Поговоримо про ДНК-тестування та генетичне тестування?

Ви, мабуть, чули такі слова, як «тест ДНК» та «генетичний тест», чи не так? Іноді у фільмі чи в новинах. Що це таке насправді? Навіщо їх роблять? Чого ми можемо з них навчитися? Давайте сьогодні поговоримо про все це детально, дуже просто.

Що таке генетичне тестування?

Простіше кажучи, генетичний тест – це тест, який виявляє зміни у ваших генах , хромосомах або білках . Це також називається ДНК-тестуванням . Цей тест передбачає взяття зразка вашої крові, шкіри, волосся, тканин або, якщо ви очікуєте дитину, амніотичної рідини , яка оточує вашу дитину. Цей тест може підтвердити або виключити наявність у вас генетичного захворювання. Він також може допомогти вам з'ясувати, наскільки ймовірно у вас розвинути генетичне захворювання в майбутньому або наскільки ймовірно передати генетичне захворювання вашій дитині.

Що шукають генетичні тести?

Добре, то що саме шукають ці генетичні тести? Вони в основному шукають зміни у ваших генах, хромосомах та білках. Уявіть собі, тести ДНК можуть багато розповісти вам про ваше тіло, вашу зовнішність та гени, які формують вашу особистість.

• Це може підтвердити, чи є у вас певне захворювання чи ні.
• Це також може підказати вам, чи є у вас високий ризик розвитку певних захворювань.
• Крім того, ці тести також можуть перевірити, чи є у вас мутований ген, який ви можете передати своїй дитині.

Які види ДНК-тестів існують?

Давайте розглянемо кілька основних типів.

1. Генне тестування

Це включає аналіз вашої ДНК та пошук змін у ваших генах, які називаються мутаціями . Ці мутації можуть спричинити або збільшити ризик розвитку певних генетичних захворювань. Ці генетичні тести можуть досліджувати лише один ген, кілька генів або всю вашу ДНК. Дослідження всієї вашої ДНК називається геномним тестуванням .

2. Хромосомне тестування

Хромосомні тести – це тести, які досліджують ваші хромосоми, що являють собою довгі нитки ДНК. Вони шукають зміни в порядку розташування генів. Ці зміни можуть спричиняти генетичні захворювання. Наприклад, вони можуть виявити , чи є у вас зайва копія хромосоми .

3. Тестування білків

Тести на білок аналізують хімічні реакції, що відбуваються всередині наших клітин, такі як активність ферментів . Якщо є проблеми з білками, це означає, що можуть бути зміни у вашій ДНК. Ці зміни також можуть спричиняти генетичні захворювання.

Генетичні тести, проведені в різний час

Тепер давайте розглянемо, в яких ситуаціях корисні ці генетичні тести.

Пренатальне тестування

Якщо ви вагітні, ви можете дізнатися, чи є у вашої майбутньої дитини якісь мутації в генах або хромосомах під час вагітності, за допомогою пренатальних тестів ДНК. Але пам’ятайте, що ці тести не виявляють усі захворювання. Однак вони можуть сказати вам, наскільки ймовірно, що ваша дитина народиться з деякими захворюваннями, які ми можемо виявити. Наприклад, якщо хтось у вашій родині має генетичний анамнез , тобто ваша дитина має підвищений ризик розвитку генетичного захворювання, ваш лікар може рекомендувати ці пренатальні тести.

Діагностичне тестування

Ці діагностичні тести можуть допомогти визначити, чи є у вас певні генетичні захворювання або хромосомні проблеми . Однак вони не можуть виявити всі генетичні стани. Хоча ці діагностичні тести часто використовуються під час вагітності, їх можна проводити будь-коли для підтвердження діагнозу, якщо у вас є симптоми захворювання.

Тестування перевізника

Існують деякі захворювання, які передаються з покоління в покоління як «аутосомно-рецесивні» . Тобто, людина може мати ген цього захворювання, але не проявляти симптомів. Вона просто є носієм цього гена. Тобто, ви можете дізнатися, чи є ви носієм мутованого гена певного «аутосомно-рецесивного» захворювання, за допомогою тестування на носійство. Зазвичай це робиться, якщо один з батьків має сімейний анамнез «аутосомно-рецесивного» захворювання. Тому що, щоб дитина мала таке захворювання, і мати, і батько повинні мати копію цього гена. Отже, якщо відомо, що один є носієм, якщо інший також протестований, можна з'ясувати, наскільки ймовірно, що діти захворіють на це захворювання.

Передімплантаційне тестування

Це дещо специфічний тест. Він проводиться за допомогою допоміжних репродуктивних технологій (ДРТ) , наприклад , екстракорпорального запліднення (ЕКЗ).Передімплантаційне тестування може виявити генетичні мутації у створюваних ембріонах. Це передбачає взяття кількох клітин з ембріонів та тестування їх на наявність певних мутацій. Потім у матку імплантують лише ембріони, вільні від цих мутацій, щоб спробувати досягти вагітності.

Скринінг новонароджених

Вашу дитину обстежуватимуть протягом кількох днів після народження. Цей скринінг новонароджених перевіряє певні генетичні, метаболічні або гормональні захворювання. Новонароджених обстежують на ранній стадії, оскільки у разі виникнення проблеми лікування можна розпочати швидко. Кожна країна/штат зазвичай вирішує, на які захворювання слід проводити скринінг таким чином. Наприклад, лікарні у Сполучених Штатах можуть обстежувати новонароджених на понад 35 захворювань.

Прогностичне та пресимптоматичне тестування

Генетичні мутації , що підвищують ризик розвитку генетичного захворювання в майбутньому, іноді можна виявити за допомогою прогностичного та передсимптоматичного тестування. Це тестування дозволяє з'ясувати, чи зміни у ваших генах підвищують ризик розвитку певних захворювань. Наприклад, деякі види раку , такі як рак молочної залози, належать до цієї категорії. Передсимптоматичне тестування може сказати вам, чи розвинеться у вас генетичне захворювання до появи будь-яких симптомів. Але воно не може бути на 100% впевненим. Завжди існує невелика ймовірність помилки під час проведення таких тестів. Тому поговоріть зі своїм лікарем про це, перш ніж проходити будь-які тести.

Які захворювання можна виявити за допомогою генетичних тестів?

Це дуже важливо. Важливо пам’ятати, що хоча генетичні тести можуть виявити деякі захворювання, вони не можуть виявити все . Також позитивний результат тесту не обов’язково означає, що у вас розвинеться це захворювання. Однак ці генетичні тести можуть бути корисними для підтвердження або виключення багатьох різних захворювань і станів. Ось кілька прикладів:

• Синдром Дауна (Down Syndrome)
• Хвороба Хантінгтона
• Кістозний фіброз
• Серповидноклітинна анемія (серповидноклітинна анемія)
• `Фенілкетонурія` `(Фенілкетонурія)`
• Рак товстої кишки (колоректальний рак)
• Рак молочної залози

Існує багато інших подібних захворювань.

Як проводяться ці ДНК-тести?

Це дуже просто. Ваш лікар візьме у вас зразок. Це може бути ваша кров, волосся, невеликий шматочок шкіри, тканини або, якщо ви вагітні , навколоплідна рідина, яка оточує вашу дитину.Можливо. Амніотична рідина – це рідина, яка оточує ваш плід під час вагітності. Потім лікар надішле цей зразок до лабораторії. У лабораторії техніки перевірять наявність будь-яких змін у ваших генах, хромосомах або білках. Нарешті, техніки надішлють результати аналізів вашому лікарю.

Які ризики генетичного тестування?

Фізичні ризики більшості генетичних тестів дуже низькі. Однак при пренатальному тестуванні існує дуже малий ризик викидня . Це пояснюється тим, що тест передбачає взяття зразка амніотичної рідини, яка оточує вашу дитину в утробі матері.

Однак генетичне тестування несе більші ризики , як емоційні, так і фінансові.

Уявіть собі, якщо ви отримаєте неочікуваний результат, ви можете відчути гнів, страх, розчарування, тривогу або почуття провини . Крім того, генетичне тестування може коштувати чимало грошей, іноді сотні тисяч рупій. Страховка може покрити ці витрати. Але часто це залежить від типу тесту та причини його проведення.

Крім того, генетичні тести не надають інформації про всі генетичні захворювання, і не всі тести є на 100% точними. Вони також не можуть передбачити, наскільки важкими будуть симптоми або коли розвинуться генетичні захворювання.

Що кажуть результати тесту ДНК?

Результати ДНК-тесту не завжди легко зрозуміти. Ваш лікар використовуватиме тип тесту, вашу історію хвороби та сімейний анамнез для інтерпретації результатів. Потім він чи вона пояснить вам конкретні результати. Результати можна класифікувати таким чином:

• Позитивний: Якщо результат вашого ДНК-тесту позитивний, це означає, що лабораторії вдалося виявити генетичну мутацію , яка, як відомо, викликає захворювання. Це може підтвердити діагноз, ідентифікувати вас як носія захворювання або визначити, що у вас підвищений ризик розвитку захворювання.
• Негативний: Якщо результат вашого ДНК-тесту негативний, це означає, що лабораторія не змогла знайти відому генетичну мутацію у вашій ДНК, яка може спричинити захворювання. Це може виключити діагноз, визначити, що ви не є носієм захворювання, або визначити, що у вас немає високого ризику розвитку захворювання.
• Невизначено:Якщо результат вашого ДНК-тесту непереконливий, це означає, що лабораторія, можливо, виявила генетичну мутацію. Але у них недостатньо інформації, щоб визначити, чи це нормальна мутація, чи хвороботворна. Це пояснюється тим, що в кожної людини є нормальні, природні варіації ДНК, які не впливають на здоров'я.

Наскільки точні тести ДНК?

Існує два способи вимірювання точності генетичних тестів. Один із них – аналітична валідність. Вона перевіряє, чи може ДНК-тест точно визначити наявність мутації в певному гені. Інший – клінічна валідність. Це означає, чи пов’язана вона, якщо мутація присутня, з певним захворюванням або станом. Усі лабораторії, які проводять ДНК-тести, регулюються відповідно до визнаних урядом стандартів. Ці стандарти розроблені для забезпечення точності генетичних тестів.

Скільки часу потрібно, щоб отримати результати тесту ДНК?

Результати деяких тестів можна отримати протягом кількох днів. Зокрема, пренатальні тести зазвичай даються дуже швидко. Однак результати інших тестів можуть бути отримані лише через кілька тижнів. Ваш лікар надасть вам конкретну інформацію про те, коли ви отримаєте результати тесту, який вам потрібно пройти.

Який найкращий набір для аналізу ДНК?

Насправді, якщо ви хочете пройти тест ДНК, найкраще зустрітися з лікарем або генетичним консультантом поруч із вами та пройти тест. Потім вони допоможуть вам вибрати правильні тести для вас і пояснити значення результатів, коли ви їх отримаєте. Однак, якщо ви не можете звернутися до лікаря, ви також можете отримати набір для тестування ДНК безпосередньо в компанії, що займається тестуванням ДНК. Це називається генетичним тестуванням «прямо до споживача» (DTC) . Найкращі набори для тестування ДНК надають легку для розуміння інформацію про наукову основу своїх тестів. Однак існує ризик їх використання, оскільки у вас може не бути когось, з ким можна особисто поговорити про результати.

Якщо ваш тест на генетичне захворювання виявиться позитивним або якщо ви виявите, що маєте підвищений ризик розвитку захворювання, обов’язково поговоріть зі своїм лікарем. Він або вона може направити вас до генетичного консультанта. Цей консультант може оцінити вас та отриману вами інформацію і допомогти вам вирішити, що робити далі.

Коли почали проводити аналіз ДНК?

Це також цікава історія. У 1980-х роках вчені винайшли метод під назвою «(поліморфізм довжини рестрикційних фрагментів - RFLP)» (аналіз). Цей аналіз був першим генетичним тестом, у якому використовувалася ДНК. Але в 1990-х роках «(полімеразна ланцюгова реакція - ПЛР)»Було запроваджено ДНК-тестування. Цей метод ПЛР-тестування ДНК замінив попередній метод ПДРФ-тестування. Наука про ДНК-тестування – це галузь, що постійно змінюється та розвивається.

Що таке тест ДНК на батьківство?

Ви, мабуть, чули про це. Тест ДНК на батьківство може визначити, хто є біологічним батьком дитини. Мазок ДНК зі щоки або аналіз крові можуть визначити, чи є хтось біологічним батьком вашої дитини. Це також можна дізнатися під час вагітності, зробивши пренатальний тест на батьківство.

Зрештою, речі, які слід пам'ятати

Добре, отже, ми багато говорили про ДНК-тестування, або генетичне тестування. Ці тести допомагають з'ясувати, чи є у вас генетичне захворювання, або чи є у вас більша ймовірність розвитку певного захворювання в майбутньому. Хоча генетичне тестування може дати вам певний спокій , воно також пов'язане з багатьма ризиками та обмеженнями .

Якщо ви зацікавлені в генетичному тестуванні, обов’язково поговоріть зі своїм лікарем. Він чи вона може направити вас до генетичного консультанта та надати вам більше інформації про весь процес.

Сподіваємося, що ця інформація була корисною для вас. Якщо ви хочете дізнатися більше про щось подібне, повідомте нас!

Генетичне тестування, ДНК-тестування, генетичні мутації, генетичні захворювання, пренатальне тестування, генетичне консультування, тест на батьківство