ئاتا-ئانا بولۇش سۈپىتىمىز بىلەن، بىزنىڭ ئەڭ چوڭ ئارزۇيىمىز بالىلىرىمىزنىڭ ساغلام ۋە خۇشال بولۇشىنى كۆرۈش. ئەمما بەزىدە بالىلاردا بىز كۈتمىگەن ساغلاملىق مەسىلىلىرى كۆرۈلىدۇ. تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، كىچىك بالىڭىز تۇغۇلغان كۈنىدىن باشلاپ ئاۋازلارغا ئانچە ئىنكاس قايتۇرمايدۇ. ياكى ئۇ بىر ئاز چوڭ بولغاندا، كېچىسى يورۇقلۇقى تۆۋەن جايلاردا نەرسە تېپىشتا ۋە مېڭىشتا قىينىلىۋاتقانلىقىنى ھېس قىلىسىز. بۇنداق ۋاقىتلاردا نۇرغۇن قورقۇش ۋە ئەنسىرەش ھېس قىلىش نورمال ئەھۋال. بۈگۈن بىز ئاڭلاش ۋە كۆرۈش مەسىلىلىرىنى بىرلا ۋاقىتتا كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان، ئەمما جەمئىيىتىمىزدە كۆپ تىلغا ئېلىنمايدىغان ئاز ئۇچرايدىغان بىر كېسەللىك ھەققىدە سۆزلەيمىز. بۇ ئۇشېر سىندرومى.
ئۇشېر سىندرومى دېگەن نېمە؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ئۇشېر سىندرومى ئاساسلىقى بالىنىڭ ئاڭلاش ۋە كۆرۈش قۇۋۋىتىگە تەسىر كۆرسىتىدىغان ئىرسىي كېسەللىك . بەزى ئەھۋاللاردا، ئۇ يەنە بەدەننىڭ تەڭپۇڭلۇقىنى ساقلاش ئىقتىدارىغىمۇ تەسىر كۆرسىتىدۇ. بۇ، بالا قورساقتا تۇرغان مەزگىلدە ئاڭلاش ۋە كۆرۈش قۇۋۋىتىنىڭ تەرەققىياتىغا ياردەم بېرىدىغان بەزى گېنلاردىكى بەزى ئۆزگىرىشلەر (مۇتاتسىيە) سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ كۆپىنچە تۇغما كېسەللىك ياكى بالىلىق دەۋرىدە ئالامەتلەر كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋاللاردا، كېيىنكى ھاياتتا ئالامەتلەر كۆرۈلىدۇ.
بۇ ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. بۇ كېسەللىك دۇنيا مىقياسىدا ھەر 100 مىڭ ئادەم ئىچىدە 3 دىن 6 گىچە ئادەمگە تەسىر كۆرسىتىدۇ. ھازىرچە داۋاسى بولمىسىمۇ، كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىش ۋە بالىنىڭ ياخشى تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرىشنىڭ نۇرغۇن ئۇسۇللىرى بار.
ئۇشېر سىندرومىنىڭ ئاساسلىق تۈرلىرى نېمە؟
بۇ كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان بىر قانچە گېن ئۆزگىرىشى بايقالغان. كېسەللىكنىڭ تۈرلىرى بۇ گېنلارنىڭ قانداق بىرىككەنلىكىگە ئاساسەن ئوخشىمايدۇ. ئەمما بۇ تۈرلەرنىڭ ھەممىسى ئاڭلاش، كۆرۈش ۋە تەڭپۇڭلۇققا تەسىر كۆرسىتىدۇ. ئاساسلىق پەرق ئالامەتلەرنىڭ باشلىنىش ۋاقتى ۋە ئۇلارنىڭ قانچىلىك ئېغىر ئىكەنلىكىدە. كېلىڭ، بۇ ئۈچ ئاساسلىق تۈرگە نەزەر سالايلى.
بۇ ئۇچۇرلارنى چۈشىنىش ئاسان بولسۇن ئۈچۈن بۇ جەدۋەلنى ياسىدىم.
| تىپى | ئاڭلاش مەسىلىلىرى | كۆرۈش مەسىلىلىرى | تەڭپۇڭلۇق مەسىلىلىرى |
|---|---|---|---|
| 1-تىپ | ئۇلار تۇغۇلغاندا ئاڭلاش ئىقتىدارى ئانچە قىيىن ئەمەس (گاس بولۇشى مۇمكىن). | ئۇ بالىلىق دەۋرىدىن باشلىنىدۇ. ئالدى بىلەن، كېچىدە كۆرۈش قۇۋۋىتى تۆۋەنلەيدۇ. ياش چوڭايغانچە تېخىمۇ ئېغىرلىشىدۇ. | ئۇ تۇغۇلغاندىلا مەۋجۇت بولىدۇ. بۇ، مېڭىشنى كېچىكتۈرۈشنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. |
| 2-تىپ | تۇغۇلغاندا ئاڭلاش ئىقتىدارى ئوتتۇراھال ياكى ئېغىر دەرىجىدە توسالغۇغا ئۇچرىغان، ئەمما پۈتۈنلەي گاس ئەمەس. | ئادەتتە ئۆسمۈرلۈك دەۋرىدە باشلىنىدۇ ۋە ياش چوڭىيىشىغا ئەگىشىپ ئېغىرلىشىدۇ. | ئادەتتە تەڭپۇڭلۇق مەسىلىسى يۈز بەرمەيدۇ. |
| 3-تىپ | ئاڭلاش قۇۋۋىتى تۇغۇلغاندا نورمال بولىدۇ. ئاڭلاش قۇۋۋىتى بالىلىقنىڭ ئاخىرقى مەزگىللىرىدە چېكىنىشكە باشلايدۇ. | كۆرۈش قۇۋۋىتى تۇغۇلغاندا نورمال بولىدۇ. كۆرۈش قۇۋۋىتى چوڭلار ياشىغا كەلگەندە تۆۋەنلەشكە باشلايدۇ. | بۇ خىلدىكى كىشىلەرنىڭ يېرىمىغا يېقىنى تەڭپۇڭلۇق مەسىلىسىگە دۇچ كېلىشى مۇمكىن. |
بۇ كېسەللىكتە كۆرۈلىدىغان ئاساسلىق ئالامەتلەر نېمە؟
ئۇشېر سىندرومىنىڭ تۈرىگە ئاساسەن ئالامەتلەر ئوخشىمىسىمۇ، بىر قانچە ئورتاق ئالاھىدىلىكلەر بار.
- ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى: بەزى بالىلار تۇغۇلۇشتىنلا پۈتۈنلەي گاس بولىدۇ. يەنە بەزىلىرىنىڭ ئاڭلاش قابىلىيىتى ئوتتۇراھال دەرىجىدە تۆۋەنلەيدۇ. بەزى بالىلار چوڭ بولغاندا ئاستا-ئاستا ئاڭلاش قابىلىيىتىنى يوقىتىدۇ.
- كۆرۈش قۇۋۋىتىنىڭ تۆۋەنلىشى: بۇ كۆزنىڭ تور پەردىسىنىڭ بىر خىل كېسىلى بولغان رېتىنىت پىگمېنتوزا (RP) سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ كۆزدىكى يورۇقلۇققا سەزگۈر ھۈجەيرىلەرنىڭ (تاياقچە ۋە كونۇس) ئاستا-ئاستا ۋەيران بولۇشىدىن كېلىپ چىقىدۇ.
- بىرىنچى ئالامەت: كېچىسى ياكى ئاجىز يورۇقلۇقتا كۆرۈش قۇۋۋىتىنىڭ تۇتۇقلىشىشى ( كېچە كورلۇقى ). مەسىلەن، كەچتە يورۇقلۇق تۆۋەن بولغاندا، بالا ئۆيدە مېڭىشتا ياكى ئويۇنچۇق تېپىشتا قىينىلىشى مۇمكىن.
- كېيىن: كېسەللىك ئېغىرلاشقاندا، كۆرۈش قۇۋۋىتى يوقىلىدۇ. بۇ دېگەنلىك سىز ئالدىڭىزنى تۈز كۆرەلەيسىز، ئەمما يان تەرەپنى كۆرەلمەيسىز. بۇ يەنە «تونېل كۆرۈش» دەپمۇ ئاتىلىدۇ. بۇ خۇددى ئۇزۇن نەيچە ئارقىلىق قاراپ تۇرغاندەك ھېس قىلدۇرىدۇ. ئاخىرىدا، بۇ كېسەللىك تولۇق كورلۇققا ئايلىنىشى مۇمكىن.
- تەڭپۇڭلۇق مەسىلىسى: بولۇپمۇ 1-تىپلىق بالىلار تەڭپۇڭلۇقنى ساقلاشتا قىينىلىدۇ. نەتىجىدە، ئۇلار باشقا بالىلارغا قارىغاندا كېچىكىپ ئولتۇرۇشقا، تۇرۇشقا ۋە مېڭىشقا باشلايدۇ.
ئۇشېر سىندرومىنى نېمە كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ؟
بۇ پۈتۈنلەي ئىرسىي كېسەللىك. بۇنى سەل ئاددىيراق چۈشىنىۋالايلى.
بالا بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇشى ئۈچۈن، بالا ئانا ۋە ئاتىسىدىن كېسەللىكنىڭ نۇقسانلىق گېنىنى ئېلىشى كېرەك. تېببىي جەھەتتىن ئېيتقاندا، بۇ ئۆزلۈكىدىن كېلىپ چىققان رېتسېسسىۋ ئىرسىيەت دەپ ئاتىلىدۇ.
تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، ئانا ۋە ئاتا ئىككىسىدە بۇ نۇقسانلىق گېن بار، ئەمما ئۇلاردا ھېچقانداق ئالامەت يوق. بىز ئۇلارنى «توشۇغۇچى» دەپ ئاتايمىز. ئىككى ئاتا-ئانا بالىسى بولغاندا نېمە ئىش يۈز بېرىدۇ:
- بالىنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى %25 (تۆتتىن بىر) (ئەگەر ئاتا-ئانا ئىككىسى نۇقسانلىق گېننى مىراس قىلىپ ئالسا).
- بالىنىڭ ئالامەتسىز «توشۇغۇچى» بولۇش ئېھتىماللىقى %50 (تۆتتىن ئىككىسى) بار (ئەگەر ئاتا-ئانىنىڭ بىرى نۇقسانلىق گېننى، يەنە بىرى ساغلام گېننى مىراس قىلىپ ئالسا).
- بالىنىڭ بۇ كېسەللىك ياكى نۇقسانلىق گېنسىز پۈتۈنلەي ساغلام بولۇش ئېھتىماللىقى %25 (تۆتتىن بىر) بولىدۇ.
بۇ گېن ئۆزگىرىشلىرى قۇلاق قۇلۇلىسىدىكى نېرۋا ھۈجەيرىلىرىنىڭ نورمال ئىشلىمەسلىكىگە سەۋەب بولىدۇ، بۇ ئاۋاز دولقۇنىنى مېڭىگە يەتكۈزىدۇ، بۇ ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. شۇنداقلا، كۆزنىڭ تور پەردىسىدىكى يورۇقلۇققا سەزگۈر ھۈجەيرىلەرنى ئىشلەپچىقىرىدىغان گېنلاردىكى ئۆزگىرىشلەر كۆرۈش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان تور پەردىسى پىگمېنت كېسىلىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
بۇ كېسەللىكنى قانداق دىئاگنوز قويۇش كېرەك؟
كېسەللىكنى دىئاگنوز قويۇش جەريانى بالىنىڭ ئالامەتلىرى ۋە يېشىغا ئاساسەن ئوخشىماسلىقى مۇمكىن.
ئادەتتە، سىرىلانكىدىكى ھەر بىر دوختۇرخانىدا، يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ ئاڭلاش ئىقتىدارى تەكشۈرۈلىدۇ. ئەگەر دوختۇر بوۋاقنىڭ ئاڭلاش ئىقتىدارىدا توسالغۇ بارلىقىدىن گۇمانلانسا، ئۇ يېڭى تەكشۈرۈشكە ئەۋەتىلىدۇ.
ئەگەر بالىڭىزنىڭ ئاڭلاش ياكى كۆرۈش جەھەتتە مەسىلە بار دەپ ئويلىسىڭىز، بالىڭىزنىڭ ئاڭلاش ياكى كۆرۈش ئىقتىدارىدا مەسىلە بار دەپ قارىسىڭىز، بالىنى تېزدىن بالىلار دوختۇرىغا كۆرسىتىشىڭىز كېرەك. ئۇ بالىنى تەكشۈرۈپ، زۆرۈر تېپىلغاندا مۇتەخەسسىسلەرگە يوللايدۇ.
- ئاڭلاش سىنىقى: قۇلاق، بۇرۇن ۋە بوغۇز مۇتەخەسسىسى (ENT مۇتەخەسسىسى) ۋە ئاۋاز دوختۇرى بالىنىڭ ئاڭلاش ئىقتىدارىنىڭ ياخشى ئىكەنلىكىنى ۋە قانداق ئاۋازلارنى ئاڭلىيالمايدىغانلىقىنى بىلىش ئۈچۈن ھەر خىل ئاڭلاش سىنىقى ئېلىپ بارىدۇ.
- كۆرۈش تەكشۈرۈشى: كۆز دوختۇرى بالىنىڭ كۆزىنى تەكشۈرۈپ، كۆرۈش تور پەردىسىدە پىگمېنتلىق كۆز پەردىسىنىڭ ياللۇغلىنىش ئالامەتلىرىنى تەكشۈرىدۇ. ئۇلار يەنە كۆرۈش قۇۋۋىتىنى ئۆلچەش ئۈچۈن تەكشۈرۈش ئېلىپ بارىدۇ.
- گېن تەكشۈرۈشلىرى:ئەگەر سىز ئۆزىڭىزدىكى ئالامەتلەرگە ئاساسەن ئۇشېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلىقىڭىزدىن گۇمانلانسىڭىز، ئۇنى ئېنىق جەزملەشتۈرۈشنىڭ ئەڭ ياخشى ئۇسۇلى گېن تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈشتۇر. بۇ يەنە كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان كونكرېت گېن ئۆزگىرىشىنى ئېنىقلاشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.
بۇنى داۋالاش ۋە باشقۇرۇش ئۇسۇللىرى قانداق؟
ئەپسۇسكى، ئۇشېر سىندرومىنى داۋالىغىلى بولمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش ۋە بالىنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى ئەڭ يۇقىرى چەككە يەتكۈزۈشنىڭ نۇرغۇن ئۇسۇللىرى بار. داۋالاش پىلانلىرى بالىنىڭ ئەھۋالىغا ئاساسەن ھەر بىر بالىغا ئوخشىمايدۇ.
- قۇلاق قۇلىقى ئىمپىلانتى: بۇ، ئېغىر ئاڭلاش قابىلىيىتى يوقىلىشى بىلەن تۇغۇلغان بالىلار ئۈچۈن ناھايىتى پايدىلىق بولۇشى مۇمكىن. بۇ، قۇلاققا ئوپېراتسىيە ئارقىلىق ئورنىتىلىدىغان ئېلېكترونلۇق ئۈسكۈنە. ئۇ ئاۋاز دولقۇنىنى بىۋاسىتە ئاڭلاش نېرۋىسىغا يېتەكلەپ، بالىنىڭ ئاۋاز دۇنياسىنى ھېس قىلىشىغا شارائىت ھازىرلايدۇ.
- ئاڭلاش ئۈسكۈنىلىرى: ئاڭلاش ئۈسكۈنىلىرى ئوتتۇراھال ئاڭلاش ئىقتىدارى يوقىلىشى بار بالىلارغا ئىشلىتىلىدۇ. بۇلار بولۇپمۇ 2- ياكى 3-تىپلىق بالىلار ئۈچۈن ئىنتايىن مۇھىم، چۈنكى ئۇلار ياشانغاندا ئاڭلاش ئىقتىدارى يوقىلىدۇ.
- كۆرۈش ياردەمچىلىرى: كۆرۈش مەسىلىلىرىنى باشقۇرۇشقا ياردەم بېرىدىغان ھەر خىل ئۈسكۈنىلەر بار. مەسىلەن، نۇرنى سۈزىدىغان ئالاھىدە ئەينەكلىك كۆزەينەك، چوڭايتقۇچ كۆزەينەك قاتارلىقلار.
- بالدۇر ئارىلىشىش مۇلازىمىتى: بۇ ئىنتايىن مۇھىم . ئەگەر بۇ كېسەللىك بالىنىڭ ھاياتىنىڭ دەسلەپكى مەزگىللىرىدە بايقالغان بولسا، ئۇلارغا لازىملىق ئالاھىدە مۇلازىمەتلەرنى بالدۇرراق باشلىغىلى بولىدۇ.
- نۇتۇق داۋالاش
- ئىشارەت تىلىنى ئۆگىتىش
- Braille ئۆگىتىش
- ئالاھىدە مائارىپ ئۇسۇللىرى
- بەدەن تەڭپۇڭلۇقىنى ياخشىلايدىغان فىزىئوتېراپىيە مەشىقلىرى
بۇلارنىڭ ھەممىسى بالىغا ئۆزىنىڭ قابىلىيىتىنى تولۇق تەرەققىي قىلدۇرۇش ۋە جەمئىيەتكە مۇۋەپپەقىيەتلىك يۈزلىنىش ئۈچۈن زور كۈچ بېرىدۇ.
دوختۇرىڭىزدىن سورىشىڭىز كېرەك بولغان مۇھىم سوئاللار
بۇنداق ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك ھەققىدە ئاڭلىغاندا نۇرغۇن سوئاللارنىڭ پەيدا بولۇشى نورمال ئەھۋال. دوختۇرغا كۆرۈنگەندە بۇ سوئاللارنى سوراشنى ئۇنتۇپ قالماڭ.
- بالامدا قانداق تىپتىكى ئۇشېر سىندرومى بار؟
- قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى ۋە باشقۇرۇش ئۇسۇللىرىنى تەۋسىيە قىلىسىز؟
- بالام ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ كۆرۈش قۇۋۋىتىنى پۈتۈنلەي يوقىتىپ قويامدۇ؟
- بالامنىڭ بۇ كېسىلىگە قانداق مۇتەخەسسىسلەر، داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى ياكى تەشكىلاتلار ياردەم بېرەلەيدۇ؟
- بىز (ئاتا-ئانىلار) بۇنىڭغا مۇناسىۋەتلىك گېنلارنىڭ بار-يوقلۇقىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن سىناق قىلساق بولامدۇ؟
ئېسىڭىزدە بولسۇن، قورقۇش ۋە ئەنسىرەشتىن كۆرە، بارلىق ئەندىشىلىرىڭىزنى دوختۇرىڭىز بىلەن مۇزاكىرە قىلىپ، ھەل قىلىش تېخىمۇ مۇھىم.
ئاتا-ئانا بولۇش سۈپىتىڭىز بىلەن، بۇ سەپەرنى يالغۇز باشتىن كەچۈرۈۋاتقاندەك ھېس قىلىشىڭىز مۇمكىن. ئەمما ئۇنتۇپ قالماڭ، سىز يالغۇز ئەمەس. سىز يەنە بالىڭىزنىڭ دوختۇرلىرى، داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى، ئوقۇتقۇچىلار ۋە ئوخشاش ئەھۋالغا دۇچ كەلگەن باشقا ئاتا-ئانىلاردىن ياردەم ئالالايسىز. مۇۋاپىق باشقۇرۇش ۋە مېھىر-مۇھەببەت بىلەن كۈتۈش ئارقىلىق، ئۇشېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالا باشقا بالىلارغا ئوخشاش بەختلىك ۋە مۇۋەپپەقىيەتلىك ھايات كەچۈرەلەيدۇ.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- ئۇشېر سىندرومى ئاتا-ئانىلاردىن مىراس قالغان ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى بولۇپ، ئاڭلاش، كۆرۈش ۋە بەزىدە تەڭپۇڭلۇققا تەسىر كۆرسىتىدۇ.
- بۇ كېسەللىكنىڭ ئۈچ خىل ئاساسلىق تۈرى بار (1-، 2- ۋە 3-تىپ)، ئالامەتلەرنىڭ باشلىنىش ۋاقتى ۋە ئېغىرلىق دەرىجىسى تۈرىگە قاراپ ئوخشىمايدۇ.
- بالىڭىزنىڭ ئاڭلاش ياكى كۆرۈش قۇۋۋىتىدە ھەر قانداق ئۆزگىرىشنى بايقىسىڭىز، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈش ناھايىتى مۇھىم. كېسەللىكنى بالدۇر بايقاش داۋالاشتا ناھايىتى پايدىلىق.
- بۇنى پۈتۈنلەي داۋالىغىلى بولمىسىمۇ، قۇلاق قۇلۇلىسى ئىمپىلانتى، ئاڭلاش ئۈسكۈنىلىرى، كۆرۈش ئۈسكۈنىلىرى ۋە ھەر خىل داۋالاش مۇلازىمەتلىرى بالىنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى زور دەرىجىدە ياخشىلىيالايدۇ.
- بالىڭىزنىڭ داۋالاش گۇرۇپپىڭىز بىلەن دائىم ئالاقىلىشىپ تۇرۇش ۋە ئۇلارنىڭ يېتەكچىلىكىدە ئۇنىڭغا لازىملىق قوللاش ۋە مېھىر-مۇھەببەت بىلەن تەمىنلەش ئارقىلىق، ئۇنىڭ مۇۋەپپەقىيەتلىك ھايات كەچۈرۈشىگە يول ئاچالايسىز.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ