسەللىك پەقەت ھەر بىر ھۈجەيرىدە مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان گېننىڭ ئىككى نۇسخىسى ئىرسىيەت قىلىنغاندىلا يۈز بېرىدۇ.

بالىڭىزنىڭ پروگېرىيە كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىنى بىلىش بەك قىيىن ۋە چۈشىنىكسىز بولۇشى مۇمكىن. بالىڭىزنىڭ دوختۇرى سىزگە ۋە ئائىلىڭىزگە دىئاگنوز قويۇشقا ياردەم بېرەلەيدۇ. ئۇ يەنە كېسەللىكنىڭ تەرەققىياتىنى ئاستىلىتىدىغان داۋالاش ئۇسۇللىرىنى چۈشىنىشىڭىزگە ياردەم بېرەلەيدۇ. پروگېرىيەگە ئوخشاش گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ نۇرغۇن ئاتا-ئانىلىرى قوللاش گۇرۇپپىلىرىنى ناھايىتى پايدىلىق دەپ قارايدۇ. سوئال سوراش، باشقا ئائىلىلەرنىڭ تەجرىبىلىرىنى ئۆگىنىش تەسەللى بېرەلەيدۇ، شۇنداقلا يالغۇز ئەمەسلىكىڭىزنى ھېس قىلدۇرۇشىڭىزغا ياردەم بېرەلەيدۇ.

ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك ئەڭ مۇھىم نەرسىلەر (ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى)

پروگېرىيە ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان، ئەمما ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزىدىغان كېسەللىك بولۇپ، بۇنىڭغا دىققەت قىلىش كېرەك.

• بۇ بىر خىل گېن كېسەللىكى: ئۇ كۆپىنچە يېڭى پەيدا بولغان گېن مۇتاتسىيەسى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ.
• تېز قېرىش ئاساسلىق ئالامەت: بالىنىڭ تاشقى قىياپىتى، تېرىسى ۋە سۆڭىكى قاتارلىق نەرسىلەر تېز قېرىيدۇ.
• ئەقىل-پاراسەتكە تەسىر يەتمەيدۇ: بۇ بالىلارنىڭ ئەقىل-پاراسەت سەۋىيىسى نورمال.
• داۋالاش ئۇسۇللىرى بار، ئەمما داۋاسى يوق: لونافارنىب قاتارلىق دورىلار كېسەللىكنىڭ تەرەققىياتىنى ئاستىلىتىپ، ئۆمۈرنى ئۇزارتالايدۇ. ئەمما تولۇق داۋالىغىلى بولىدىغان ئۇسۇل ھازىرغىچە تېپىلمىدى.
• بالىغا بولغان مۇھەببەت ۋە قوللاش ناھايىتى مۇھىم: بالىنىڭ نورمال تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرىش، ئۇنى چۈشىنىش ۋە زۆرۈر داۋالىنىش بىلەن تەمىنلەش ناھايىتى مۇھىم.
• سىز يالغۇز ئەمەس: ئوخشاش ئەھۋالغا دۇچ كەلگەن باشقا ئائىلىلەر بىلەن سۆزلىشىڭ، ياردەم ئېلىڭ ۋە دوختۇرلاردىن مەسلىھەت سوراڭ.

بۇ ئۇچۇرلارنىڭ سىزگە پايدىلىق بولۇشىنى ئۈمىد قىلىمەن. ئەگەر گۇمانىڭىز بولسا، دوختۇرغا كۆرۈنۈشنى ئۇنتۇپ قالماڭ.

پروگېرىيە ، گېن كېسەللىكلىرى، بالدۇر قېرىش، LMNA گېنى، لونفارنىب، بالىلار ساغلاملىقى، ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىكلەر