Чи є у вашої дитини така незвичайна пухлина мозку? Давайте поговоримо про АТ/РТ (атипову тератоідну/рабдоїдну пухлину)

Як батьки, одна з найважчих і найзворушливіших новин, яку ви можете почути, – це дізнатися, що у вашої дитини рак. Це нормально відчувати страх, занепокоєння і навіть смуток, коли ви чуєте про рідкісний, серйозний рак, такий як АТ/РТ (атипова тератоідна/рабдоїдна пухлина). Але важливо пам’ятати, що ви не самотні в цій складній подорожі. Медична команда вашої дитини з вами на кожному кроці.

Що таке АТ/РТ (атипова тератоідна/рабдоїдна пухлина)?

Простіше кажучи, AT/RT – це тип раку, який дуже швидко росте та починається в центральній нервовій системі (ЦНС). Наша центральна нервова система складається з головного та спинного мозку. Ці ракові клітини починаються або в головному, або в спинному мозку. Приблизно у половини людей з AT/RT це починається в мозочку або стовбурі мозку. Цей стан здебільшого вражає маленьких дітей.

Симптоми можуть з'явитися раптово. Спочатку ви можете подумати, що у вашої дитини легке захворювання, наприклад, звичайна застуда. Але ці симптоми не зникають з часом або при регулярному лікуванні. Саме тоді лікар призначить аналізи, щоб з'ясувати, що насправді не так з вашою дитиною. Після встановлення діагнозу AT/RT ваш лікар обговорить з вами найкращі варіанти лікування стану вашої дитини.

Чесно кажучи, результати лікування цього типу раку часто не дуже хороші. Тому що він дуже швидко поширюється, і іноді його важко повністю видалити. Тому тривалість життя дитини може бути скорочена. Однак не у всіх результат поганий. Дослідники завжди намагаються знайти нові методи лікування, щоб збільшити шанси на порятунок дітей.

Це нормально відчувати багато питань та невпевненості, коли вам ставлять діагноз рак, особливо рідкісного раку, такого як AT/RT. Але пам’ятайте, що медична команда вашої дитини з вами протягом усього цього шляху. Сім’я та опікуни отримують значну підтримку.

Який тип раку має AT/RT?

AT/RT – це дуже рідкісний тип раку мозку, який вражає центральну нервову систему (ЦНС), тобто головний та спинний мозок.

Наскільки це рідко трапляється?

Дослідження, проведене у Сполучених Штатах, показало, що лише 470 людей живуть з AT/RT. Це означає, що щороку це захворювання діагностують лише у близько 73 осіб. Дивно, але з цих 73 лише 4 – дорослі. Тож ви можете уявити, наскільки більше це захворювання вражає маленьких дітей і наскільки воно рідкісне.

Які симптоми AT/RT?

Симптоми AT/RT можуть відрізнятися від людини до людини. Вони залежать від таких факторів, як вік дитини та розташування пухлини. Однак ці симптоми можуть з'явитися раптово та швидко стати серйозними:

• Головний біль:Це особливо часто трапляється вранці. Іноді після блювоти це стихає.
• Нудота та блювання: часта нудота та блювання.
• Втома: Дитина постійно відчуває втому.
• Зміни в рівні активності: більше не бігає та не грається, як раніше, відчувається млявість.
• Труднощі з ходьбою, підтримкою рівноваги та координацією: під час ходьби відчувається втрата рівноваги, і важко щось схопити.

Уявіть, що вже кілька днів ваша дитина прокидається вранці зі словами: «Мамо, у мене болить голова» або блює. Йому ліньки робити шкільні завдання, і він постійно здається сонним. Якщо ваша дитина, яка раніше бігала та гралася, тепер намагається залишатися на одному місці, це також може бути ознакою чогось подібного.

У маленьких дітей ця пухлина може візуально збільшувати голову. Однак у дітей старшого віку це може бути не так помітно.

Що викликає AT/RT?

Основною причиною AT/RT є мутація в одному з двох генів, SMARCB1 або SMARCA4. Вони називаються «генами-супресорами пухлин». Простіше кажучи, ці гени виробляють білок, який контролює швидкість і розмір клітин у нашому організмі. Отже, якщо в цих генах відбувається зміна або дефект, клітини починають швидко та неконтрольовано рости. Саме тому утворюються ці пухлини.

Це генетична проблема?

Так, деякі випадки AT/RT можуть бути генетичними. Це означає, що мутація зародкової лінії, яка спричиняє цей рак, може передаватися від батьків до дитини. Однак у більшості випадків вона не є спадковою. Це означає, що мутація може виникати спорадично у дитини, навіть якщо ніхто в родині раніше не мав цього захворювання.

Хто найбільше ризикує?

АТ/РТ найчастіше вражає дітей віком до 3 років. Однак важливо пам'ятати, що вона може розвинутися у дітей будь-якого віку або у дорослих.

Як діагностується AT/RT?

Лікар діагностує AT/RT, проводячи фізичний огляд, неврологічний огляд та кілька інших спеціалізованих тестів. Під час цих початкових обстежень лікар запитає вас про симптоми вашої дитини, історію хвороби в минулому та чи хтось у вашій родині мав це захворювання.

Крім того, проводяться такі тести:

• МРТ (магнітно-резонансна томографія): це дослідження дозволяє отримати детальні знімки головного та спинного мозку. Це може допомогти визначити точне розташування та розмір пухлини.
• Люмбальна пункція: це включає взяття невеликого зразка рідини навколо спинного мозку (спинномозкової рідини) та її тестування на поширення ракових клітин.
• Генетичне тестування:Цей тест проводиться для того, щоб перевірити, чи є якісь зміни у згаданих раніше генах SMARCB1 або SMARCA4.
• Біопсія: це передбачає взяття невеликого шматочка пухлини та дослідження його під мікроскопом для підтвердження типу раку.

Які методи лікування існують для AT/RT?

Лікар вашої дитини може запропонувати наступне лікування для AT/RT:

Хірургічне втручання з видалення пухлини

Нейрохірург видалить пухлину якомога більше за допомогою хірургічного втручання. Однак, для знищення будь-яких ракових клітин, що залишилися після операції, також може знадобитися хіміотерапія та променева терапія .

Хіміотерапія

Це тип ліків, які знищують ракові клітини або зупиняють їх поділ. Іноді ці ліки вводять перорально або у вигляді ін'єкції у вену чи м'яз (системна хіміотерапія). Інший спосіб – введення ліків безпосередньо в рідину навколо спинного мозку (інтратекальна хіміотерапія).

Радіотерапія

Цей метод використовує високоенергетичні рентгенівські промені для знищення ракових клітин або зупинки їхнього росту. Апарат спрямовує ці промені випромінювання точно на пухлину. Дітям віком до 3 років призначають променеву терапію у дуже низьких дозах, оскільки вона може вплинути на їхній ріст і розвиток.

Трансплантація стовбурових клітин

Після високодозової хіміотерапії проводиться трансплантація стовбурових клітин, щоб замінити клітини, втрачені з організму дитини. Перед початком хіміотерапії лікарі беруть у дитини деякі стовбурові клітини та зберігають їх. Потім, коли хіміотерапія закінчується, клітини вводяться дитині назад через вену (внутрішньовенно).

Цільова терапія

Це новий метод лікування AT/RT, який зараз проходить клінічні випробування. У ньому певні препарати діють, блокуючи певні речовини, які допомагають раковим клітинам рости та ділитися.

Імунотерапія

Це також метод лікування, який зараз проходить клінічні випробування для AT/RT. Він працює, допомагаючи власній імунній системі дитини боротися з раком.

Паліативна допомога

Це робиться для зменшення симптомів у дитини, зменшення болю, полегшення стану та покращення якості її життя.

Важливо: Лікар проведе всі ці аналізи та вирішить, яке лікування найкраще підходить для вашої дитини. Іноді може бути призначено більше одного лікування. Важливо продовжувати перебувати під медичним наглядом та проходити обстеження після лікування. Таким чином ви можете побачити, чи лікування успішне, і чи рак повернувся.

Хто входить до медичної команди вашої дитини?

Під час лікування асистованої терапії/променевої терапії ви можете звернутися до різних лікарів та медичних працівників. Медична команда вашої дитини може включати:

• Педіатри або сімейні лікарі (лікарі первинної медичної допомоги)
• Нейрохірурги
• Радіаційні онкологи
• Неврологи
• Генетичні консультанти

Чи є якісь побічні ефекти від лікування?

Так, побічні ефекти можуть виникати при всіх методах лікування AT/RT. Лікар вашої дитини пояснить вам, що це за побічні ефекти та на що слід звернути увагу під час лікування. Деякі побічні ефекти можуть виникнути одразу, тоді як інші можуть проявитися лише через кілька місяців. Якщо у вас є якісь запитання, не соромтеся звертатися до свого лікаря.

Який прогноз/перспектива для AT/RT?

АТ/РТ – ​​це дуже агресивний, швидко поширюється тип раку, і якщо лікування не є повністю виліковним, життя дитини може швидко закінчитися. Однак це дуже різниться від людини до людини. Наприклад, якщо пухлину можна повністю видалити хірургічним шляхом, є шанс на одужання.

Перспектива визначається кількома факторами:

• Вік вашої дитини.
• Генетична спадковість.
• Наскільки безпечно можна видалити пухлину хірургічним шляхом?
• Чи поширився рак на інші частини тіла.

Тільки ваш лікар може надати вам найточнішу інформацію про прогноз вашої дитини. Якщо у вас є якісь запитання, зверніться до медичної команди вашої дитини.

Який рівень виживання та одужання при АТ/РТ?

Оскільки АТ/РТ є таким рідкісним типом раку, немає достатньо даних, щоб точно передбачити показники виживання та одужання при цьому стані. Лікар вашої дитини зможе надати вам найактуальнішу інформацію щодо стану вашої дитини.

Чи можна запобігти AT/RT?

На жаль, наразі немає способу запобігти AT/RT. Якщо ви сподіваєтеся мати ще одну дитину, можливо, варто поговорити з генетичним консультантом, щоб дізнатися, чи є у вас або вашого партнера генетична мутація, яка може спричинити AT/RT, і який ризик її успадкування вашою дитиною.

Які питання слід поставити лікарю вашої дитини?

Це нормально, що у вас виникає багато запитань після того, як ви дізнаєтеся про асистовану/променеву терапію. Обов’язково задайте лікарю вашої дитини ці запитання:

• Де на тілі моєї дитини знаходиться пухлина?
• Який вид лікування ви рекомендуєте?
• Чи є якісь побічні ефекти від лікування?
• Чи вплине лікування на ріст та розвиток моєї дитини?
• Який прогноз для моєї дитини?

І нарешті, найважливіше (головне повідомлення)

«У вашої дитини рак». Це одні з найважчих слів, які можуть почути батьки. Ви можете хвилюватися про те, що буде далі, про майбутнє вашої дитини. Хоча рак пов’язаний з багатьма невизначеностями, пам’ятайте, що медична команда вашої дитини з вами на кожному кроці. Вони допоможуть вам розібратися з лікуванням, впоратися з симптомами та піклуватися про вашу дитину протягом усього її життя. Дослідження продовжують дізнаватися більше про АТ/РТ (атипову тератоідну/рабдоїдну пухлину) та знаходити нові способи її лікування. Тож ніколи не втрачайте надії.

AT /RT, рак мозку, рак у дітей, симптоми раку, лікування раку, генетичні мутації, нервова система