Коли лікар повідомляє вам або вашій дитині, що у вас захворювання крові, яке називається бета-таласемія, важливо точно знати, який саме тип у вас. Тому що тип захворювання визначатиме симптоми та лікування, яке вам потрібно. Ви можете трохи злякатися, почувши цю назву. Але не хвилюйтеся, ми все пояснимо чітко та просто.
Простіше кажучи, що таке бета-таласемія?
Бета-таласемія – це генетичне захворювання , яке вражає нашу кров. Добре, тепер давайте подивимося, як це відбувається всередині організму.
Усередині еритроцитів нашої крові знаходиться особливий білок, який називається гемоглобіном . Це транспортний засіб, який забирає кисень з легень і розподіляє його по клітинах по всьому тілу. Це як служба доставки кисню. У людини з бета-таласемією цей білок гемоглобіну не виробляється в необхідній кількості. Причиною цього є зміна, або мутація, в гені, пов'язаному з виробленням гемоглобіну (ген HBB).
Коли рівень гемоглобіну знижується, клітини організму не отримують необхідної кількості кисню. Саме тому з'являються різні симптоми. Існує три основні типи цього захворювання. Давайте розглянемо кожен з них окремо.
1. Бета-таласемія, залежна від переливання крові
Це також називається великою таласемією . Це найважча форма таласемії. Цей стан виникає лише тоді, коли дитина успадковує дві мутовані копії гена захворювання від обох батьків.
Зазвичай цей стан у дитини діагностують до досягнення нею дворічного віку .
Як батьки, ми знаємо, що буває дуже важко впоратися з новиною про те, що ваша дитина серйозно захворіла. Це нормально відчувати себе пригніченим і стурбованим. Не залишайтеся на самоті в цей час. Поговоріть про це зі своєю родиною та друзями. Їхня підтримка буде чудовим джерелом сили. Також, якщо ви відчуваєте себе пригніченим і стурбованим, попросіть свого лікаря направити вас до консультанта з питань психічного здоров'я. У цьому немає нічого соромного, і важливо залишатися сильним заради своєї дитини.
Які симптоми можна спостерігати в цій ситуації?
- Тяжка анемія: через дуже низький рівень гемоглобіну дитина постійно відчуває втому та виснаження. Вона може виглядати блідою.
- Затримка росту: Ріст дитини дуже повільний порівняно з іншими дітьми.
- Збільшення селезінки та печінки:Оскільки велика кількість пошкоджених еритроцитів накопичується в селезінці та печінці, ці органи з часом поступово збільшуються.
- Ослаблення кісток: оскільки кістковий мозок має виробляти більше еритроцитів, кістковий мозок може набрякати, а кістки можуть стати тонкими та крихкими.
- Затримка статевого дозрівання: З віком статеве дозрівання може затримуватися через вплив на гормональну функцію.
- Ризик діабету та утворення тромбів також може зрости у дорослому віці.
Методи лікування
Для контролю цієї тяжкої анемії необхідні регулярні переливання крові . Однак, якщо ви продовжуєте здавати кров, кількість заліза в організмі може безпідставно зростати. Це надлишкове залізо може пошкодити печінку, серце та ендокринну систему.
Щоб запобігти цьому, використовується лікування під назвою хелаторна терапія заліза . Простіше кажучи, це видалення надлишку заліза, що накопичився в організмі. Для цього призначаються ліки.
2. Бета-таласемія, що не залежить від переливання крові
Це також називається проміжною таласемією . Симптоми цього захворювання не такі серйозні, як у раніше згаданої великої таласемії.
Зазвичай людина з цим станом звертається до лікаря через такі проблеми, як постійна втома, пожовтіння шкіри (жовтяниця) або затримка розвитку.
Симптоми, які можна спостерігати в цьому стані
- Збільшення селезінки.
- Затримка статевого дозрівання.
- Ослаблені кістки та ризик легкого перелому.
- Втома, спричинена анемією.
Оскільки симптоми цього стану не такі серйозні, регулярні переливання крові часто не потрібні . Можливо, вам не доведеться здавати кров до кінця життя. Але це вирішує ваш лікар.
3. Мала бета-таласемія
Це також називається «ознакою таласемії». У нашій країні багато людей називають цей стан «носійством таласемії».
Це найлегша форма таласемії. Людина з цим захворюванням може не мати жодних симптомів, окрім легкої анемії . Багато людей роками живуть, навіть не підозрюючи про це захворювання. Іноді його виявляють випадково, коли роблять аналіз крові на інше захворювання.
Цей стан зазвичай не потребує регулярного лікування, хіба що ви відчуваєте втому або виснаження.
Але навіть якщо у вас немає симптомів, важливо знати, що ви є носієм ознаки таласемії. Особливо, якщо ви одружуєтесь або плануєте мати дитину. Тому що, якщо ваш партнер також є носієм ознаки таласемії, існує ризик 1 до 4 (25%), що ваша дитина матиме таласемію майор – серйозне захворювання. Ось чому важливо поговорити з лікарем про це та пройти обстеження.
| Тип таласемії | Серйозність | Основні симптоми та лікування |
|---|---|---|
| Велика таласемія | Дуже серйозно | Тяжка анемія, затримка росту. Регулярні переливання крові та хелаторна терапія заліза є обов'язковими. |
| Таласемія проміжна | Помірно серйозно | Помірна анемія, втома. Часто немає потреби в регулярних переливаннях крові. |
| Мала таласемія (незначна/ознака) | Несерйозно (статус носія) | Часто симптомів немає. Лікування не потрібне. Але усвідомлення є важливим у плануванні сім'ї. |
Повідомлення на винос
- Бета-таласемія – це спадкове захворювання, яке знижує вироблення гемоглобіну.
- Існує три основні типи цього: великий (важкий), середній (помірний) та незначний (легкий/помірний).
- Таласемія велика вимагає регулярних переливань крові та терапії для видалення заліза.
- Якщо у вас мала таласемія (носійство), у вас може не бути симптомів. Однак, якщо ви очікуєте здорову дитину, дуже важливо знати, чи є ваш партнер також носієм.
- Не соромтеся і не бійтеся відкрито поговорити зі своїм лікарем про тип таласемії, яка у вас є, її лікування та будь-які питання, які у вас можуть виникнути.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар