بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بارمۇ؟ زېلۋېگېر سىندرومى ھەققىدە ئۆگىنىۋالايلى

يېڭى تۇغۇلغان بوۋاققا قارىغاندا، قەلبىمىز خۇشاللىققا تولىدۇ، شۇنداقمۇ؟ لېكىن بەزىدە، گەرچە ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان بولسىمۇ، بەزى بوۋاقلار تۇغۇلغاندا مەلۇم ساغلاملىق مەسىلىلىرى بىلەن دۇنياغا كېلىدۇ. زېلۋېگېر سىندرومى يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارغا تەسىر قىلىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان، ئېغىر گېن كېسەللىكى. بۇ ئىسىمنى ئاڭلىغاندا ئەنسىرەشىڭىز مۇمكىن، ئەمما بۇ ھەقتە ئاددىي سۆزلەشەيلى ۋە چۈشىنىپ باقايلى.

زېلۋېگېر سىندرومى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، زېلۋېگېر سىندرومى يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلاردا كۆرۈلىدىغان بىر خىل گېن كېسىلى. دوختۇرلار بۇنى زېلۋېگېر دائىرىسىگە كىرىدىغان تۆت خىل كېسەللىكنىڭ ئىچىدىكى ئەڭ ئېغىرى دەپ ئاتايدۇ. ئۇ تۇغۇلغاندىن كېيىنلا نېرۋا سىستېمىسى ۋە ماددا ئالمىشىشقا (يېمەكلىكنى ئېنېرگىيەگە ئايلاندۇرۇش جەريانى) تەسىر كۆرسىتىدۇ. بولۇپمۇ مېڭە، جىگەر ۋە بۆرەكلەرگە زىيان يەتكۈزۈشى مۇمكىن. ئۇ يەنە بەدەندىكى نۇرغۇن مۇھىم ئىقتىدارلارغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. بۇنىڭ يەنە بىر ئاتىلىشى مېڭە-جىگەر سىندرومى. ئەمەلىيەتتە، بۇ كېسەللىك كۆپىنچە ئېغىر بولۇپ، ھاياتىغا خەۋپ يەتكۈزۈشى مۇمكىن.

زېلۋېگېر سپېكترى قالايمىقانچىلىقى (ZSDs) دېگەن نېمە؟

بۇلار يەنە «پېروكسىسوما بىئوگېنېز قالايمىقانچىلىقى» دەپمۇ ئاتىلىدۇ. بۇ كېسەللىكلەر ھۈجەيرىلىرىمىزنىڭ «پېروكسىسوما» دەپ ئاتىلىدىغان قىسىملىرىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. بۇ «پېروكسىسوما»لار بەدىنىمىزدىكى نۇرغۇن ئىقتىدارلار ئۈچۈن ئىنتايىن مۇھىم.

زېلۋېگېر دائىرىسىگە كىرىدىغان باشقا كېسەللىكلەر:

• ھېيملېر سىندرومى: بۇ بىر نەچچە ئايلىق ياكى ناھايىتى كىچىك بوۋاقلاردا ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى ۋە چىش مەسىلىلىرىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
• بوۋاقلارنىڭ رېفسۇم كېسىلى: بۇ بوۋاقنىڭ مۇسكۇللىرىنىڭ نورمال ئىشلىمەسلىكىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ ۋە يېتىلىشىنى كېچىكتۈرىدۇ، مەسىلەن مېڭىشنى باشلايدۇ.
• يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارنىڭ ئادېرېنولېيكودىستروفىيىسى: بۇ ئاڭلاش ۋە كۆرۈش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. شۇنداقلا بوۋاقنىڭ مېڭىسى، ئومۇرتقا تۈۋى ۋە مۇسكۇللىرىدىمۇ مەسىلىلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

زېلۋېگېر كېسىلى كىملەردە كۆرۈلىدۇ؟

بۇ گېنلاردىكى بەزى ئۆزگىرىشلەر (مۇتاتسىيە) سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. ئېنىق قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ ئۆزلۈكىدىن كېلىپ چىقىدىغان رېتسېسسىۋ كېسەللىك. بۇ دېگەنلىك، بوۋاق پەقەت ئانىسى ۋە ئاتىسىدىن كەمتۈك گېننى مىراس قىلىپ ئالغاندىلا بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولىدۇ.

بۇنى مۇنداق ئويلاپ بېقىڭ، ئەگەر ئاتا-ئانا ئىككىسى بۇ نۇقسانلىق گېننىڭ «تاشىغۇچىسى» بولسا (يەنى ئۇلاردا بۇ كېسەللىك يوق، ئەمما ئۇلاردا بۇ گېن بار)، ئۇلارنىڭ بالىلىرى:

• ئۇلارنىڭ ۋىرۇس توشۇغۇچى بولۇش ئېھتىماللىقى %50 .
• بۇ كېسەللىك بىلەن تۇغۇلۇش ئېھتىماللىقى %25 .
• ساغلام تۇغۇلۇش ۋە بۇ گېنسىز تۇغۇلۇش ئېھتىماللىقى %25 .

زېلۋېگېر سىندرومى قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

بۇ ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ.بىر خىل كېسەللىك. باشقا زېلۋېگېر كېسەللىكلىرى بىلەن بىرلەشتۈرۈلگەندە، بۇ كېسەللىكلەر 50،000 دىن 75،000 يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ بىرىدە كۆرۈلىدۇ. شۇڭا بۇ ھەقتە كۆپ ئاڭلىمايسىز.

زېلۋېگېر سىندرومىنىڭ سەۋەبى نېمە؟

بۇ «PEX» گېنى دەپ ئاتىلىدىغان 12 گېننىڭ بىرىدىكى مۇتاتسىيەدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ كېسەللىكنىڭ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان سەۋەبى «PEX1» گېنىدىكى مۇتاتسىيە. بۇ گېنلار ھۈجەيرىلىرىمىزنىڭ نورمال ئىشلىشى ئۈچۈن مۇھىم بولغان «پېروكسىسوما» لارنى كونترول قىلىدۇ.

پېروكسىسوملار ھۈجەيرىلەرنىڭ ئىچىدىكى كىچىك زاۋۇتلارغا ئوخشايدۇ. ئۇلار بەدەندىكى زىيانلىق زەھەرلىك ماددىلار ۋە مايلارنى پارچىلايدۇ. ئۇلار يەنە بەدىنىمىزنىڭ تۆۋەندىكى قىسىملىرىنىڭ تەرەققىياتىدا مۇھىم رول ئوينايدۇ:

* سۆڭەكلەر

* مېڭە

* كۆزلەر

* يۈرەك

* بۆرەكلەر

* جىگەر

* نېرۋا

تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، ئەگەر بۇ «پېروكسىسوملار» توغرا ئىشلىمىسە، ئۇ ھەر بىر ئەزا ۋە ھەر بىر سىستېمىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ.

زېلۋېگېر سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

بۇ ئالامەتلەر ئادەتتە بالا تۇغۇلغاندىن كېيىنلا كۆرۈلىدۇ. بولۇپمۇ دوختۇرلار بوۋاقنىڭ يۈزىدىكى بەزى ئالاھىدە ئالاھىدىلىكلەرنى بايقىيالايدۇ. بۇلار:

• بۇرۇن كۆۋرۈكى كەڭ.
• كۆزنىڭ ئىچكى بۇلۇڭىدىكى تېرە قاتلىمىلىرىنىڭ (ئېپىكانتال قاتلىمىلىرى) ئورنى.
• يۈزنى تۈزلەش.
• پېشانىنىڭ ئېگىز ھالىتى.
• كىرپىكلەر توغرا ئۆسمەيدۇ.
• كۆزلەر ئارىسىدىكى ئارىلىقنىڭ چوڭىيىشى (كۆزلەر بىر-بىرىدىن يىراق كۆرۈنىدۇ).

بۇ يۈز ئالاھىدىلىكلىرىدىن باشقا، باشقا ئالامەتلەر تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• ئېمىزىشتىكى قىيىنچىلىق: بوۋاقنىڭ سۈتىنى توغرا ئېمىشىگە بولمايدۇ.
• جىگەر ۋە/ياكى تالنىڭ چوڭىيىشى: بۇنى دوختۇر قارىننى تەكشۈرگەندە بايقىغىلى بولىدۇ.
• ئاشقازان-ئۈچەي قاناش: قۇسۇش ياكى چوڭ تەرەت بىلەن قان ئارىلاشمىسى بولۇشى مۇمكىن.
• ئاڭلاش ۋە كۆرۈش قۇۋۋىتىنىڭ ئاجىزلىقى: بوۋاق ئاۋازلارغا ياكى سىرتتىكى مۇھىتقا توغرا ئىنكاس قايتۇرماسلىقى مۇمكىن.
• سېرىقلىق: جىگەرنىڭ نورمال ئىشلىمەسلىكى سەۋەبىدىن كۆز ۋە تېرىنىڭ سېرىقلىشىشى.
• تۇتقاقلىق: تۇتقاقلىققا ئوخشاش ئەھۋاللار كۆرۈلىشى مۇمكىن.
• مۇسكۇل تەرەققىياتىنىڭ تۆۋەنلىشى ۋە ھەرىكەت قىلىشنىڭ قىيىنلىشىشى: بوۋاقنىڭ قول-پۇتلىرى تەرەققىي قىلمىغاندەك كۆرۈنىشى ۋە نورمال ھەرىكەت قىلالماسلىقى مۇمكىن.

زېلۋېگېر سىندرومى قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

ئادەتتە، بوۋاق تۇغۇلىشى بىلەن، دوختۇر ياكى سېستىرا بوۋاقنىڭ يۈزىدىكى ئالاھىدە ئالاھىدىلىكلەرنى كۆرۈپ، بۇنىڭدىن گۇمانلىنىدۇ. ئاندىن ئۇلار دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن تۆۋەندىكى تەكشۈرۈشلەرنى ئېلىپ بارىدۇ:

• قان ۋە سۈيدۈك تەكشۈرۈشلىرى:ئەگەر قان ياكى سۈيدۈكتە ماددىلار، بولۇپمۇ ماي مولېكۇلالىرى بەك كۆپ بولسا، بۇ زېلۋېگېر كېسىلىنىڭ ئالامىتى بولۇشى مۇمكىن. چۈنكى پېروكسىسوملار نورمال ئىشلىمەيدۇ، بۇ ماددىلار بەدەن تەرىپىدىن نورمال پارچىلانمايدۇ.
• سىكاننېرلاش: جىگەر ۋە بۆرەك قاتارلىق ئىچكى ئەزالارنىڭ چوڭ-كىچىكلىكىنى ۋە ئۇلارنىڭ قانداق ئىشلەيدىغانلىقىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن «ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى» تەكشۈرۈشى ئېلىپ بېرىلىدۇ. مېڭىنىڭ «MRI» (ماگنىتلىق رېزونانسلىق تەسۋىرلەش) سىكاننېرلىشىمۇ دىئاگنوز قويۇش جەريانىدا مۇھىم رول ئوينايدۇ.
• گېن تەكشۈرۈشى: PEX گېنىدا مۇتاتسىيە بار-يوقلۇقىنى ئېنىقلاش ئۈچۈن قان ئەۋرىشكىسى ئېلىشقا بولىدۇ. بۇ دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرىدۇ .

زېلۋېگېر سىندرومىنى بالا تۇغۇلۇشتىن بۇرۇن دىئاگنوز قويغىلى بولامدۇ؟

ھەئە، بەزى ئەھۋاللاردا بۇ مۇمكىن. ئەگەر ئاتا-ئانىنىڭ ھەر ئىككىسى نۇقسانلىق «PEX» گېنىنىڭ توشۇغۇچىسى بولسا، بوۋاقنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش خەۋپى بار. بۇنداق ئەھۋالدا، دوختۇرلار بوۋاق قورساقتا تەرەققىي قىلىۋاتقان مەزگىلدە قان تەكشۈرۈش ياكى سىكانىرلاش ئارقىلىق كېسەللىكنى تەكشۈرەلەيدۇ.

زېلۋېگېر كېسىلىنىڭ ئاسارەتلىرى نېمە؟

بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بوۋاقلار ئاڭلىيالماسلىقى، كۆرەلمەسلىكى ياكى تاماق يېيالماسلىقى مۇمكىن. ئەگەر ئۇلارنىڭ مۇسكۇللىرى ياخشى تەرەققىي قىلمىغان بولسا، ئۇلار ھەرىكەت قىلالماسلىقى مۇمكىن. كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، بۇ خىل بوۋاقلاردا نەپەس ئېلىش قىيىنلىشىش، جىگەر زەئىپلىشىش ياكى ھەزىم قىلىش يولىدا قاناش قاتارلىق ئېغىر ئاسارەتلەر كۆرۈلىدۇ.

زېلۋېگېر كېسىلى قانداق داۋالىنىدۇ؟

ئەپسۇسكى، زېلۋېگېر سىندرومىنى داۋالاش ئۇسۇلى يوق . بەزى داۋالاش ئۇسۇللىرى ئالامەتلەرنى يېنىكلىتىشكە ۋە بوۋاقنىڭ ئۆزىنى راھەت ھېس قىلىشىغا ياردەم بېرەلەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ كېسەللىكنىڭ ئاساسىي سەۋەبىنى داۋالاشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق.

مەسىلەن، ئەگەر بوۋاقنىڭ تاماق يېيىشى قىيىن بولسا، ئېمىزىش نەيچىسىنى ئىشلەتسە بولىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ ھەرگىز بوۋاقنىڭ نورمال تاماق يېيىشىگە يول قويمايدۇ. داۋالاشنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى بوۋاقنىڭ ئاغرىق ۋە راھەتسىزلىكىنى ئىمكانقەدەر ئازايتىشتۇر.

زېلۋېگېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بوۋاقلارنىڭ كەلگۈسى قانداق بولىدۇ؟

بۇنى ئاڭلاش ئېچىنىشلىق، ئەمما زېلۋېگېر كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بوۋاقلار ئادەتتە 12 ئايدىن ئاز ياشايدۇ . بۇ ئۇلارنىڭ بىر ياشقىچە ياشىيالمايدىغانلىقىدىن دېرەك بېرىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، زېلۋېگېر دائىرىسىدىكى باشقا كېسەللىكلەر، مەسىلەن رېفسۇم كېسىلى ياكى ھېيملېر كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ ئۆمرى تېخىمۇ ئۇزۇن بولىدۇ. ئۇلار ھەتتا چوڭلارغىچە ياشىشى مۇمكىن.

زېلۋېگېر سىندرومىنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولامدۇ؟

ئەپسۇس، بۇنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ئامالى يوق، چۈنكى بۇ ئىرسىيەت كېسىلى. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە زېلۋېگېر سىندرومى ياكى باشقا كېسەللىكلەر بولسا، ئىرسىيەت مەسلىھەتچىلىكى پايدىلىق بولۇشى مۇمكىن.سىز ئۇنى ئېلىشنى ئويلىشىپ باقسىڭىز بولىدۇ. گېن مەسلىھەتچىسى كېسەللىكنىڭ بالىلىرىڭىز ياكى نەۋرىلىرىڭىزگە يۇقۇش خەۋپىڭىزنى باھالىيالايدۇ.

ئەگەر مېنىڭ گېنىمدا زېلۋېگېر كېسىلى بىلەن مۇناسىۋەتلىك ئۆزگىرىش بولسا قانداق قىلىمەن؟

ئەگەر سىز ئۆزىڭىزنىڭ بۇ كېسەللىك بىلەن مۇناسىۋەتلىك گېنلارنىڭ توشۇغۇچىسى ئىكەنلىكىڭىزنى بايقىسىڭىز، گېن مەسلىھەتچىلىكى ناھايىتى مۇھىم. بۇ ئارقىلىق، سىز بالا تۇغۇش جەريانىدا دۇچ كېلىدىغان خەۋپ-خەتەرلەرنى باھالىيالايسىز.

شۇنداقلا، ئەگەر سىزدە زېلۋېگېر سىندرومى بار بالىڭىز بولسا، يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارغا ئىختىساسلاشقان دوختۇرلار گۇرۇپپىسى سىزگە بالىڭىز ئۈچۈن ئەڭ ياخشى داۋالاش پىلانىنى تاللاشقا ياردەم بېرىدۇ. بۇ ۋاقىتتا يالغۇز قالماڭ، دوختۇرلىرىڭىز ۋە ئائىلىڭىزدىن ياردەم ئېلىڭ.

ئاخىرىدا، ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك ئىشلار

زېلۋېگېر سىندرومى (ZS) يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارغا تەسىر قىلىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان ۋە ئېغىر گېن كېسەللىكى. ئۇ جىگەر، بۆرەك ۋە مېڭە قاتارلىق مۇھىم ئەزالارغا زىيان يەتكۈزۈشى مۇمكىن. بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بوۋاقلار بىر ياشتىن ئېشىپ كەتمەيدۇ.

>

بۇنىڭ ئۈچۈن ئېنىق داۋالاش ئۇسۇلى بولمىسىمۇ، ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش ۋە بوۋاقنىڭ ئىمكانقەدەر راھەت بولۇشىغا ياردەم بېرىدىغان داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. ئەگەر ئائىلىڭىزدىكىلەرنىڭ بىرى بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بولسا، گېن مەسلىھەت سوراڭ. شۇنداقلا، بۇ خىل كېسەللىككە دۇچ كەلگەن ئاتا-ئانىلار دوختۇرلار ۋە ئائىلىسىدىكىلەرنىڭ ئەڭ چوڭ قوللىشىغا موھتاج.

بۇ ئۇچۇرلارنىڭ سىز ئۈچۈن پايدىلىق بولۇشىنى ئۈمىد قىلىمەن. ھەممەيلەننىڭ بۇنداق ئىشلاردىن خەۋەردار بولۇشى ناھايىتى مۇھىم.

زېلۋېگېر سىندرومى، گېن قالايمىقانچىلىقى، يېڭى تۇغۇلغان بوۋاق، پېروكسىسوم، PEX گېنلىرى، ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك، بالىلارنىڭ سالامەتلىكى، گېن كېسەللىكلىرى