У вас або вашої дитини таласемія? Давайте поговоримо про бета-таласемію

Ви завжди відчуваєте втому та млявість? Іноді ми думаємо, що це нормально, але за цим може ховатися захворювання крові. Бета-таласемія – це захворювання, яке передається з покоління в покоління в наших генах, але його можна лікувати. Багато людей мають страхи та сумніви з цього приводу. Тож сьогодні давайте поговоримо про це чітко та просто.

Простіше кажучи, що таке бета-таласемія?

Це дуже просто. У нашій крові є клітини, які називаються еритроцитами. Ці клітини відповідають за перенесення кисню до всіх частин нашого тіла. Існує спеціальний білок, який допомагає еритроцитам правильно виконувати цю роботу, який називається гемоглобіном .

Тепер, у людини з бета-таласемією, організм не виробляє достатньо цього білка, який називається гемоглобіном. Що тоді відбувається? Еритроцити не можуть належним чином виконувати свою функцію, і вони швидко руйнуються.

Коли здорових еритроцитів недостатньо, організм не отримує необхідного кисню. Ми називаємо цей стан анемією . Анемія може викликати втому, слабкість і задишку. Якщо цей стан триває, він також може пошкодити важливі органи нашого тіла.

Які основні типи бета-таласемії?

Існує три основні типи бета-таласемії залежно від їх тяжкості. Дуже важливо точно це розуміти.

Які симптоми цієї хвороби?

Симптоми можуть відрізнятися від людини до людини, залежно від типу таласемії та її тяжкості.

• У людини з малою таласемією може не бути жодних симптомів.
• Люди з таласемією середньої та великої ступеня можуть відчувати один або декілька з наступних симптомів:
• Бліда шкіра: шкіра виглядає блідою та знебарвленою через брак крові.
• Сильна втома та слабкість: відчуття млявості, постійна втома.
• Здуття живота: живіт виступає вперед через збільшення таких органів, як печінка та селезінка.
• Темний колір сечі: сеча стає темного кольору.
• Затримка росту: фізичний розвиток дітей відбувається повільніше, ніж у інших дітей.
• Деформації лицьових кісток: у деяких важких випадках відбуваються зміни форми лицьових кісток.
• Жовтяниця: пожовтіння шкіри та білків очей.

Як діагностувати це захворювання?

Це захворювання найчастіше діагностується у віці від 6 до 12 років. Його можна виявити випадково, коли ви звертаєтеся до лікаря через симптоми анемії, або під час планового аналізу крові, проведеного з іншої причини.

Іноді, бачачи анемію, можна помилково подумати, що причиною є дефіцит заліза. Якщо давати таблетки заліза в такий час, це може бути шкідливим для пацієнта з таласемією. Тому дуже важливо звернутися до гематолога , щоб правильно діагностувати захворювання.

Оскільки це захворювання передається у спадок, у вашій родині або у родичів можуть бути люди з таласемією. Також це захворювання частіше зустрічається у людей з таких країн, як Азія, Близький Схід, Італія та Греція.

Деякі з основних тестів, що використовуються для діагностики захворювання:

• Загальний аналіз крові (ЗАК): він перевіряє кількість, розмір та дозрівання еритроцитів, лейкоцитів та тромбоцитів у крові.
• Електрофорез гемоглобіну: це використовується для того, щоб точно з'ясувати, які типи гемоглобіну містяться у вашій крові та в яких кількостях.
• Аналізи для вагітних матерів: Якщо вагітна мати має стан носійства таласемії, можна провести такі тести, як біопсія ворсин хоріона (БХХ) або амніоцентез , щоб визначити, чи уражена також дитина в утробі матері.

Які методи лікування?

Лікування, яке ви отримаєте, залежатиме від типу таласемії та її тяжкості.

• Для тих, хто має легкі захворювання (незначні): лікування може не знадобитися.
• Для людей із середнім станом: Іноді, наприклад, під час хвороби чи інфекції, може знадобитися переливання крові.
• Для тих, хто перебуває у важкому стані (тяжкий): Оскільки ці люди мають тяжку анемію, регулярні переливання крові є надзвичайно важливими.

Часте донорство крові може призвести до непотрібного накопичення заліза в організмі. Це називається «перевантаженням залізом». Надлишок заліза може накопичуватися в таких органах, як серце та печінка, та пошкоджувати їх. Щоб запобігти цьому, проводиться лікування для виведення надлишку заліза з організму. Це називається хелатною терапією заліза . Її вводять у вигляді таблеток або ін'єкцій.

Крім того, за призначенням лікаря можна використовувати такі методи лікування:

• Операція з видалення селезінки.
• Трансплантація кісткового мозку .
• Сучасні методи лікування, такі як генна терапія.

Як жити здоровим життям з таласемією?

Хоча життя з таласемією може бути складним, є багато речей, які ви можете зробити, щоб подбати про себе.

Що ви можете зробити

• Здорове харчування: їжте більше фруктів та овочів. Однак запитайте свого лікаря, чи слід вам обмежити споживання продуктів, багатих на залізо (м’ясо, риба, деякі овочі та збагачені залізом злаки) .
• Регулярні фізичні вправи: займайтеся легкими фізичними вправами, такими як ходьба та їзда на велосипеді.
• Дотримуйтесь вказівок лікаря: Чітко дотримуйтесь дат здачі крові та графіків прийому ліків. Відвідуйте лікаря у призначені дні.
• Захистіть себе від інфекцій: часто мийте руки. Тримайтеся подалі від хворих людей.
• Вакцинуйте: своєчасно робіть усі щеплення, рекомендовані лікарем, такі як вакцина проти грипу.
• Подумайте про своє психічне здоров'я: важко пройти цей шлях самотужки. Поговоріть з родиною та друзями. За потреби зверніться за допомогою до психіатра чи психолога.

Поради для опікунів

Якщо ви доглядаєте за дитиною або членом сім'ї з таласемією, ваша роль дуже важлива.