Оскільки ви зараз очікуєте стати мамою, ви, мабуть, багато думаєте про своє здоров'я та здоров'я вашої малечі в утробі матері, чи не так? Тож сьогодні ми поговоримо про спеціальний тест, який можна провести під час вагітності. Він називається NIPT (неінвазивне пренатальне тестування). Він дозволяє вам дізнатися важливу інформацію про здоров'я вашої дитини без будь-якої шкоди для вас чи дитини.
Що таке NIPT (неінвазивне пренатальне тестування)?
Простіше кажучи, НПТ – це тест, який проводиться під час вагітності, щоб з'ясувати, чи є у вашої майбутньої дитини певні хромосомні порушення . Наприклад, він перевіряє ризик таких захворювань, як синдром Дауна ( трисомія 21) , трисомія 18 ( синдром Едвардса) та трисомія 13 (синдром Патау) . Він також може визначити стать вашої дитини.
Це робиться за допомогою зразка вашої крові. Не дивуйтеся, ваша кров містить дуже невелику кількість ДНК вашої дитини (дезоксирибонуклеїнової кислоти) . ДНК – це те, з чого складаються наші гени та хромосоми. Вона ніби план нашого тіла. Тож саме за допомогою тестування цих фрагментів ДНК лікарі можуть отримати певне уявлення про генетичну інформацію дитини. Цей зразок крові надсилається до лабораторії для тестування. Але пам’ятайте, що NIPT не може ідентифікувати кожну хромосому чи генетичне захворювання.
Цей NIPT-тест називають і іншими назвами. Дехто називає його безклітинним ДНК-скринінгом або cfDNA-скринінгом . Інші називають його неінвазивним пренатальним скринінгом або NIPS . Не лякайтеся, якщо почуєте ці назви, це все один і той самий тест.
Дуже важливо зазначити, що це скринінговий тест , а не діагностичний . Це означає, що він лише показує, наскільки ймовірна чи малоймовірна наявність захворювання у вашої дитини. Він не може точно сказати: «Так, у вашої дитини є це захворювання» або «Ні, у вашої дитини немає цього захворювання».
Чи проходити вам NIPT-тест, чи ні, повністю залежить від вас. Ваш лікар надасть вам інформацію про це та допоможе прийняти найкраще для вас рішення.
Що саме шукає NIPT-тест?
Як ми вже згадували раніше, НІПТ не може виявити всі хромосомні захворювання або вроджені вади розвитку. У більшості випадків НІПТ-тести шукають:
- Синдром Дауна (трисомія 21)
- Трисомія 18
- Трисомія 13
- Аномалії, пов'язані зі статевими хромосомами (X та Y)
Синдром Дауна, трисомія 18 та трисомія 13 спричинені зайвою хромосомою. Тестування статевих хромосом може визначити стать дитини, а також перевірити наявність будь-яких змін у нормальній кількості статевих хромосом. До поширених захворювань статевих хромосом належать синдром Тернера , синдром Клайнфельтера , синдром потрійної Х-хромосоми та синдром XYY . Однак пам’ятайте, що не всі тести NIPT виявляють усі ці захворювання. Тому важливо поговорити зі своїм лікарем про те, що саме шукатиме ваш тест NIPT.
Чому проводиться цей NIPT-тест? Для кого він найкраще підходить?
НПТ допомагає визначити ризик народження дитини з хромосомною аномалією. Лікарі можуть рекомендувати цей тест у таких ситуаціях:
- Якщо у вас вже є дитина з хромосомною аномалією.
- Якщо ультразвукове дослідження, яке вам зробили, показало, що у дитини можуть бути якісь аномалії.
- Якщо у вас був попередній скринінговий тест, який вказав на можливу проблему.
Американський коледж акушерів-гінекологів (ACOG) раніше рекомендував NIPT лише вагітним з високим ризиком . Це означає, можливо, якщо вам більше 35 років або якщо хтось у вашій родині мав одне з цих захворювань. Але тепер вони кажуть, що всіх вагітних жінок, незалежно від ризику, слід проінформувати про NIPT та надати їм можливість пройти його.
Залежно від результатів НІПТ-тесту, ваш акушер-гінеколог може рекомендувати діагностичні тести . Як ми вже згадували раніше, скринінговий тест показує лише ймовірність. Діагностичний тест – це той, який може дати остаточну відповідь «так» чи «ні» на питання, чи є у вашої дитини захворювання.
Коли слід проводити НІПТ-тест під час вагітності?
НІПТ-тест зазвичай проводиться після 10 тижнів вагітності, але його можна проводити будь-коли аж до народження дитини . Найчастіше його не проводять раніше 10 тижнів. Це пояснюється тим, що до цього часу в крові матері може бути недостатньо фетальної ДНК для точного проведення тесту.
Наскільки точні NIPT-тести?
Це питання, яке ставлять багато людей. Точність тестуЦе залежить від того, який стан перевіряється. Також на результати NIPT можуть вплинути такі фактори, як очікування на близнюків, виношування дитини для когось іншого (сурогатна вагітність) або ожиріння.
НІПТ зазвичай має близько 99% точності у виявленні синдрому Дауна. Він може бути трохи менш точним у виявленні трисомій 18 та 13. Загалом, НІПТ дає менше хибнопозитивних результатів , ніж інші пренатальні скринінгові тести, такі як квадроскринінг. Це означає, що тест з меншою ймовірністю дасть хибнопозитивний результат, коли дитина не уражена.
Чи може НІПТ-тест визначити стать дитини?
Так, НІПТ-тест може передбачити стать плода. Багато батьків прагнуть це знати, чи не так?
Чи потрібно проходити НІПТ-тест під час вагітності?
Ні, це не обов'язково. Це повністю особисте рішення. Виникають запитання з цього приводу. Ваш лікар розповість вам усе про інші варіанти пренатального скринінгу, включаючи NIPT (неінвазивне тестування на вагітність). На рішення про NIPT може вплинути багато факторів. Якщо у вас виникають труднощі з прийняттям рішення або якщо ви хочете обговорити цей скринінг більш детально, генетичний консультант може пояснити вам ці варіанти пренатального тестування та допомогти вибрати той, який найкраще підходить саме вам.
Як лікарі проводять цей NIPT-тест?
Це дуже просто. Все, що робить ваш лікар, це бере зразок крові з вени на вашій руці . Цей зразок крові відправляється до лабораторії для перевірки на наявність будь-яких аномалій у ДНК дитини.
У всіх нас є ДНК всередині клітин. Ці клітини постійно діляться та утворюють нові клітини. Коли клітини руйнуються, невеликі шматочки ДНК (фрагменти ДНК) потрапляють у нашу кров. Під час вагітності дуже невелика кількість ДНК вашої дитини циркулює у вашій крові. Це називається безклітинною ДНК, або cfDNA . Тест NIPT шукає шматочки ДНК вашої дитини у вашій крові.
Важливо пам’ятати, що для накопичення достатньої кількості ДНК дитини у вашій крові потрібно близько 10 тижнів. Саме тому цей тест не проводиться до 10 тижнів вагітності.
Чи є якісь ризики, пов'язані з тестом NIPT?
НІПТ-тести дуже безпечні. Вони не становлять жодного ризику для дитини. Оскільки для цього потрібно взяти лише невелику кількість крові у вагітної матері. Тож нема про що турбуватися.
Коли я отримаю результати свого тесту?
Іноді отримання результатів NIPT-тесту може зайняти до двох тижнів .Ви можете піти. Але бувають випадки, коли результати отримують раніше. Ваш лікар отримує результати першим. Потім він чи вона повідомить вас про ці результати.
Що кажуть результати NIPT-тесту?
Оскільки NIPT – це скринінговий тест, він не дає однозначної відповіді «так» чи «ні» на питання, чи є у вашої дитини захворювання. Результати показують, чи має ваша дитина підвищений чи знижений ризик розвитку цього захворювання. Результати вашого тесту іноді бувають дещо складними для розуміння. Тому, якщо ви не впевнені, зверніться за роз’ясненнями до свого лікаря.
Багато лабораторій надають різні результати для кожного захворювання, на яке вони проводять тестування. Наприклад, ви можете отримати позитивний (високий ризик) результат на трисомію 13, але негативний (низький ризик) результат на синдром Дауна.
Також іноді результатів може не бути, оскільки у вашій крові недостатньо ДНК дитини або ДНК дитини неможливо належним чином ідентифікувати. У такому випадку ви можете повторити тест NIPT. У таких випадках ваш лікар може дати вам найкращі рекомендації.
Що робити, якщо результати позитивні/високий ризик?
Якщо НПТ-тест покаже, що у вашої дитини є ризик хромосомної аномалії, ваш лікар може рекомендувати діагностичне обстеження . Ці тести можуть остаточно сказати «так» чи «ні» про наявність захворювання. Ці тести включають:
- Амніоцентез: це передбачає видалення невеликої кількості навколоплідних вод з матки. Цей тест можна проводити після 15 тижнів вагітності.
- Біопсія хоріонічного ворсинки (БХХ): Цей тест дозволяє взяти зразок клітин з плаценти. Цей зразок клітин надсилається до лабораторії для тестування. Це можна зробити між 10 і 13 тижнями вагітності.
Дуже важливо ретельно обговорити зі своїм лікарем результати вашого NIPT та отримати всю необхідну інформацію про те, що робити далі.
Чи може NIPT-тест бути помилковим при синдромі Дауна?
Оскільки NIPT – це скринінговий тест, він не є на 100% точним. Саме тому ми кажемо, що він лише вказує на ризик. Тому важливо поговорити зі своїм лікарем, щоб дізнатися більше про ваші результати та наступні варіанти.
Чи варто проходити NIPT-тест?
Вам вирішувати, чи проходити пренатальний скринінговий тест, такий як NIPT, чи інший генетичний тест. Ваш лікар може відповісти на будь-які ваші запитання. Але зрештою, саме вам вирішувати, як генетична або хромосомна аномалія вплине на вас та вашу родину, виходячи з вашої конкретної ситуації.
Ці питання допоможуть вам прийняти рішення:
- Як я почуватимуся, якщо результат скринінгу буде позитивним?
- Чи готова я пройти діагностичні тести, такі як амніоцентез або CVS?
- Якби я дізнався/з'ясувала, що моя дитина має генетичне захворювання або має підвищений ризик розвитку генетичного захворювання, чи вніс/зробила б я якісь зміни?
- Чи викличе у мене ця інформація смуток або тривогу, чи допоможе мені підготуватися до догляду за дитиною?
- Чи допоможе знання цієї інформації моїм лікарям краще піклуватися про мою дитину?
Скільки коштує тест NIPT?
Вартість NIPT-тестування може варіюватися. Більшість компаній медичного страхування покривають більшу частину (або навіть усі) ці витрати. Деякі покривають принаймні частину. Тому перед проходженням тесту варто проконсультуватися зі своєю страховою компанією. Якщо у вас немає страховки або ваша страховка не покриває NIPT-тестування, ви можете оплатити його самостійно.
Чи можна робити НПТ на 14 тижні?
Так, НІПТ можна проводити будь-коли після 10 тижнів вагітності. Це означає, що проблем немає навіть на 14 тижні.
Що мені слід запитати у свого лікаря щодо NIPT-тесту?
Проходження такого тесту, як NIPT, – це особисте рішення. У вас можуть виникнути запитання щодо того, що означають ваші результати, або чи варто вам проходити NIPT-тест. Не бійтеся ставити запитання. Пам’ятайте, що тільки ви можете вирішити, що найкраще для вас та вашої родини.
Ось деякі поширені запитання, які ви можете поставити своєму лікарю:
- Якби ви були на моєму місці, ви б зробили NIPT-тест?
- Якщо мій скринінговий тест позитивний, які наступні кроки?
- Чи є генетичний консультант, який може обговорити мої варіанти?
- Яка ймовірність хибнопозитивних результатів?
Заберіть повідомлення додому
Отже, NIPT-тест – це високонадійний метод пренатального скринінгу, який оцінює ризик хромосомних порушень у ненародженої дитини. Цей тест також може надати інформацію про стать дитини. NIPT-тест не діагностує захворювання – він лише вказує на те, що дитина має більшу ймовірність певного захворювання. Після отримання результатів NIPT може бути рекомендовано діагностичне тестування. Пренатальні тести, такі як NIPT , не є обов'язковими, і проходити їх чи ні, повністю залежить від вас.Поговоріть зі своїм лікарем або генетичним консультантом про свої занепокоєння. Важливо точно розуміти, що саме шукає тест і що означають його результати, і прийняти обґрунтоване рішення. Бажаю вам і вашій дитині всього найкращого!
NIPT , неінвазивне пренатальне тестування, пренатальне тестування, синдром Дауна, хромосомні аномалії, вагітність, cfDNA, здоров'я дитини
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар