تۇركوت سىندرومى دېگەن نېمە؟ ئۇ سىزگە تەسىر قىلىشى مۇمكىنمۇ؟ تەپسىلىي سۆزلەپ باقايلى!

سىز ھېچقاچان ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى توغرىسىدا ئاڭلىغانمۇ؟ بەزىدە بەدىنىمىزدە بىز ئۆزىمىزنىڭمۇ بىلمەيدىغان مەسىلىلەر پەيدا بولۇشى مۇمكىن. بۈگۈن بىز بىلىشىمىز كېرەك بولغان بىر ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك توغرىسىدا سۆزلەيمىز. ئۇ تۇركوت سىندرومى دەپ ئاتىلىدۇ.

Turcot سىندرومى دېگەن نېمە؟

قىسقىسى، تۇركوت سىندرومى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى. ئۇ ئاساسلىقى ھەزىم قىلىش سىستېمىمىزدا، يەنى ئۈچەيدە كىچىك ئۆسمىلەرنىڭ (پولىپ دەپمۇ ئاتىلىدۇ) ۋە مېڭە ياكى ئومۇرتقا ئۆسمىلىرىنىڭ پەيدا بولۇشىنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. بىرلا ۋاقىتتا ئىككى جايدا مەسىلە كۆرۈلۈشنىڭ قانچىلىك بىئاراملىق ئېلىپ كېلىدىغانلىقىنى تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ.

ئۈچەيدە بۇ كىچىك ئۆسمىلەر (پولىپلار) شەكىللەنگەندە، بەزى كىشىلەر تۈز ئۈچەيدىن قاناش، ئۈچەي ھەرىكىتىنىڭ كۆپىيىشى (ئىچ ئۆتۈش) ۋە ئاشقازان تارتىشىش قاتارلىق ئالامەتلەرنى باشتىن كەچۈرۈشى مۇمكىن. شۇنداقلا، مېڭە ياكى ئومۇرتقا ئۆسمىسىنىڭ چوڭ-كىچىكلىكى ۋە ئورنىغا ئاساسەن ، باش ئاغرىش، كۆرۈش قۇۋۋىتىنىڭ تۇتۇقلىشىشى، تەڭپۇڭلۇقنىڭ يوقىلىشى ۋە دائىم يىقىلىپ چۈشۈش قاتارلىق نېرۋا سىستېمىسى ئالامەتلىرى كۆرۈلىدۇ.

بەزى تېببىي تەتقىقاتچىلار تۇركوت سىندرومى ئائىلە خاراكتېرلىك ئادېنوماتوز پولىپوزى (FAP) نىڭ بىر خىل شەكلى بولۇشى مۇمكىن دەپ قارايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ ھازىرغىچە ئىسپاتلانمىدى. FAP يەنە راك كېسىلى پەيدا بولۇشتىن بۇرۇن نۇرغۇن كىچىك پولىپلارنىڭ چوڭ ئۈچەيدە پەيدا بولىدىغان بىر خىل كېسەللىك. بۇ ئىككىسى ئوتتۇرىسىدا باغلىنىش بولۇشى مۇمكىن، چۈنكى بەزى تۇركوت سىندرومى بىمارلىرىدا APC گېنىدا ئۆزگىرىش بار. APC گېنىدىكى ئۆزگىرىشلەرمۇ FAP نى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.

بۇ خىل ئەھۋال شۇنچە ئاز ئۇچرايدۇكى، دۇنيا مىقياسىدا پەقەت ئىنتايىن ئاز ساندىكى، تەخمىنەن 150 خىل ئەھۋاللا خاتىرىلەنگەن. شۇڭا بۇنىڭ قانچىلىك ئاز ئۇچرايدىغانلىقىنى تەسەۋۋۇر قىلالايسىز.

بۇ ئىرسىي كېسەللىكمۇ؟ قانداق قىلىپ كىشىلەردە پەيدا بولىدۇ؟

شۇنداق، تۇركوت سىندرومى ئىرسىيەت خاراكتېرلىك گېن كېسىلى بولۇپ، ئاتا-ئانىلاردىن بالىلارغا گېن ئارقىلىق ئۆتۈپ كېتىدۇ . ئۇ گېنىمىزدىكى بەزى ئۆزگىرىشلەر ياكى مۇتاتسىيەلەر سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. ئۇ بىزگە ئىككى خىل ئۇسۇلدا تەسىر كۆرسىتىدۇ:

1. 1-تىپلىق تۇركوت سىندرومى: بۇ يەنە «ھەقىقىي» تۇركوت سىندرومى دەپمۇ ئاتىلىدۇ. ئۇ ئۆزلۈكىدىن كېلىپ چىقىدىغان رېتسېسسىۋ خاراكتېرلىك خۇسۇسىيەت سۈپىتىدە ئىرسىيەت قىلىنىدۇ. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بىر بالىنىڭ بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولۇشى ئۈچۈن، ئاتا-ئانىسىنىڭ ھەر ئىككىسى گېن ئۆزگىرىشىنى ئىرسىيەت قىلىشى كېرەك. بۇ لاتارىيەدە ئۇتۇپ چىققانغا ئوخشايدۇ (لېكىن بۇ ياخشى ئىش ئەمەس!). بۇ خىل كېسەللىك كۆپىنچە «(MLH1)» ۋە «(PMS2)» گېنلىرىدىكى ئۆزگىرىشلەردىن كېلىپ چىقىدۇ.

2. 2-تىپلىق تۇركۇت سىندرومى:بۇ «ئۆزلۈكسىز ھۆكۈمران خاراكتېرلىك خۇسۇسىيەت» سۈپىتىدە ئىرسىيەت قىلىنىدۇ. يەنى، بالا مۇناسىۋەتلىك گېن ئۆزگىرىشىنى پەقەت ئاتا-ئانىسىدىن، يەنى ئانىسىدىن ياكى ئاتىسىدىن ئىرسىيەت قىلغان تەقدىردىمۇ، بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن. بۇ «(APC)» گېنىدىكى ئۆزگىرىشتىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ «(APC)» گېنىنىڭ رولى ئەمەلىيەتتە بەدىنىمىزدە راك ئۆسمىسىنىڭ شەكىللىنىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىش ياكى ئۇلارنىڭ ئۆسۈشىنى توسۇشتىن ئىبارەت. شۇڭا بۇ گېن توغرا ئىشلىمىگەندە، مەسىلىلەر كېلىپ چىقىدۇ.

بۇ كېسەللىكنىڭ ئاساسلىق ئالامەتلىرى نېمە؟

تۇركوت سىندرومىنىڭ ئاساسلىق ئالامەتلىرى، ئىلگىرى دېيىلگەندەك ، ئۈچەيدىكى پولىپلار ۋە مېڭە ياكى ئومۇرتقادىكى بىر ياكى بىردىن ئارتۇق ئۆسمىلەر. بەزى كىشىلەردە بۇ خىل پولىپلار ئون نەچچە بولۇشى مۇمكىن ، بۇ ئۇلارنىڭ ناھايىتى كىچىك ياشتىن باشلاپ تەرەققىي قىلىشقا باشلايدىغانلىقىدىن دېرەك بېرىدۇ.

ئۈچەيدىكى كىچىك ئۆسمىلەرنىڭ (پولىپلارنىڭ) ئالامەتلىرى

بىر ئادەمدە پەيدا بولىدىغان بۇ كىچىك ئۆسۈشلەرنىڭ (پولىپلارنىڭ) سانى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىمايدۇ.

• 1-تىپلىق تۇركوتتې سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلاردا پەيدا بولغان بۇ پولىپلارنىڭ راكقا ئايلىنىش ئېھتىماللىقى يۇقىرى.
• 2-تىپلىق تۇركوتتې سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلاردا ئىلگىرى تىلغا ئېلىنغان «ئائىلە خاراكتېرلىك ئادېنوماتوز پولىپوز (FAP)» كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى يۇقىرى بولىدۇ.

ئۈچەيدە شەكىللەنگەن بۇ كىچىك ئۆسۈشلەر (ئۈچەي پولىپلىرى) تۆۋەندىكىدەك ئالامەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن:

• قورساق ئاغرىقى
• ئىچ قېتىش
• ئىچ سۈرۈش
• تۈز ئۈچەيدىن قاناش
• ئورۇقلاش، يەنى ئورۇقلاش

مېڭە/ئومۇرتقا ئۆسمىسىنىڭ ئالامەتلىرى

مېڭە ياكى ئومۇرتقا تۈۋىدە پەيدا بولغان ئۆسمىلەر مەركىزىي نېرۋا سىستېمىمىزغا (CNS) تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. مەركىزىي نېرۋا سىستېمىمىز مېڭە ۋە ئومۇرتقا تۈۋى قاتارلىق بەدەننىڭ نۇرغۇن ئىقتىدارلىرىنى كونترول قىلىدىغان سىستېما. بۇ تۆۋەندىكىدەك ئالامەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن:

• تەڭپۇڭلۇقنى يوقىتىش، دائىم يىقىلىپ چۈشۈش (مۇۋازىنەت مەسىلىسى)
• قاتتىق باش ئاغرىقى
• سېزىمنىڭ يوقىلىشى - قول، پۇت ياكى بەدەننىڭ بەزى جايلىرىدا ئۇيۇشۇش
• كۆڭۈل ئېلىشىش ياكى قۇسۇش
• تۇتقاقلىق
• كۆرۈش مەسىلىلىرى، جۈملىدىن قوش كۆرۈش ياكى كۆرۈشنىڭ تۇتۇقلىشىشى
• بەدىنىڭىزنىڭ بىر قىسمىدىكى ئاجىزلىق (مەسىلەن، بىر قول، بىر پۇت ياكى بەدىنىڭىزنىڭ بىر تەرىپى)

راك كېسىلىنىڭ خەۋپى ئاشقان باشقا ئالاھىدىلىكلەر ۋە تۈرلىرى

تۇركوت سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ تېرىسىدە بەزىدە راكسىز ياغ ئۆسمىسى (لىپوما) ياكى كىچىك قوڭۇر داغلار (كافې-ئو-لەيت داغلىرى) كۆرۈلىدۇ.

بۇنىڭدىن باشقا، بۇ كېسەللىك بەزى راك ۋە ئۆسمىلەرنىڭ پەيدا بولۇش خەۋپىنى ئاشۇرىدۇ. ئاساسلىقلىرى تۆۋەندىكىچە:

• چوڭ ئۈچەي راكى
• ئاستروسىتوما (مېڭە ئۆسمىسىنىڭ بىر تۈرى)
• ئېپېندىموما (مېڭە ۋە ئومۇرتقا سۇيۇقلۇققا تولغان بوشلۇقلارنى قاپلىغان ھۈجەيرىلەردىن باشلىنىدىغان بىر خىل ئۆسمە)
• گلىئوما (مېڭىنىڭ تىرەك ھۈجەيرىلىرىدىن پەيدا بولغان ئۆسمىلەر)
• گلىئوبلاستومما (مېڭە راكىنىڭ ئىنتايىن جىددىي تۈرى)
• مېدۇللوبلاستوما (كىچىك مېڭە قىسمىدا، يەنى باش سۆڭىكىگە يېقىن مېڭىنىڭ ئاستىنقى قىسمىدا پەيدا بولىدىغان بىر خىل راك كېسىلى)
• تېرە ئاساسىي ھۈجەيرىلىك راكى

بۇ كېسەللىك قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟ (دىئاگنوز)

سىزدە تۇركوت سىندرومى بار-يوقلۇقىنى ئېنىقلاش ئۈچۈن، دوختۇرىڭىز بىر قانچە تەكشۈرۈش ئېلىپ بارىدۇ، ئاساسلىقى مېڭىڭىز ۋە ئۈچەي ئەتراپىڭىزدىكى رايونلارنى تەكشۈرىدۇ. بۇنىڭ ئۈچۈن:

• مېڭە ئۆسمىسى ياكى ئۈچەي پولىپلىرىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن رېنتىگېن نۇرى، MRI ۋە CT قاتارلىق تەكشۈرۈشلەر ئېلىپ بېرىلىشى مۇمكىن. بەزى ئالاھىدە ئەھۋاللاردا، PET تەكشۈرۈشىمۇ تەۋسىيە قىلىنىشى مۇمكىن.
• كولونوسكوپىيە: بۇ تەكشۈرۈشتە كىچىك، يورۇق نەيچە ئارقىلىق چوڭ ئۈچەي ۋە تۈز ئۈچەينىڭ ئىچكى قىسمىدا نورمالسىزلىق بار-يوقلۇقى تەكشۈرۈلىدۇ.
• بىئوپسىيە تەكشۈرۈشى: ئەگەر چوڭ ئۈچەي ياكى مېڭىدە ئۆسمە بايقالسا، كىچىك بىر پارچە توقۇلما ئېلىنىپ، مىكروسكوپ ئاستىدا تەكشۈرۈلىدۇ.

ئەڭ مۇھىمى، ئەگەر ئاتا-ئاناڭىزنىڭ بىرىدە تۇركوت سىندرومى بولسا، سىزنىڭ بۇ كېسەللىكنى تەكشۈرۈش ئېھتىماللىقىڭىز يۇقىرى بولىدۇ.

بۇنداق ئەھۋالدا، دوختۇر تۆۋەندىكىدەك ئىشلارنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن:

• DNA تەكشۈرۈشى: بۇ گېن تەكشۈرۈشى تۇركوتتې سىندرومىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان گېنلارنىڭ بارلىقىنى بايقىيالايدۇ.
• سىگموئىدسكوپىيە: بۇ ئۇسۇلدا چوڭ ئۈچەينىڭ تۆۋەنكى قىسمى (سىگموئىد ئۈچەي) تەكشۈرۈلىدۇ. تۇركوتتې سىندرومى گېنىنى مىراس قىلىپ ئالغان ياشلار تەخمىنەن 35 ياشقىچە چوڭ ئۈچەي تەكشۈرۈشىنى داۋاملاشتۇرالايدۇ. بۇ ئۇسۇل چوڭ ئۈچەيدىكى كىچىك ئۆسمىلەرنى (پولىپلارنى) بالدۇر بايقاش ۋە داۋالاشقا شارائىت ھازىرلايدۇ.

تۇركوت سىندرومىنى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟

تۇركوت سىندرومىنى داۋالاش ئۇسۇلى ئالامەتلەرگە ئاساسەن ئوخشىمايدۇ.

چوڭ ئۈچەيدىكى كىچىك ئۆسمىلەرنى (پولىپلارنى) ئېلىۋېتىش ئۈچۈن پولىپېكتومىيە قىلدۇرۇشىڭىزغا توغرا كېلىشى مۇمكىن. دوختۇرىڭىز يەنە بۇ ئۆسمىلەرنىڭ قايتا شەكىللىنىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن بىر قانچە ئوپېراتسىيە قىلىشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن. مەسىلەن:

• «ئىلېئوپروكتوستوما»: چوڭ ئۈچەي ئېلىۋېتىلىدۇ ۋە تۈز ئۈچەي بىلەن ئىنچىكە ئۈچەي تۇتاشتۇرۇلىدۇ.
• «ئىلېئوستومىيە»:تۈز ئۈچەي ئېلىۋېتىلىدۇ ۋە ئىنچىكە ئۈچەي قورساقنىڭ سىرتقى قىسمىغا ئۇلىنىدۇ (تەرەتنىڭ چىقىشى ئۈچۈن ئايرىم يول ھازىرلىنىدۇ).
• «ئىلېئوئانال ئاناستوموز»: ئىنچىكە ئۈچەي بىلەن ئانۇسنى تۇتاشتۇرىدۇ.
• كولېكتومىيە: چوڭ ئۈچەينىڭ بىر قىسمىنى ياكى ھەممىسىنى ئېلىۋېتىش ئوپېراتسىيەسى.
• «پروكتوكولېكتومىيە»: چوڭ ئۈچەي ۋە تۈز ئۈچەينىڭ ھەر ئىككىسى ئېلىۋېتىلىدۇ.

مېڭە ياكى ئومۇرتقا ئۆسمىسىنى داۋالاش ئۇسۇلى ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. دوختۇرلار ئادەتتە ئۆسمىنى ئېلىۋېتىشكە تىرىشىدۇ. داۋالاش جەريانىدا، ئۇلار ئۆسمىنىڭ ئەتراپىدىكى ساغلام توقۇلمىلارغا بولغان زىياننى ئەڭ تۆۋەن چەككە چۈشۈرۈشكە تىرىشىدۇ. بۇنى قىلىش ئۈچۈن:

• «خىمىيىلىك داۋالاش»
• رادىئاتسىيەلىك داۋالاش
• جىراھىيە

داۋالاش ئۇسۇللىرى، مەسىلەن:

مەنمۇ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش خەۋپىگە دۇچ كېلىۋاتىمەنمۇ؟

ئەگەر ئاتا-ئاناڭىزنىڭ بىرى تۇركوت سىندرومىغا گىرىپتار بولسا، سىزدە بۇ كېسەللىكنىڭ پەيدا بولۇش ئېھتىماللىقى يۇقىرى بولىدۇ. ياكى سىز گېن توشۇغۇچى بولۇشىڭىز مۇمكىن. گېن توشۇغۇچى بولۇش دېگەنلىك سىزدە ئالامەتلەر يوق، ئەمما سىزدە بۇ كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن بار، شۇڭا بالىلىرىڭىز ئۇنى تۇغقاندا يۇقتۇرالايدۇ.

ئەگەر سىزدە تۇركوت سىندرومى بار دەپ گۇمان قىلسىڭىز، دوختۇرىڭىز DNA تەكشۈرۈشىنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن. بۇ تەكشۈرۈش ئارقىلىق مۇناسىۋەتلىك گېن ئۆزگىرىشىنىڭ بار-يوقلۇقىنى تەكشۈرگىلى بولىدۇ.

بۇ كېسەللىك بىلەن ياشىسىڭىز نېمە بولىدۇ؟ ئۇ داۋالىغىلى بولامدۇ؟

ئەپسۇسكى، تۇركوت سىندرومىنىڭ داۋاسى يوق. ئەگەر سىزدە بۇ خىل كېسەللىك بولسا، ئەڭ مۇھىمى مېڭە ئۆسمىسى ۋە تۈز ئۈچەي راكىنى دائىم تەكشۈرۈش ئۈچۈن دوختۇرىڭىز بىلەن ھەمكارلىشىش. راكقا ئوخشاش كېسەللىكلەرنى قانچە بالدۇر بايقىسىڭىز، مۇۋەپپەقىيەتلىك نەتىجىگە ئېرىشىش ئېھتىماللىقىڭىز شۇنچە يۇقىرى بولىدۇ. شۇڭا، ۋەھىمىگە چۈشۈپ قالماسلىق ۋە دوختۇرنىڭ تەۋسىيەسىگە ئەمەل قىلىش مۇھىم.

دوختۇرىڭىزدىن سورىشىڭىز كېرەك بولغان مۇھىم سوئاللار

دوختۇرىڭىزدىن تۆۋەندىكىدەك بىر قانچە سوئال سورىسىڭىز بولىدۇ:

• مېنىڭ ئالامەتلىرىمنىڭ ئەڭ چوڭ سەۋەبى نېمە؟
• تۇركوت سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلىقىمنى ئېنىق بىلىش ئۈچۈن قانداق تەكشۈرۈشلەرنى قىلىشىم كېرەك؟
• مەن بۇ كېسەللىكنىڭ گېنىنىڭ توشۇغۇچىسىمۇ؟
• تۇركوت سىندرومىنى داۋالاشنىڭ قانداق ئۇسۇللىرى بار؟
• ئەگەر مەن داۋالانمىسام نېمە بولۇشى مۇمكىن؟
• مېنىڭ تۇركوت سىندرومى بىلەن بالا تۇغۇش ئېھتىماللىقىم قانچىلىك؟

ئېسىڭىزدە بولسۇن، گلىئوبلاستروما قاتارلىق مېڭە ئۆسمىلىرى ئادەتتە ئىرسىي ئەمەس. قانداقلا بولمىسۇن، تۇركوت سىندرومى قاتارلىق ئىرسىي كېسەللىكلەرگە گىرىپتار بولغان كىشىلەردە بەزىدە بۇ خىل ئۆسمىلەر پەيدا بولۇشى مۇمكىن.

ئاخىرىدا، ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك بىر قانچە نەرسە

تۇركوت سىندرومى ئۈچەيدە كىچىك ئۆسۈشلەر (پولىپلار) ۋە مېڭە ياكى ئومۇرتقا ئۆسمىلىرىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى. داۋالاش ئۇسۇلى ئالامەتلەرگە ئاساسەن ئوخشىمايدۇ. ئۈچەينىڭ بىر قىسمىنى ياكى مېڭە ياكى ئومۇرتقا ئۆسمىسىنى ئېلىۋېتىش ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىشقا توغرا كېلىشى مۇمكىن. بۇ كېسەللىكنىڭ داۋاسى بولمىسىمۇ، ئالامەتلىرىڭىزنى كۆزىتىش، دائىملىق تەكشۈرۈشتىن ئۆتۈش ۋە بالدۇر داۋالىنىش كېسەللىكىڭىزنى باشقۇرۇشقا ياردەم بېرەلەيدۇ. شۇڭا، سالامەتلىكىڭىزگە دىققەت قىلىش مۇھىم.

تۇركوت سىندرومى، گېن كېسەللىكلىرى، چوڭ ئۈچەي پولىپلىرى، مېڭە ئۆسمىسى، راك خەۋپى، گېن تەكشۈرۈشى