بالىڭىزدا بۇ خىل ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى بارمۇ؟ كېلىڭ، 13-تۈرۈملۈك گېن كېسىلى (13-تۈرۈملۈك گېن كېسىلى - پاتاۋ سىندرومى) ھەققىدە پاراڭلىشايلى!

بالا كۈتۈۋاتقاندا ياكى كىچىك بالا تۇغغاندا، ئۇلارنىڭ سالامەتلىكى توغرىسىدا ئازراق ئەنسىرەش ياكى قىزىقىش نورمال ئىش، شۇنداقمۇ؟ بەزىدە بىز ھەرگىز ئاڭلىمىغان ئىسىملار بىلەن كېسەللىكلەر ھەققىدە ئۇچۇرغا ئېرىشىمىز. مەسىلەن، نۇرغۇن كىشىلەر بىلمەيدىغان، ئەمما بالىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى 13-تۈرۈملۈك كېسەللىك دەپ ئاتىلىدۇ. بەزى كىشىلەر بۇنى پاتاۋ سىندرومى دەپمۇ ئاتايدۇ. بۇ ئازراق قورقۇنچلۇق ئاڭلىنىشى مۇمكىن، ئەمما بۇ ھەقتە تولۇق مەلۇماتقا ئىگە بولۇش مۇھىم. شۇڭا، كېلىڭ، بۇ ھەقتە ئاددىي، سىز چۈشىنەلەيدىغان ئۇسۇلدا سۆزلەشەيلى.

13-نومۇرلۇق ترىسومىيەنىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى بىلەمسىز؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بەدىنىمىزدىكى ھەر بىر ھۈجەيرىدە گېن ئۇچۇرلىرىنى ساقلايدىغان خروموسوما دەپ ئاتىلىدىغان كىچىك ئورالمىلار بار. بۇلار بەدىنىمىزنىڭ قانداق ئۆسۈشى ۋە قانداق خىزمەت قىلىشى كېرەكلىكىنى چۈشەندۈرىدىغان قوللانمىلارغا ئوخشايدۇ. ئۇلارنى كىتابتىكى بابلار دەپ ئويلاڭ. ئادەتتە، ھەر بىر خروموسومانىڭ جۈپلىرى ياكى ئىككىدىن بولىدۇ. بىز بىرنى ئانىمىزدىن، يەنە بىرنى ئاتىمىزدىن ئالىمىز.

قانداقلا بولمىسۇن، 13-نومۇرلۇق خروموسومىيا بىلەن ئاغرىغان بوۋاقتا ئىككى ئەمەس، بەلكى ئۈچ نۇسخا 13-نومۇرلۇق خروموسومىيا بولىدۇ. شۇڭلاشقا ئۇ «ترىسومىيە» («ئۈچ» ئۈچ دېگەن مەنىنى بىلدۈرىدۇ) دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ قوشۇمچە خروموسوما بوۋاقنىڭ يۈزى، مېڭىسى، يۈرىكى ۋە بەدەن تەرەققىياتىغا ھەر خىل تەسىر كۆرسىتىدۇ. بۇ كۆپىنچە بوۋاقنىڭ ھاياتىغا خەۋپ يەتكۈزىدىغان ئەھۋال بولۇشى مۇمكىن. شۇڭلاشقا، بەزىدە ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە بالا چۈشۈپ كېتىش خەۋپى بار، ياكى ئەپسۇسكى، بوۋاقنىڭ ھاياتىنىڭ تۇنجى يىلى ئىچىدە ئايرىلىپ قېلىش خەۋپى يۇقىرى بولىدۇ.

بۇ ئەھۋالدىن ئەڭ كۆپ تەسىرگە ئۇچرىغانلار كىملەر؟

بۇ ھەر قانداق ئادەمنىڭ بېشىغا كېلىشى مۇمكىن بولغان ئىش. چۈنكى بۇ ھامىلە تەرەققىياتى جەريانىدا ھۈجەيرىلەر بۆلۈنگەندە تاسادىپىي يۈز بېرىدىغان كۆچۈرۈش خاتالىقىدىن كېلىپ چىقىدۇ. يەنى، بۇ ئانا ياكى ئاتانىڭ خاتالىقىدىن ئەمەس. قانداقلا بولمىسۇن، بەزى تەتقىقاتلاردا 35 ياشتىن ئاشقان ئانىلارنىڭ بالىلىق بولغاندا بۇ خىل گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپى سەل يۇقىرى ئىكەنلىكى بايقالغان. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ ياش ئانىلاردا يۈز بەرمەيدۇ، چوڭراق كىشىلەردىمۇ يۈز بەرمەيدۇ دېگەنلىك ئەمەس.

بۇ خىل گېن كېسەللىكىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپىڭىز بار-يوقلۇقىنى بىلىش ئۈچۈن، بولۇپمۇ ئائىلە قۇرۇشنى پىلانلىغان ياكى ھامىلىدار بولسىڭىز، دوختۇرىڭىز بىلەن گېن تەكشۈرۈش توغرىسىدا سۆھبەتلىشىشىڭىز ياخشىراق بولىدۇ.

13-نومۇرلۇق تىرىسومىيە (پاتاۋ سىندرومى) قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

بۇ ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. بۇ كېسەللىك 10 مىڭدىن 20 مىڭغىچە بولغان تىرىك تۇغۇلغان بوۋاقلارنىڭ 1 ىدە كۆرۈلىدۇ. ھاياتنىڭ دەسلەپكى بىر قانچە كۈنىدە ئۆلۈش نىسبىتى يۇقىرى بولىدۇ. يۈرەك مەسىلىسى ۋە ئومۇرتقا نېرۋىسىنىڭ نورمالسىزلىقى قاتارلىق ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزىدىغان كېسەللىكلەر ھامىلە باسقۇچىدا پەيدا بولۇشى مۇمكىن بولغاچقا، نۇرغۇن ھامىلىدارلىقلارنىڭ ئاخىرى چۈشۈپ كېتىش بىلەن ئاخىرلىشىدۇ. 13-تۈرۈملۈك ھۈجەيرە بىلەن تۇغۇلغان بوۋاقلارنىڭ پەقەت %5 تىن %10 گىچە بولغان قىسمىلا بىر يىلدىن كېيىن ھايات قالىدۇ. بۇ ستاتىستىكىلارنى ئاڭلىغاندا قايغۇرۇشنى چۈشىنىشكە بولىدۇ، ئەمما بۇ كېسەللىككە دىققەت قىلىش مۇھىم.

13-نومۇرلۇق تىرىسومىيە (پاتاۋ سىندرومى) بوۋاقنىڭ بەدىنىگە قانداق تەسىر كۆرسىتىدۇ؟

13-نومۇرلۇق تىرىسومىيە بوۋاقنىڭ تەرەققىياتىغا زور تەسىر كۆرسىتىدۇ. بۇ تەسىرلەر بوۋاقتىن بوۋاققا ئوخشىمايدۇ.

مەسىلەن،

• يېرىق تاڭلاي ياكى يېرىق لەۋ
• قول ۋە پۇتلاردا ئارتۇق بارماقلارنىڭ بولۇشى (كۆپ داكتىلىيە)
• مۇسكۇل ئاجىزلىقى (گىپوتونىيە) ، بۇ بوۋاقنىڭ بەدىنىنىڭ جانسىز ھېس قىلىدىغانلىقىنى بىلدۈرىدۇ.
• كىچىك باش (مىكروسېفالىيا)

فىزىكىلىق تەرەققىياتتا نورمالسىزلىقلارنى كۆرگىلى بولىدۇ.

بۇ يەنە بوۋاقنىڭ ئىچكى ئەزالىرىنىڭ تەرەققىياتىغىمۇ تەسىر كۆرسىتىدۇ. بۇ مۇھىم ئەزالار، بولۇپمۇ يۈرەك، مېڭە ۋە بۆرەكلەردە مەسىلە پەيدا قىلىشى مۇمكىن. بۇ ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزىدىغان ئالامەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. بوۋاق تۇغۇلغاندىن كېيىن، بوۋاق يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلار جىددىي داۋالاش بۆلۈمىدە (NICU) ساقلىنىدۇ. ئۇ يەردە دوختۇرلار ۋە سېستىرالار بوۋاقنىڭ فىزىكىلىق ئالامەتلىرىگە ئاساسەن زۆرۈر داۋالاش ۋە پەرۋىش بىلەن تەمىنلەپ، ئۇنىڭغا ئەڭ ياخشى ھايات قېلىش پۇرسىتى يارىتىپ بېرىدۇ.

13-نومۇرلۇق تىرىسومىيە (پاتاۋ سىندرومى) نىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

بۇ ئالامەتلەر ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىماسلىقى مۇمكىن، ھەمدە ئۇلارنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىمۇ ئوخشىمايدۇ. بەزى بوۋاقلاردا نۇرغۇن ئالامەتلەر بولۇشى مۇمكىن، يەنە بەزىلىرىدە ئاز بولۇشى مۇمكىن.

ئاساسلىق كۆرۈنگەن ئالاھىدىلىكلەر:

• تۇغما يۈرەك نۇقسانلىرى. بۇ ناھايىتى كۆپ ئۇچرايدىغان كېسەللىك.
• فىزىكىلىق تەرەققىيات قالايمىقانلىشىشلىرى، بولۇپمۇ ئومۇرتقا تۈۋرۈكىنىڭ نورمالسىزلىقى.
• بىلىش ئىقتىدارىدا ئېغىر مەسىلىلەر. بۇ، بوۋاقنىڭ ئەقلىي تەرەققىياتىغا زور تەسىر كۆرسىتىدىغانلىقىدىن دېرەك بېرىدۇ.
• ئىچكى ئەزالارنىڭ تەرەققىي قىلمىغانلىقى.

فىزىكىلىق ئالامەتلەر نېمە؟

بۇلار تاشقى ئالاھىدىلىكلەرنىڭ بىر قىسمى:

• لەۋ يېرىقى ياكى تاڭلاي يېرىقى.
• بەدەن ئېغىرلىقىنىڭ ئېشىشى قىيىنلىشىدۇ، بۇ بوۋاقنىڭ سۈتى يېتەرلىك ئەمەسلىكىنى ۋە سۈتىنى ياخشى ئېمىمەيدىغانلىقىنى بىلدۈرىدۇ.
• قول ياكى پۇت بارماقلىرىنىڭ ئارتۇق بولۇشى (كۆپ بارماقلىق بولۇش).
• قۇلاقلار پەسكە تىكىلگەن.
• قول ۋە پۇتلارنىڭ تەرەققىياتىدىكى نورمالسىزلىقلار.
• مۇسكۇل ئاجىزلىقى (گىپوتونىيە).
• كىچىك باش (مىكروسېفالىيا) ۋە كىچىك ئېڭەك (مىكروگناتىيا).
• كۆزلەر ناھايىتى كىچىك، يېقىن ئورۇنلاشتۇرۇلغان ياكى تەرەققىي قىلمىغان.

ئىچكى ئەزالارغا تەسىر كۆرسىتىدىغان ئالامەتلەر نېمە؟

بۇ كېسەللىك يەنە بەدەن ئىچىدىكى ئەزالارغا تەسىر كۆرسىتىدۇ:

• تاماق يېيىشتە قىيىنچىلىق پەيدا قىلىدىغان ئاشقازان-ئۈچەي (GI) مەسىلىلىرى.
• يۈرەك زەئىپلىكى.
• ئاڭلاش مەسىلىلىرى، يەنى ئاڭلاش ئىقتىدارىنىڭ ناچارلىشىشى.
• ئۆپكە تەرەققىياتىنىڭ ناچارلىقى.
• كۆرۈش مەسىلىلىرى.

بۇ ئىچكى ئەزالارنىڭ ئالامەتلىرى ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزىدىغان بولغاچقا، ترىسومىيە 13 دەپ دىئاگنوز قويۇلغان بوۋاقلارنىڭ تەخمىنەن %80 ى بىر ياشقا كىرمەي تۇرۇپ ئۆلۈپ كېتىدۇ.ھەتتا شۇنداق ياشايدىغانلارمۇ بىر يىلدىن كېيىن راك ۋە تارتىشىش قاتارلىق باشقا ھاياتىغا خەۋپ يەتكۈزىدىغان كېسەللىكلەرگە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن.

13-نومۇرلۇق تىرىسومىيە (پاتاۋ سىندرومى) نىڭ سەۋەبى نېمە؟

ئىلگىرى تىلغا ئالغانلىرىمىزدەك، 13-تۈرلۈك خروموسومىيا 13-خروموسومىغا قوشۇمچە بىر خروموسومىنىڭ قوشۇلۇشىدىن كېلىپ چىقىدۇ. شۇڭا، 13-تۈرلۈك خروموسومىياسى بار بىر ئادەمنىڭ نورمال 46 خروموسومى ئەمەس، بەلكى جەمئىي 47 خروموسومى بولىدۇ.

تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، بەدىنىمىزدە خروموسوما دەپ ئاتىلىدىغان نەرسە بار. بۇلار ھۈجەيرىلىرىمىزدىكى DNA (دېئوكسىرىبونۇكلېئىك كىسلاتا) بولۇپ، بەدىنىمىزنىڭ ئۆسۈشى ۋە ئىقتىدارى ئۈچۈن لازىم بولغان كۆرسەتمىلەرنى ساقلايدۇ. گېنلار بۇ DNA نىڭ بۆلەكلىرى بولۇپ، كۆرسەتمە كىتابىدىكى بابلارغا ئوخشايدۇ.

ھۈجەيرىلەر دەسلەپتە كۆپىيىش ئەزالىرىدا شەكىللىنىدۇ، بۇ چاغدا ئۇرۇقدان بىلەن تۇخۇم بىرلىشىپ ئۇرۇقلانغان ھۈجەيرىنى ھاسىل قىلىدۇ. يېڭى ھۈجەيرىلەر بۆلۈنۈپ، ئەسلىدىكى ھۈجەيرىنىڭ يېرىمى بىلەن ئۆزلىرىنىڭ كۆپەيتىلگەن نۇسخىسىنى ھاسىل قىلىدۇ. بۇ ھۈجەيرە بۆلۈنۈش جەريانىدا، بەزىدە تاسادىپىي ھالدا بىر جۈپ خروموسوماغا ئۈچىنچى خروموسوما قوشۇلۇپ قالىدۇ - بۇ ترىسومىيە دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ خۇددى بىر كۆرسەتمە كىتابىنى سۆزمۇ-سۆز كۆچۈرۈپ، بىر ھەرپنى چۈشۈرۈپ قويغانغا ئوخشايدۇ. بۇ «خاتالىق» يۈز بەرگەندە، ترىسومىيە 13 نىڭ ئالامەتلىرى كۆرۈلىدۇ. چۈنكى ھۈجەيرىلەر نورمال ئۆسۈش ۋە نورمال خىزمەت قىلىش ئۈچۈن لازىم بولغان كۆرسەتمىلەرنى ئالالمايدۇ.

13-نومۇرلۇق تىرىسومىيەنىڭ ئۈچ خىل شەكىلدە پەيدا بولۇشى مۇمكىن:

13-خروموسومىنىڭ قانداق تۇتاشتۇرۇلغانلىقىغا ئاساسەن، 13-تۈرۈملۈك كىسەلنىڭ ئۈچ خىل ئاساسلىق يۈز بېرىش ئۇسۇلى بار:

1. 13-نومۇرلۇق تولۇق ئۈچ خىل گېن: بۇ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان ئەھۋال. بۇ يەردە يۈز بېرىدىغان ئىش شۇكى، ھامىلىدار بولۇشتىن بۇرۇن، ئۇرۇق ۋە تۇخۇم شەكىللەنگەندە، تاسادىپىي كۆچۈرۈش خاتالىقى 13-خروموسومىغا لازىم بولغاندىن كۆپ گېن ماتېرىيالىنىڭ قوشۇلۇشىغا سەۋەب بولىدۇ. بۇ دېگەنلىك، بوۋاقنىڭ ھەر بىر ھۈجەيرىسىدە 13-خروموسومىنىڭ ئۈچ نۇسخىسى بار. بۇ قوشۇمچە گېن ماتېرىيالى بۇ ئالامەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

2. يۆتكىلىش: بۇ 13- خروموسومىيىسى بار كىشىلەرنىڭ تەخمىنەن %20 ىدە كۆرۈلىدۇ. بۇ، ئېمبىرىئونال تەرەققىيات جەريانىدا، 13- خروموسومىنىڭ بىر پارچىسى يېقىن ئەتراپتىكى باشقا بىر خروموسومىغا (مەسىلەن، 14- خروموسومىغا) چاپلاشقاندا يۈز بېرىدۇ. بۇ خىل ئەھۋالدا، ئادەتتە ئىككى جۈپ 13- خروموسوما بولىدۇ، ئەمما بۇنىڭدىن باشقا، 13- خروموسومىنىڭ بىر پارچىسى يەنە بىر خروموسومىغا چاپلىنىدۇ.

3. موزايكا ئۈچ خىل كىسلاتاسى 13: بۇ خىل ئەھۋال ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ. بۇ يەردە يۈز بېرىدىغان ئىش شۇكى، پەقەت بەدەندىكى بەزى ھۈجەيرىلەردەلا 13-خروموسومىنىڭ قوشۇمچە نۇسخىسى بولىدۇ، ھەممە ھۈجەيرىلەردە ئەمەس. يەنى، بەزى ھۈجەيرىلەردە 13-خروموسومىنىڭ ئۈچى بولىدۇ، يەنە بەزىلىرىدە نورمال ئىككى جۈپ (ئېۋپلوئىد) بولىدۇ. موزايكا ئۈچ خىل كىسلاتاسى 13 نىڭ ئالامەتلىرىنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسى قوشۇمچە خروموسومى بار ھۈجەيرىلەرنىڭ سانىغا باغلىق. قانچە كۆپ ھۈجەيرىلەردە قوشۇمچە نۇسخا بولسا، ئالامەتلەر شۇنچە ئېغىر بولىدۇ.

13-نومۇرلۇق تىرىسومىيە (پاتاۋ سىندرومى) قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

ھامىلىدارلىقنىڭ دەسلەپكى ئۈچ ئېيىدا، تەخمىنەن 11-ھەپتىدىن 14-ھەپتىگىچە، دوختۇرىڭىز دائىملىق تۇغۇت ئالدىدىكى ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشىنى ئېلىپ بارىدۇ.بۇنىڭدىن باشقا ، گېن تەكشۈرۈش تەكشۈرۈشلىرى تەۋسىيە قىلىنىدۇ. بۇ تەكشۈرۈشلەر ئارتۇقچە ئامنىئوتىك سۇيۇقلۇق ۋە بوۋاقنىڭ تەرەققىياتىدىكى نورمالسىزلىقلارنى تەكشۈرىدۇ. بۇلارغا قان تەكشۈرۈشلىرىمۇ كىرىدۇ.

ئەگەر بۇ دەسلەپكى تەكشۈرۈشلەر خەتەرنى كۆرسەتسە، دوختۇر تېخىمۇ كۆپ دىئاگنوز قويۇش تەكشۈرۈشلىرىنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن. بوۋاق تۇغۇلغاندىن كېيىن دىئاگنوز جەزملەشتۈرۈلۈشى مۇمكىن. ئاندىن دوختۇر بوۋاقنى فىزىكىلىق تەكشۈرۈش ئارقىلىق ئالامەتلەرنى بايقىيالايدۇ ۋە زۆرۈر بولسا، كاريوتىپ تەكشۈرۈشى قاتارلىق ئالاھىدە خروموسوما تەكشۈرۈشلىرىنى ئېلىپ بارالايدۇ. بۇ كاريوتىپ تەكشۈرۈشى ئېنىق خروموسوما نورمالسىزلىقىنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدۇ.

13-نومۇرلۇق تىرىسومىيە (پاتاۋ سىندرومى) قانداق داۋالىنىدۇ؟

13-نومۇرلۇق تىرىسومىيە كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بوۋاقلار تۇغۇلغاندا ۋە ئۇزۇن مۇددەتلىك داۋالاشقا موھتاج بولىدۇ، بۇنىڭ بىلەن ئالامەتلەر كونترول قىلىنىپ، بوۋاقنىڭ ئىمكانقەدەر راھەت بولۇشىغا كاپالەتلىك قىلىنىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بىز بۇ كېسەللىكنى تولۇق داۋالاش ئۇسۇلى يوقلۇقىنى چۈشىنىشىمىز كېرەك. داۋالاش ئاساسلىقى ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش ۋە تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاشقا قارىتىلغان.

13-نومۇرلۇق تىرىسومىيە بىلەن تۇغۇلغان بالىلارنى داۋالاش ئۇسۇللىرى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• مائارىپ ياردىمى: ئالاھىدە ئېھتىياجلىق بالىلارغا ماسلاشتۇرۇلغان مائارىپ پروگراممىلىرى.
• ئالامەتلەرنى يېنىكلىتىش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدىغان دورىلار: مەسىلەن، تارتىشىشنى كونترول قىلىش ياكى يۈرەك كېسىلىنى داۋالاش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدىغان دورىلار.
• سۆزلەش، خۇلق-ئاتۋار ۋە فىزىكىلىق داۋالاش: بۇ داۋالاش ئۇسۇللىرى بوۋاقنىڭ قابىلىيىتىنى تەرەققىي قىلدۇرۇشقا ياردەم بېرىدۇ.
• فىزىكىلىق نورمالسىزلىقلارنى تۈزىتىش ئوپېراتسىيەسى: مەسىلەن، يېرىق تاڭلاي ياكى بەزى يۈرەك كەمتۈكلۈكلىرىنى رېمونت قىلىش ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىنىشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ ئوپېراتسىيەلەر بوۋاقنىڭ ئومۇمىي سالامەتلىكىنى كۆزدە تۇتقاندىن كېيىن ئېلىپ بېرىلىدۇ.

بەزى 13-تۈرلۈك كىسلاتالاردا، بوۋاق تۇنجى تۇغۇلغان كۈنىنى كۆرەلمەيدۇ، ئەمما ئالامەتلەرنىڭ ئېغىرلىقى ئۇلارنىڭ تۇنجى تۇغۇلغان كۈنىگە يېتىشىگە توسقۇنلۇق قىلىشى مۇمكىن. نۇرغۇن ئەھۋاللاردا، 13-تۈرلۈك كىسلاتا دەپ دىئاگنوز قويۇلسا، ھامىلىدارلىقنىڭ چۈشۈپ كېتىشى ياكى ھامىلدارلىقنىڭ ئۈزۈلۈشى كېلىپ چىقىدۇ. بۇ قىيىن مەزگىلدە، دوستلىرىڭىز، ئائىلىڭىز ۋە داۋالاش خادىملىرىڭىزدىن ياردەم سوراپ، قىيىنچىلىققا تاقابىل تۇرۇشىڭىز كېرەك. قايغۇ-ھەسرەت مەسلىھەتچىلىكى ياكى قايغۇ-ھەسرەت مەسلىھەتچىلىكى سىزگە يېقىن ئادىمىڭىزنىڭ، بولۇپمۇ بالىڭىزنىڭ يوقىلىشىغا تاقابىل تۇرۇشقا ياردەم بېرىدىغان ئەڭ ياخشى ئۇسۇل بولالايدۇ.

بالامنىڭ 13-نومۇرلۇق ترىسومىيە (پاتاۋ سىندرومى) كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپىنى قانداق ئازايتالايمەن؟

13-نومۇرلۇق تىرىسومىيە تاسادىپىي يۈز بېرىدىغان گېن كەمتۈكلۈكى، شۇڭا ئۇنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق. بۇ دېگەنلىك، بۇ سىزنىڭ قىلغان ياكى قىلمىغان ئىشىڭىزدىن كېلىپ چىقمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئىلگىرى تىلغا ئالغانلىرىمىزدەك، ئەگەر ھامىلىدار بولغاندا 35 ياشتىن ئاشقان بولسىڭىز، بۇ گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بوۋاقنىڭ تۇغۇلۇش خەۋپى سەل يۇقىرى بولىدۇ.

ئەگەر بالا تۇغۇشنى پىلانلىسىڭىز، دوختۇرىڭىز بىلەن گېن مەسلىھەتچىلىكى توغرىسىدا سۆزلىشىڭ.گېن تەكشۈرۈشىدىن خەۋەردار بولۇش ۋە گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىنىڭ خەۋپ-خەتىرىنى چۈشىنىش مۇھىم.

ئەگەر بالىڭىزدا ترىسومىيە 13 (پاتاۋ سىندرومى) بولسا، نېمىلەرنى كۈتۈشىڭىز مۇمكىن؟

بۇنى ئاڭلاش تەس بولسىمۇ، راست گەپ قىلىش مۇھىم. 13-نومۇرلۇق تىرىسومىيە كېسىلى دەپ دىئاگنوز قويۇلغان بوۋاقنىڭ ئەھۋالى توغرىسىدا ياخشى بىر نەرسە دېيىش تەس. چۈنكى، ھامىلە باسقۇچىدا ئېغىر ئاسارەتلەر يۈز بېرىشى مۇمكىن، بولۇپمۇ بوۋاقنىڭ مېڭە، يۈرەك، ئومۇرتقا ۋە ئۆپكە قاتارلىق مۇھىم ئەزالىرىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ.

ئەگەر بوۋاقتا 13-تۈرلۈك ھۈجەيرە كېسىلى بولسا، ھامىلىدارلىقنىڭ دەسلەپكى ئۈچ ئېيىدا بالا چۈشۈرۈش كۆپ ئۇچرايدۇ. 13-تۈرلۈك ھۈجەيرە كېسىلى بىلەن تۇغۇلغان بوۋاقلارنىڭ %80 ىنىڭ ئۆمرى قىسقا بولىدۇ. كۆپىنچە بوۋاقلار ھاياتىنىڭ دەسلەپكى بىر نەچچە ھەپتىسى ئىچىدە ياكى بىر ياشقا كىرىشتىن بۇرۇن ئۆلۈپ كېتىدۇ. پەقەت %10 ئەتراپىدا بوۋاق بىر يىلدىن كېيىنمۇ ھايات قالىدۇ. بۇ بالىلار يەنە ئۇزۇن مۇددەت ئېغىر سالامەتلىك مەسىلىلىرى ۋە تەرەققىيات كېچىكىشلىرى بىلەن ياشىشى كېرەك.

13-نومۇرلۇق تىرىسومىيە (پاتاۋ سىندرومى) دەپ دىئاگنوز قويۇلغاندىن كېيىن ئۆزۈمگە قانداق قارىسام بولىدۇ؟

13-نومۇرلۇق تىرىسومىيە كېسىلى دەپ دىئاگنوز قويۇش ياكى شۇنىڭ سەۋەبىدىن بالىدىن ئايرىلىش، بۇنىڭغا تاقابىل تۇرۇش ناھايىتى قىيىن بىر تەجرىبە. بۇ ۋاقىتتا ئۆزىڭىزگە ۋە ئائىلىڭىزگە كۆڭۈل بۆلۈشىڭىز ناھايىتى مۇھىم.

• ئەگەر سىز قايغۇلۇق، ئەنسىرەش، چۈشكۈنلۈك ياكى ئۈمىدسىزلىك ھېس قىلسىڭىز ۋە بوۋىقىڭىزنىڭ يوقىلىشىغا تاقابىل تۇرۇشتا قىينىلىۋاتقان بولسىڭىز، دوختۇر ياكى روھىي ساغلاملىق مەسلىھەتچىسىگە كۆرۈنۈڭ.
• مەسلىھەت ئېلىش بۇ قايغۇنى باشقۇرۇشتا زور ياردەم بېرەلەيدۇ.
• ھېسسىياتلىرىڭىزنى ئائىلىڭىز ۋە يېقىن دوستلىرىڭىز بىلەن ئورتاقلىشىڭ.
• ئۆزىڭىزنىڭ يالغۇز ئەمەسلىكىڭىزنى ئۇنتۇپ قالماڭ. شۇنداقلا، ئوخشاش تەجرىبىلەرنى باشتىن كەچۈرگەن باشقا ئاتا-ئانىلاردىن ياردەم ئالالايدىغان قوللاش گۇرۇپپىلىرىنى ئىزدەڭ.

قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈشۈم كېرەك؟

ئەگەر بوۋاقلىرىڭىزدا 13-نومۇرلۇق تىرىسومىيە كېسىلىنىڭ ئېغىر ئالامەتلىرى كۆرۈلسە، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ. بۇنىڭ مەنىسى:

• ئەگەر يېيىش تەس بولسا، سۈت بوغۇزغا تىقىلىپ قالغاندەك قىلسا.
• نەپەس ئېلىش قىيىن بولسا، نەپەس ئېلىش ئۇسۇلى ئوخشىمىسا.
• ئەگەر يۈرەك سوقۇشى نورمالسىز بولسا.
• ئەگەر تارتىشىش كۆرۈلسە.

شۇنداقلا، ئەگەر سىز بالىڭىزنىڭ يوقىلىشى ياكى بۇ دىئاگنوز سەۋەبىدىن چىدىغۇسىز قايغۇ، ئەنسىرەش ياكى چۈشكۈنلۈككە دۇچ كېلىۋاتقان بولسىڭىز، دوختۇرغا كۆرۈنۈپ، بۇ ھەقتە سۆزلەشنى ئۇنتۇپ قالماڭ.

دوختۇرۇمدىن قانداق سوئاللارنى سورىشىم كېرەك؟

بۇنداق ۋاقىتتا نۇرغۇن سوئاللارنىڭ بولۇشى نورمال ئەھۋال. دوختۇرىڭىزدىن بۇ سوئاللارنى سوراشتىن قورقماڭ:

• «مېنىڭ/بىزنىڭ گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالا تۇغۇش خەۋپىمىز قانچىلىك؟»
• «بوۋاق تۇغۇلغاندىن كېيىن ئۇنىڭ ھايات قېلىشى ئۈچۈن قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرىنى تەۋسىيە قىلىسىز؟»
• «بۇ خىل كېسەللىك بىلەن تۇغۇلغان بالىغا قارىغاندا قانداق ئالاھىدە ئىشلارنى بىلىشىم كېرەك؟»
• «ئەگەر بالامنى يوقاتسام، ماڭا قايغۇغا تاقابىل تۇرۇشقا ياردەم بېرىدىغان مەسلىھەت بېرىش مۇلازىمىتى ياكى باشقا مەنبەلەر ھەققىدە ئېيتىپ بېرەلەمسىز؟»

13-نومۇرلۇق تىرىسومىيە بىلەن 18-نومۇرلۇق تىرىسومىيەنىڭ پەرقى نېمە؟

13-نومۇرلۇق خروموسومىيە ۋە 18-نومۇرلۇق خروموسومىيە – يەنە ئېدۋاردس سىندرومى دەپمۇ ئاتىلىدۇ – ئوخشاش بولۇپ، ئىككىسىنىڭ بىر جۈپكە قوشۇمچە خروموسوما قوشۇلىدۇ. پەرقى قوشۇمچە خروموسوما 13-نومۇرلۇق خروموسوما ياكى 18-نومۇرلۇق خروموسوما قوشۇلىدۇ. ھەر ئىككى ئەھۋالدا، بىماردا نورمال 46 خروموسوما ئەمەس، بەلكى جەمئىي 47 خروموسوما بولىدۇ.

بۇ ئىككى كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى ئىنتايىن ئوخشاش بولۇپ، ئىككىسىنىڭمۇ ئەھۋالى ئىنتايىن ئېغىر. ئاقىۋىتى كۆپىنچە ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزىدۇ. نۇرغۇن ئاتا-ئانىلاردا بالا چۈشۈپ كېتىش، ئۆلۈك تۇغۇلۇش ياكى بوۋاق بىر ياشقا كىرمىگەندە ئۆلۈپ كېتىش ئەھۋاللىرى كۆرۈلىدۇ.

قارار چىقىرىشىڭىز ئۈچۈن مۇھىم بىر ئۇچۇر

بالىڭىزنىڭ 13-تۈرۈملۈك كىسەللىك كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىنى ۋە شۇڭا قىسقا ئۆمۈر كۆرۈشى مۇمكىنلىكىنى بايقىغاندا، سىز قاتتىق زەربە، قايغۇ ۋە ئازاب ھېس قىلىشىڭىز مۇمكىن. سىز بىرلا ۋاقىتتا قايغۇ، غەزەپ، قالايمىقانچىلىق، ئاجىزلىق قاتارلىق نۇرغۇن ھېسسىياتلارنى ھېس قىلىشىڭىز ياكى ئۆزىڭىزنى يوقاتقان ھېس قىلىشىڭىز مۇمكىن. بۇ ھېسسىياتلارنىڭ ھەممىسى نورمال ئەھۋال.

بۇ قىيىن پەيتتە يالغۇز ئەمەسلىكىڭىزنى ئېسىڭىزدە تۇتۇڭ. ئەتراپىڭىزدا ئائىلىڭىز، ئايالىڭىز ۋە ئىشەنچلىك دوستلىرىڭىز قاتارلىق قوللىغۇچى كىشىلەرنىڭ، شۇنداقلا دوختۇر، سېستىرا ۋە قايغۇ مەسلىھەتچىسى قاتارلىق روھىي ساغلاملىق كەسپىي خادىملىرىنىڭ بولۇشى مۇھىم ، ئۇلار سىزگە بۇ قىيىن تەجرىبىدىن ئۆتۈشكە ياردەم بېرەلەيدۇ. ھېسسىياتىڭىز ھەققىدە سۆزلەشتىن ۋە ياردەم سوراشتىن ھەرگىز قورقماڭ.

بۇ ئۇچۇرلار سىزگە تىرىسومىيە 13 (پاتاۋ سىندرومى) دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىكنى چۈشىنىشىڭىزگە ياردەم بەرگەن بولۇشىنى ئۈمىد قىلىمەن.

13 - تۈروسومىيە، پاتاۋ سىندرومى، گېن كېسەللىكلىرى، خروموسوما نورمالسىزلىقى، ھامىلىدارلىق، بوۋاقنىڭ سالامەتلىكى، تۇغما كەمتۈكلۈكلەر