У вас проблеми з руками та серцем? Можливо, це синдром Холта-Орама!

Іноді ми хворіємо на хвороби, які навіть не можемо собі уявити, чи не так? Сьогодні ми поговоримо про стан, який є дещо рідкісним, але про який дуже важливо знати. Якщо у вас є аномалія у вашій руці, зап'ясті або передпліччі, а також деякі проблеми із серцем, то причиною може бути «синдром Холта-Орама». Не хвилюйтеся, давайте поговоримо про це детальніше.

Що таке синдром Холта-Орама?

Простіше кажучи, синдром Холта-Орама – це дуже рідкісне вроджене захворювання . Воно вражає переважно кістки кистей, зап'ясть та передпліч, а також серце. Уявіть собі, що у деяких людей можуть бути деякі аномалії в кістках однієї руки. Вони можуть бути лише з одного боку, або з обох боків. У деяких людей може бути відсутній палець, або їхній великий палець може бути такої ж довжини, як і інші пальці. Крім того, він також може супроводжуватися проблемами із серцем. Ці захворювання серця можуть бути дефектами структури серця, або можуть бути деякі порушення в електричних імпульсах, які контролюють серцебиття. Цей стан також називається кількома іншими назвами, наприклад, «(атріо-цифрова дисплазія)», «(Синдром серця та кінцівок)» або «(Синдром серця та руки, тип 1)». Але найпоширеніша назва – синдром Холта-Орама.

Які симптоми цього стану?

Симптоми синдрому Холта-Орама можуть відрізнятися від людини до людини . У деяких людей ці симптоми можуть бути недостатньо очевидними. У таких випадках лікарі можуть точно визначити їх лише за допомогою спеціальних тестів, таких як «рентгенівські» дослідження, «комп'ютерна томографія» або «мРТ».

Проблеми, пов'язані з кістками (кисті, передпліччя)

Якщо у вас синдром Холта-Орама, принаймні одна з ваших кісток зап'ястя може розвинутися неправильно . Крім того, у вас також можуть бути інші проблеми з кістками, такі як:

• Аномалії ключиці або лопаток.
• Розщеплена рука. Пальці також можуть здаватися зрощеними разом.
• Неможливість повністю розгинати або обертати уражену руку.
• Викривлення хребта, таке як сутулість (кіфоз) або бічне викривлення хребта (сколіоз).
• Відсутність великого пальця ноги, або великий палець довший за інші пальці та розташований інакше.
• Наявність лише деяких кісток у передпліччі або відсутність будь-яких кісток.
• Нездатність кісток верхньої частини руки розвиватися належним чином.

Уявіть собі, що коли народжується маленька дитина, у неї немає великого пальця на одній руці, або він відрізняється від інших пальців. Або важко правильно зігнути руку. Це деякі з проблем з кістками, про які ми говоримо.

Проблеми з серцем

З синдромом Холта-ОрамаБагато людей мають певні аномалії серця. Найпоширенішою з них є отвір у стінці, яка розділяє ліву та праву частини серця, що називається перегородкою. Існує два типи отворів:

• Дефект міжпередсердної перегородки: це дефект між двома верхніми камерами серця (передсердями).
• Дефект міжшлуночкової перегородки: це дефект між двома камерами (шлуночками) в нижній частині серця.

Простіше кажучи, серце має чотири камери. Дві зверху і дві знизу. Тут відбувається те, що в стінках між цими камерами утворюються отвори. Симптоми різняться залежно від розміру цих отворів.

У деяких людей також може розвинутися захворювання серцевої провідності. Це впливає на електричні імпульси, що контролюють ритм серця. Це може спричинити аномально уповільнене серцебиття (брадикардію) або швидке, нерегулярне серцебиття (фібриляцію передсердь). Цей стан може бути присутнім при народженні або розвиватися з часом. Тому важливо, щоб ваша медична команда стежила за цим протягом усього вашого життя.

Серцеві захворювання, пов'язані із синдромом Холта-Орама, також можуть викликати такі симптоми, як:

• Невдача у процвітанні.
• Надмірна втома, виснаження.
• Високий кров'яний тиск у легенях (легенева гіпертензія).
• Задишка.
• Задишка.

Чому виникає синдром Холта-Орама?

У більшості випадків основною причиною синдрому Холта-Орама є зміна або мутація в гені під назвою «TBX5» . Цей ген «TBX5» виробляє білок, необхідний для розвитку верхніх кінцівок (кистей, передпліч) під час розвитку плода. Також цей білок необхідний для процесу поділу серця на чотири камери. Якщо бути точним, все в нашому організмі контролюється генами. Отже, ці проблеми виникають, коли відбувається зміна в цьому конкретному гені.

Ця генна мутація «TBX5» може передаватися з покоління в покоління (у спадок) . Це означає, що якщо мати або батько мають це захворювання, існує ймовірність, що воно також буде у дитини. Однак у більшості випадків цей стан виникає, коли виникає нова генна мутація, якщо ніхто в родині раніше не хворів на це захворювання . Це означає, що він може виникнути без будь-якої сімейної історії.

Однак іноді людям із синдромом Холта-Орама не вдається знайти мутацію в гені TBX5. Вчені досі не до кінця розуміють, як у цих людей розвивається це захворювання. Вони вважають, що це може бути пов'язано з мутаціями в інших білках, які взаємодіють з TBX5.

Як точно діагностується це захворювання? (Діагноз)

Лікар може запідозрити синдром Холта-Орама після фізичного огляду та сімейного анамнезу. Потім він може провести кілька тестів для підтвердження стану, таких як:

• Медична візуалізація: такі речі, як рентгенівські знімки ваших рук, зап'ясть та передпліч.
• Ехокардіограма (Ехокардіограма - ехо): Це дослідження дозволяє побачити, чи є проблеми з його структурою або насосною роботою. Це схоже на ультразвукове сканування серця.
• Електрокардіограма (ЕКГ): Це вимірює електричну активність вашого серця. Це означає перевірку ритму та швидкості серцевих скорочень.
• Генетичне тестування: Цей тест проводиться для підтвердження наявності генетичної мутації. Зазвичай це робиться шляхом взяття зразка крові.

Деяким людям діагностують синдром Холта-Орама ще в немовлячому віці . Іншим діагноз ставлять пізніше в житті . Це може статися, коли у них розвиваються серцеві симптоми або коли випадково виявляється аномалія кісток під час іншого медичного обстеження. Наприклад, людина може звернутися до лікаря із задишкою та раптово виявити отвір у серці або аномалію кістки в руці.

Чи є лікування для цього? (Лікування)

Чесно кажучи, наразі немає ліків від синдрому Холта-Орама. Однак лікування залежить від ваших симптомів та їхньої тяжкості. Не хвилюйтеся, є багато речей, які ви можете зробити, щоб впоратися зі своїми симптомами та полегшити собі життя.

У деяких людей симптоми дуже легкі та не потребують спеціального лікування. Але іншим потрібна значнa медична допомога та лікування . Основні цілі лікування — максимально відновити функцію кисті та передпліччя, а також запобігти ускладненням, які можуть виникнути з боку серця.

Лікування може включати наступне:

• Антиаритмічні препарати – це ліки, що контролюють частоту серцевих скорочень та ритм.
• Імплантація медичного пристрою, такого як кардіостимулятор, для контролю частоти серцевих скорочень та ритму.
• Хірургічне втручання для відновлення отвору в серці.
• Виправити аномалії кісток за допомогою носіння брекетів або хірургічного втручання.
• Встановлення штучних частин (протезів) для заміни відсутніх частин кисті або передпліччя.

Людині з цим захворюванням може знадобитися допомога кількох спеціалістів. Це означає, що лікування надається командою, а не лише одним лікарем. Ця команда може включати:

• Кардіологи та кардіохірурги: спеціалісти з серцевих захворювань.
• Ортопеди-хірурги: спеціалісти з захворювань кісток .
• Педіатри: Лікарі , які лікують дитячі захворювання.
• Ерготерапевти: люди, які допомагають людям легше виконувати повсякденні завдання, такі як їжа та письмо.
• Фізіотерапевти: ті, хто допомагає зміцнювати частини тіла з аномаліями та покращувати їхню функцію.

А тепер подивіться, за допомогою всіх цих людей пацієнт отримує необхідну підтримку, щоб жити найкращим можливим життям.

Яким буде життя в цій ситуації? (Прогноз/Перспектива)

Прогноз для людей із синдромом Холта-Орама дуже мінливий . Тобто, не всі люди однакові. У деяких людей є лише незначні аномалії в зап'ястках, і вони здатні нормально функціонувати без будь-яких фізичних обмежень. Але в інших можуть бути значні проблеми з кістками .

Однак близько 75% людей з цим захворюванням мають вроджений структурний дефект серця . Деякі люди не мають жодних симптомів і їм потрібно лише регулярно звертатися до кардіолога для спостереження. Однак деякі вади серця можуть бути небезпечними для життя та вимагати хірургічного втручання. Саме тому дуже важливо точно дотримуватися вказівок лікаря.

Чи можна цьому запобігти?

Синдром Холта-Орама зазвичай спричинений генетичною мутацією, тому його неможливо повністю запобігти . Якщо у вас є цей стан і ви завагітнієте, ваша дитина має приблизно 50% ймовірність передачі мутації . Це означає, що приблизно кожна друга дитина матиме цей стан. Однак пренатальне генетичне тестування може виявити мутацію. Ваш лікар також може рекомендувати генетичне консультування для ваших найближчих родичів. Це допоможе розповісти іншим членам сім'ї про цей стан і скерувати їх до проходження тестування, якщо це необхідно.

Як нам, як родині, адаптуватися до цієї ситуації?

Коли відбуваються фізичні зміни у зовнішності, особливо у дітей, вони можуть відчувати сором і низьку самооцінку . Це також може вплинути на їхні соціальні стосунки. Ось кілька речей, які ви можете зробити, щоб допомогти в такий час:

• Зверніться до фахівця з психічного здоров'я : Ваша дитина може отримати допомогу в розумінні та управлінні своїми емоціями.
• Відкрито поговоріть зі своєю дитиною про цей стан: поясніть їй це простими словами, так, щоб вона могла його зрозуміти. Говоріть щось на кшталт: «У тебе невелика різниця в руці, це те, з чим ти народився, і це не твоя вина».
• Повідомте людей, яких оточує дитина: розкажіть вчителям, друзям та родичам про стан дитини, щоб вони також могли підтримати її.
• Приєднуйтесь до групи підтримки або національної організації захисту прав: це допоможе вам познайомитися з іншими сім'ями, які переживають те саме, що й ви, та поділитися своїм досвідом.
• Переконайтеся, що у вашої дитини в школі є план підтримки її навчання та соціального життя, без цькування: поговоріть з вчителями та переконайтеся в цьому.
• Потренуйтеся відповідати на запитання, коли хтось запитує вас про це: наприклад, ви можете потренуватися давати просту відповідь, наприклад: «Я народився з іншою кісткою зап’ястя, ніж усі інші».

Синдром Холта-Орама – це стан, який спричиняє аномалії кісток у кистях, зап’ястках та передпліччях, а також захворювання серця. Якщо у вашої дитини є цей синдром, лікарі можуть запропонувати способи покращення функції її кистей та передпліч . Вони також можуть обстежити інших членів сім’ї, щоб запобігти ускладненням, спричиненим вадами серця.

Насамкінець, що слід пам'ятати (головне повідомлення)

Синдром Холта-Орама – це складне та рідкісне захворювання. Однак важливо знати про нього, особливо якщо у когось у вашій родині є незрозумілі проблеми з руками або серцем . Пам’ятайте, що чим раніше ви розпізнаєте цей стан, тим легше буде отримати лікування та підтримку, необхідні для його подолання.

Ніколи не відчувайте себе самотніми. За допомогою лікарів, терапевтів та груп підтримки ви можете успішно впоратися з цим станом. Головне – дотримуватися правильних медичних порад та зберігати позитивний настрій.

Якщо у вас виникнуть додаткові питання з цього приводу, не соромтеся звернутися до свого лікаря. Він надасть вам всю необхідну інформацію.

Синдром Холта -Орама, аномалії кистей рук, хвороби серця, генетичні мутації, вроджені вади, проблеми з кістками