Чи є у вашій родині якісь генетичні захворювання? Давайте дізнаємося точно про «(аутосомно-домінантний)» та «(аутосомно-рецесивний)»!

Ми всі успадковуємо певні речі від наших батьків, чи не так? Іноді колір очей, колір волосся, зріст... такі речі. Так само ми можемо успадкувати певні хвороби від наших предків. Це те, що ми називаємо генетичною спадковістю . Сьогодні ми поговоримо про два основні способи успадкування цих генів, а саме: «(Аутосомно-домінантний)» та «(Аутосомно-рецесивний)». Хоча це може звучати як дещо наукова термінологія, давайте спробуємо зрозуміти її просто.

Які риси ми успадковуємо від наших батьків?

Простіше кажучи, все, що ви успадковуєте від батьків, це колір очей, текстура волосся, ваш зріст. Це те, що ми називаємо успадкованими рисами . Процес, за допомогою якого ми отримуємо ці риси, називається успадкуванням .

Який тип успадкування (аутосомно-домінантний)?

Це один зі способів передачі генетичних ознак від батьків до дітей. Уявіть, що якщо мати або батько мають певну генетичну ознаку, і вона передається як «аутосомно-домінантна», то ця ознака може передатися дитині лише за умови, що лише один з батьків має цей змінений ген. Важливо те, що кожна дитина батьків з такою «аутосомно-домінантною» ознакою має 50% (один з двох) шанс отримати цю ознаку. Це означає, що дитина може отримати її, а може й ні. Це як підкидати монету. Пам’ятайте, що ці речі передаються дітям лише за умови змін у «сперматозоіді», «яйцеклітині» або «ДНК» батьків.

Простіше кажучи: при «аутосомно-домінантному» типі дитина успадковує ознаку, коли лише один з батьків успадковує «домінантний» ген.

Отже, який же тип успадкування аутосомно-рецесивного типу?

Це ще один тип успадкування. Але цей дещо відрізняється. Батько з «аутосомно-рецесивною» ознакою не проявлятиме жодних симптомів. Тобто, вони можуть навіть не знати, що мають цей ген. Щоб ознака передалася їхнім дітям, обоє батьків повинні бути носіями зміненого гена цієї ознаки. Якщо обидва батьки є носіями цього типу «слабкого» гена, кожна з їхніх дітей має 25% (один з чотирьох) шансів успадкувати генетичне захворювання/ознаку. Це означає, що дитина може мати захворювання, бути носієм гена або бути повністю здоровою. Тут також зміни передаються дітям, якщо є зміни у «сперматозооїді», «яйцеклітині» або «ДНК».

Простіше кажучи: при «аутосомно-рецесивному» типі дитина отримає цю ознаку/хворобу лише в тому випадку, якщо і мати, і батько успадкують «слабкий» ген.

Що означає слово «аутосомно»?

«Аутосомний» означає, що ген розташований не на статевій хромосомі, а на пронумерованій хромосомі. У людей загалом 46 хромосом. Ви отримуєте 23 від матері та 23 від батька, тобто у вас їх 46. З них дві статеві хромосоми (X та Y). Інші 22 хромосоми є пронумерованими. Тільки ці пронумеровані хромосоми використовують «аутосомний» тип успадкування.

Як ми успадковуємо ці риси? Що відбувається всередині нас?

Ми успадковуємо ці характеристики від яйцеклітини матері та сперми батька. Вони містять наш генетичний матеріал. Це дуже складна система. Давайте розглянемо її основні частини:

• ( ДНК ): Це основна молекула, яка зберігає нашу генетичну інформацію.
• Гени : це специфічні частини ДНК. Кожен ген визначає наші індивідуальні характеристики.
• Хромосоми : це структури, що складаються з великої кількості ДНК. Гени знаходяться всередині цих хромосом.

Уявіть собі так: хромосоми схожі на книжкові полиці. ДНК — це як книги на цих полицях. Гени — це як розділи в цих книгах. Ви отримуєте одну копію гена від матері та одну від батька. Це створює пару генів. Ці гени знаходяться всередині ваших клітин. Ці клітини діляться та створюють свої копії, що формує все ваше тіло. Коли клітини діляться, хромосоми та гени повинні бути однаковими в кожній клітині. Однак іноді, коли ці клітини діляться, може статися помилка в поділі генетичного матеріалу. Це те, що ми називаємо мутацією. Це може змінити функцію цієї клітини.

Як ці спадкові риси впливають на наш організм?

Спадкові риси визначають ваш фізичний вигляд, те, як ви виглядаєте, і що відрізняє вас від інших. Іноді помилка в поділі клітин може спричинити генетичну мутацію у вашій ДНК. Ці мутації можуть спричинити генетичні захворювання. Це означає, що спосіб росту та функціонування клітин може змінитися. Однак не всі мутації викликають захворювання. Деякі мутації не викликають захворювань, але деякі мутації можуть спричинити серйозні захворювання.

Де в нашому тілі знаходиться «(ДНК)»?

ДНК є майже в кожній клітині вашого тіла. Зазвичай вона знаходиться всередині ядра, яке є центром керування клітиною. Ви складаєтеся з трильйонів клітин.

Як виглядає «(ДНК)»?

Ваша ДНК складається з чотирьох типів основ: аденіну (A), цитозину (C), тиміну (T) та гуаніну (G). Ці основи з'єднані між собою, утворюючи пари основ: A з T, а C з G. Ці пари основ разом з молекулою цукру та молекулою фосфату (яка називається нуклеотидом) утворюють спіралеподібну структуру, яка називається подвійною спіраллю. Пари основ – це сходинки драбини, а молекули цукру та фосфату – це сходинки по обидва боки драбини. Хіба це не дивовижно?

Як мутація змінює ДНК?

Генетична мутація може виникнути, коли клітина ділиться або коли клітина піддається впливу токсичної речовини. Мутація – це зміна структури подвійної спіралі ДНК. Це означає, що ген знаходиться не там, де він повинен бути на хромосомі. Існує кілька основних способів виникнення мутацій:

• Заміна: один нуклеотид замінюється іншим.
• Вставка: До ланцюга ДНК додається додатковий нуклеотид.
• Делеція: Нуклеотид видаляється з ланцюга ДНК.

Навіть така невелика зміна може мати великий вплив.

Які основні генетичні захворювання успадковуються за «аутосомно-домінантним» типом?

Існує кілька генетичних захворювань, які успадковуються за цим типом. Ось деякі приклади:

• Хвороба Хантінгтона
• Синдром Марфана
• Ахондроплазія (стан, що спричиняє низький зріст)

Які основні генетичні захворювання успадковуються за аутосомно-рецесивним типом?

Також існують генетичні захворювання, які успадковуються за цим типом. Ось кілька прикладів:

• Кістозний фіброз
• Серповидноклітинна анемія
• Хвороба Тея- Сакса

Ці назви можуть звучати трохи дивно, але саме такі назви використовують лікарі. Якщо ви коли-небудь чули про щось подібне, тепер ви знаєте, що це генетична схильність.

Чи існують тести для перевірки здоров'я наших генів?

Так, існують різні тести для виявлення генетичних проблем. Генетичний тест може виявити зміни у ваших генах, хромосомах або білках. Ці тести можуть виявити мутовані гени, що викликають генетичні захворювання. Зокрема, ці тести допомагають батькам, які планують мати дітей, зрозуміти ризик передачі генетичного захворювання своїм дітям.

Чи не можна запобігти передачі цих генетичних захворювань дітям?

Насправді, ми не можемо вибирати, які гени ми хочемо передати нашим дітям. Тому повністю запобігти передачі генетичних захворювань нашим дітям неможливо. Однак, якщо у вашій родині є генетичне захворювання, ви можете поговорити зі своїм лікарем про генетичне тестування, щоб зрозуміти ризик його передачі вашій дитині. Ви також можете зустрітися з генетичним консультантом, щоб обговорити результати тестування та вирішити будь-які ваші запитання.

Як нам зберегти здоров'я нашої «ДНК»?

Хоча ми не можемо змінити гени, які успадковуємо, ми можемо зробити деякі речі, щоб зменшити пошкодження нашої ДНК, тобто утворення нових мутацій.

• Харчуйтеся правильно та збалансовано. Вживання поживної їжі дуже важливо.
• Фізичні вправи. Підтримуйте активність свого тіла.
• Не куріть . Куріння може пошкодити ДНК.
• Зменште кількість алкоголю, який ви вживаєте.
• Регулярно відвідуйте лікаря, щоб вчасно виявити будь-які проблеми.

Пам’ятайте, що хоча ці речі можуть зменшити нові пошкодження нашої «(ДНК)», вони не можуть змінити гени, які ми успадкували.

Заключне послання

Гени, які ми успадковуємо від батьків, роблять нас унікальними особистостями. Генетичні захворювання можуть успадковуватися різними способами. «(Аутосомно-домінантний)» та «(Аутосомно-рецесивний)» – два основні способи. Якщо ви сподіваєтеся мати дитину, дуже важливо поговорити зі своїм лікарем або генетичним консультантом про те, чи є у вашій родині генетичне захворювання. Тоді ви зможете чітко зрозуміти свої ризики, аналізи, які можна провести, та кроки, які вам потрібно зробити далі. Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Якщо у вас є якісь питання, не соромтеся звертатися до лікаря. Будьте здорові!

---

Спадковість , гени, ДНК, аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний тип, генетичні захворювання, успадкування