Чи відчуваєте ви іноді запаморочення навіть під час ходьби на коротку відстань? Чи відчуваєте ви задишку, коли лягаєте спати? Чи набрякають ваші ноги та щиколотки? Чи дивно або швидко б'ється ваше серце? Хоча ми часто думаємо, що це нормальні явища, які трапляються з віком, іноді за цими симптомами може ховатися стан, про який ми мало чули, і який може бути серйозним, якщо його не діагностувати належним чином. Одним із таких захворювань є транстиретиновий амілоїдоз, або скорочено ATTR-CM.
Простіше кажучи, що таке транстиретиновий амілоїдоз (ATTR-CM)?
Це дещо складна назва, тож давайте розберемо її слово за словом. Тоді ви зрозумієте її дуже легко.
- Транстиретин (ТТР): це тип білка в нашому організмі. Він виробляється нашою печінкою. Його основна функція полягає в транспортуванні вітаміну А та гормону щитовидної залози тироксину через кров до потрібних місць в організмі. Це як кур'єр, який перевозить посилки.
- Амілоїдоз: це коли певний тип білка, як згадувалося вище , неправильно складається, злипається та утворює фібрили, які виглядають як маленькі клубки ниток, і відкладаються в наших органах. При такому відкладенні порушується нормальне функціонування цих органів.
- Кардіоміопатія (КМ): це захворювання серцевого м'яза .
Тепер, щоб узагальнити все це, транстиретиновий амілоїдоз (ATTR-CM) – це захворювання, при якому білок TTR, що виробляється нашою печінкою, неправильно згортається та злипається, особливо в серцевому м’язі, що призводить до потовщення та жорсткості серцевого м’яза, що робить його нездатним належним чином перекачувати кров.
Уявіть, що головна частина вашого серця, яка перекачує кров (лівий шлуночок), схожа на гнучку гумову м'яч. Вона легко стискається та розширюється, перекачуючи кров по всьому тілу. Тепер, коли ці білкові згустки осідають у цьому серцевому м'язі, ця гумоподібна частина поступово стає шорсткою та щільною. Вона стає схожою на м'яч з кокосової шкаралупи замість гумового м'яча. Тоді вона не може легко стискатися та розширюватися, чи не так? Саме це відбувається із серцем при цьому захворюванні. Ось чому виникають такі стани, як серцева недостатність.
Існує два основних типи цього захворювання.
Захворювання ATTR-CM можна розділити на два основні типи.
1. Сімейна або спадкова ATTR-CM:
Це спричинено мутацією в наших генах. Це означає, що ми могли успадкувати ген цього захворювання від матері, батька або когось із родини. При цьому типі білкові згустки можуть відкладатися не лише в серці, але й у таких місцях, як нервова система та нирки.
2.ATTR-CM дикого типу:
Точна причина цього типу ще не знайдена. Він не є спадковим. Цей тип найчастіше зустрічається у чоловіків старше 65 років. Він переважно вражає серце та нервову систему.
Які симптоми? Як ми це розпізнаємо?
Симптоми цього захворювання можуть відрізнятися від людини до людини. Іноді люди з «диким типом» можуть взагалі не проявляти жодних симптомів на ранніх стадіях. Навіть якщо симптоми з’являються, вони дуже схожі на симптоми звичайної серцевої недостатності, тому іноді буває важко діагностувати це захворювання.
Це поширені симптоми.
| Симптом | Просте пояснення |
|---|---|
| Задишка | Утруднене дихання, особливо під час виконання легкої роботи, ходьби або лежання в ліжку. |
| Набряк ніг, щиколоток, стоп (набряк) | Набряк ніг через надмірне затримування рідини в організмі. Може виникати відчуття тісного стиснення під час взування взуття. |
| Порушення серцевого ритму (аритмія) | Відчуття прискореного серцебиття, біль у грудях (серцебиття) або нерегулярне серцебиття, особливо стан, який називається фібриляцією передсердь (ФП), є поширеними. |
| Втома | Постійне відчуття сильної втоми без причини. |
| Запаморочення або непритомність | Відчуття запаморочення або непритомності при різкому вставанні або вставанні. |
| Здуття живота | Відчуття здуття живота через накопичення рідини в шлунку. |
Інші ускладнення, які можуть виникнути через це захворювання
Цей білок не лише відкладається в серці. Він також може спричиняти інші проблеми, відкладаючись у нервовій системі та інших тканинах.
- Синдром карпального каналу: це стан, при якому стискається нерв, що проходить через зап'ястя. Люди з цим станом можуть відчувати його в обох руках . Симптоми включають оніміння та біль у пальцях.
- Периферична нейропатія: це стан, коли пошкоджуються нерви в кінцівках. Це може спричинити оніміння, поколювання та біль у кінцівках.
- Спінальний стеноз: звуження хребетного каналу. Це може спричинити біль у спині та ногах.
- Розриви сухожиль: спонтанний розрив сухожилля в руці або нозі.
Важливо зазначити, що якщо ви лікуєтеся від високого кров'яного тиску та маєте синдром карпального каналу в обох руках, ваш лікар може запідозрити ATTR-CM. Тому важливо повідомити лікаря про всі ваші симптоми.
Як лікар точно діагностує це захворювання?
Оскільки симптоми цього захворювання схожі на звичайні серцеві захворювання, для точної діагностики потрібно провести кілька спеціальних тестів.
- Електрокардіограма (ЕКГ): тест на електричну активність серця.
- Ехокардіограма: це сканування серця. Воно дозволяє ретельно контролювати такі речі, як товщина та функція серцевого м’яза.
- МРТ серця: це ще одне поглиблене сканування серця.
- Сцинтиграфія кісток (сканування кісток): це дуже спеціальний тест. Це сканування, яке зазвичай проводиться для обстеження кісток, може виявити, чи відкладається амілоїдний білок у серці.
- Аналізи крові: Можна провести генетичний тест, щоб перевірити, чи є якісь зміни в гені TTR.
- Біопсія серця: Іноді для підтвердження захворювання потрібно взяти та дослідити дуже маленький шматочок серцевого м’яза.
Чи є якесь лікування? Чи можна це повністю вилікувати?
Наразі не існує ліків від ATTR-CM, і немає способу видалити білкові згустки, які вже утворилися в серці.
Але не хвилюйтеся. Зараз існують дуже ефективні ліки, які можуть контролювати це захворювання, тобто зупиняти або уповільнювати утворення та відкладення нових білкових згустків. Ці ліки можуть запобігти погіршенню захворювання.
- Стабілізатори TTR: такі препарати, як Тафамідис (Vyndaqel®, Vyndamax®), зв'язуються з білком TTR та запобігають його неправильному згортанню.
- Засоби, що пригнічують TTR: такі препарати, як Патісіран (Onpattro®) та Інотерсен (Tegsedi®), зменшують вироблення цього дефектного білка печінкою.
Окрім цих ліків, вам також можуть призначати лікування для контролю симптомів. Наприклад:
- Ліки для контролю серцевих захворювань.
- Ліки від порушень серцевого ритму.
- Ліки від затримки рідини.
Дуже рідко, у дуже важких випадках захворювання, може знадобитися вдатися до чогось на кшталт трансплантації печінки, трансплантації нирки або трансплантації серця.
Найважливіше, коли живеш із цією хворобою, — це підтримувати регулярні стосунки з кардіологом та вчасно приймати призначені ліки. Завдяки постійним дослідженням нових препаратів та методів лікування, є надія на майбутнє.
Повідомлення на винос
- ATTR-CM – це захворювання, при якому в серці відкладається певний тип білка, що призводить до потовщення, жорсткості та послаблення функції серцевого м’яза.
- Задишка, набряк ніг, нерегулярне серцебиття та сильна втома – основні симптоми. Не ігноруйте їх як нормальні ознаки старіння.
- Це захворювання може бути спадковим (сімейнним) або виникати без будь-якої причини (дикий тип).
- Якщо у вас синдром карпального каналу в обох руках і серцях, будьте особливо обережні.
- Хоча повністю вилікувати цю хворобу неможливо, зараз існують дуже ефективні ліки, які можуть зупинити подальше прогресування хвороби.
- Якщо у вас є ці симптоми, дуже важливо якомога швидше звернутися до лікаря та пройти необхідні обстеження.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар