Часті серйозні інфекції: чи варто нам знати про це рідкісне захворювання (хронічна гранулематозна хвороба - ХГХ)?

Чи постійно хворіє ваша дитина? Коли одна хвороба покращується, з'являється інша. Чи іноді у неї розвиваються серйозні інфекції шкіри, легень або навіть всередині тіла? Багато батьків стурбовані такими проблемами. Сьогодні ми поговоримо про рідкісне, але важливе генетичне захворювання, яке може спричиняти такі часті інфекції. Лікарі називають це хронічною гранулематозною хворобою, або скорочено ХГХ .

Простіше кажучи, що таке CGD?

Щоб зрозуміти це, давайте спочатку трохи поговоримо про захисну систему нашого організму. Уявіть, що наш організм подібний до країни. Він має армію, здатну захистити його від зовнішніх ворогів (мікробів). Це наша імунна система . Особлива частина цієї армії називається лейкоцитами .

Ось що відбувається з людиною з ХГД. Існує особлива група лейкоцитів, які називаються «солдати», наприклад, «(нейтрофіли)», «(моноцити)», «(макрофаги)» та «(еозинофіли)». Основне завдання цих клітин — знаходити певні типи бактерій та грибків, які потрапляють в організм, захоплювати їх та знищувати.

Але у людини з ХГД ці особливі солдати, або лейкоцити, не можуть належним чином використовувати свою зброю. Вони не можуть виробляти спеціальний фермент, необхідний для знищення цих мікробів. Це як мати зброю, але не мати куль. То що ж відбувається? Наша імунна система перевантажена, вона не в змозі боротися з певними бактеріями та грибками, які потрапляють в організм.

Ці інфекції часто виникають у шкірі, легенях, лімфатичних вузлах та печінці . Вони також частіше утворюють абсцеси , які являють собою гнійні утворення всередині органів тіла.

Це не дуже поширене захворювання. Приблизно у кожної другої з половиною людини у світі розвивається це захворювання. Також було виявлено, що хлопчики частіше хворіють на нього .

Які симптоми проявляється у людини з ХГД?

Симптоми ХГД зазвичай починаються в дитинстві. Однак іноді вони можуть з'являтися в будь-якому віці. Основним і найпоширенішим симптомом є рецидивуючі важкі бактеріальні та грибкові інфекції.

Давайте розглянемо ці симптоми, щоб легко зрозуміти, що вони собою являють.

Чому виникає цей ХГД? У чому причина?

Простіше кажучи, ХГД – це генетичне захворювання.Це означає, що це те, що ми успадковуємо від батьків. Кожна функція в нашому організмі контролюється речами, які називаються генами. Ті лейкоцити, про які ми говорили раніше, містять «інструкції», що виробляють ферменти, необхідні для знищення мікробів.

При ХГД відбувається мутація в одному з п'яти генів, що містять ці інструкції. Через цю мутацію лейкоцити не можуть виробляти фермент, або якщо виробляють його, він не працює належним чином. В результаті вони не здатні боротися з мікробами.

ХГД поділяється на два типи залежно від того, як виникає цей генетичний дефект.

• Х-зчеплений ХГД: це найпоширеніший тип. Він спричинений мутацією в гені (ген «CYBB») на Х-хромосомі. Чоловіки мають одну Х-хромосому, а жінки — дві. Ось чому це захворювання частіше зустрічається у хлопчиків .
• Аутосомно-рецесивна хвороба Гіпертрофії Гіпотрофії: це спричинено мутаціями в інших генах (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` або `NCF4`). Цей тип може однаково вражати як чоловіків, так і жінок .

Які ризики та ускладнення можуть виникнути через це захворювання?

Людина з ХГД найбільше ризикує, якщо хтось у її родині має це захворювання. Однак дуже рідко повідомлялося про випадки спонтанного виникнення захворювання без будь-якого сімейного анамнезу.

Існує кілька ускладнень, які можуть виникнути через ХГД.

• Проблеми з травленням: виразки та запалення в кишечнику можуть перешкоджати процесу травлення.
• Захворювання кишечника: Наприклад, існує підвищений ризик розвитку таких захворювань, як запальне захворювання кишечника (ЗЗК), яке є хронічним запаленням кишечника.
• Проблеми зі зростанням: Якщо це захворювання має маленька дитина та немовлята, їхній фізичний розвиток може бути затриманий.
• Інші захворювання: Залежно від типу генетичного дефекту, що викликає ХГД, деякі люди також мають ризик розвитку серцевих захворювань, захворювань нирок, діабету або інших аутоімунних захворювань.

Як дізнатися, чи є у вас ХГД?

Спочатку ваш лікар розпитає вас і вашу дитину про ваші симптоми та сімейний анамнез. Потім він призначить кілька аналізів для підтвердження діагнозу.

• Фізичний огляд: Лікар ретельно оглядає тіло на наявність набряків, абсцесів та гранульом.
• Аналізи крові: Існує спеціальний аналіз крові, який може точно діагностувати ХГД. Він називається ДГР-тестом (дигідрородаміновий тест) . Цей тест вимірює здатність лейкоцитів знищувати мікроби.
• Генетичне тестування:Для виявлення конкретного генетичного дефекту, що викликає ХГД, береться зразок крові або тканини. Це також може допомогти визначити точний тип захворювання.

Які методи лікування ХГД?

Хоча ХГД неможливо повністю вилікувати, зараз існує багато хороших методів лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми, захистити від серйозних інфекцій та допомогти людям жити нормальним життям.

Лікування медикаментами

• Антибіотики: Багатьом пацієнтам із ХГД потрібно буде приймати антибіотики до кінця життя , щоб запобігти бактеріальним інфекціям та лікувати інфекції, які все ж таки розвинуться.
• Протигрибкові препарати: такі препарати, як ітраконазол, використовуються для профілактики та лікування грибкових інфекцій.
• Ін’єкції гамма-інтерферону: це синтетична форма білка, що виробляється нашою власною імунною системою. Ця ін’єкція допомагає зменшити частоту та тяжкість інфекцій.

Деяким пацієнтам, особливо тим, хто має важкі захворювання, може бути проведена трансплантація стовбурових клітин . Це передбачає введення стовбурових клітин здорової людини в організм пацієнта, які замінюють дисфункціональні лейкоцити здоровими клітинами. Однак це дещо складне та ризиковане лікування, тому лікарі рекомендують його з огляду на багато факторів, таких як вік та стан здоров'я пацієнта.

Що нам слід робити, щоб захистити себе від інфекцій?

• Будьте обережні з водою: уникайте купання в річках, океанах та озерах. Вони не хлоровані, тому мікроби, що викликають інфекції, можуть легко потрапити у ваш організм. Тому, якщо ви плаваєте, використовуйте лише хлорований басейн .
• Доглядайте за своїм садом: уникайте дотику до садових відходів, компостних куп, копиць сіна та сухого листя та їхнього перебування поруч. Деякі грибки, які можна знайти в них, можуть спричинити важку пневмонію, яка може бути небезпечною для життя, якщо її вдихне пацієнт із ХГС. Тому слід бути дуже обережним.

Що потрібно знати про життя з цією хворобою

Чути про цю хворобу може бути страшно. Але правда в тому, що за умови належного лікування та регулярного звернення до лікаря більшість людей із ХГД можуть жити нормальним, активним та щасливим життям. Найголовніше — розпізнати інфекцію та розпочати лікування на ранній стадії, до того, як стан погіршиться.

Якщо ви або ваша дитина страждаєте від частих незрозумілих інфекцій, негайно зверніться до лікаря та поговоріть про це.

Якщо у вашої дитини ХГД, зрозумійте, що це не ваша вина. Це генетичне захворювання. За правильної медичної допомоги ваша дитина має хороші шанси прожити довге та щасливе життя. Важливо бути добре поінформованим про хворобу та ретельно дотримуватися вказівок лікаря.