Чи є у вашої дитини ці симптоми? Давайте дізнаємося про АХД (адренолейкодистрофію)

Ви коли-небудь чули про стан під назвою АХД (адренолейкодистрофія)? Назва може здатися дещо складною. Але давайте будемо простішими. Це генетичне захворювання, тобто те, що ми успадковуємо від батьків. Воно особливо впливає на нашу нервову систему та надниркові залози. Іноді ці симптоми можуть супроводжуватися змінами в поведінці та труднощами в навчанні у маленьких дітей.

Що таке АХД (адренолейкодистрофія)? Давайте розберемося в цьому просто.

Добре, давайте спочатку розглянемо, що саме таке ХАХ. ХАХ – це рідкісне захворювання, яке належить до групи генетичних розладів . Ця група називається «лейкодистрофії». Простіше кажучи, ці захворювання спричинені зміною або мутацією в генах нашого організму, тобто в нашій «ДНК». Наша «ДНК» – це як набір інструкцій щодо того, як наш організм повинен функціонувати.

Хронічна хвороба АЛД (ХБП) – це прогресуюче захворювання, тобто воно поступово погіршується . Тому основною метою лікування є уповільнення прогресування захворювання та забезпечення пацієнтам кращої якості життя.

Що відбувається з організмом при АХЛ?

У людини з АХД організм не може належним чином розщеплювати певні типи жирів, особливо дуже довголанцюгові жирні кислоти (ДДЛЖК). Це як сміття в нашому будинку, яке неможливо вивести. Тому ці ДДЛЖК починають накопичуватися в мозку, нервовій системі та корі надниркових залоз, яка є найзовнішою частиною надниркової залози.

Вчені досі не зовсім впевнені, що саме відбувається з організмом, коли ці «ліпіди низькомолекулярних жирних кислот» накопичуються. Але дослідження показують, що це накопичення викликає запалення та пошкоджує захисну оболонку навколо нервових клітин у нашому мозку, яка називається «мієліновою оболонкою» .

Уявіть собі це як пластикову оболонку навколо дроту. Коли її немає, дріт не працює належним чином. Так само, коли мієлінова оболонка пошкоджена, нервові клітини не можуть надсилати повідомлення від мозку до решти тіла. Це може перешкоджати багатьом функціям організму, таким як ходьба та мислення.

Хронічна хвороба АЛД також пошкоджує надниркові залози, що може призвести до зниження рівня певних гормонів в організмі. Ці надниркові залози розташовані над нашими нирками. Вони виробляють гормони, які впливають на чоловічі та жіночі характеристики, а також гормони, що реагують на стрес.

Як успадковується АХЛ?

Оскільки АХЛ є генетичним захворюванням, воно може бути успадковане від одного або обох батьків. Його спричиняє проблема з Х-хромосомою , яку іноді називають Х-зчепленою АХЛ.

Наскільки поширена хвороба АХЛ?

Це справді рідкісне захворювання.У світі це захворювання вражає приблизно одну людину з 15 000. Воно частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок.

Що викликає АХД?

Основною причиною розвитку АХЛ є мутація в певному гені. Наші гени подібні до набору інструкцій для створення білків, необхідних для функціонування організму. Коли ген мутує, це може призвести до вироблення неправильного типу білка.

При хворобі АХЛ проблема полягає в гені під назвою `(ABCD1)`. Цей ген виробляє білок під назвою `(ALDP)`. Саме цей білок допомагає розщеплювати `(VLCFA)`, про які ми говорили раніше. Отже, оскільки цей білок не виробляється належним чином, `(VLCFA)` накопичуються в тканинах організму.

Які різні типи АХЛ?

Існує кілька основних типів АХЛ:

• Дитяча церебральна анемія (АХП): у хлопчиків з цим типом зазвичай починають проявлятися симптоми ураження нервової системи у віці від 3 до 10 років. Дивно, але ці діти нормально розвиваються в немовлячому віці. Потім їхні здібності поступово починають знижуватися. У них часто спостерігаються проблеми з поведінкою, такі як труднощі з концентрацією уваги в школі. Можуть виникати судоми . Дитина може померти протягом кількох років після появи цих симптомів.
• Хвороба Аддісона з АХП: Поряд із симптомами з боку нервової системи, АХП може призвести до порушення належної роботи надниркових залоз. Це називається хворобою Аддісона . При цьому стані надниркові залози не виробляють достатньо гормону кортизолу . Симптоми включають втрату апетиту та м’язову слабкість.
• Адреномієлонейропатія (АМН) або АХП з початком у дорослому віці: це легша форма АХП. Зазвичай вона починається у віці від 21 до 35 років. Люди з АМН мають проблеми як з наднирковими залозами, так і з нервовою системою. АХП з початком у дорослому віці не погіршується так швидко, як АХП у дитинстві, але вона також може спричинити погіршення функції мозку у дорослих. Симптоми включають судоми ніг та біль у кінцівках.

Окрім цього, існує кілька інших менш поширених типів АХЛ:

• АХП лише з недостатністю надниркових залоз: у деяких людей може розвинутися лише хвороба Аддісона, без будь-яких проблем з нервовою системою. Приблизно у кожної десятої людини з АХП цей тип.
• Церебральна АХЛ у дорослих: приблизно одна п'ята частина дорослих чоловіків із цим захворюванням мають когнітивні проблеми, подібні до тих, що спостерігаються при церебральній АХЛ у дітей.З часом їхня психічна та неврологічна функція значно погіршується. Багато дорослих з цим типом захворювання помирають від нього.
• Жінки з АХП: Приблизно в кожної п'ятої жінки з АХП симптоми розвиваються до 40 років. До 60 років симптоми проявляються у 90%. Однак симптоми зазвичай легкі. Наприклад, може спостерігатися легка слабкість і скутість у ногах.

Коли з'являються симптоми АХД?

Симптоми АХП зазвичай починаються у віці від 3 до 10 років. Однак іноді вони можуть початися пізніше. Дитяча форма АХП є найважчою.

Які поширені симптоми АХЛ?

Кожен тип АХД має свій власний набір симптомів. Часто спостерігаються як неврологічні, так і гормональні симптоми.

Симптоми дитячого церебрального АЛД:

Симптоми, що спостерігаються на ранніх стадіях:

• Проблеми з поведінкою: наприклад, синдром дефіциту уваги та гіперактивності (СДУГ) та труднощі в навчанні.
• Когнітивні дефіцити: це труднощі в мисленні та розумінні нової інформації. Діти можуть почуватися «загубленими у світі мрій» у школі. У них можуть виникати труднощі з читанням, письмом та вирішенням просторових задач.
• Регресія: це означає, що діти втрачають свої попередні здібності.

У міру прогресування хвороби ви також можете спостерігати такі симптоми, як:

• Проблеми із зором
• Порушення слуху
• Складність при ходьбі
• Слабкість і скутість кінцівок
• Судоми та напади
• Деменція
• Труднощі з їжею
• Блювання

Зрештою, діти втрачають багато функцій нервової системи. Вони втрачають зір, слух та довільні рухи. У міру прогресування хвороби діти переходять у «вегетативний стан». Діти часто помирають протягом двох-трьох років після появи неврологічних симптомів.

Симптоми хвороби Аддісона:

Симптоми зниженої функції надниркових залоз:

• Втома
• Втрата ваги
• Нудота та блювота
• Проблеми з травленням
• Відчуття слабкості
• Головні болі вранці
• Низький кров'яний тиск (гіпотонія)
• Низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія)
• Потемніння шкіри без впливу сонячного світла (гіперпігментована шкіра)

Симптоми адреномієлонейропатії (АМН):

До них належать:

• Спастичність, слабкість або параліч м'язів нижніх кінцівок.
• Атаксія – це неврологічний стан, який впливає на рухові функції.
• Оніміння та біль.
• Імпотенція.
• Неможливість контролювати випорожнення кишечника (нетримання кишечника).
• Складність контролю сечі.
• Облисіння внаслідок передчасного старіння.

Чому АХЛ по-різному впливає на чоловіків та жінок?

АХЛ – це Х-зчеплене генетичне захворювання, тобто воно спричинене мутованим геном на Х-хромосомі.

Жінки мають дві Х-хромосоми. Вони можуть бути носіями цього захворювання. Зазвичай одна Х-хромосома «неактивна». Це означає, що гени на цій хромосомі неактивні.

У більшості випадків у жінок симптоми не проявляються, оскільки мутований ген знаходиться на «неактивній» Х-хромосомі. У жінок, у яких проявляються симптоми, зазвичай розвивається менш тяжка форма, яка проявляється у дорослому віці.

У чоловіків є лише одна Х-хромосома. Оскільки немає захисту від зайвої Х-хромосоми, мутована Х-хромосома може спричинити більш важкий перебіг АХЛ у чоловіків.

Коли діагностується АХЛ?

Деяким дітям діагноз ставлять при народженні під час скринінгу новонароджених . Ці тести перевіряють на певні захворювання. У деяких країнах новонароджених також тестують на АХД під час цих скринінгів у лікарні. Але найчастіше батьки або лікарі підозрюють це лише тоді, коли помічають симптоми в перші кілька років життя дитини.

У людей з типом, що починається у дорослому віці, діагноз ставиться лише після звернення до лікаря через симптоми.

Кому слід пройти тестування на АХЛ?

Батькам та лікарям слід підозрювати АХЛ у таких випадках:

• Якщо у хлопчика з СДУГ або СДУГ також є симптоми розладу нервової системи.
• Якщо у молодого чоловіка виникають проблеми з ходьбою або рухом, і ці проблеми поступово погіршуються.
• Чоловік будь-якого віку може мати хворобу Аддісона, навіть якщо у нього немає інших симптомів чи проблем.
• Якщо у літньої жінки поступово розвивається м'язова слабкість.

Як діагностується АХЛ?

Лікарі розглянуть історію хвороби вашої дитини та сімейну історію хвороб. Якщо є підозра на наявність захворювання АЛД, вашій дитині можуть пройти такі обстеження, як:

• Аналіз крові для вимірювання рівня `(VLCFA)` у крові.
• Генетичний тест для виявлення генетичних змін, пов'язаних з хворобою АХП або іншими захворюваннями.
• Перевірте функцію надниркових залоз за допомогою стимуляційного тесту з адренокортикотропним гормоном (стимуляційний тест з АКТГ).
• МРТ-сканування проводиться, щоб побачити, як АХД вплинула на мозок.

Якщо генетичне тестування підтвердить наявність у вас АХЛ, ваш лікар може рекомендувати іншим членам сім'ї також пройти генетичне тестування.

Які методи лікування АХЛ?

Наразі ліків від АХЛ немає. Лікування зосереджено на уповільненні прогресування захворювання та контролі симптомів.

Варіанти лікування залежать від типу АХП та симптомів. Вони можуть включати:

• Лікування гормонами надниркових залоз: людям з АХД необхідно регулярно перевіряти стан надниркових залоз. Замісна терапія кортикостероїдами може лікувати надниркову недостатність.
• Трансплантація стовбурових клітин: це єдиний метод лікування, який може уповільнити прогресування хвороби АХП у дітей. Якщо захворювання виявлено на ранній стадії, ця трансплантація може зупинити його. Якщо МРТ показує, що АХП вразила мозок, але дитина не проявляє чітких симптомів при неврологічному обстеженні, лікарі можуть рекомендувати трансплантацію стовбурових клітин.
• Ліки: Лікарі можуть призначати ліки для полегшення таких симптомів, як тремор або м’язова скутість.

Інші підтримуючі методи лікування:

• Фізична терапія.
• Психологічна підтримка.
• Спеціальна освіта.

Методи лікування, засновані на дослідженнях:

• Генна терапія: це може замінити дефектний ген нормально функціонуючим геном.
• Олія Лоренцо: це суміш олеїнової та ерукової кислот. Кажуть, що вона знижує рівень жирних кислот, що містять легкозасвоювані жирні кислоти (VLCFA), у крові. Якщо давати її дітям до появи симптомів, це може затримати або уповільнити їх початок.

Яке майбутнє у дітей з АХЛ?

Прогноз для людини з АХД залежить від типу захворювання. Прогноз для дітей з церебральною Х-АХД, як правило, несприятливий. Якщо захворювання не діагностовано на ранній стадії та не проведено трансплантацію стовбурових клітин, їхня неврологічна функція погіршується. У більшості випадків діти помирають протягом кількох років після появи симптомів.

У людей з початком у дорослому віці (AMN) захворювання може повільно прогресувати протягом десятиліть.

Чи можна запобігти розвитку АХЛ?

Наразі немає відомого способу запобігання АХД. Якщо хтось у вашій родині має АХД, зверніться за генетичним тестуванням та консультацією, як рекомендовано вашим лікарем.

Як мені лікувати мою дитину з АХЛ?

Раннє втручання пропонує найкращі шанси на успішне лікування. Якщо ви помітили будь-які зміни в поведінці або когнітивних здібностях вашої дитини, негайно зверніться до лікаря. Також, якщо ваша дитина, здається, втрачає навички, які вона колись мала, повідомте про це свого лікаря.

Команда догляду за вашою дитиною повинна включати:

• Педіатр.
• Дитячий та дорослий невролог.
• Уролог.
• Ендокринолог.
• Психіатр.
• Фізіотерапевт.
• Генетичний консультант.
• Інші спеціалісти за потреби.

Що мені слід запитати у свого лікаря щодо АХЛ?

Якщо вашій дитині поставили діагноз АХЛ, запитайте свого лікаря про наступне:

• Чи може моя дитина перенести трансплантацію стовбурових клітин?
• Чи потрібна моїй дитині стероїдна терапія?
• Яким буде майбутнє моєї дитини?
• Що ще ми можемо зробити, щоб зменшити симптоми у моєї дитини?
• Чи повинні інші члени сім'ї проходити генетичне тестування?
• Чи є якісь клінічні випробування, в яких може брати участь моя дитина?

Зрештою, речі, які слід пам'ятати

АХЛ – це генетичне захворювання, яке вражає нервову систему та надниркові залози. Симптоми часто починаються в дитинстві. Якщо діти втрачають свої попередні здібності або демонструють зміни в поведінці, негайно зверніться за медичною допомогою. Чим раніше розпочато лікування АХЛ, тим більша ймовірність уповільнення прогресування захворювання. Існує кілька методів лікування АХЛ, включаючи трансплантацію стовбурових клітин, ліки та підтримуючу терапію. Ваша медична команда обговорить з вами конкретний стан вашої дитини та її майбутнє. Ніколи не панікуйте, важливо мати правильну інформацію та дотримуватися порад лікаря.

` АХЛ, адренолейкодистрофія, генетичні захворювання, неврологічні захворювання, педіатрія, гормони, ВКЛФА