Бажаєте знати про здоров'я вашої дитини заздалегідь? Давайте поговоримо про пренатальне генетичне тестування!

Коли ви очікуєте стати мамою, вашим найбільшим бажанням є здорова дитина, чи не так? Тож сьогодні ми поговоримо про деякі спеціальні методи тестування, які допоможуть вам заздалегідь дізнатися, чи є у дитини якісь генетичні порушення або вроджені аномалії, ще поки вона перебуває в утробі матері. Ми називаємо їх «(пренатальне генетичне тестування)». Ці тести не є обов'язковими для всіх, але дуже важливо, щоб ви знали про це.

Що це (пренатальне генетичне тестування)?

Простіше кажучи, це тести, які можуть визначити, чи має ваша ненароджена дитина генетичне захворювання або вроджений дефект. На відміну від аналізів на групу крові, гемоглобін та цукор, які зазвичай роблять під час вагітності, ці генетичні тести не є необхідними та можуть бути проведені лише за вашим бажанням . Ви можете поговорити зі своїм лікарем про це та вирішити, які тести найкраще підходять саме вам.

Все в нашому тілі контролюється нашими генами. Ці гени зберігаються в речовинах, які називаються хромосомами. Тому іноді, якщо в цих генах чи хромосомах відбуваються будь-які зміни або дефіцити, можуть виникати різні захворювання. Такі стани, присутні при народженні, ми називаємо «(вродженими порушеннями)». Ці генетичні тести можуть виявити деякі такі стани ще до народження дитини.

Які ці два типи тестів? (Скринінгові та діагностичні тести)

Добре, тепер давайте подивимося. Існує два основних типи «пренатального генетичного тестування».

1. Скринінгові тести: вони використовуються для визначення ризику розвитку певного генетичного захворювання у вашої дитини. Це не обов'язково означає, що у дитини є це захворювання. Однак, якщо ризик високий, ваш лікар скаже вам, що робити далі.

2. Діагностичні тести: Ці тести можуть підтвердити, чи є у дитини генетичне захворювання. Зазвичай вони проводяться лише тоді, коли скринінговий тест показує ризик або якщо існує підвищений ризик з іншої причини.

Тепер поговоримо про кожен із цих типів трохи детальніше.

Давайте спочатку розглянемо «скринінгові тести» (тести, що виявляють ризик для плода)

Найважливіше пам’ятати, що ці скринінгові тести ніколи не підтверджують наявність генетичного захворювання. Навіть якщо результат є аномальним, це не означає, що дитина точно матиме це захворювання. Це лише означає, що існує певний ризик порівняно з іншими. Ваш лікар може пояснити вам ці результати та пояснити, які кроки вам слід зробити далі. У деяких випадках він також може рекомендувати діагностичний тест.

Існує кілька видів скринінгових тестів:

1. Скринінг на носійство – Чи є у вас захворювання, яке може передатися вашій дитині?

Це аналіз крові, який можете здати ви та ваш партнер. Він виявляє моногенні захворювання, які можуть спричинити серйозні захворювання, що можуть успадкуватись вашою дитиною. Наприклад, він може виявити такі захворювання, як муковісцидоз, серповидноклітинна анемія та спинномозкова м’язова атрофія.

Наприклад, якщо аналіз крові показує, що ви є носієм певного генетичного ризику, дуже важливо, щоб ваш партнер також пройшов обстеження. Тому що, якщо обоє батьків є носіями одного й того ж генетичного ризику, у дитини, ймовірно, розвинеться важка форма цього захворювання. Цей «скринінговий тест на носійство» проводиться лише один раз у житті.

2. Скринінг на аномальну кількість хромосом

Як ми вже казали, ми успадковуємо хромосоми парами – одну від матері, а іншу – від батька. Іноді під час цього процесу запліднення можуть виникати природні помилки. Тоді частини пари хромосом можуть бути відсутніми або доданими. Наприклад, «синдром Дауна» (наявність зайвої 21-ї хромосоми) та «синдром Тернера» (відсутність Х-хромосоми). Результати цих тестів можуть відрізнятися від вагітності до вагітності.

Існує кілька видів тестів:

• Скринінг позаклітинної фетальної ДНК: це також називається «(неінвазивним пренатальним тестуванням)» або «(NIPT)». Це передбачає взяття невеликих фрагментів ДНК вашої дитини («фетальної ДНК») з вашої крові та пошук деяких поширених хромосомних аномалій. Однак, оскільки кількість ДНК цієї дитини дуже мала, цей тест можна проводити лише після 10 тижнів вагітності.
• Скринінг сироватки крові: це також тест, під час якого береться зразок вашої крові. Однак він не досліджує безпосередньо ДНК дитини. Натомість він аналізує рівні різних білків у вашій крові, щоб визначити ризик розвитку хромосомних аномалій. Прикладами є «(послідовний скринінг)», «(чотириразовий скринінг)» та «(скринінг сироватки крові у першому триместрі)». Кожен із цих тестів потрібно проводити у дуже певний час вагітності, тому варто запитати у свого лікаря, який з них підходить саме вам. Ці тести зазвичай можна проводити після 11 тижнів вагітності.

3. Скринінг на фізичні аномалії

Іноді хромосомні аномалії можуть спричинити зміни в будові тіла дитини. Або, навіть якщо хромосоми нормальні, дитина може мати фізичний дефект. Ультразвукове дослідження та аналізи крові, проведені під час вагітності, можуть дати уявлення про ризик розвитку таких фізичних аномалій у дитини та чи зумовлені вони генетичними причинами.

• Потилична прозорість (NT-сканування):Це ультразвукове дослідження вимірює товщину шкіри на задній частині шиї плода. Якщо ця товщина занадто велика, це може свідчити про ризик хромосомних аномалій, а також про фізичні проблеми, такі як аномальний розвиток серця дитини. Це ультразвукове дослідження проводиться між 11 і 14 тижнями вагітності.
• Скринінг на АФП (скринінг сироватки крові матері): у вас береться зразок крові та вимірюється рівень білка під назвою АФП (альфа-фетопротеїн). Якщо цей рівень занадто високий, це може свідчити про наявність певних фізичних проблем із животом, обличчям або хребтом дитини. Це робиться між 15 та 22 тижнями.
• Квадроскопічний скринінг: Цей метод вимірює рівні чотирьох речовин у вашій крові, щоб визначити ризик наявності у вашої дитини хромосомних аномалій та дефектів нервової трубки. Це також називається «множинним маркерним скринінгом». Він також проводиться між 15 та 22 тижнями вагітності.
• Анатомічне сканування плода: це те, що багато людей знають як «аномальне сканування». Під час цього ультразвукового дослідження досліджуються структури тіла дитини, включаючи розвиток мозку, скелета, серця, нирок, черевної порожнини, обличчя та кінцівок. Це ультразвукове дослідження зазвичай проводиться між 18 і 20 тижнями вагітності.

Важливо: Знову ж таки, ці скринінгові тести лише вказують на можливість наявності захворювання. Вони остаточно не вказують на його наявність.

Що таке «діагностичні тести»? (Тести, що дозволяють точно визначити наявність захворювання)

Діагностичні тести можуть підтвердити, чи є у дитини генетичне захворювання. Ці тести проводяться лише тоді, коли результати скринінгового тесту є аномальними або якщо у вас є інші підстави вважати, що ваша дитина має підвищений ризик розвитку генетичного захворювання (наприклад, хтось у вашій родині має це захворювання).

Два найпоширеніші типи діагностичних тестів - це «(амніоцентез)» та «(біопсія ворсин хоріона / CVS)».

• Амніоцентез: під час цього тесту лікар вводить тонку голку через шкіру в матку та бере невеликий зразок амніотичної рідини, що оточує вашу дитину. Цей тест проводиться між 16 і 20 тижнями вагітності.
• Біопсія хоріонічних ворсин (БХХ): Під час цього тесту лікар вводить голку в матку та бере невеликий зразок клітин з плаценти. Лікар вирішить, чи вводити голку через живіт, чи через піхву, залежно від того, що безпечніше. БХХ проводиться між 11 та 13 тижнями вагітності.

Потім зразки відправляються до лабораторії для аналізу. Лабораторія може проводити спеціальні тести, такі як флуоресцентна гібридизація in situ (FISH), стандартне каріотипування та мікрочипове дослідження. Деякі діагностичні тести можуть дати результати вже за 72 години, тоді як інші можуть тривати більше двох тижнів.

Чи варто проводити ці генетичні тести? Хто повинен їх проводити?

Чи проходити це «пренатальне генетичне тестування» – це повністю ваше особисте рішення. Якщо ви не впевнені, ви можете запитати свого лікаря, що він чи вона рекомендує. Результати цих тестів можуть надати дуже важливу інформацію про здоров'я дитини. Зазвичай усіх вагітних жінок інформують про ці генетичні скринінгові тести в рамках їхнього пренатального догляду.

Деякі причини, чому деякі сім'ї вирішують пройти діагностичні тести:

• Отримання аномального результату скринінгового тесту.
• Наявність сімейного анамнезу генетичного захворювання.
• Вагітність старше 35 років.
• Наявність викидня або мертвонародження в анамнезі.

Чи потрібно проходити ці аналізи під час вагітності?

Ні, це не обов'язково. Це рішення, яке ґрунтується на ваших особистих переконаннях та історії хвороби. Деякі батьки хочуть знати заздалегідь, чи народиться їхня дитина з певним захворюванням. Це дозволяє їм заздалегідь планувати догляд за дитиною. На жаль, деякі сім'ї можуть мати дуже сумні наслідки, і їм, можливо, доведеться прийняти складне рішення щодо продовження вагітності. Тож, проходити цей скринінг або діагностичний тест повністю залежить від вас та вашого лікаря.

Як проводяться ці тести?

Більшість тестів «(пренатального генетичного скринінгу)» проводяться на зразку крові вагітної матері. Якщо результати скринінгового тесту показують, що існує підвищений ризик вроджених вад, лікар може провести більш поглиблені тести («інвазивні тести») для виявлення конкретних захворювань. Ці поглиблені діагностичні тести - це «(амніоцентез)» та «(CVS)».

Які аналізи проводяться на різних тижнях вагітності?

Це також проблема для багатьох людей.

Аналізи першого триместру (протягом перших 3 місяців)

Скринінг сироватки крові у першому триместрі, скринінг безклітинної фетальної ДНК (NIPT) та ультразвукове дослідження невралгії проводяться між 11 та 14 тижнями вагітності. Поєднуючи інформацію з цих аналізів крові та ультразвукового дослідження, можна отримати уявлення про ризик поширених хромосомних захворювань, таких як синдром Дауна.

«Скринінг носійства» можна проводити будь-коли під час вагітності, навіть на 6-10 тижні. Ці тести виявляють «одногенні» захворювання, які ви можете передати своїй дитині. Однак «скринінг носійства» не може виявити захворювання, спричинені хромосомними аномаліями, такими як «синдром Дауна».

Безклітинне тестування фетальної ДНК (NIPT) перевіряє ДНК дитини у вашій крові. Воно виявляє хромосомні захворювання, такі як синдром Дауна, трисомія 13 та трисомія 18. Цей тест можна проводити вже на 10 тижні вагітності або пізніше.

Тести другого триместру (від 4 до 6 місяців)

Скринінгові тести у другому триместрі проводяться між 15 та 22 тижнями вагітності. Аналізи крові, що проводяться на цьому терміні, - це «(скринінг на альфа-фетопротеїн/АФП материнської сироватки)» та «(Quad screen)». «(Quad screen)» отримав свою назву, оскільки він вимірює чотири типи білків («Альфа-фетопротеїн/АФП», «естріол», «Хоріонічний гонадотропін людини/ХГЛ» та «Інгібін-А»). Ці тести допомагають вашому лікарю визначити, чи має ваша дитина підвищений ризик генетичних або фізичних аномалій. «(УЗД анатомії плода)» (сканування аномалій) - це ще один метод скринінгу, який може виявити генетичні або фізичні аномалії у вашої дитини.

Чи можуть ці «скринінгові» тести на такі захворювання, як синдром Дауна, бути помилковими?

Так, завжди існує ймовірність того, що скринінговий тест буде помилковим. Тобто, іноді може бути ризик, навіть якщо вказано, що ризику немає, а іноді може бути ризик, навіть якщо вказано, що ризику немає (це називається «хибнопозитивним» та «хибнонегативним»). Ваш лікар може пояснити показники точності («коефіцієнти точності») будь-якого скринінгового тесту, який ви проходите під час вагітності.

Чи є якісь ризики, пов'язані з цими тестами?

Скринінгові тести (взяття зразка крові) не вважаються ризикованими. Однак, якщо ви проходите діагностичний тест, такий як «амніоцентез» або «CVS», існує дуже невеликий ризик . Ці ризики включають інфекцію, кровотечу або викидень. Саме тому ці діагностичні тести проводяться не всім загалом як «пренатальний генетичний скринінг», а лише тим, хто має особливі підозри.

Скільки часу потрібно, щоб отримати результати? Що означають ці результати?

Результати скринінгових тестів отримують протягом кількох днів. Результати діагностичних тестів можуть бути отримані протягом кількох днів або тижнів. Здебільшого ці зразки надсилаються на аналіз до лабораторії. Спочатку ваш лікар отримає результати, а потім повідомить їх вам.

Результати скринінгових тестів лише вказують на ризик. Вони не повідомляють вам напевно, чи є у дитини генетичне захворювання.

• Якщо отримано позитивний результат , це означає, що дитина має вищий ризик розвитку цього захворювання, ніж загальна популяція.
• Якщо отримано негативний результат , це означає, що дитина має менший ризик розвитку цього захворювання, ніж загальна популяція.

Ваш лікар може запропонувати діагностичне обстеження, таке як цитологічна діагностика (CVS) або амніоцентез. Або ж він може направити вас до генетичного консультанта, який спеціалізується на вагітностях високого ризику та генетичних захворюваннях. Не бійтеся поговорити зі своїми лікарями про те, що означають результати вашого тесту, а також про ризики та переваги діагностичних тестів.

Чи можна визначити стать дитини за допомогою цих тестів?

Окрім надання інформації про ризик генетичних захворювань, тест «безклітинний ДНК-скринінг / NIPT» також може надати інформацію про стать дитини. Іноді стать може визначити і «ультразвукове дослідження». Однак це лише додаткова перевага, а не основна причина проведення тесту.

Що мені слід запитати у лікаря щодо цих генетичних тестів?

Скринінгові та діагностичні тести під час вагітності – це особисте рішення. У вас можуть виникнути запитання щодо того, які скринінгові тести вам слід пройти або що означають результати ваших тестів. Не бійтеся ставити запитання. Пам’ятайте, що тільки ви та ваша родина можете вирішувати, як поводитися з позитивними результатами обох типів генетичних тестів.

Деякі поширені запитання, які ви можете поставити:

• "Які скринінгові тести ви рекомендуєте, виходячи з моєї історії хвороби?"
• "Якщо результат мого скринінгового тесту "позитивний", які наступні кроки?"
• "Чи можуть ці генетичні тести зашкодити дитині?"
• "Яка ймовірність хибнопозитивних результатів?"

Насамкінець, речі, які вам слід пам’ятати (Послання на винос)

Немає правильної чи неправильної відповіді на питання про пренатальне генетичне тестування. Рішення залежить від вас та вашої родини. Якщо у вас є занепокоєння щодо цих тестів або якщо ви хочете зрозуміти, що шукатиме кожен тест, поговоріть зі своїм лікарем. Він або вона може обговорити з вами ризики та переваги кожного генетичного тесту та допомогти вам прийняти найкраще рішення для вас та вашої родини.

Пам’ятайте, що більшість дітей народжуються здоровими. Однак важливо розуміти, які у вас є варіанти та які генетичні тести вам доступні. Ваш лікар — ваш найкращий провідник у цій подорожі.

Вагітність , генетичне тестування, здоров'я дитини, тестування плода, скринінгові тести, діагностичні тести, синдром Дауна, ультразвукове дослідження