Чи часто у вашої дитини буває лихоманка без причини? Давайте дізнаємося про ці системні автозапальні захворювання (САЗЗ)!

Чи буває у вашої дитини інколи просто підвищується температура без застуди чи іншої хвороби? Чи з'являється температура, спадає через кілька днів, а потім знову з'являється ще через кілька днів? Деякі батьки стикаються з таким досвідом. Тож сьогодні ми поговоримо про таку часту, важкодоступну причину лихоманки. Це називається системними автозапальними захворюваннями (SAIDs) . У минулому це називалося «(періодичними лихоманковими синдромами)» або «(рецидивуючими лихоманковими синдромами)».

Що це за SAID? Давайте розберемося просто!

Простіше кажучи, синдроми вроджених імунних захворювань (СВЗ) – це група захворювань, спричинених порушенням роботи або проблемою регуляції вродженої імунної системи нашого організму . У цьому випадку, без будь-якої зовнішньої інфекції (наприклад, вірусу чи бактерій), наш організм просто створює запалення. Це ніби захисна система нашого організму працює на повну потужність.

Подумайте, у нас всередині тіла є група солдатів (це імунна система). Їхня робота полягає в боротьбі з хвороботворними мікробами, коли вони потрапляють. Але в організмі людини з синдромом страшної хвороби серця (СДАЗ) ці солдати іноді просто стають збудженими та викликають проблеми всередині організму.

Зараз вам може бути цікаво, чи це щось на кшталт «(аутоімунні захворювання)» (тобто аутоімунні захворювання). Наприклад, «(ревматоїдний артрит)» або «(вовчак)» схожі. Ні, ці два поняття трохи відрізняються. При аутоімунних захворюваннях відбувається те, що набута або адаптивна імунна система нашого організму помилково атакує власні здорові клітини. Але при аутоімунних захворюваннях проблема полягає у вродженій імунній системі.

Стратегічні аутоімунні захворювання (САІЗ) зустрічаються набагато рідше, ніж аутоімунні захворювання. Більшість із них є спадковими , тобто вони спричинені генетичною мутацією або варіантом.

Стравохідні інцидентні невралгії (САІН) зазвичай починаються в немовлячому або ранньому дитинстві . Але це не завжди так. У вашої дитини можуть бути епізоди або напади лихоманки та інші симптоми. Між нападами ваша дитина може бути повністю безсимптомною. Стравохідні інцидентні невралгії не лікуються. Однак у більшості випадків існують методи лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми.

Які основні типи SAID?

Дослідники зараз визначили близько 60 типів SAID, і їх ще більше виявляється. Давайте розглянемо деякі з найпоширеніших типів.

• Сімейна середземноморська лихоманка (СМС): це найпоширеніший з генетично успадкованих синдромів рецидивуючої лихоманки. Вона може спричинити болісне запалення живота, грудної клітки та суглобів у дитини .
• Періодична лихоманка, афтозний стоматит, фарингіт, аденіт (ПФАПА): зазвичай починається у маленьких дітей віком до 4 років. Цей стан може спонтанно зникнути після 10 років.
• Періодичний синдром, пов'язаний з рецептором фактора некрозу пухлини (TRAPS): це може статися в дитинстві, підлітковому віці, а іноді навіть у дорослому віці.
• Дефіцит мевалонаткінази (МКД): раніше відомий як синдром гіпер-IgD, зазвичай починається у дітей віком до 1 року.
• Аутозапальні захворювання, пов'язані з NLRP3: раніше це називалося кріопірин-асоційованими періодичними синдромами (CAPS). Існує ще три підтипи цього захворювання.
• Хвороба Стілла з початком у дорослому віці (AOSD): це форма системного ювенільного ідіопатичного артриту (ЮІА) з початком у дорослому віці.
• Гранулематозна хвороба, пов'язана з NOD-2 (синдром Блау): зазвичай починається до 4 років. В основному вражає шкіру, очі та суглоби дитини.

Які симптоми SAID? Як їх розпізнати?

Симптоми SAID зазвичай починаються в дитинстві. Найпоширенішим і найяскравішим симптомом є періодична або епізодична лихоманка . Зазвичай між нападами симптоми не проявляються. Однак можуть бути й інші симптоми, специфічні для кожного типу SAID.

Давайте розглянемо специфічні симптоми кількох типів SAID, обговорених вище:

• ФМФ: Це може спричинити сильний біль у животі, грудях та суглобах дитини, а також запалення . Іноді висип може з'явитися на гомілках або щиколотках. Уявіть, що у дитини раптово починається біль у животі та підвищується температура. Коли батьки хвилюються та везуть її до лікарні, вони можуть подумати, що це апендицит. Але потім він вщухає та повертається через кілька днів.
• ПФАПА: Це може спричинити такі симптоми, як біль у горлі, виразки у роті та збільшення лімфатичних вузлів на шиї .
• ПАСТКИ: Це може спричинити озноб, біль у м’язах грудей та рук , а також болісний червоний висип , який починається на руках і ногах і поширюється по всьому тілу.
• МКД: І в цьому тежВи можете відчувати нездужання, відчувати озноб, головний біль, біль у шлунку, втрату апетиту та грипоподібні симптоми.
• Захворювання NLRP3: вони можуть спричиняти такі симптоми, як висипання на шкірі, головний біль, нездужання, біль у суглобах та почервоніння очей (кон'юнктивіт) .
• АОСН: це стан, який зазвичай викликає висипання на шкірі, біль у суглобах і м’язах . Деякі люди також можуть відчувати біль у горлі, біль у шлунку, сильну втому та біль у тілі.
• Синдром Блау: це може спричинити ураження шкіри на руках, ногах або тілі вашої дитини . Це також може спричинити біль у суглобах та біль в очах .

Чому виникають ці SAID? Які причини?

Більшість синдромів, пов'язаних з аутоімунними захворюваннями (САІД), є генетичними захворюваннями . Тобто, кожен синдром спричинений варіацією (варіантом) певного гена.

Давайте розглянемо гени, які впливають на кілька основних типів SAID:

• FMF: Це спричиняється геном під назвою «(MEFV gene)». Цей ген відповідає за вироблення білка під назвою «(пірин)».
• PFAPA: Точна причина цього ще не знайдена .
• TRAPS: Це спричиняється геном під назвою «(ген TNFRSF1A)». Він дає інструкції для вироблення білка під назвою «(рецептор фактора некрозу пухлини - TNFR)».
• МКД: Причиною цього є ген під назвою «(ген MVK)». Він відповідає за вироблення білка під назвою «(мевалонова кіназа)».
• Захворювання NLRP3: Це спричинено геном під назвою «(ген NLRP3)». Він дає інструкції для вироблення білка під назвою «(кріопірин)».
• AOSD: Точна причина цього ще не знайдена .
• Синдром Блау: Його викликає ген під назвою «(NOD2 gene)». Він відповідає за вироблення білка під назвою «(NOD2)».

Чи можуть ці САРІ спричинити інші ускладнення?

Так, це може спричинити проблеми, якщо його не лікувати належним чином . Якщо запалення в організмі продовжується, це може призвести до стану, який називається «амілоїдоз». Тобто, певний тип білка відкладається в наших нирках. Це може спричинити незворотне пошкодження нирок . Саме тому важливо діагностувати захворювання на ранній стадії та розпочати лікування.

Як лікар діагностує цей стан SAID?

Насправді, діагностика цих автозапальних захворювань може бути дещо складною , оскільки їхні симптоми можуть імітувати інші серйозні захворювання, такі як вовчак або рак, наприклад, лімфома. Тому важливо звернутися до лікаря, який має спеціальну підготовку з запальних захворювань, ревматолога, щоб правильно діагностувати та лікувати стан вашої дитини.

Ревматолог вашої дитини використовуватиме кілька факторів для діагностики САПЗ. Він або вона запитає вас про симптоми вашої дитини та чи є у когось у вашій родині ці захворювання (біологічний сімейний анамнез). Лікар може запідозрити, що у вашої дитини може бути синдром періодичної лихоманки, якщо:

• Якщо у дитини часто підвищується температура .
• Якщо у когось у родині є такі часті випадки лихоманки .
• Якщо дитина належить до групи людей, схильних до таких періодичних підвищень температури .

Які тести проводяться для цього?

Для підтвердження діагнозу ревматолог вашої дитини може рекомендувати кілька аналізів. Вони можуть включати:

• Лабораторні аналізи: такі аналізи, як «С-реактивний білок (СРБ)» та «загальний аналіз крові (ЗАК)», можуть бути використані для перевірки запалення в організмі. Ці тести позитивні під час «атаки» лихоманки та повертаються до норми, коли «атака» закінчується.
• Аналіз сечі: Для перевірки на надлишок білка в сечі можна провести аналіз сечі на білок. При мевалонічній хворобі кислого кислого (МКД) аналіз сечі, який виявляє органічні кислоти (кислоти, що містять один атом вуглецю), може показати підвищений рівень мевалонової кислоти.
• Генетичне тестування: Це може перевірити наявність генетичних варіантів. Однак у деяких дітей із синдромом страшних ідіопатій (САРІ) генетичні варіанти можуть не бути виявлені, що може призвести до негативних результатів тесту.

Які методи лікування цих SAID?

Лікування системних антиретровірусних захворювань (САІЗ) залежить від типу та тяжкості захворювання . Ці захворювання не вилікувані. Однак симптоми вашої дитини зазвичай можна контролювати за допомогою ліків . Якщо у вашої дитини трапляється лише кілька нападів на рік, ви можете дати їй знеболювальні, такі як нестероїдні протизапальні препарати (НПЗП), щоб допомогти зменшити симптоми. Однак, якщо захворювання важче, ваш лікар може запропонувати інші варіанти лікування.

Ось деякі з них:

• FMF: Для контролю цього можна використовувати ліки під назвою «(колхіцин)». Це зменшує запалення. Якщо дитина не може приймати колхіцин, можна спробувати «(біологічний)» тип ліків під назвою «(канакінумаб)».
• ПФАПА: Для скорочення тривалості «атаки» ПФАПА можна призначати стероїди (зазвичай преднізон). У деяких дітей циметидин, препарат, що використовується для лікування виразки шлунка, також може допомогти контролювати симптоми.
• ПАСТКИ: Препарат під назвою «канакінумаб» часто є ефективним у цьому випадку. Також симптоми можна полегшити за допомогою протизапальних препаратів, призначених лікарем, таких як «глюкокортикоїди».
• МКД:Канакінумаб також є ефективним методом лікування мезенхімальної хвороби кульшового суглоба (МКД). Прийом НПЗЗ або стероїдів під час «атаки» також може бути корисним.
• Захворювання NLRP3: Для цього успішно використовуються імуномодулятори, такі як канакінумаб, рилонацепт та анакінра.
• АОСД: Для АОСД використовуються різні типи протизапальних препаратів. Прикладами є стероїди, протиревматичні препарати, що модифікують перебіг захворювання (DMARD), та біологічні препарати.
• Синдром Блау: Залежно від симптомів вашої дитини, вона може спробувати імуносупресанти, інгібітори фактора некрозу пухлини (ФНП) та/або місцеві очні препарати.

Чи є ці стани, пов'язані з синдромом SAID, постійними? Чи вони зникнуть самі по собі?

Деякі автозапальні стани є довічними . Інші можуть тривати кілька років і зникати з віком. Деякі стани є довічними, але з часом частота та тяжкість нападів можуть зменшитися. Лікар вашої дитини може надати вам конкретну інформацію про стан вашої дитини.

Виховання дитини з аутозапальним захворюванням може бути складним. Якщо у вас САЗЗ, ви можете використовувати свій особистий досвід для кращої підтримки догляду за вашою дитиною. Ви також можете використовувати свій досвід, щоб допомогти вашій дитині адаптуватися до цього довічного стану.

Найважливіше – звернутися за лікуванням до досвідчених спеціалістів, які добре знають про САІД. Такі лікарі можуть допомогти вашій дитині впоратися з симптомами та забезпечити їй найкраще дитинство.

Заключне послання

Отже, сподіваюся, ви маєте якесь уявлення про САРЗ, про які ми говорили сьогодні. Пам’ятайте, якщо у вашої дитини часті, незрозумілі підвищені температури, обов’язково зверніться до лікаря . Не ігноруйте це, думаючи, що це нормально.

• SAID – це група захворювань, які часто викликають лихоманку та спричинені проблемою з імунною системою.
• Вони часто мають генетичну схильність і починаються в молодому віці.
• Хоча немає постійного лікування від цього, існують методи лікування, які можуть контролювати симптоми.
• Важливо звернутися до лікаря-спеціаліста (ревматолога) для постановки правильного діагнозу та призначення лікування.
• Якщо лікування розпочати на ранній стадії, можна запобігти ускладненням, таким як амілоїдоз, і дитина зможе жити нормальним життям.

Якщо у вас виникнуть додаткові питання з цього приводу, не соромтеся звернутися до свого сімейного лікаря або педіатра.

` САЗЗ, системні автозапальні захворювання, часті лихоманки, генетичні захворювання, лихоманка у дітей, імунна система, ревматолог