Що це за дивний тип анемії та проблем з нирками? (Атиповий гемолітично-уремічний синдром - аГУС) Давайте поговоримо!

Чи можете ви уявити, що станеться, якщо наша власна захисна система, імунна система, замість того, щоб захищати нас від хвороб, почне атакувати наш власний організм? Це один прикрий, але дещо рідкісний стан, про який ми поговоримо сьогодні, – це атиповий гемолітично-уремічний синдром ( аГУС). Це стан, коли наші кровоносні судини пошкоджуються, утворюються дрібні тромби та зменшується кровотік до життєво важливих органів, таких як нирки. Цей стан часто спричинений генетичною мутацією .

Лікарі зазвичай діагностують аГУС, коли у вас є всі три ці стани разом:

• Мікроангіопатична гемолітична анемія : це означає, що ваші еритроцити руйнуються занадто швидко, тому ваш організм не в змозі виробляти нові клітини для їх заміни.
• Тромбоцитопенія : це зменшення кількості тромбоцитів, які допомагають згортанню крові.
• Гостре ураження нирок : це тип ниркової недостатності, але іноді його можна вилікувати.

Всі три ці стани можуть виникати одночасно або ж посилюватися іншими захворюваннями.

Яка різниця між звичайною ГУС та цією аГУС?

У минулому цей стан, який називався ГУС (гемолітико-уремічний синдром), поділяли на два основні типи.

• Типовий ГУС (ГУС, пов'язаний з діареєю): часто супроводжується діареєю. Його викликає тип бактерій під назвою кишкова паличка . Деякі люди також називають його STEC-ГУС .
• атиповий ГУС, про який ми говоримо сьогодні: це не той тип діареї, який спостерігається. У більшості випадків, приблизно у половини людей, у яких розвивається аГУС, він спричинений генетичною зміною, генетичною мутацією . Лікарі іноді називають цей стан комплемент-опосередкованою тромботичною мікроангіопатією (КМ-ТМА) .

Які специфічні тригери для аГУС?

Простіше кажучи, не у кожного, хто має генетичну мутацію, розвинеться аГУС. Часто його провокують або загострюють інші захворювання. Враховуйте таке:

• Період вагітності
• Рак
• Різні інфекції
• Деякі ліки, особливо хіміотерапевтичні препарати , імуносупресанти, препарати для розрідження крові , пероральні контрацептиви та деякі протизапальні препарати .

Які симптоми аГУС?

Тепер давайте розглянемо, які симптоми проявляється у людини з аГУС. У вас може бути кілька з них, або у вас можуть бути симптоми, які розвиваються поступово.

• Постійне відчуття втоми (Втома)
• Бліда шкіра (блідість)
• Нудота або блювота
• Зменшення діурезу
• Кров у сечі
• Високий кров'яний тиск (гіпертонія)
• Утруднене дихання (задишка)
• Набряк
• Сплутаність свідомості , втрата пам'яті
• Лихоманка

У більшості людей не всі ці симптоми проявляються одночасно. Іноді вони виникають поступово, потроху. Ви можете відчувати, що страждаєте від чогось уже деякий час, але не можете зрозуміти, що саме. Ці неврологічні симптоми, ось та плутанина, про яку я згадував раніше, трапляються не у всіх, вони трапляються трохи рідше.

Що насправді викликає аГУС?

Основною причиною аГУС є зміна в нашій ДНК (генетична мутація) або утворення аутоантитіл , які атакують наші власні клітини проти «білків комплементу» в нашій імунній системі . Ці генетичні зміни можуть бути успадковані від наших батьків або можуть виникати випадково. Ці генетичні мутації впливають на функцію білків, які називаються «факторами комплементу» .

Уявіть собі ці «фактори комплементу» як маленьких солдатиків, які допомагають нашим імунним клітинам. Подібно до приправ для їжі, ці білки знаходять шкідливі мікроби (такі як бактерії та віруси) та позначають їх, щоб інші імунні клітини могли їх «з’їсти». Найчастіше при аГУС уражаються фактори комплементу H, I, 3 та B.

Наприклад, функція фактора комплементу H полягає в захисті здорових клітин нашого організму та запобіганні активації інших факторів комплементу, коли вони не потрібні. А тепер уявіть, що станеться, якщо цей фактор комплементу H не працюватиме належним чином (тобто, якщо в гені CFH відбудеться мутація) ? Наші клітини не отримають необхідного їм захисту. Тоді відбувається ось що:

• Наші власні імунні клітини помилково атакують та пошкоджують клітини, що вистилають внутрішню частину наших кровоносних судин (ендотеліальні клітини) .
• Тромбоцити збираються навколо цього пошкодження та утворюють кров'яний згусток. Це блокує кровоносні судини.
• Це зменшує кровотік до наших органів, що призводить до їх пошкодження та погіршення їхньої функції. Найбільше страждають нирки .
• Ці тромби пошкоджують інші клітини крові, які проходять через них, викликаючи стан, який називається гемолітичною анемією .

Як дізнатися, чи у вас аГУС?

Лікар зазвичай ставить діагноз асоційованого з геморагічним ураженням легень (аГУС) на основі ваших симптомів та результатів аналізів, які перевіряють ваші показники крові та стан ваших органів. Він також проведе аналізи, щоб переконатися, що у вас немає інших захворювань, які викликають подібні симптоми (таких як вищезгаданий ГУС STEC-HUS).

Які тести використовуються для діагностики аГУС?

Можливо, вам доведеться пройти такі тести:

• Аналізи крові: загальний аналіз крові (ЗАК) , аналізи функції нирок тощо.
• Генетичне тестування : це перевірка на наявність генетичних мутацій.
• Аналізи калу : Перевірте наявність інфекцій, таких як кишкова паличка.
• Біопсія нирки : взяття невеликого шматочка нирки для дослідження.
• Візуалізаційні тести : такі як ультразвукове дослідження або комп'ютерна томографія .

Як лікується аГУС?

Лікування акутового гестаційного синдрому (АГУС) залежить від основної причини та тяжкості захворювання. Якщо у вас легша форма АГУС, ваш лікар може спостерігати за вами та за потреби надавати підтримуючу терапію , таку як переливання крові або ліки від високого кров'яного тиску.

Однак, якщо у вас важкий аГУС, вам може знадобитися таке лікування:

• Терапевтичний плазмаферез : при цьому плазмову частину крові видаляють, а вводять нову плазму.
• Ритуксимаб або інші препарати, що використовуються для лікування аутоімунних захворювань.
• Діаліз : метод очищення крові, коли нирки не працюють належним чином.
• Трансплантація нирки : це робиться лише у дуже важких випадках.

Для тих, хто має вищезгадані мутації гена «комплементу» , лікарі часто використовують препарат під назвою екулізумаб для лікування аГУС. Екулізумаб діє, блокуючи певні білки комплементу, запобігаючи пошкодженню власних кровоносних судин імунною системою.

Чи є якісь побічні ефекти від лікування?

Під час застосування препарату Екулізумаб ваш захист від менінгококових та пневмококових вакцин може бути дещо меншим. Тому, якщо можливо, ваш лікар може порадити вам отримати ці вакцини перед початком лікування препаратом Екулізумаб .

Що чекає в майбутньому на людину з аГУС?

Якщо цей стан діагностувати та лікувати на ранній стадії, такі стани, як гостре ураження нирок, спричинене аГУС, можна успішно контролювати. У вас можуть бути періоди ремісії без симптомів. Однак, якщо щось інше знову спровокує аГУС, він може знову стати небезпечним для життя.

У минулому приблизно у половини, або 50%, людей з аГУС розвивалася термінальна стадія хвороби нирок (ТСХН) , що означало повну дисфункцію їхніх нирок.

Але є й гарні новини! Нові дослідження чітко показують, що ризик розвитку термінальної стадії ниркової недостатності (ТХН) значно знизився у людей з аГУС завдяки лікуванню екулізумабом .

Який ризик смерті від аГУС?

Важкі випадки аГУС, такі як ниркова недостатність або пошкодження інших органів, є справді серйозними. У таких важких випадках ризик смерті становить близько 15%.

Чи можна запобігти аГУС?

Оскільки аГУС часто спричинений генетичними змінами, його зазвичай неможливо запобігти. Однак, якщо у вас є ризик розвитку тяжкого захворювання, ви можете уникнути деяких факторів, які його провокують .

Як мені піклуватися про себе?

Якщо вам поставили діагноз атипового гестаційного синдрому (аГУС), поговоріть зі своїм лікарем про способи уникнути речей, які можуть погіршити стан. Також важливо знати симптоми важкого випадку.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо ви протягом тривалого часу відчуваєте млявість або втому – ніби у вас хронічна хвороба, яка не минає – зверніться до лікаря. Також розкажіть про будь-які інші симптоми, які у вас були нещодавно, наприклад, про зміну ваших звичок користуватися туалетом.

Коли мені слід звернутися до відділення невідкладної медичної допомоги (ВІМ) ?

Якщо у вас є ці серйозні симптоми, негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги:

• Виділення сечі значно зменшується.
• Сплутаність свідомості або зміна свідомості.
• Сильний набряк.
• Сильне утруднення дихання.

Які питання мені слід поставити лікарю?

Можливо, буде корисно поставити своєму лікарю такі запитання:

• Наскільки серйозний мій стан?
• Що спричинило цю ескалацію?
• Чи можу я запобігти подібним ситуаціям у майбутньому?
• На які симптоми мені слід звернути увагу?
• Коли мені знову до тебе прийти?

Наскільки поширений цей стан, який називається аГУС?

аГУС зустрічається дуже рідко.Захворювання. Вражає приблизно одну людину з п'ятисот тисяч. Трохи частіше зустрічається у дорослих, ніж у дітей.

Зрештою, речі, які слід пам'ятати

Дізнання про те, що у вас або вашої дитини є генетичне захворювання, може змінити ваше життя. АГУС (акутний гестаційний синдром) – це серйозне захворювання, яке може спричинити утворення тромбів та пошкодження органів. Однак нещодавня розробка препарату під назвою екулізумаб значно покращила рівень виживання людей з аГУС. Якщо у вас діагностували аГУС, поговоріть зі своїм лікарем про способи уникнути тригерів та зменшити ризик серйозних захворювань. Він або вона може допомогти вам зрозуміти, що вам потрібно робити, щоб залишатися здоровим.

аГУС , захворювання нирок, тромби, імунна система, генетичні мутації, анемія, екулізумаб