Можливо, вас трохи хвилює, що обличчя вашої малечі трохи змінилося, і її щічки виглядають опухлими. Або, можливо, лікар розповідав вам про зміну підборіддя? Ми називаємо цей стан (херувимізм) . Назва може звучати трохи дивно, але давайте будемо простішими. Це дуже рідкісний стан, але важливо знати про нього.
Що таке херувимизм?
Простіше кажучи, херувимізм – це рідкісне генетичне захворювання. Воно виникає, коли в щелепній кістці вашої дитини замість здорової кісткової тканини росте аномальна тканина. Ця аномальна тканина не є раковою і зазвичай безболісна. Однак вона може призвести до того, що щелепа дитини буде широкою з обох боків, а щоки виглядатимуть круглими та роздутими . Деякі діти можуть втратити зуби або мати зуби, які ростуть нерегулярно. Херувимізм не впливає на інші кістки тіла, лише на щелепну кістку .
Ці симптоми не починають проявлятися одразу після народження. Зазвичай вони з'являються у віці від 2 до 7 років. Тяжкість захворювання може відрізнятися від людини до людини. У деяких дітей симптоми можуть взагалі не мати жодних, або ж вони можуть бути дуже ледь помітними. Однак у більш важких випадках у дитини можуть виникнути труднощі з мовленням, ковтанням або навіть диханням.
Найкраще те, що херувимський синдром часто проходить сам по собі до дорослого віку без лікування. Лікарі завжди пильно стежать за цим станом і рекомендують лікування лише тоді, коли симптоми важкі або якщо він суттєво впливає на якість життя дитини.
Наскільки поширений херувимський культ?
Херувимізм – не дуже поширене захворювання. Дослідники не знають точно, скільки людей страждають на нього, але вони зробили деякі оцінки на основі опублікованих медичних статей. Дослідження 2019 року показало, що в медичній літературі зареєстровано 513 випадків херувизму. Тож ви можете бачити, наскільки це рідко.
Які симптоми херувизму?
Ось поширені симптоми херувизму:
- Нижня щелепна кістка (мандибула) ширша, ніж очікувалося.
- Кістоподібні нарости в області щелепи дитини.
- Круглі, пухкі щоки.
- Зміни форми зубів, відсутність зубів або ретиновані зуби.
Деякі діти також можуть мати такі симптоми:
- Очі здаються опуклими та спрямованими вгору. Біла частина ока (склера) видно під чорною райдужкою.
- Додаткова тканина у верхній щелепі впливає на око та пов'язані з ним нерви, що призводить до втрати зору або поступової її втрати.
- Дихання ротом.
- Хропіння.
- Обструктивне апное сну.
- Труднощі з мовленням або ковтанням.
Які причини херувизму?
Більшість випадків херувизму (понад 90%) спричинені мутаціями в гені під назвою `SH3BP2`.
Цей ген «SH3BP2» вказує нашому організму, як виробляти білок «SH3BP2». Цей білок бере участь у процесі видалення старої кісткової тканини та побудови нової кісткової тканини (ремоделювання кісток). Генетичні мутації змушують організм виробляти занадто багато цього білка «SH3BP2».
Коли цей білок виробляється в надлишку, у щелепній кістці виникає запалення. Це також збільшує вироблення клітин, які називаються остеокластами . Остеокласти – це тип клітин, які відіграють важливу роль у руйнуванні кісткової тканини, яка більше не потрібна організму. Однак, коли цих клітин стає занадто багато, вони починають руйнувати кісткову тканину в щелепній кістці, коли вона не потрібна. Ця аномальна втрата кісткової тканини в поєднанні із запаленням, спричиненим збільшенням SH3BP2, призводить до утворення кістоподібних наростів у щелепній кістці. Ці нарости поступово збільшуються, що і спричиняє характерні симптоми цього стану (херувимізм).
Однак, деякі діти з херувимським розладом не мають мутації гена SH3BP2. У таких випадках причиною можуть бути інші генетичні мутації. Але дослідники ще не визначили точно, які саме мутації це.
Чи (Херувимизм) передається з покоління в покоління?
Так, багато дітей успадковують генетичну мутацію, яка викликає херувимізм. Цей стан передається за аутосомно-домінантним типом успадкування. Простіше кажучи, якщо один з батьків має генетичну мутацію, дитина також має шанс її отримати.
Однак у деяких дітей це захворювання може розвинутися, навіть якщо ні в кого в родині його раніше не було. Дослідники називають це «de novo мутацією» . Тобто, це нова генетична зміна, яка виникає у людини без будь-якої сімейної історії.
Отже, хоча херувимство зазвичай є спадковим, це не завжди так. Навіть якщо ні в кого в родині немає цього захворювання, лікарі вважають херувимство можливим діагнозом.
Чи є інші стани, пов'язані з херувимизмом?
У деяких дітей херувимський синдром також може виникати як частина іншого генетичного захворювання. Деякі з цих пов'язаних станів включають:
- (Синдром ламкої Х-хромосоми)
- (синдром Джаффе-Кампаначчі)
- `(Нейрофіброматоз 1 типу)`
- `(Синдром Нунана)`
- `(Синдром Рамона)`
У таких випадках причиною херувизму є не мутація гена SH3BP2. Натомість, за це відповідають інші генетичні зміни, пов'язані з цим синдромом.
Як лікарі діагностують херувимизм?
Лікарі виконують такі кроки для діагностики херувізму:
- Фізичний огляд: це включає перевірку дитини на наявність таких симптомів, як незвично широка щелепа, відсутність зубів або проблеми із зубами (херувимізм).
- Призначення візуалізаційних досліджень: До них належать такі тести, як рентген або КТ (комп'ютерна томографія) . Вони можуть допомогти краще оцінити стан щелепної кістки.
- Призначення генетичного тестування: ці тести проводяться для перевірки наявності генетичних мутацій.
Лікарям також необхідно виключити інші стани з подібними симптомами, такі як фіброзна дисплазія або аневризмальні кісткові кісти , та визначити, чи є херувимізм частиною генетичного синдрому.
Які існують методи лікування херувимів?
Більшість дітей з херувимською формою не потребують спеціального лікування. Педіатри часто застосовують вичікувальну тактику. Тобто вони спостерігають за станом і спостерігають, як він розвивається. У більшості випадків ці аномальні тканини ростуть, доки дитина не досягне статевої зрілості, залишаються незмінними протягом кількох років, а потім поступово починають зменшуватися. Симптоми херувимської форми зазвичай зникають до раннього дорослого віку.
Однак, якщо у вашої дитини є проблеми з їжею або диханням, лікар може рекомендувати хірургічне втручання. Однак лікарі зазвичай рекомендують операцію після того, як аномальний ріст тканин зупинився. Якщо у людини все ще є симптоми та вона хоче змінити зовнішній вигляд свого обличчя, можна розглянути можливість хірургічного втручання. Реконструктивна хірургія допомагає змінити форму обличчя людини на її смак.
Підтримуюче лікування
Херувимизм може впливати на багато аспектів життя дитини, особливо якщо стан важкий. Тому дитині може знадобитися лікування, адаптоване до її потреб. Варіанти лікування можуть включати:
- Стоматологічне лікування: Дітям з херувимським розладом може знадобитися стоматологічне лікування, таке як видалення зубів або встановлення імплантів . Як тільки кістоподібні нарости в щелепі почнуть зменшуватися, дитині також може знадобитися брекети (ортодонтія) .
- Візуальна підтримка: У важких випадках херувизму може бути порушений зір дитини. Офтальмолог може оглянути зір дитини та знайти найкраще рішення для її потреб.
- Допомога з мовленням та ковтанням: якщо дитині важко мовити або ковтати,Логопед (ЛП) може допомогти.
- Психологічна підтримка: Херувимизм може впливати на самооцінку дитини. Важливо поговорити з дитиною про те, як вона почувається і як цей стан впливає на її самосприйняття. Вашій дитині може бути корисно поговорити з дитячим психологом про її почуття.
Які перспективи для тих, хто має херувимський підтекст?
У більшості людей симптоми херувизму зникають до 30 років. До того часу аномальна тканина замінюється нормальною кістковою тканиною.
Дуже рідко симптоми херувизму можуть зберігатися в дорослому віці. Якщо це трапляється, лікар надасть необхідні рекомендації та підтримку.
Чи можна запобігти херувимству?
Лікарі не знають жодного способу запобігти цьому стану. Якщо у когось у вашій родині є херувимський розлад, можливо, варто звернутися до генетичного консультанта перед вагітністю.
Як мені піклуватися про свою дитину?
Якщо у вашої дитини херувимська хвороба, зверніть увагу на таке:
- Продовжуйте водити дитину на огляд до педіатра. Лікар скаже вам, як часто приходити.
- Перевіряйте зір вашої дитини згідно з графіком, рекомендованим лікарем.
- Підтримуйте дитину емоційно. Заохочуйте її, розмовляйте з нею.
Коли мені слід звернутися до лікаря?
Зверніться до свого педіатра, якщо у вашої дитини є щось із переліченого:
- Труднощі з диханням, такі як хропіння або апное сну .
- Утруднене ковтання.
- Труднощі з мовленням.
- Проблеми із зором.
Як виникла назва (Херувимизм)?
Назва цього захворювання була дана у 1933 році доктором Вільямом А. Джонсом . Він обрав назву «херувимство», оскільки симптоми цього захворювання включають дитяче, опухле обличчя та іноді задерті очі. Він вважав, що ці риси нагадують риси «херувима» — милої ангельської фігури, яку можна побачити в мистецтві та різних релігійних традиціях. Назва використовується з того часу.
Дізнатися, що у вашої дитини рідкісне захворювання, може бути шоком. У випадку херувизму симптоми не помітні при народженні, тому ви можете хвилюватися, коли побачите зміни на обличчі вашої дитини або коли про це згадує лікар. Але пам’ятайте, що більшість випадків херувизму проходять самостійно до того часу, як дитина досягне повноліття.У важких випадках лікарі можуть лікувати наслідки цього стану (херувимізм). Якщо ви дасте своїй дитині багато любові та емоційної підтримки, це допоможе їй отримати всю необхідну турботу, щоб максимально використати своє дитинство та юність.
Повідомлення на винос
Херувимізм – це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає щелепну кістку. Це може призвести до опуклості щік дитини та розширення щелепи. Зазвичай це покращується з віком дитини. Однак, якщо у дитини виникають труднощі з диханням або ковтанням, зверніться до лікаря. Найголовніше – продовжувати дарувати дитині любов і підтримку. Найголовніше – допомогти вашій дитині залишатися сильною, дотримуючись медичних порад. Не хвилюйтеся, ви не самотні в цій подорожі.
Херувимізм , генетичні захворювання, щелепна кістка, опуклі щоки, дитячі хвороби, проблеми з зубами, ген SH3BP2
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар