Чи є у вашої дитини ці симптоми? Давайте дізнаємося про синдром Вільямса

Як мати чи батько, наша найбільша мрія — мати здорову дитину. Але іноді наші діти можуть з'являтися на світ із деякими дуже рідкісними захворюваннями. Чи виглядає ваша дитина набагато молодшою ​​за свій вік? Чи має її обличчя інший, особливий вигляд, ніж у інших дітей? І чи дуже вона товариська, усміхається та розмовляє з усіма, кого бачить? Іноді це можуть бути ознаки рідкісного генетичного захворювання, яке називається «синдром Вільямса». Не хвилюйтеся, ми поговоримо про це чітко та просто.

Простіше кажучи, що таке синдром Вільямса?

Синдром Вільямса, який іноді називають синдромом Вільямса-Бойрена, – це рідкісне генетичне захворювання. Простіше кажучи, хромосоми, які знаходяться всередині клітин нашого тіла, визначають все: від нашого зросту до кольору шкіри та зовнішності. Вони подібні до інструкції з експлуатації, з якої будуються наші тіла. У дитини із синдромом Вільямса бракує невеликої частини 7-ї хромосоми. Це як кілька сторінок, що бракують в інструкції з експлуатації. Ця відсутня частина гена спричиняє симптоми, пов’язані з цим захворюванням.

Цей стан може вплинути на ріст дитини, її здатність до навчання, функцію серця та зовнішній вигляд. Він також може спричинити деякі гормональні проблеми, такі як високий рівень кальцію в крові, знижена функція щитовидної залози та передчасне статеве дозрівання.

Як виникає цей стан? Хто ним хворіє?

У більшості випадків це не успадковується від матері чи батька. Це спонтанна мутація, яка відбувається під час зачаття та спричиняє втрату частини 7-ї хромосоми. Тому ні мати, ні батько не можуть бути звинувачені в цьому. Ніхто не може цього запобігти.

Однак, якщо у людини із синдромом Вільямса народиться дитина, існує 50% ймовірність того, що дитина успадкує це захворювання.

Це дуже рідкісний стан. Згідно зі статистикою в таких країнах, як Америка, лише одна дитина з 10 000 народжених має цей стан. Є діти з цим захворюванням і в Шрі-Ланці, але це дуже рідко.

Як цей стан впливає на мою дитину?

Виховання дитини із синдромом Вільямса може бути складним завданням, але за умови раннього виявлення та необхідного лікування й підтримки, вона також може повністю розкрити свій потенціал.

Тільки подумайте, оскільки ці діти мають розхитані суглоби, вони починають сидіти та ходити трохи пізніше, ніж інші діти. У них також можуть бути деякі вроджені вади серця або кровоносних судин, пов’язаних із серцем. Іноді це може вимагати хірургічного втручання. Тому необхідні регулярні медичні огляди.

Одна з найдивовижніших рис цих дітей полягає в тому, що вони мають дуже високі говоріння та комунікативні навички. Вони чудово говорять і дуже товариські. Але через цей талант ми іноді не помічаємо їхніх слабких сторін у навчанні, наприклад, труднощів із вивченням цифр і літер. Їм трохи важко розуміти різницю між одним і тим (просторове мислення).

Які поширені симптоми?

Не всі діти із синдромом Вільямса однакові. У деяких може бути більше симптомів, у деяких менше. Давайте розглянемо ці симптоми.

На що слід звернути особливу увагу: хвороби серця

Найсерйознішою проблемою, що спостерігається при цьому стані, є захворювання серця. Зокрема, можна спостерігати звуження (стеноз) основних кровоносних судин, пов'язаних із серцем, та судин, що несуть кров до легень. Це може призвести до високого кров'яного тиску, порушення серцевого ритму (аритмії), а іноді навіть до серцевої недостатності. Часто перша підозра на те, що у дитини синдром Вільямса, виникає саме через цю проблему із серцем.

Як лікарі діагностують цей стан?

Цей стан зазвичай діагностується в немовлячому або ранньому дитинстві. Якщо ваш лікар має підозри щодо зовнішності та симптомів вашої дитини, він або вона спочатку ретельно огляне дитину.

Потім проводиться спеціальний генетичний тест для підтвердження цього стану. Він схожий на звичайний аналіз крові. Він може точно перевірити, чи відсутня та частина хромосоми 7, про яку я згадував раніше.

Крім того, для підтвердження інших симптомів у дитини можна провести кілька інших тестів:

• Для перевірки серця: ЕКГ або ехокардіограма (ультразвукове дослідження серця)
• Вимірювання артеріального тиску: Перевірте, чи ваш артеріальний тиск аномально високий.
• Аналізи крові та сечі: перевірте функцію нирок та рівень кальцію в крові.

Як це лікується? Чи можна це вилікувати?

Синдром Вільямса не є повністю виліковним захворюванням. Оскільки він спричинений генетичною мутацією. Однак симптоми та ускладнення, спричинені ним, можна дуже добре контролювати. Це означає, що ми можемо зробити все можливе, щоб допомогти дитині жити нормальним, щасливим життям.

План лікування буде відрізнятися від дитини до дитини, залежно від симптомів дитини.

• Візит до кардіолога: якщо є проблеми із серцем, він вирішить, яке лікування (можливо, медикаментозне чи хірургічне) необхідне.
• Програми раннього втручання:Дуже важливо направляти дитину на такі заняття, як логопедія та фізіотерапія, щоб запобігти затримкам розвитку.
• Спеціальна освіта: Якщо у дитини є труднощі у навчанні, їй потрібна освітня система, адаптована до її потреб.
• Інші спеціалісти: Якщо рівень кальцію в крові високий, вам може знадобитися звернутися до нефролога або дієтолога. Вам також може знадобитися звернутися за допомогою до спеціалістів з питань стоматології, очей та вух.

Що мені потрібно знати як батькам?

Це нормально відчувати смуток і страх, коли вам ставлять такий діагноз. Але найважливіше — дати своїй дитині найкращу любов, турботу та підтримку.

• Вчасно звертайтеся до лікаря: важливо регулярно стежити за здоров’ям вашої дитини, особливо щодо проблем, пов’язаних із серцем.
• Будьте терплячими: Ваша дитина навчається всьому у своєму власному темпі. Працюйте з нею терпляче та з любов'ю. Цінуйте навіть її маленькі досягнення.
• Ви не самотні: поговоріть з іншими батьками, у яких є такі діти. Їхній досвід стане для вас чудовим джерелом сили. Також відкрито поговоріть зі своїм лікарем про свої запитання та занепокоєння.

Більшість людей із синдромом Вільямса мають нормальну тривалість життя. Однак серйозні серцеві ускладнення іноді можуть скоротити їхнє життя. З віком їм може знадобитися певний рівень підтримки.

Коли слід звернутися до лікаря?

Якщо у вашої дитини спостерігаються наступні симптоми, дуже важливо звернутися до педіатра за консультацією.

Коли слід звернутися до відділення невідкладної медичної допомоги (ВІМД)?

Якщо у дитини спостерігаються будь-які з наступних ознак серцевої недостатності, негайно доставте її до відділення невідкладної допомоги (ВІД) найближчої лікарні.

• Синє/фіолетове забарвлення шкіри або губ .
• Прискорене дихання або утруднене дихання.
• Має надзвичайні труднощі з їжею.
• Частота серцевих скорочень дуже швидка.
• Набряк тіла, особливо обличчя та кінцівок .

Цей стан не заразний, але любляча, товариська натура цих дітей справді «заразна». Вони приносять радість усім навколо. Справлятися з новим діагнозом може бути важко, тому завжди пропонуйте своїй дитині свою підтримку.