Ви коли-небудь чули про молоду, здорову, спортивну людину, яка раптово померла від серцевого нападу? Це справді сумно. Здебільшого ми думаємо про хвороби серця як про щось, що трапляється з віком. Але іноді причиною цих неймовірних подій є дуже рідкісний стан, про який ми не знаємо. Сьогодні ми поговоримо про одне таке захворювання серця, яке може вразити, зокрема, молодих людей. Це АРВК (акутна карцинома сечового міхура).
Що ж таке ARVC?
Простіше кажучи, АРВК – це рідкісне захворювання серця, яке має генетичний перебіг , тобто може передаватися з покоління в покоління. Відбувається пошкодження м’язів нашого серця.
Уявіть собі наше серце як потужний насос, що складається з чотирьох камер. Саме він перекачує кров по всьому тілу. З цих чотирьох камер та, що знаходиться внизу праворуч, називається правим шлуночком. При атрофії вени здорові клітини серцевого м'яза в цьому правому шлуночку гинуть і замінюються жировою та фіброзною тканиною (рубцевою тканиною) .
Це як цеглина, що випадає з хорошої стіни, і щілини заповнюються брудом. Що відбувається? Стінка цієї камери серця стає тонкою, слабкою та розтягнутою. Тоді вона не може належним чином скорочуватися та перекачувати кров. Це може спричинити такі проблеми, як задишка та непритомність.
Ще небезпечніше те, що новоутворена жирова та рубцева тканина перешкоджає електричним сигналам у серці. Це призводить до нерегулярного серцевого ритму. Ми називаємо це аритмією . Це найнебезпечніший стан при цьому захворюванні. Тому що він може спричинити раптову зупинку серця і навіть смерть.
Це захворювання також називають АРВК, аритмогенною дисплазією правого шлуночка (АРВШ). Іноді його також називають аритмогенною кардіоміопатією (АКМП), оскільки воно також вражає лівий шлуночок.
Які симптоми цього стану?
Одна з проблем цього захворювання полягає в тому, що на ранніх стадіях воно може протікати безсимптомно. Симптоми часто починають проявлятися до 40 років, іноді навіть у молодому віці.
Найстрашніше те, що для деяких людей першим і єдиним симптомом, який дає їм зрозуміти, що у них є ця хвороба, є раптова серцева смерть.
Тому дуже важливо звертати увагу на наступні симптоми.
| Симптом | Просте пояснення |
|---|---|
| Порушення серцевого ритму (аритмії) | Аномальні зміни частоти серцевих скорочень. Може відчуватися як тремтіння або стискання в грудях. Особливо при таких станах, як (фібриляція передсердь) . |
| Запаморочення або непритомність | Це як втрата свідомості, бо мозок не отримує достатньо крові. |
| Втома | Постійне відчуття сильної втоми, тому що організм неправильно перекачує кров. |
| Біль у грудях | Біль у грудях через тиск на серце. |
| Утруднене дихання | Задишка, спричинена недостатнім кровопостачанням легень. |
| Набряк тіла | Набряк ніг, щиколоток, стоп або живота. |
| Серцева недостатність | З часом насосна здатність серця майже повністю послаблюється. |
Причини та успадкування АРВК
Найчастіше АРВК спричинений генетичним варіантом . Це невелика помилка в схемі, або генах, з яких складаються клітини нашого організму. Цей стан виникає, коли є помилки в генах, що впливають на білки, що допомагають підтримувати зв'язок між клітинами серцевого м'яза.
Коли цей зв'язок слабшає, клітини серцевого м'яза починають відділятися одна від одної та відмирати. Це може траплятися особливо під час навантаження на серце, наприклад, під час фізичних вправ.
Приблизно у половини пацієнтів з АРВК є випадки захворювання в сімейному анамнезі. Це означає наявність генетичної схильності .
Тому, якщо у когось у вашій родині діагностовано АРВК, дуже важливо, щоб близькі родичі цієї людини (батьки, брати і сестри, діти, онуки, дядьки, тітки, племінники, племінниці) пройшли медичне обстеження. Навіть якщо немає симптомів, навіть молодим людям слід звернутися до лікаря та поговорити про це.
Існує два основних способи передачі ARVC з покоління в покоління:
- Аутосомно-домінантний: це найпоширеніший тип. Це означає, що один з батьків має генну мутацію. Тоді їхня дитина має 50% ймовірність успадкування захворювання. Однак симптоми та вік початку захворювання можуть відрізнятися серед членів сім'ї.
- Аутосомно-рецесивний тип: це трапляється дещо рідкісніше. У цьому випадку обидва батьки мають генну мутацію, але у них немає симптомів. Їхня дитина має 25% ймовірність розвитку захворювання. Одним із конкретних захворювань, пов'язаних з цим, є хвороба Наксоса , яка може спричинити потовщення шкіри на долонях і підошвах ніг, а також густе, шерстяне волосся.
Як діагностувати захворювання?
Лікар може діагностувати АРВК на основі ваших симптомів, сімейного анамнезу та кількох медичних тестів. Існує кілька специфічних діагностичних критеріїв для АРВК. Лікарі звертають увагу на те, скільком із цих критеріїв ви відповідаєте.
Основні моменти, на які звертають увагу лікарі:
- Для перевірки на наявність порушення функції правого шлуночка (для цього використовуються ехокардіограма або МРТ- тести).
- Щоб побачити, чи є жирова або рубцева тканина, відкладена в серцевому м’язі (для цього дуже важливо зробити МРТ ).
- Перевірити наявність відхилень на ЕКГ ( електрокардіограма - ЕКГ/ЕКГ ).
- Порушення серцевого ритму, особливо під час фізичних навантажень.
- Чи є у когось у родині АРВЦ.
На основі цих факторів лікар вирішить, чи є у вас це захворювання «точно», «ймовірно» чи «можливо». За необхідності він також може направити вас на генетичне тестування.
Інші використовувані тести:
- Комп'ютерна томографія (КТ ) серця
- ЕКГ-тест під час фізичного навантаження ( стрес-тест )
- Вивчення електричної активності серця ( електрофізіологічне тестування )
- Взяття невеликого шматочка серцевого м'яза для дослідження ( біопсія )
Які методи лікування АРВК?
На жаль, ліків від АРВК не існує. Однак існує багато ефективних методів лікування, які можуть допомогти вам контролювати симптоми, запобігати небезпечним ускладненням і жити нормальним життям. Головна мета вашого лікаря — контролювати серцевий ритм і серцеві захворювання.
| Метод лікування | Що відбувається? |
|---|---|
| Препарати | Призначаються такі ліки, як антиаритмічні препарати , бета-блокатори та антикоагулянти . |
| Катетерна абляція | Якщо у вас нерегулярне серцебиття, яке неможливо контролювати за допомогою ліків, процедура, яка призводить до опіку ділянок серця, де генеруються аномальні електричні сигнали. |
| Пристрій ІКД (імплантований кардіовертер-дефібрилятор) | Це один з найважливіших методів лікування. Людям з високим ризиком смерті від раптової зупинки серця під шкіру грудної клітки імплантують невеликий пристрій. Коли виникає небезпечне порушення серцевого ритму, цей пристрій подає електричний удар, щоб відновити нормальну роботу серця. |
| Трансплантація серця | Це вважається крайнім заходом, якщо всі інші методи лікування не допомагають, але більшості людей з АРВК не потрібно заходити так далеко. |
Речі, які слід враховувати, проживаючи з ARVC
Після того, як вам буде поставлено діагноз АРВК, вам потрібно буде внести деякі зміни у свій спосіб життя. Ці речі можуть допомогти зменшити навантаження на ваше серце.
- Обмежте фізичні навантаження: АРВК може погіршитися внаслідок фізичних вправ. Тому вам, можливо, доведеться взагалі уникати змагальних видів спорту. Обов’язково поговоріть зі своїм лікарем про кількість та тип фізичних вправ, які ви можете виконувати щодня.
- Здоровий спосіб життя: дуже важливо обмежити споживання алкоголю, уникати куріння, харчуватися поживно та обмежити вживання напоїв, що містять кофеїн (кава, чай).
- Приймайте ліки за призначенням лікаря: ніколи не пропускайте прийом ліків, призначених лікарем.
- Регулярні медичні огляди: Вам потрібно буде відвідувати лікаря до кінця життя. Якщо у вас є ІКД, вам потрібно буде регулярно його перевіряти.
Дізнатися, що у вас є хвороба серця, може бути дуже важко, особливо в молодому віці. Якщо ви спортсмен, може бути сумно відмовлятися від цієї ідентичності. Але пам’ятайте, ваше життя цінніше. За умови правильного лікування та способу життя ви можете жити повноцінним життям.
Повідомлення на винос
- АРВК – це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає переважно праву частину серця.
- Найнебезпечніша річ у цій хворобі — це ризик раптової зупинки серця та смерті без будь-яких симптомів.
- Якщо у вас виникли такі симптоми, як стиснення у грудях, запаморочення або утруднене дихання, негайно зверніться до лікаря.
- Якщо у когось у вашій родині є АРВК, вам обов'язково слід пройти медичне обстеження.
- Хоча хворобу неможливо повністю вилікувати, її можна успішно контролювати та добре жити за допомогою ліків, пристроїв ІКД та зміни способу життя.
- Для цих пацієнтів дуже важливо уникати виснажливих, змагальних фізичних навантажень.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар