Ваша дитина завжди бліда та втомлена? Чи може це бути таласемія?

Чи здається ваша дитина постійно втомленою? Хіба вона не бігає та не грається, як інші діти? Чи має вона сильне небажання їсти? Чи відчував він коли-небудь блідість? Для будь-якої мами чи тата нормально відчувати сильний страх, коли бачать подібні речі. Хоча ці симптоми часто можуть бути викликані нормальними умовами, іноді за ними може стояти захворювання, таке як таласемія. Тож сьогодні давайте поговоримо про те, що таке таласемія, як вона впливає на наш організм і які існують методи її лікування.

Що ж таке таласемія?

Простіше кажучи, таласемія – це спадкове захворювання, яке вражає нашу кров . Це не заразне захворювання. Це означає, що воно не передається від однієї людини до іншої, як застуда. Це те, що ми успадковуємо від батьків через гени.

Щоб трохи краще зрозуміти це, давайте спочатку трохи поговоримо про еритроцити в нашій крові. Уявіть собі ці еритроцити як службу доставки, яка переносить кисень по всьому нашому тілу. Транспортний засіб цієї служби доставки, тобто візок, що переносить кисень, називається гемоглобіном . Гемоглобін – це особливий білок, що міститься всередині еритроцитів. Саме він переносить кисень з наших легень і розподіляє його по кожній клітині тіла.

Людина з таласемією не може виробляти достатню кількість цього білка, який називається гемоглобіном. Так само, як і під час складання автомобіля, якщо деякі необхідні деталі відсутні або якщо використовуються неякісні деталі, автомобіль не працюватиме належним чином. Це призводить до зменшення кількості здорових еритроцитів в організмі. Ми називаємо цей стан анемією з низьким рівнем еритроцитів.

Тож, коли клітини в організмі не отримують потрібної кількості кисню, вони не можуть виробляти необхідну їм енергію. Ось чому пацієнти з таласемією відчувають різні симптоми.

Хто найбільше ризикує захворіти на це захворювання?

Вважається, що генетичні мутації, що спричиняють це, вперше еволюціонували у людей як форма захисту від малярії. Тому люди з генетичними зв'язками з регіонами, де поширена малярія, такими як Африка, південна Європа та країни Західної, Південної та Східної Азії, мають підвищений ризик розвитку таласемії. Оскільки Шрі-Ланка також є південноазіатською країною, серед нашого населення є носії таласемії та хворі на неї.

Що викликає таласемію? Давайте розглянемо це детальніше.

Той «кисневий транспортер» під назвою гемоглобін, про який я згадував раніше, складається з чотирьох білкових ланцюгів. Два з них називаються альфа-глобіновими ланцюгами, а два інші — бета-глобіновими ланцюгами.

Ми отримуємо «інструкції» або «код» для створення цих ланцюгів з генів, які успадковуємо від батьків. Уявіть собі ці гени як рецепт приготування страви. Якщо в рецепті є якийсь недолік або помилка, страву неможливо приготувати належним чином. Так само, якщо в цих генах є якийсь недолік або дефіцит, альфа- або бета-глобінові ланцюги не будуть сформовані належним чином. Саме тоді виникає стан, який називається таласемією.

• Альфа-глобінові ланцюги: для їх утворення потрібні 4 гени. Два від матері та два від батька.
• Бета-глобінові ланцюги: для їх утворення потрібні два гени. Один від матері, а інший від батька.

Тип таласемії, який у вас розвивається, залежить від того, який з цих альфа- чи бета-ланцюгів має генний дефект. Тяжкість захворювання визначається кількістю дефектних генів.

Які основні типи таласемії?

Таласемія поділяється на кілька основних рівнів залежно від тяжкості захворювання. Це таласемія риса, мала таласемія, проміжна таласемія та велика таласемія . У стані носійства у вас може не бути жодних симптомів. Або у вас може бути лише дуже легка анемія. Велика таласемія – це найважчий стан, який потребує лікування.

Існує два основних типи, залежно від того, чи знаходиться генетичний дефект в альфа-ланцюгах, чи в бета-ланцюгах.

1. Альфа-таласемія

Цей стан виникає, коли є дефект в одному або кількох з 4 генів, які утворюють альфа-глобінові ланцюги. Тяжкість симптомів залежить від кількості дефектних генів. Давайте розглянемо це простим способом, щоб зрозуміти.

2. Бета-таласемія

Цей стан виникає, коли є дефект в одному або обох генах, що утворюють бета-глобінові ланцюги (один від матері, один від батька).

• Один дефектний ген: цей стан називається бета-таласемією малою або станом носійства. Симптоми дуже легкі.
• Два дефектні гени: симптоми можуть варіюватися від помірних до важких.
• Проміжний стан називається таласемією проміжної форми .
• Найважча форма називається бета-таласемією великою або анемією Кулі . Ці люди потребують постійного медичного лікування.

Які симптоми таласемії?

Симптоми, які ви відчуваєте, повністю залежать від типу таласемії, яка у вас є, та її тяжкості.

Без симптомів або дуже легкі симптоми

Якщо у вас відсутній лише один із чотирьох альфа-генів, у вас, ймовірно, не буде жодних симптомів. Якщо дефектні два альфа-гени або один бета-ген, у вас може взагалі не бути жодних симптомів. Або у вас можуть бути лише легкі симптоми анемії, такі як постійне відчуття втоми .

Проміжні симптоми (проміжна таласемія)

Ці люди можуть відчувати інші симптоми на додаток до незначної анемії.

• Нездатність розвиватися: зріст і вага дитини не збільшуються пропорційно її віку.
• Затримка статевого дозрівання.
• Аномалії кісток:Такі стани, як остеопороз.
• Збільшена селезінка: Селезінка – це орган, розташований у лівій частині живота, який допомагає боротися з інфекціями.

Тяжкі симптоми (таласемія велика)

Тяжкі симптоми виникають при таких станах, як дефекти генів трьох альфа (гемоглобін H) та бета-таласемія велика (анемія Кулі). Ці симптоми зазвичай починають проявлятися до того, як дитині виповниться два роки .

Окрім вищезазначених симптомів, ви можете спостерігати наступне:

• Їжа несмачна.
• Бліда або жовта шкіра (жовтяниця).
• Темна сеча (колір чаю).
• Аномалії розвитку лицьових кісток (через надмірне розростання кісток черепа).

Як діагностувати це захворювання?

Помірну та тяжку таласемію часто діагностують у ранньому дитинстві, оскільки симптоми починають проявлятися протягом перших двох років життя дитини. Ваш лікар може призначити різні аналізи крові для підтвердження діагнозу.

• Загальний аналіз крові (ЗАК): він вимірює кількість гемоглобіну в крові, кількість еритроцитів та їх розмір. У людей з таласемією менше здорових еритроцитів і менше гемоглобіну. Еритроцити також можуть бути меншими за норму.
• Кількість ретикулоцитів: Цей показник вимірює кількість новоутворених еритроцитів. Це може дати вам уявлення про те, чи ваш кістковий мозок виробляє достатньо еритроцитів.
• Дослідження заліза: Цей тест допомагає точно визначити, чи викликана ваша анемія дефіцитом заліза чи таласемією.
• Електрофорез гемоглобіну: це особливо важливий тест для діагностики бета-таласемії.
• Генетичне тестування: Цей тест використовується для діагностики альфа-таласемії.

Які методи лікування таласемії?

Стандартними методами лікування важких станів, таких як таласемія велика, є переливання крові та терапія з видалення заліза.

• Переливання крові: Простіше кажучи, це зовнішнє переливання крові. Кров, що містить здорові еритроцити, вводиться в організм через вену. Це відновлює рівень здорових еритроцитів та гемоглобіну. При тяжких станах таласемії (наприклад, бета-таласемія майор) переливання крові може знадобитися регулярно, наприклад, кожні 2-4 тижні .
• Терапія хелатуванням заліза:Одним з найбільших побічних ефектів частого донорства крові є непотрібне підвищення рівня заліза в організмі. Ми називаємо це перевантаженням залізом . Це зайве залізо може накопичуватися у важливих органах, таких як серце та печінка, та пошкоджувати їх. Тому людям, які часто отримують кров, призначають ліки (таблетки або ін'єкції), які виводять це зайве залізо з організму.
• Добавки фолієвої кислоти: Фолієва кислота дається, щоб допомогти організму виробляти здорові клітини крові.
• Трансплантація кісткового мозку та стовбурових клітин: наразі це єдиний метод лікування, який може повністю вилікувати таласемію. Однак для цього пацієнту потрібен повністю сумісний здоровий донор. Найчастіше це брат або сестра. Це дуже ризиковане та складне лікування.
• Луспатерцепт: це вакцина, яку вводять кожні три тижні. Вона працює, допомагаючи організму виробляти більше еритроцитів.

Яке життя з цією хворобою? Чи можна їй запобігти?

Якщо у вас мала таласемія, ви можете розраховувати на нормальну тривалість життя. Незалежно від того, чи ваш стан середньої чи важкої тяжкості, якщо ви точно дотримуєтеся призначеного плану лікування (переливання крові та терапія для видалення заліза), у вас є хороші шанси прожити довге життя.

Це захворювання є генетичним, тому ми не можемо його запобігти. Однак генетичне тестування може допомогти вам з'ясувати, чи є у вас або вашого партнера ген таласемії. Знання цієї інформації дуже важливе для пар, які планують мати дитину. Зверніться до свого лікаря за додатковою консультацією з цього питання.

Зрештою, таласемія – це захворювання, яке можна контролювати. Тип лікування, яке вам потрібно, і його частота залежатимуть від тяжкості вашого стану. Важливо відкрито обговорити з лікарем ваш стан і план довгострокового лікування.