Чи є у вашої дитини ці симптоми? Давайте поговоримо про клейдокраніальну дисплазію

Чи пізно починають пломбуватися тім'ячка вашої дитини? Чи здається, що її ключиці не на своїх місцях? Чи пізно прорізуються зуби? Для батьків нормально трохи лякатися, коли вони бачать таке. Сьогодні ми поговоримо про клейдокраніальну дисплазію, рідкісне генетичне захворювання, яке може спричиняти ці симптоми.

Що таке клейдокраніальна дисплазія?

Простіше кажучи, клейдокраніальна дисплазія – це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток скелетної системи нашого тіла, особливо черепа, кісток і зубів. Ці частини тіла не ростуть і не розвиваються нормально.

Люди з цим станом можуть мати деякі відмінні фізичні характеристики . Наприклад:

• Ключиці можуть бути розвинені неправильно або взагалі відсутні. Через це деякі діти можуть зводити плечі разом перед грудьми.
• Низький зріст.
• Деякі особливі риси обличчя (наприклад, широкий лоб, маленька щелепа).
• Затримки в розвитку зубів (наприклад, затримка прорізування молочних зубів, затримка прорізування постійних зубів, зайві зуби та втрата зубів).

Але пам’ятайте, що цей стан ніяк не впливає на інтелект чи розумовий розвиток дитини.

Хто найбільше страждає від цього стану? Наскільки поширений він?

Клейдокраніальна дисплазія – це генетичне захворювання, яке може успадковуватися від обох батьків. Це називається аутосомно-домінантним типом успадкування. Наприклад, якщо один з батьків має генетичне захворювання, існує 50% ймовірність того, що їхня дитина також матиме це захворювання.

Також іноді цей стан у дитини може розвинутися випадково, тобто «de novo», навіть якщо ні в кого в родині раніше цього захворювання не було.

Це дуже рідкісний стан . У світі лише одна дитина з мільйона народжується з цим захворюванням.

Які симптоми клейдокраніальної дисплазії?

Не всі люди з цим захворюванням відчувають однакові симптоми. У деяких людей їх менше, у деяких більше. Крім того, тяжкість симптомів може відрізнятися від людини до людини.

Основні симптоми, які часто спостерігаються:

• Затримка закриття м’яких місць (тім’яниць) та швів. М’які місця на маківці дитини схожі на западину, і їх заповнення займає багато часу.
• Ключиці (ключиці) розвинені неправильно або відсутні. Через це деякі діти можуть виводити плечі вперед і зводити їх разом.
• Проблеми з зубами:
• Затримка прорізування постійних зубів.
• Той факт, що молочні зуби не випадають.
• Зайві зуби.
• Скупченість зубів.
• Згущені зуби, які неправильно збігаються (неправильний прикус).

Крім того, до інших симптомів, які можуть впливати на фізичний розвиток дитини, можуть належати:

• Утруднення дихання: особливо задуха під час сну (обструктивне апное сну).
• Сколіоз.
• Аномальний ріст кісток у руках .
• Зниження зросту або затримка росту.
• Затримка моторних навичок: це означає, що такі речі, як повзання, ходьба та лазіння, розвиваються із затримкою.
• Часті інфекції пазух носа та вушні інфекції. Якщо інфекції вуха не зникають, може також виникнути втрата слуху.
• Зниження щільності кісткової тканини (остеопенія або остеопороз).

Важливо те, що навіть якщо у батьків є цей стан, їхні симптоми можуть відрізнятися від симптомів у дитини.

У чому причина цього? Давайте трохи розберемося з генетичною стороною.

Основною причиною клейдокраніальної дисплазії є мутація в гені `RUNX2`. Як згадувалося раніше, це може виникати випадково (de novo) або бути успадкованим від батьків.

Тепер давайте подивимося, що це за гени. Уявіть, що наше тіло схоже на велику книгу. Ця книга має багато розділів. Ці розділи називаються «хромосомами». Кожна наша клітина має 46 таких хромосом, тобто 23 пари. Усередині цих хромосом знаходиться повний набір інструкцій, які будують і контролюють наше тіло, тобто «ДНК». «Гени» – це крихітні частини цієї «ДНК», як речення в книзі. Кожна хромосома містить тисячі генів.

Ми отримуємо дві копії кожного гена – одну від матері, а одну – від батька. Клейдокраніальна дисплазія – це аутосомно-домінантне захворювання, тобто навіть якщо дитина успадкує мутований ген лише від одного з батьків, цього достатньо, щоб у дитини розвинулося захворювання.

Важливо: Якщо один з батьків має цю мутацію гена `RUNX2`, його дитина має 50% ймовірність успадкування цього захворювання.

Як діагностується клейдокраніальна дисплазія?

Цей стан зазвичай діагностується після народження дитини. Ваш лікар огляне вашу дитину, шукатиме симптоми та призначить аналізи для підтвердження діагнозу.

Основні тести, що проводяться для цього:

• Рентгенівські знімки зубів.
• Рентген кісток, особливо черепа, ключиць та кистей рук.Ці рентгенівські дослідження дозволяють лікарю точно побачити зміни в кістках і створити план лікування, який підходить для дитини.
• Генетичне тестування. Це єдиний спосіб підтвердити діагноз. Воно включає взяття зразка крові дитини та його лабораторне дослідження, щоб перевірити, чи є якісь зміни в ДНК, хромосомах або білках дитини. Цей генетичний тест може точно визначити, який ген має мутацію.

Як це лікується? Чи можна повністю вилікувати?

Ліків від клейдокраніальної дисплазії немає . Однак існують різні методи лікування, які допомагають контролювати симптоми та зменшувати дискомфорт, спричинений цим станом. План лікування є унікальним для кожної дитини, тобто лікування визначається на основі симптомів дитини.

Лікування може включати:

• Стоматологічне обслуговування: стоматологічне обслуговування, ортодонтичне лікування та стоматологічна хірургія за необхідності.
• Хірургічне втручання при проблемах росту кісток.
• Хірургічне втручання при проблемах з черепом та кістками обличчя (краніофаціальна хірургія).
• Носіння спеціальних шоломів або бандажів до повного покриття кісток черепа.
• Логопедія.
• Якщо у вас часті вушні інфекції, можуть бути встановлені вушні трубки.
• Якщо у вас є втрата слуху, носіть слухові апарати.
• Забезпечення прийомом добавок кальцію та вітаміну D.
• Якщо у вас утруднене дихання під час сну (апное сну), рекомендується хірургічне втручання.

Чи є спосіб зменшити ризик цього?

Клейдокраніальна дисплазія спричинена генетичною мутацією, тому немає способу запобігти їй. Однак, якщо ви очікуєте дитину, важливо знати про генетичні захворювання, розуміти ризик передачі генетичного захворювання вашій дитині та поговорити зі своїм лікарем про генетичне консультування та, за необхідності, генетичне тестування.

Що станеться, якщо у моєї дитини клейдокраніальна дисплазія? Чого мені очікувати?

Діти з цим діагнозом можуть розраховувати на хороший прогноз. Лікування може контролювати симптоми. Якщо у дитини після народження виникають будь-які серйозні симптоми (наприклад, значні проблеми з ростом кісток, утруднене дихання), лікарі швидко їх лікуватимуть, навіть проводячи операцію, якщо необхідно.

Тривале стоматологічне лікування безумовно необхідне.Тобто, підготуйте зуби так, щоб вони не викликали болю чи дискомфорту під час росту. Ваша медична команда розробить спеціальний план лікування, адаптований до симптомів вашої дитини, допомагаючи їй жити повноцінним здоровим життям.

Коли слід звернутися до лікаря?

Якщо ви помітили будь-які симптоми клейдокраніальної дисплазії, які заважають повсякденній діяльності або самопочуттю вашої дитини, негайно зверніться до лікаря. Наприклад:

• Якщо у вас біль або дискомфорт у роті або зубах.
• Якщо у вас часті інфекції пазух або вуха.
• Якщо ви відчуваєте, що погано чуєте, або якщо ви не реагуєте навіть на просту команду.
• Якщо дитина запізнюється у досягненні етапів розвитку, відповідних її віку (наприклад, розмова, ходьба).
• Якщо у вас періодично виникають зупинки дихання під час сну вночі або якщо ви відчуваєте сильну втому протягом дня.

ВАЖЛИВО: Якщо у вашої дитини утруднене дихання, негайно зверніться до найближчого відділення невідкладної допомоги лікарні або зателефонуйте за номером 1990.

Які питання мені слід поставити лікарю?

Розмовляючи з лікарем про стан вашої дитини, ви можете поставити такі запитання:

• Чи потрібна буде моїй дитині стоматологічна операція, якщо її зуби не будуть рости належним чином?
• Що робити, якщо моя дитина запізнюється у досягненні етапів розвитку?
• Який у мене ризик народження дитини з генетичним захворюванням?

Чи є хтось із відомих людей, у кого є така хвороба?

Так, ви, мабуть, знаєте Ґейтена Матараццо, актора, який грає Дастіна Хендерсона в популярному серіалі Netflix «Дивні дива». Він публічно зізнався, що в нього клейдокраніальна дисплазія. За словами Ґейтена, йому дуже пощастило з цим захворюванням, адже воно у нього є, і він також каже, що йому дуже пощастило з тим, що у нього легкі симптоми. Він використовує свою популярність, щоб захищати дітей з цим захворюванням, підвищувати обізнаність про хворобу та допомагати руйнувати хибні уявлення про життя з цим генетичним захворюванням.

Нарешті, заключне послання

Діти, народжені з розладом, який називається клейдокраніальною дисплазією, можуть жити дуже повноцінним життям. Лікування може контролювати симптоми та допомогти дитині жити щасливим, повноцінним життям.

Найважливіше – регулярно відвідувати стоматолога та доглядати за зубами. Вам доведеться відвідувати лікаря трохи частіше, ніж іншим дітям, щоб у міру зростання зуби трималися без дискомфорту чи болю.

Якщо ви очікуєте дитину, дуже важливо пройти генетичну консультацію, щоб дізнатися про ризик передачі генетичного захворювання вашій дитині.

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Якщо у вас виникнуть додаткові запитання, будь ласка, зверніться до свого лікаря.

Клейдокраніальна дисплазія, генетичні захворювання, розвиток кісток, проблеми зі зубами, ген RUNX2, генетичне тестування, здоров'я дитини