Ваша дитина народилася без кольорової частини ока? Може, поговоримо про аніридію детальніше?

Коли ваша малеча вперше з'явилася на світ, чи помітили ви щось дивне або незвичне в її маленьких очах? Іноді, хоча й дуже рідко, діти народжуються з повністю або частково відсутньою кольоровою частиною ока, райдужкою, яку деякі називають «чорним кільцем». У медицині ми називаємо цей стан (аніридією) . Почути цю назву може бути трохи страшно, але не хвилюйтеся. Найголовніше – бути добре поінформованим про це. Давайте сьогодні поговоримо про все це чітко.

Що ж таке Аніридія? Простіше кажучи...

Простіше кажучи, аніридія – це стан, при якому дитина народжується з частковою або повною відсутністю кольорової частини ока, райдужної оболонки. У деяких дітей райдужна оболонка взагалі відсутня. В інших може бути лише невелика частина райдужної оболонки обох очей.

Важливо те, що цей стан (аніридія) завжди вражає обидва ока дитини. Це не те, що вражає лише одне око. Лікарі зазвичай діагностують цей стан одразу після народження дитини. Тому що, коли дивишся на очі, стає зрозуміло, що цієї райдужки немає. Незалежно від того, наскільки маленька райдужка у дитини, цей стан (аніридія) обов'язково вплине на її зір. Крім того, він може бути причиною інших проблем із зором у міру її дорослішання.

Чому це трапляється з нашими малюками? Що викликає аніридію?

Зараз ви, мабуть, думаєте: «Чому це сталося з моєю дитиною?» Аніридія – це генетичне захворювання. Тобто, воно спричинене зміною генів у клітинах нашого організму.

Якщо бути точним, основною причиною цього є зміна в гені під назвою (PAX6) . Цей ген (PAX6) дуже важливий. Тому що, поки дитина перебуває в утробі матері, цей ген допомагає у формуванні очей дитини, деяких частин мозку, спинного мозку та органів, таких як підшлункова залоза. Ця генетична зміна зазвичай відбувається між 12 і 14 тижнями вагітності.

Хто більш схильний до розвитку цього стану (аніридії)? (Фактори ризику)

Аніридія найчастіше зустрічається у дітей, батьки яких мають це захворювання. Наприклад, якщо хтось із батьків хворіє на аніридію, існує 50/50 ймовірність того, що їхня дитина також матиме її.

Але це не означає, що якщо у вас аніридія, то всі ваші діти будуть нею. Це просто означає, що ризик дещо вищий, ніж у інших.

Також іноді цей стан може розвинутися у дитини, навіть якщо обоє батьків не хворіють на аніридію. Ми називаємо це спорадичним, тобто це трапляється випадково . Приблизно в кожної третьої дитини аніридія може розвинутися таким чином.

Які симптоми ми можемо спостерігати у дитини з аніридією?

Оскільки кольорова частина ока дитини, райдужка, відсутня, зіниця може здаватися більшою за норму. Іноді форма цієї зіниці може змінюватися з боку в бік. Також дитині може бути важко пристосуватися до яскравого або тьмяного світла. Це може спричинити такі симптоми, як:

• Повна або часткова втрата зору: зір може бути знижений на одному або обох очах.
• Розмитий зір: Ви можете не бачити речі чітко.
• Біль в очах: ​​Іноді можуть боліти очі.
• Слабкий зір: зір може бути дуже поганим.
• Світлобоязнь: труднощі з дивинням на світло, очі можуть відчуватися блакитними.

Чи може Аніридія спричинити інші ускладнення?

Так, у дитини з аніридією може бути зменшена не лише райдужка, а й частини ока, що відповідають за зір, такі як зорові нерви та сітківка.

Також, коли діти з аніридією стають старшими, у них збільшується ймовірність розвитку кількох інших захворювань очей. Наприклад:

• Катаракта: Помутніння кришталика ока.
• Помутніння рогівки: помутніння прозорої мембрани в передній частині ока.
• Глаукома: стан, при якому тиск всередині ока підвищується, що пошкоджує зоровий нерв.
• Ністагм: швидкий, неконтрольований рух очей вперед і назад.

Ще один важливий момент полягає в тому, що діти зі спорадичною аніридією, зокрема, мають підвищений ризик розвитку рідкісного типу раку нирок, який називається пухлиною Вільмса. Оскільки ген (PAX6), про який ми говорили раніше, впливає не лише на очі, а й на розвиток інших частин тіла, включаючи нирки, зміни в цьому гені можуть впливати й на інші частини. Тому лікарі звертають на це увагу й на це.

Як лікарі точно діагностують цей стан (аніридію)?

Зазвичай лікар може діагностувати цей стан (аніридію) одразу після народження дитини, оскільки одразу видно, що в очах дитини відсутня райдужка.

Однак, якщо ви хвилюєтеся, що у вашої дитини може бути аніридія або інше генетичне захворювання, незалежно від того, чи це пов’язано з тим, що хтось у вашій родині має це захворювання, чи з інших причин, ви можете поговорити зі своїм лікарем про пренатальне генетичне тестування . Це включає взяття у вас зразка крові, щоб з’ясувати, чи є у вашої дитини ризик генетичного захворювання. Іноді може бути проведено тест, який називається амніоцентезом . Це включає взяття невеликого зразка амніотичної рідини, що оточує дитину, та її тестування.

Що можна зробити для лікування дитини з аніридією?

Під час лікування цього стану (аніридії) головною метою лікарів є максимально можлива підтримка та покращення зору дитини.

Найважливіше – регулярно перевіряти очі вашої дитини у офтальмолога. Чим раніше ви виявите зміни в очах вашої дитини, тим більше шансів впоратися з симптомами та запобігти ускладненням.

Дитині може знадобитися одне або декілька з наступних методів лікування:

• Окуляри або контактні лінзи: Як і інші люди з вадами зору, діти з аніридією можуть покращити свій зір за допомогою окулярів або контактних лінз. Для дітей з аніридією доступні спеціальні кольорові контактні лінзи. Вони виглядають точно так само, як райдужна оболонка ока. Вони також допомагають контролювати кількість світла, що потрапляє в око, і зменшувати чутливість до світла.
• Ліки: Якщо у вашої дитини глаукома або проблеми з рогівкою, лікар може призначити медикаментозні очні краплі, штучні сльози або інші ліки .
• Хірургічне втручання: Якщо розвивається катаракта, її може знадобитися видалити за допомогою хірургічного втручання . Також іноді може знадобитися операція з видалення глаукоми для контролю стану. Як новий метод лікування, деяким дітям може бути запропоновано імплантацію штучних райдужок. Однак, оскільки це все ще дуже новий метод лікування, він підходить не всім дітям. Це рішення приймає лікар.

У яких випадках слід негайно звернутися до лікаря?

Якщо ви помітили будь-які зміни в очах або зорі вашої дитини, якомога швидше зверніться до лікаря. Ви також можете поставити лікарю такі запитання:

• Як часто слід перевіряти зір моєї дитини?
• Чи підходить трансплантація штучної райдужки для моєї дитини?
• Яка ймовірність розвитку ускладнень у моєї дитини?
• На які зміни або симптоми мені слід звернути особливу увагу?

У надзвичайній ситуації, тобто якщо ви помітили будь-який з наступних симптомів, вам слід негайно доставити дитину до лікарні:

• Якщо ви раптово втратили зір.
• Якщо ви відчуваєте сильний біль в очах.
• Якщо ви починаєте бачити нові вогні перед очима або чорні плаваючі помутніння.

Якщо в моєї дитини аніридія, чого мені очікувати?

Якщо у вашої дитини аніридія, ви можете очікувати, що у неї будуть деякі проблеми із зором. Крім того, їй знадобляться регулярні огляди очей протягом усього життя.Ось так стежать за здоров'ям його очей.

Згідно зі статистикою, приблизно вісім із десяти дітей з аніридією мають поганий зір або якусь інвалідність. Також у багатьох людей з аніридією розвивається глаукома, зазвичай у віці від 10 до 20 років.

Однак, не лякайтеся цієї статистики. Це не означає, що кожна дитина, народжена з аніридією, матиме всі ці симптоми. Поговоріть зі своїм лікарем або офтальмологом, щоб дізнатися, які фактори можуть конкретно впливати на вашу дитину та чого очікувати, коли вона виросте.

Це нормально відчувати страх і шок, коли ви дізнаєтеся, що у вашої новонародженої дитини є захворювання, яке впливає на її зір при народженні. Аніридія може спричинити різноманітні проблеми, але існують методи лікування, які можуть допомогти.

Найважливіше, що нам потрібно запам'ятати з цієї історії (Висновок)

Добре, тож давайте зберемо разом деякі найважливіші моменти з того, про що ми говорили, і запам'ятаємо їх:

• Аніридія – це стан, при якому дитина народжується без всієї або частини кольорової частини ока – райдужної оболонки.
• Це генетичне захворювання. Зокрема, в цьому задіяний ген (PAX6) .
• Цей стан безумовно впливає на зір. З часом він також може призвести до інших захворювань очей, таких як катаракта та глаукома.
• Найважливіше — розпізнати цей стан на ранній стадії та регулярно перевіряти зір вашої дитини у офтальмолога через певні проміжки часу. Це обов’язково слід робити.
• Існують методи лікування цього стану (аніридії). До них належать окуляри, контактні лінзи, ліки, а іноді навіть хірургічне втручання.
• Це нормально відчувати страх і смуток, коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини це захворювання. Але найголовніше — не панікувати та діяти відповідно до належної медичної поради. Ваш лікар надасть вам всю необхідну підтримку.

Якщо у вас є якісь додаткові питання з цього приводу, не тримайте їх при собі. Запитайте свого сімейного лікаря або офтальмолога.

Аніридія , райдужка ока, кольорова частина ока, порушення зору, ген PAX6, захворювання очей, дитячі захворювання очей