Чи є у вашої дитини ці симптоми? Давайте дізнаємося про синдром CHARGE.

Мами й тата, хіба ви не завжди хвилюєтеся про здоров'я своїх малюків? Іноді навіть найменші хвороби, які супроводжують немовлят, можуть бути страшними. Сьогодні ми поговоримо про стан, який є дещо рідкісним, але про який дуже важливо знати. Він називається синдромом CHARGE . Можливо, це для вас щось нове, але не хвилюйтеся. Давайте поговоримо про це просто та зрозуміло.

Що таке синдром ЗАРЯДУ? Простіше кажучи...

Синдром CHARGE – це рідкісне генетичне захворювання . Воно може вражати кілька частин тіла вашої дитини. Подумайте лише про те, що очі, нервова система, серце, носові проходи, статеві органи та вуха – це основні уражені ділянки. Діти з цим захворюванням можуть мати характерні риси обличчя та поєднання симптомів. Лікарі діагностують захворювання на основі всіх цих факторів.

Важливо те, що не кожна дитина із синдромом CHARGE однакова. Симптоми та їх характер можуть відрізнятися від однієї дитини до іншої. Деякі аномалії можуть початися ще в утробі матері, і цей стан може по-різному впливати на дитину протягом багатьох років.

У кого може розвинутися синдром CHARGE?

Це генетичне захворювання, яке може вразити будь-кого. Найчастіше воно спричинене новою генетичною мутацією . Це означає, що ні в кого в родині раніше цього не було. Іноді дитина може успадкувати цей мутований ген від одного з батьків під час зачаття. Ця генетична мутація виникає випадково. Тому батьки нічого не можуть зробити, щоб запобігти цьому стану, ні до, ні під час вагітності.

Наскільки поширена така ситуація?

Синдром CHARGE – це дуже рідкісне захворювання . За оцінками, у світі лише один з 8500–10 000 новонароджених страждає від цього захворювання.

Як синдром CHARGE впливає на організм моєї дитини?

Коли ген, що викликає цей стан, мутує, наші клітини не отримують інструкцій, необхідних для належного росту та функціонування. Ось чому це вражає багато частин тіла. Симптоми іноді можуть бути легкими, але іноді вони можуть бути дуже важкими і навіть небезпечними для життя . Це особливо актуально, якщо серце та внутрішні органи дитини не розвинулися належним чином, поки вона росте в утробі матері.

Ваш лікар уважно стежитиме за розвитком вашої дитини ще до народження. Це необхідно для підготовки до її появи та планування негайного лікування, щоб запобігти ускладненням, що загрожують життю. Це особливо важливо, якщо симптоми впливають на такі речі, як серце, дихання або харчування.

Які симптоми синдрому CHARGE?

Літери в назві CHARGE можуть допомогти вам запам'ятати деякі основні симптоми цього стану.

• C - Колобома та аномалії черепних нервів:
• Втрата частини тканини ока. Це може виглядати як невеликий поріз райдужної оболонки ока.
• Проблеми з рівновагою та координацією.
• Параліч однієї сторони обличчя.
• Зниження нюху.
• H - Вади серця:
• Вроджені захворювання серця. Наприклад, такі стани, як тетралогія Фалло , дефект міжшлуночкової перегородки , дефект атріовентрикулярного каналу та/або аномалії дуги аорти .
• A - Атрезія хоан:
• Звуження або повна закупорка носових ходів може спричинити утруднене дихання та апное сну.
• R - Обмеження росту та розвитку:
• Дитині потрібен додатковий час, щоб досягти відповідних віку цільових показників зросту та ваги.
• Також потрібен додатковий час для досягнення відповідних віку етапів розвитку.
• G - Аномалії статевих органів:
• У хлопчиків пеніс маленький (мікропеніс) та/або яєчка не опущені (крипторхізм) .
• E - Аномалії вуха:
• Аномалії, такі як виступаючі вуха та відсутність мочок вух.
• Порушення слуху, можливо навіть глухота.

Хоча багато симптомів видно при народженні, іноді стан можна діагностувати пізніше в житті, коли симптоми з'являються пізніше.

Які інші додаткові симптоми?

Окрім цих основних симптомів, можуть спостерігатися й інші симптоми:

• Труднощі з ковтанням їжі та напоїв.
• Проблеми інтелектуального розвитку.
• Розщеплення губи або піднебіння.
• М'язова слабкість (гіпотонія).
• Аномалії нирок: надлишок рідини в нирках (гідронефроз) , рефлюкс сечі в нирки, або нирка маленького розміру або відсутня.
• Порушення функції проходу зі стравоходу до шлунка (атрезія стравоходу) .
• Тривога або тривожна поведінка.
• Сколіоз .

Особливі риси, що спостерігаються на обличчі

Діти із синдромом CHARGE також можуть мати певні риси обличчя:

• Квадратне обличчя.
• Широкий лоб.
• Закручені брови.
• Великі очі.
• Опущена повіка.
• Маленький рот і підборіддя.
• Асиметричне обличчя.

Що викликає синдром CHARGE?

Найімовірніше, це викликано генетичною мутацією в гені «CHD7».Цей ген «CHD7» інструктує наші клітини виробляти білок, який упаковує нашу ДНК у хромосоми. Як пакування подарунка. Ця упакована ДНК може змінювати свій розмір і форму (ремоделювання), тобто вона може бути упакована щільно або вільно залежно від потреб кожної хромосоми.

У людини із синдромом CHARGE ген «CHD7» не виробляє білки належним чином. Тоді молекули ДНК не можуть бути упаковані відповідно до інструкцій. Саме тому з'являються ці симптоми.

Дуже рідко у деяких людей із синдромом CHARGE немає мутації в гені `CHD7`. Або ж у них може бути мутація в іншому гені в ДНК. Ці рідкісні причини все ще досліджуються. У таких випадках дуже важливе генетичне консультування.

Чи може синдром CHARGE передаватися у спадок?

Так, це стан, який може передаватися у спадок. Якщо людина успадковує одну копію мутованого гена CHD7 під час зачаття, симптоми можуть виникнути. Це називається аутосомно-домінантною передачею. Однак, здебільшого ці генетичні зміни відбуваються як de novo мутації. Це означає, що ніхто в родині раніше не мав цього стану. Батько з двома дітьми із синдромом CHARGE або людина із синдромом CHARGE має 50% ймовірність народити дитину з цим станом.

Як діагностується синдром CHARGE?

Лікар вашої дитини спочатку проведе фізичний огляд, щоб перевірити наявність основних симптомів цього захворювання. Щоб підтвердити діагноз, лікар проведе генетичний тест . Він включає взяття невеликого зразка крові та пошук змін у гені CHD7.

Щоб переконатися, що симптоми вашої дитини не загрожують життю, вам може знадобитися пройти додаткові аналізи крові, сечі або візуалізаційні дослідження. Вони проводяться для перевірки здоров'я внутрішніх органів вашої дитини. Ці аналізи будуть відрізнятися від дитини до дитини залежно від її симптомів. Поговоріть зі своїм лікарем про будь-які додаткові аналізи, які можуть знадобитися, щоб переконатися, що ваша дитина здорова.

Як лікується синдром CHARGE?

Лікування синдрому CHARGE варіюється від дитини до дитини. Основна увага приділяється полегшенню симптомів у дитини. Варіанти лікування можуть включати:

• Хірургічне втручання при таких станах, як розщеплення губи або піднебіння, хвороби серця або атрезія хоан.
• Участь у ерготерапії, фізіотерапії або логопедії, щоб навчити вашу дитину правильним харчовим звичкам та подолати проблеми з мовленням та мовою.
• Встановлення зонда для годування , щоб допомогти дитині їсти, поки вона не навчиться ковтати.
• Використання апарату штучної вентиляції легень або апарату CPAP для полегшення дихальних труднощів або апное сну.
• Для людей з вадами слухуВикористання слухових апаратів або кохлеарних імплантів.
• Направлення на спеціальну освіту для покращення інтелектуального розвитку.
• Призначення ліків при певних симптомах.

Координатор догляду є ключовою особою для успішного лікування цього стану та надання емоційної підтримки. Зверніться до свого лікаря для отримання додаткової інформації.

Як мені доглядати за дитиною із синдромом CHARGE?

Дитині із синдромом CHARGE може знадобитися додатковий час для росту та розвитку. Вона може трохи відставати у відповідних віку етапах розвитку, таких як сидіння без підтримки та говоріння. Протягом перших кількох років життя уважно стежте за етапами розвитку вашої дитини. Повідомте свого лікаря, якщо ваша дитина пропускає якісь етапи. Ваш лікар буде стежити за розвитком вашої дитини в клініках та відстежувати її прогрес протягом багатьох років. Регулярно проходьте огляди та аналізи, щоб переконатися, що ваша дитина здорова, коли росте, і не має ризику виникнення будь-яких побічних ефектів від діагнозу.

Чи можна запобігти синдрому CHARGE?

Ні, синдром CHARGE – це генетичне захворювання , якому неможливо запобігти . Генна мутація, яка його викликає, часто виникає випадково, і ніхто в родині раніше не мав цього захворювання. Тому його важко виявити заздалегідь.

Чого можна очікувати від людини із синдромом CHARGE?

Коли у дитини вперше діагностують цей стан, лікар проведе обстеження, щоб перевірити, чи правильно працюють серце та внутрішні органи дитини, і чи є якісь симптоми, що загрожують життю. Якщо є будь-які аномалії розвитку, особливо ті, що впливають на серце, для їх виправлення може знадобитися хірургічне втручання. Багатьом новонародженим потрібна допомога з ковтанням. Тому лікар може встановити зонд для годування в шлунок дитини, щоб забезпечити їй необхідне харчування для виживання, поки вона не зможе ковтати самостійно. Існує багато додаткових методів лікування та підтримки, доступних для задоволення потреб вашої дитини у сфері здоров'я.

Повного лікування синдрому CHARGE не існує.

Яка тривалість життя людини із синдромом CHARGE?

Тривалість життя новонароджених із синдромом CHARGE залежить від тяжкості їхніх симптомів. Немовлята з тяжкими симптомами мають вищий рівень смертності протягом перших п'яти років життя. Однак діти з легкими симптомами можуть жити нормальним життям за умови довічного підтримуючого догляду.

Якщо вашій дитині поставили діагноз синдрому CHARGE, поговоріть зі своїм лікарем про її симптоми та тривалість життя, щоб допомогти їй жити щасливим і здоровим життям.

Коли мені слід звернутися до лікаря моєї дитини?

Зверніться до лікаря, якщо у вашої дитини є щось із переліченого:

• Якщо в місці хірургічного втручання є інфекція.
• Якщо не досягнуто відповідних віку етапів розвитку.
• Якщо ви не можете їсти чи пити.
• Якщо у вас є будь-які проблеми зі слухом або зором.
• Якщо у вас виникають труднощі з ковтанням.

Якщо у вашої дитини утруднене дихання, зміни кольору тіла, сильні труднощі з їжею або аномальний пульс, негайно зверніться до лікарні.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

• Наскільки серйозні симптоми у моєї дитини?
• Яка тривалість життя моєї дитини?
• Чи потрібна моїй дитині операція?
• Чи є якісь побічні ефекти від ліків, які вам призначені?

Це нормально відчувати приголомшення, коли дізнаєшся, що у твоєї новонародженої дитини рідкісне генетичне захворювання. Деякі батьки та опікуни вважають генетичне консультування чудовим способом дізнатися більше про діагноз своєї дитини та про те, як допомогти їй жити кращим життям. Ведіть у клініці облік симптомів твоєї дитини та того, чи відповідає вона етапам розвитку для свого віку. Звернися до лікаря, якщо у тебе є якісь запитання чи занепокоєння щодо здоров'я твоєї дитини.

Найважливіші речі, які слід пам’ятати (головне повідомлення)

Хоча синдром CHARGE є складним станом, раннє виявлення, належне медичне лікування та люблячий догляд можуть допомогти дитині жити найкращим можливим життям.

• Кожна дитина різна: симптоми та їх тяжкість різняться від дитини до дитини. Тому не порівнюйте їх з іншими.
• Підтримка мультидисциплінарної команди: Лікування цього стану вимагає залучення різноманітних спеціалістів, терапевтів та служб підтримки.
• Терпіння та розуміння: Дайте своїй дитині додатковий час та підтримку для її розвитку.
• Ви не самотні: спілкуйтеся з іншими сім'ями з такими дітьми, приєднуйтесь до груп підтримки. Це додасть вам багато сил.
• Дотримуйтесь вказівок лікаря: не пропускайте заплановані прийоми та аналізи. Зверніться до лікаря, якщо у вас виникнуть будь-які проблеми.

Пам’ятайте, навіть якщо у вашої дитини це захворювання, ваша любов, підтримка та належне керівництво можуть суттєво змінити її життя.

Синдром CHARGE , генетичні захворювання, дитячі хвороби, затримки розвитку, вади серця, порушення слуху, колобома