Чи є у вашій родині хтось із "серповидноклітинної анемії"? Давайте дізнаємося напевно!

Сьогодні ми поговоримо про стан, який є дещо новим для більшості людей, але може бути дуже близьким до деяких сімей. Він називається серповидноклітинною анемією (СКА). Можливо, ви вже чули цю назву раніше. Насправді це захворювання, пов'язане з нашою кров'ю, тобто пов'язане з кров'ю, і є спадковим. Давайте розглянемо, що це таке, чому воно виникає і що ще можна з цим зробити.

Що таке серповидноклітинна анемія? Давайте розберемося в цьому просто!

Простіше кажучи, серповидноклітинна анемія (СКА) – це захворювання, яке вражає еритроцити в нашому організмі та передається від батьків до дітей. Це одне з найпоширеніших спадкових захворювань крові у світі. А тепер подивіться, всередині наших еритроцитів є білок під назвою гемоглобін . Цей гемоглобін дуже важливий. Тому що саме цей білок переносить кисень по всьому нашому тілу. Він як кисневе таксі. Еритроцити здорової людини зазвичай круглі та гнучкі. Як маленькі гумові кульки. Через це вони можуть легко проходити через найдрібніші кровоносні судини в організмі (ми називаємо їх капілярами) та постачати кисень до всіх наших органів і тканин. Однак у людини із серповидноклітинною анемією відбувається незначна зміна цього гемоглобіну. Цей аномальний гемоглобін називається гемоглобіном S. Через це еритроцити набувають форми півмісяця або півмісяця, замість того, щоб бути круглими та гнучкими. Крім того, ці клітини дуже жорсткі, не згинаються легко та злипаються. Уявіть собі, що відбувається, коли ці серповидні клітини проходять через ці крихітні кровоносні судини? Вони застрягають! Тоді кровотік порушується. Це означає, що наші найважливіші органи та тканини не отримують достатньої кількості кисню. Саме тому можуть виникати серйозні ускладнення, такі як сильний біль, різні інфекції, пошкодження органів та їх дисфункція . Ще одна річ, ці серпоподібні клітини живуть не так довго, як звичайні еритроцити. Вони швидко гинуть. Тоді в організмі завжди виникає дефіцит еритроцитів. Це те, що ми називаємо анемією . Серповидноклітинна анемія – це довічний стан. Але не хвилюйтеся, для цього існують методи лікування. За допомогою цих методів лікування ви можете зменшити симптоми та продовжити своє життя.

Чи існують різні типи серповидноклітинної анемії?

Так, існує кілька типів серповидноклітинної анемії. Ці типи визначаються генами, які людина успадковує від батьків.

Гемоглобін SS (HbSS)

Це найважча форма серповидноклітинної анемії. Близько 65% людей із серповидноклітинною анемією мають цей тип. Ці люди успадковують ген гемоглобіну S від обох батьків. Це означає, що більша частина або весь їхній гемоглобін є аномальним. Через це у них виникає хронічна анемія.

Гемоглобін SC (HbSC)

Це легкий або помірний ступінь тяжкості.Тип, рівень якого високий. Близько 25% людей із серповидноклітинною серцевою недостатністю мають цей тип. Ці люди успадковують ген гемоглобіну S від одного з батьків та ген іншого аномального типу гемоглобіну, який називається гемоглобіном C, від іншого з батьків.

Гемоглобін (HbS) бета-таласемія

Ці люди успадковують ген гемоглобіну S від одного з батьків та аномальний ген, який називається бета-таласемією, від іншого. Також існує два підтипи цього захворювання:

• «Плюс» (HbS бета +): цей тип вражає приблизно 8% людей із серповидноклітинною серцевою недостатністю та зазвичай протікає у легкій формі.
• «Нуль» (HbS бета 0): цей тип вражає приблизно 2% людей із серповидноклеточною серцевою хворобою (РСС) і може бути таким же важким, як і хвороба гемоглобіну SS (HbSS).

Інші рідкісні види

Окрім цього, існують інші рідкісні типи, такі як гемоглобін SD (HbSD), гемоглобін SE (HbSE) та гемоглобін SO (HbSO) . Ці люди успадковують один ген гемоглобіну S та інший аномальний ген, який називається D, E або O.

Яка різниця між серповидноклітинною анемією та серповидноклітинною анемією?

Саме тут багато людей плутаються. Серповидноклітинна анемія (СКА) – це загальний термін для всіх вищезгаданих типів серповидноклітинної анемії. Це як парасолька. Усі інші типи підпадають під цю парасольку. Лікарі використовують термін «серповидноклітинна анемія» лише для найважчих типів СКА, які викликають анемію . Тобто, типів, які називаються гемоглобін SS (HbSS) та гемоглобін бета нуль таласемія. Зрозуміли?

Яка різниця між серповидноклітинною ознакою та хворобою?

Деякі люди мають лише серповидноклітинну анемію . Це означає, що вони успадковують ген гемоглобіну S лише від одного з батьків . Інший батько успадковує здоровий ген. Зазвичай люди із серповидноклітинною анемією не проявляють симптомів серповидноклітинної анемії. Однак вони можуть передати цей аномальний ген своїм дітям. Це означає, що вони є носіями цього гена. Однак дуже рідко навіть у людей із серповидноклітинною анемією можуть розвинутися проблеми зі здоров'ям , якщо вони сильно зневоднюються або займаються інтенсивними фізичними вправами . Дослідження з цього питання все ще тривають.

Наскільки поширена серповидноклітинна анемія?

Дослідники підрахували, що лише у Сполучених Штатах близько 100 000 людей хворіють на серповидноклітинну анемію. Найпоширеніша вона серед людей африканського походження. Вона також зустрічається серед латиноамериканців, людей середземноморського, близькосхідного, індійського та азійського походження. Є люди з цим захворюванням і на Шрі-Ланці.

Що викликає серповидноклітинну анемію?

Серповидноклітинна анемія (СКА) спричинена генетичною мутацією в гені, який називається геном HBB . Цей ген HBB відповідає за вироблення однієї частини гемоглобіну. Люди з серповидноклітинною анемією (СКА) успадковують два мутовані гени HBB, які виробляють аномальний гемоглобін – по одному від кожного з батьків. Це називається аутосомно-рецесивним успадкуванням. Це означає, що обидва батьки дитини з СКА несуть одну копію мутованого гена (що означає, що вони можуть мати ознаку серповидноклітинної анемії). Однак ці батьки зазвичай не проявляють симптомів.

Хто має підвищений ризик розвитку серповидноклітинної анемії (СКА)?

Деякі групи людей більш схильні до розвитку цього захворювання. Це:

• Люди африканського походження (наприклад, афроамериканці).
• Латиноамериканці в Південній Америці та Центральній Америці.
• Люди середземноморського, близькосхідного, індійського та азійського походження.

Які симптоми серповидноклітинної анемії?

Симптоми серповидноклітинної анемії зазвичай починають проявлятися, коли дитині виповнюється приблизно 5-6 місяців . Ці симптоми можуть відрізнятися від людини до людини. У деяких людей симптоми протікають легко, тоді як у інших можуть розвинутися серйозні ускладнення. Основні симптоми, які можна спостерігати:

• Часті больові епізоди.
• Анемія : це може спричинити сильну втому, блідість та слабкість.
• Жовтяниця : пожовтіння шкіри та білків очей.
• Болючий набряк рук і ніг.

Які ускладнення цього стану?

Серповидноклітинна анемія може вражати багато частин тіла. Деякі наслідки починаються раптово (гострі), тоді як інші тривають довго (хронічні). Ці ускладнення можуть початися рано та тривати все життя.

Біль

Це найпоширеніше ускладнення серповидноклітинної анемії. Біль виникає, коли серпоподібні клітини застрягають у кровоносних судинах і блокують кровотік. У вас може виникнути раптовий, сильний біль. Це також називають больовою кризою, серповидноклітинною кризою, вазооклюзивною кризою (ВОК) або вазооклюзивним епізодом (ВОЕ) . Ці больові кризи можуть бути легкими або сильними, починатися раптово та тривати будь-який час. Біль найчастіше відчувається в грудях, спині, ногах і руках. У деяких людей може бути хронічний біль , що означає біль, який триває довше шести місяців.

Анемія

Серповидноклітинна анемія викликає анемію, оскільки еритроцити гинуть занадто швидко. Анемія — це брак здорових еритроцитів, які можуть переносити кисень по всьому організму. Ось чомуМоже виникнути надзвичайна втома, жовтяниця, неспокій, запаморочення та легке запаморочення.

Гострий грудний синдром

Це небезпечний для життя медичний стан . Він може пошкодити легені, спричинити утруднене дихання та зменшити постачання кисню до інших частин тіла. Це ускладнення виникає, коли серповидноклітинні клітини блокують потік крові та кисню до легень.

Згустки крові

Серповидноклітинна анемія збільшує ризик утворення тромбів. Це збільшує ризик розвитку тромбу в глибокій вені (тромбоз глибоких вен - ТГВ). ТГВ також може відірватися та застрягти в легенях (емболія легеневої артерії - ТЕЛА).

Інсульт

Якщо серповидноклітинна анемія застрягає в кровоносній судині, що веде до мозку, кровотік до мозку блокується. Мозок не отримує достатньо кисню для функціонування. Це може спричинити інсульт . Близько 10% людей з серповидноклітинною анемією перенесуть клінічний інсульт. Люди з серповидноклітинною анемією мають підвищений ризик інсульту.

Проблеми із зором

Серповидноклітинна анемія може блокувати кровоносні судини в очах. Найчастіше це відбувається в сітківці . Іноді симптоми відсутні, і тоді зір може бути втрачено раптово, і це може навіть призвести до постійної сліпоти.

Пріапізм

Пріапізм – це стан, при якому серпоподібні клітини чоловічого пеніса блокуються, що призводить до стійкої, болісної ерекції ( пріапізм ). Окрім болю, пріапізм може спричинити незворотні пошкодження та еректильну дисфункцію . Пріапізм, який триває більше чотирьох годин, є невідкладним медичним станом.

Пошкодження та недостатність органів

Люди із серповидноклітинною анемією мають ризик розвитку проблем із серцем, легенями, нирками та іншими органами, оскільки вони не отримують достатньо крові та кисню. Серповидноклітинна серцева анемія (РСА) може призвести до поліорганної недостатності .

Чи впливає серповидноклітинна анемія або захворювання на вагітність?

Багато жінок із серповидноклітинною анемією мають здорову вагітність. Але ризики високі. Серповидноклітинна анемія може збільшити ризик високого кров'яного тиску, утворення тромбів, викиднів, народження дітей з низькою вагою при народженні та передчасних пологів . Тому важливо дотримуватися порад лікаря.

Як діагностується серповидноклітинна анемія?

У Шрі-Ланці, як і в багатьох країнах світу, кожну новонароджену дитину обстежують на серповидноклітинну анемію в рамках скринінгу новонароджених . Це включає взяття невеликого зразка крові з п'яти дитини та його тестування. Це також перевіряє наявність низки інших захворювань. Щоб підтвердити діагноз, лікар дитини проведе електрофорез гемоглобіну . Також серповидноклітинну анемію можна виявити до народження дитини за допомогою пренатального тестування . Ці тести включають:До них належать біопсія ворсин хоріона та амніоцентез .

Чи існує повне лікування серповидноклітинної анемії?

Так, трансплантація кісткового мозку , також відома як трансплантація стовбурових клітин, може вилікувати серповидноклітинну анемію. Це передбачає взяття здорового кісткового мозку від здорового, генетично сумісного донора (наприклад, брата/сестри) та пересадку його пацієнту. Однак лише близько 18% людей з серповидноклітинною анемією можуть знайти такого донора. Існують також ризики та ускладнення цієї трансплантації. Ваш лікар обговорить це з вами.

Які методи лікування серповидноклітинної анемії?

Лікування серповидноклітинної анемії включає медикаментозне лікування, переливання крові, трансплантацію кісткового мозку та генну терапію . Лікування може розпочатися з антибіотиків . Новонародженим з тяжкою серповидноклітинною анемією призначають антибіотики двічі на день протягом періоду до 5 років для запобігання інфекції.

Інші ліки

Багато людей із серповидноклітинною анемією (СКС) використовують ліки для зменшення тяжкості захворювання та лікування симптомів. Деякі з них включають:

• Вокселотор: Це може запобігти серпоподібній формі еритроцитів та їх злипанню. Це може зменшити руйнування деяких еритроцитів, покращити кровотік до органів та зменшити ризик анемії.
• Кризанлізумаб: Цей препарат допомагає запобігти прилипанню серпоподібних еритроцитів до стінок кровоносних судин . Це може покращити кровотік та зменшити запалення й біль.
• Гідроксисечовина : це може зменшити або запобігти кільком ускладненням раптової смерті (РСС), таким як часті больові кризи, гострий грудний синдром та тяжка анемія.
• L-глутамін: це знеболювальний засіб. Він може допомогти зменшити кількість больових нападів. Інші знеболювальні засоби включають нестероїдні протизапальні препарати (НПЗП) та опіати .

Переливання крові

Ваш лікар може рекомендувати деякі переливання крові для лікування та запобігання ускладненням РСС.

• Гострі переливання:Вони допомагають лікувати ускладнення, що викликають важку анемію. Лікарі також можуть використовувати їх при таких кризах, як інсульт, гострий грудний синдром та поліорганна недостатність.
• Переливання еритроцитів: вони можуть збільшити кількість еритроцитів в організмі та забезпечити нормальні еритроцити, які не мають серпоподібної форми.

Трансплантація стовбурових клітин (також називається трансплантацією кісткового мозку)

Серцево-судинні захворювання (СCD) можна вилікувати за допомогою трансплантації стовбурових клітин. Для цього потрібен добре підібраний донор (наприклад, брат/сестра). Також тривають дослідження для оптимізації трансплантацій від батьків або частково підібраних братів/сестер. Ваш лікар обговорить ризики та переваги цього лікування залежно від вашої конкретної ситуації.

Генна терапія

Наразі дослідники досліджують генну терапію для лікування РС. Це включає або корекцію аномального гена гемоглобіну, або вставку здорового гена гемоглобіну в стовбурові клітини людини. Попередні дані з цього питання дуже обнадійливі. Є надія, що генна терапія одного дня стане рутинним методом лікування РС.

Чи можна цьому запобігти?

Серповидноклітинна анемія – це генетичне захворювання, тому його неможливо запобігти . Якщо ви вагітні, варто поговорити зі своїм лікарем про генетичне тестування або генетичне консультування . Це допоможе вам і вашому партнеру дізнатися, чи є у вас цей ген і який ризик його передачі вашим дітям.

Чого може очікувати людина із серповидноклітинною анемією?

Люди із серповидноклітинною анемією можуть мати дещо коротшу тривалість життя, ніж у загальної популяції. Однак нові методи лікування серповидноклітинної анемії значно покращили тривалість життя та якість життя . За умови належного лікування захворювання люди із серповидноклітинною анемією можуть дожити до 50 років.

Як доглядати за дитиною, якщо у неї серповидноклітинна анемія?

Якщо у вашої дитини серповидноклітинна анемія, ви можете зробити багато речей, щоб контролювати її стан:

• Завжди ведіть свою дитину до лікаря.
• Вчасно робіть своїй дитині всі рекомендовані вакцини .
• Допоможіть своїй дитині регулярно займатися фізичними вправами та харчуватися здоровою для серця їжею .
• Коли виникає больовий напад, дайте дитині багато рідини та нестероїдний протизапальний препарат (НПЗП) . Якщо біль не вдається контролювати вдома, відвезіть дитину до лікарні, щоб їй прийняли сильніші знеболювальні.

Коли потрібно звернутися до відділення невідкладної медичної допомоги (ВІМ) ?

Серповидноклітинна анемія може спричинити різноманітні ускладнення, що загрожують життю. Якщо у вас або вашої дитини виникнуть будь-які з наступних симптомів, негайно зателефонуйте за номером 911 або зверніться до найближчого відділення невідкладної допомоги:

• Сильний біль.
• Симптоми тяжкої анемії: сильна втома, запаморочення та задишка.
• Лихоманка понад 101,3 градуса за Фаренгейтом (38,5 градуса за Цельсієм).
• Проблеми із зором.
• Утруднене дихання.
• Ерекція статевого члена, яка триває чотири години або більше (пріапізм).
• Симптоми гострого грудного синдрому: біль у грудях, кашель, лихоманка.
• Симптоми інсульту: раптова слабкість з одного боку тіла, оніміння або втрата свідомості.

Чому серповидноклітинна анемія викликає біль?

Простіше кажучи, серпоподібні еритроцити схожі на літеру C або півмісяць. Подорожуючи кровоносними судинами, вони застрягають і блокують потік крові. Саме тоді виникає біль. Уявіть собі це як затор на дорозі.

Чи є серповидноклітинна анемія аутоімунним захворюванням?

Ні. Хоча серповидноклітинна анемія має деякі характеристики аутоімунних захворювань , лікарі не вважають серповидноклітинну анемію аутоімунним захворюванням. Вони вважають серповидноклітинну анемію генетичним станом .

Серповидноклітинна анемія – це захворювання, яке триває все життя. Трансплантація стовбурових клітин, яка може забезпечити повне одужання, не завжди можлива, і вона є ризикованою. Однак рання діагностика та лікування можуть допомогти зменшити симптоми та знизити ризик ускладнень. Завдяки регулярному медичному обстеженню ви можете жити повноцінним, активним життям.

Насамкінець, кілька важливих речей, які вам слід пам’ятати (Запам’ятайте)

Добре, отже, ми багато говорили про серповидноклітинну анемію. Ось кілька ключових речей, які слід пам’ятати:

• Серповидноклітинна анемія (СКА) – це спадкове захворювання крові, при якому змінюється форма еритроцитів, що спричиняє проблеми з кровотоком.
• Основною причиною цього є аномальний тип гемоглобіну, який називається гемоглобіном S.
• Біль, анемія, інфекції та пошкодження органів є поширеними.
• Раннє виявлення та належне лікування дуже важливі. Новонароджених обстежують на це.
• Хоча трансплантація кісткового мозку може бути виліковною, вона підходить не всім. Існують інші методи лікування, такі як ліки та переливання крові.
• Ви можете добре жити з цією хворобою , змінивши спосіб життя, дотримуючись належних медичних порад та швидко діючи в надзвичайних ситуаціях .

Якщо у вас або у когось із ваших знайомих є запитання щодо серповидноклітинної анемії, обов’язково зверніться до лікаря за порадою. Немає чого боятися чи соромитися. Найголовніше – бути поінформованим! Серповидноклітинна анемія, гемоглобін, еритроцити, анемія, генетичні захворювання, больові кризи, лікування серповидноклітинної анемії