Вагітність – це час, коли кожна мати має багато надій, але також трохи страхів. Тому в цей час ми завжди думаємо про здоров'я дитини в утробі матері. Сьогодні ми поговоримо про рідкісний стан, про який багато людей не чули, але про який важливо знати. Це триплоїдія. Цей стан може вражати від 1% до 3% вагітностей.
Що таке триплоїдія простими словами?
Добре, почнемо з простого пояснення. Кожна клітина нашого тіла містить нашу генетичну інформацію, яка є невеликими ланцюжками інформації, що визначають все: від нашого зросту до кольору шкіри та кольору очей. Ми називаємо їх хромосомами …
Зазвичай здорова людина має в тілі 46 хромосом. Вони розташовані у 23 парах. 23 з них ми отримуємо від матері, а інші 23 — від батька. Це нормальний процес.
Однак, у стані, який називається триплоїдією , замість цих 46 хромосом додається додатковий набір хромосом , в результаті чого загальна кількість доходить до 69. Уявіть собі, це як додати в півтора рази більше нормальної кількості. Ця додаткова генетична інформація може серйозно вплинути на розвиток дитини.
У чому причина такої ситуації?
Багато батьків задаються питанням, чи не є це їхньою провиною, коли трапляється щось подібне. Але слід знати, що триплоїдія — це не чиясь вина. Це дуже рідкісний збіг обставин, який трапляється в момент зачаття дитини.
Зазвичай дитина формується в результаті злиття одного сперматозоїда та однієї яйцеклітини. Однак при триплоїдії може статися наступне:
- Нормальна яйцеклітина запліднюється одночасно двома сперматозоїдами .
- Запліднення нормальної яйцеклітини сперматозоїдом із зайвим набором хромосом (дефектним).
- Нормальний сперматозоїд запліднює яйцеклітину із зайвим набором хромосом (дефектним).
Чи є якісь фактори ризику для цього?
Експерти ще не змогли виявити жодних конкретних факторів ризику цього захворювання. Це не спадкове захворювання. Вік матері чи батька також не є фактором. Дослідження показують, що якщо ви перехворіли на нього один раз, ймовірність того, що воно повториться під час наступної вагітності, дуже низька.
Як триплоїдія впливає на дитину та матір
Обговорюючи цю ситуацію, нам потрібно зосередитися на двох аспектах: один – це вплив на ненароджену дитину, а інший – вплив на вагітну матір.
Можливі проблеми для дитини
Якщо вагітність з цим станом прогресує і народжується дитина (що трапляється дуже рідко), у дитини можуть виникнути серйозні проблеми зі здоров'ям та багато вроджених вад.
| Уражена частина | Можливі проблеми та симптоми |
|---|---|
| Внутрішні органи тіла | Серйозні проблеми із серцем, розвитком мозку, нирками, хребтом, печінкою та жовчним міхуром. |
| Зовнішній вигляд | Очі, розташовані далеко одне від одного, низька перенісся, мочки вух, розташовані нижче за норму та мають іншу форму, маленьке підборіддя, розщеплення губи та піднебіння, зрощені пальці рук і ніг, а також незвичайні зморшки на долонях. |
Можливі наслідки для вагітної матері
Найчастіше вагітність з триплоїдією призводить до викидня протягом перших кількох місяців. Через цю серйозну аномалію в організмі організм природним чином перериває вагітність .
Однак у рідкісних випадках, якщо вагітність прогресує, у матері підвищується ризик розвитку небезпечного стану, який називається прееклампсією .
Прееклампсія – це серйозний стан, що характеризується високим кров’яним тиском. Вам слід бути дуже обережними щодо цих симптомів:
- Набряк рук, ніг або обличчя (набряк)
- Раптове збільшення ваги понад 1,5-2 кг за короткий проміжок часу, наприклад, за тиждень
- Часті сильні головні болі
- Запаморочення та блакитні очі
- Утруднене дихання
- Зменшення діурезу
- Біль у верхній частині живота
- Нудота або блювота
- Спалахи перед очима, затуманений зір
Ці симптоми можуть також виникати при інших захворюваннях, тому, якщо у вас виникне будь-який із цих симптомів , вам слід негайно звернутися до лікаря. Якщо прееклампсію не лікувати, вона може бути фатальною як для матері, так і для дитини.
Як розпізнати цей стан?
Під час планового ультразвукового дослідження під час вагітності лікар може запідозрити це. Ця підозра може виникнути через повільний ріст дитини, низький рівень навколоплідних вод у матці або аномалії в організмі дитини.
Щоб підтвердити підозру, необхідно перевірити хромосоми дитини. Для цього є два тести:
1. Амніоцентез: це включає введення дуже тонкої голки через живіт, взяття невеликого зразка амніотичної рідини, що оточує дитину, та тестування хромосом дитини в клітинах.
2. Біопсія хоріонічних ворсин (БХХ): це передбачає взяття невеликого шматочка плаценти та його дослідження.
Оскільки існує дуже малий ризик викидня при обох цих тестах, важливо ретельно обговорити всі за і проти з лікарем, перш ніж приймати рішення.
Після народження дитини це можна підтвердити, взявши зразок шкіри дитини та перевіривши хромосоми.
Яке лікування та прогноз?
На жаль, ліків від триплоїдії немає. Її неможливо вилікувати. Якщо дитина народжується з цим станом, медична команда надаватиме лише підтримуючу допомогу під час лікування симптомів дитини.
Через це більшість дітей, народжених з триплоїдією, помирають протягом кількох днів або місяців після народження.
Однак, дуже рідко повідомлялося про людей, які дожили до дорослого віку. У них є особливий стан, який називається мозаїчна триплоїдія . Це означає, що деякі клітини в їхньому тілі мають нормальні 46 хромосом, а інші – лише 69. Але вони також можуть мати серйозні проблеми, такі як затримки розвитку, труднощі з навчанням та судоми.
Триплоїдія та трисомія - це одне й те саме?
Так. Хоча ці дві назви звучать однаково, коли ви їх чуєте, це два різні стани.
- Триплоїдія — це додавання повного додаткового набору хромосом (23+23+23 = 69).
- Трисомія — це додавання лише однієї хромосоми до нормальної пари хромосом. Наприклад, синдром Дауна — це стан, який називається «трисомія 21». Це означає, що до 21-ї пари додається додаткова хромосома, в результаті чого пара стає третьою.
Дізнатися про таку ситуацію є дуже травматичним досвідом для будь-якого з батьків. Тому дуже важливо отримати необхідну медичну консультацію та психологічну підтримку.
Повідомлення на винос
- Триплоїдія — це хромосомна аномалія, яка виникає випадковим чином під час зачаття. У цьому немає жодної вини.
- Цей стан часто закінчується викиднем на ранніх стадіях.
- Якщо у вас виникли будь-які незвичайні симптоми під час вагітності (особливо симптоми прееклампсії) , негайно зверніться до лікаря.
- Цей стан не вилікуваний, і після народження дитини надається лише симптоматичне лікування.
- Психологічна підтримка дуже важлива для батьків, які переживають цей досвід, тому не бійтеся говорити про це зі своїм лікарем, родиною та близькими.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар